FMF Flashcards

1
Q

התקף FMF

A
  • התקף נמשך עד שלוש יממות כאשר השיא מגיע לאחר 12
  • התדירות של ההתקפים משתנה
  • מה שמלווה התקף זה סרוזיטיס- פריטוניטיס (בדר”כ) וחום (לא חייב להיות גבוה מדי)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

תסמינים

A
  • פריטוניטיס- 80 אחוז מהחולים
  • פלאוריטיס- החולה מותח את קרום הריאה. רואים נוזל בצילום ויש כאב.
  • פריקרדיטיס- תהליך דלקתי שיש בפריקארד- כתוצאה מכך יש נוזל וצל לב גדול בצילום
  • ארתריטיס- סינוביטיס .מחלה לרוב פוגעת במפרק אחד גדול- יוצרת נוזל רב- משך התקף זה יכול להימשך שבוע וזה חריג מהשאר.
  • מיאלגיה
  • אורכיטיס- יעבור לאחר מספר ימים ללא טיפול
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

גורמים להתקף

A
  • פעילות
  • לחץ נפשי
  • חשיפה לקור
  • בעקבות זיהום
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

עמילואידוזיס

A
  • FMF שלא מטופל יכול להוביל לעמילואידוזיס. שקיעת החלבון amyloid A. בגלל הדלקת רמתו עולה, משנה מבנה ושוקע באיברים מסוימים
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

בסיס לפתוגזנה אצל הבריא

A
  • קולסטרודיום עושה אינאקטיבציה לrhoA
  • Pyrin מתחמק מקבוצת חלבונים שעוזרת באינאקטיבציה שלו
  • pyrin יותר פעיל (rhoA עושה לו אינאקטיבציה)
  • pyrin יוצר תהליך דלקתי על ידי שחרור של IL1
  • בנוסף
  • pyrin מגיב עם הpyrin domain של ASC ועם פרוקספאז ויוצר קומפלקס משותף– Pyrin inflammazome שהופך את הפרוקספאז לקספאז שיצור IL1\18
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

מה משמעות המוטציה בFMF

A
  • משמעות המוטציה בFMF היא שפירין פחות יעבור פוספורילציה.
  • בנוסף שהחלבון ASC לא יצטרך עזרה מאקטין
  • לכן- כשיש אינאקטיבציה של חלבון rhoA כתוצאה ממתח נפשי או סטרס יש רמות גבועות של פירין
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

אבחנה

A
  • נעשית בעזרת קליניקה
  • ניתן להיעזר בבדיקה גנטית
  • יש מגוון סוגי מוטציות שיוצרת כל מיני מניפסטסיות- לדוגמא מוטציה מסוג del יכולה ליצור מחלה גם בצורה דומיננטית.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

גנטיקה

A
  • שליש מהחולים בעלי מוטציה אחת
  • 2% מהנשאים מפתחים מחלה
  • כלומר המחלה היא בעיקר אוטוזומלית דומיננטית
  • מוטציות באקסון עשר גורמות למחלה יותר קשה
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

טיפול לFMF

A
  • קולכיצין- מונע התקפים ומונע עמילאוידוזיס
  • עובר מטבוליזם בכבד ומופרש בכליה לכן חשוב התפקוד של איברים אלו.
  • קלריתרומיצין- טיפול בהליקובקר מעלה את רמת הקולכיצין וגורם להרעלה
  • מנגנון הפעולה : מקשיח את מבנה המיקרוטובילי בנוירטרופילים וכך מונע מהם לעבור דרך הTJ לאזור הדלקת.
  • במינונים המתאימים אין השפעה שלילית על פוריות
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly