Cenni sulla selezione genomica Flashcards

(77 cards)

1
Q

Che cos’è il linkage disequilibrium (LD)?

A

Il linkage disequilibrium (LD) è la correlazione statistica tra alleli di loci diversi, ovvero la tendenza di alcuni alleli di essere ereditati insieme più spesso del previsto.

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2
Q

Come funziona la selezione genomica basata sul linkage disequilibrium?

A

La selezione genomica basata sul linkage disequilibrium utilizza marcatori genetici come gli SNP per inferire la presenza di alleli favorevoli di un gene che influenza un tratto, senza conoscere la sua esatta posizione.

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3
Q

Qual è l’effetto del genotipo AA sull’SNP sulla produzione di latte?

A

Il genotipo AA sull’SNP corrisponde al genotipo inferito GG del gene Q, che determina un aumento della produzione di latte di +8 kg.

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4
Q

Perché utilizzare gli SNP per la selezione genomica se il gene Q è quello importante?

A

Gli SNP sono facili da genotipizzare su larga scala e permettono di selezionare animali con alleli favorevoli di Q senza conoscere la sua esatta posizione.

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5
Q

Come può essere utilizzata la selezione genomica per migliorare la produzione di latte?

A

La selezione genomica può essere utilizzata per selezionare animali con genotipo AA (→ GG) che determina un aumento della produzione di latte, e evitare accoppiamenti con genotipi TT (→ gg) che riducono la produzione di mamma Romagnola.

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6
Q

Che cosa sono gli SNP Chip?

A

Gli SNP Chip sono piattaforme ad alta efficienza che permettono di analizzare simultaneamente migliaia di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) in modo rapido ed economico.

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7
Q

Come funziona la tecnologia degli SNP Chip?

A

La tecnologia degli SNP Chip funziona attraverso l’ibridazione del DNA, l’estensione a singolo nucleotide (SBE) e la lettura del segnale fluorescente.

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8
Q

Che cosa è l’estensione a singolo nucleotide (SBE)?

A

L’estensione a singolo nucleotide (SBE) è un passaggio che aggiunge un nucleotide marcato fluorescentemente complementare all’allele presente in un locus specifico, conferendo specificità allelica.

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9
Q

Come viene letto il segnale negli SNP Chip?

A

Il segnale viene letto attraverso un laser che eccita i fluorofori legati ai nucleotidi, generando un segnale che indica se l’individuo è omozigote o eterozigote.

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10
Q

Qual è l’importanza degli SNP Chip nella genetica animale?

A

Gli SNP Chip sono importanti nella genetica animale per applicazioni come la selezione genomica, l’identificazione di marcatori legati a caratteri produttivi e lo studio della variabilità genetica.

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11
Q

Come possono essere utilizzati gli SNP Chip per la selezione genomica?

A

Gli SNP Chip possono essere utilizzati per genotipizzare migliaia di SNP in un animale e quindi utilizzare queste informazioni per selezionare animali con profili genomici favorevoli per caratteri specifici.

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12
Q

Quali sono le principali piattaforme commerciali per la genotipizzazione?

A

Le principali piattaforme commerciali per la genotipizzazione sono Illumina (Tecnologia BeadChip), GeneSeek (Neogen Corporation) – GGP Arrays e Thermo Fisher Scientific – Axiom Arrays.

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13
Q

Che cosa sono gli array di SNP di Illumina?

A

Gli array di SNP di Illumina sono piattaforme ad alta densità che permettono di analizzare simultaneamente migliaia di SNP in diverse specie, come ad esempio il PorcineSNP60 v2 per suini e il BovineSNP50/HD per bovini.

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14
Q

Quali sono le caratteristiche del GGP Bovine 150K Array di GeneSeek?

A

Il GGP Bovine 150K Array di GeneSeek è un array che contiene più di 134.000 SNP per selezione genomica e studi genetici, e include marcatori per caratteri produttivi, morfo-fisiologici e resistenza a malattie.

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15
Q

Come possono essere utilizzati gli SNP chip per la selezione genomica?

A

Gli SNP chip possono essere utilizzati per genotipizzare migliaia di marcatori in modo economico e accurato, e quindi utilizzare queste informazioni per migliorare programmi di selezione animale e identificare varianti genetiche utili in zootecnia e agrigenomica.

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16
Q

Qual è l’importanza della conoscenza dell’effetto di un profilo genomico su una particolare caratteristica?

A

La conoscenza dell’effetto di un profilo genomico su una particolare caratteristica è importante per stimare l’effetto di un genotipo su un fenotipo, come ad esempio la produzione di latte o la resistenza a malattie.

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17
Q

Come può essere stimato l’effetto di un genotipo su un fenotipo?

A

L’effetto di un genotipo su un fenotipo può essere stimato utilizzando metodi statistici come la regressione lineare del fenotipo sul genotipo.

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18
Q

Quali sono le applicazioni pratiche della genotipizzazione SNP?

A

Le applicazioni pratiche della genotipizzazione SNP includono la selezione genomica, l’identificazione di geni associati a caratteri produttivi o di adattamento, e gli studi di parentela e diversità genetica.

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19
Q

Come viene costruito il profilo genomico di un toro?

A

Il profilo genomico di un toro viene costruito attraverso l’analisi di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) associati a caratteri di interesse zootecnico, come la produzione di proteine del latte o l’indice di merito cellulare (ICM).

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20
Q

Come vengono selezionati gli SNP rilevanti per il profilo genomico di un toro?

A

Gli SNP rilevanti vengono selezionati in base ai loro effetti noti su caratteri economicamente importanti, come la produzione di proteine del latte o la longevità.

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21
Q

Come viene calcolato il merito genetico totale di un toro? In genomica

A

Il merito genetico totale di un toro viene calcolato sommando gli effetti allelici di ciascun SNP rilevante, che sono stati predeterminati da studi genomici su popolazioni di riferimento.

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22
Q

Qual è la differenza tra la selezione tradizionale e la selezione genomica?

A

La selezione tradizionale si basa sull’indice pedigree del giovane toro, che è calcolato come media dei valori genetici stimati dei genitori, mentre la selezione genomica utilizza i dati genomici per stimare il valore genetico di un toro.

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23
Q

Come viene calcolata l’attendibilità dell’EBV pedigree di un toro giovane?

A

L’attendibilità dell’EBV pedigree di un toro giovane viene calcolata come (r_sire^2 + r_dam^2) / 4, dove r_sire^2 e r_dam^2 sono le attendibilità dei rispettivi EBV dei genitori.

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24
Q

Perché l’introduzione di dati genomici aumenta l’accuratezza della selezione?

A

L’introduzione di dati genomici aumenta l’accuratezza della selezione perché aggiunge informazione diretta sul genotipo dell’animale, riducendo l’incertezza associata alla stima del valore genetico basata solo sul pedigree.

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25
Che cos'è un citofluorimetro a flusso?
Un citofluorimetro a flusso è uno strumento che permette di analizzare e separare cellule (come gli spermatozoi) in base a caratteristiche fisiche e fluorescenti, facendole passare una a una davanti a un laser.
26
Come funziona il processo di sessaggio del seme con un citofluorimetro a flusso?
Il processo di sessaggio del seme con un citofluorimetro a flusso consiste nella colorazione del DNA degli spermatozoi con un colorante fluorescente, nel passaggio degli spermatozoi nel citofluorimetro, nell'analisi del segnale fluorescente e nella separazione fisica degli spermatozoi X e Y.
27
Come viene distinto lo spermatozoo con cromosoma X da quello con cromosoma Y?
Lo spermatozoo con cromosoma X ha circa il 4% più DNA rispetto a quello con cromosoma Y, quindi assorbe più colorante fluorescente e emette più fluorescenza.
28
Come viene separato il seme sessato?
Il seme sessato viene separato attraverso un sistema di piastre deflettenti che orienta le goccioline cariche contenenti gli spermatozoi X e Y in contenitori diversi.
29
Quali sono i vantaggi e gli svantaggi del sessaggio del seme?
Il vantaggio del sessaggio del seme è la possibilità di ottenere seme arricchito di spermatozoi X o Y, a seconda dell'obiettivo della produzione. Tuttavia, il processo può danneggiare leggermente gli spermatozoi, riducendo la percentuale di successo della fecondazione.
30
Come viene conservato il seme sessato?
Il seme sessato viene congelato in azoto liquido per l'inseminazione artificiale.
31
Qual è l'importanza del citofluorimetro a flusso nella produzione di seme sessato?
Il citofluorimetro a flusso è uno strumento essenziale per la produzione di seme sessato, poiché permette di analizzare e separare gli spermatozoi X e Y con alta precisione e efficienza.
32
Come varia l'accuratezza delle stime genetiche (EBV) durante il ciclo di vita di un toro?
L'accuratezza delle stime genetiche (EBV) varia durante il ciclo di vita di un toro, aumentando con l'età e la disponibilità di dati sulle prestazioni delle figlie o sulla progenie.
33
Qual è l'accuratezza della selezione basata sugli EBV dei genitori?
L'accuratezza della selezione basata sugli EBV dei genitori è circa del 40%.
34
Come funziona la selezione genomica?
La selezione genomica utilizza l'analisi del DNA (SNP chip) per identificare marcatori genetici associati a caratteri di interesse, consentendo di stimare il valore genetico di un toro con alta accuratezza (circa 70%).
35
Qual è il vantaggio della selezione genomica rispetto alla selezione tradizionale?
La selezione genomica offre una maggiore accuratezza e una riduzione del tempo di selezione, consentendo di identificare i migliori riproduttori in tempi più brevi e con costi relativamente contenuti.
36
Come varia l'accuratezza della selezione genomica rispetto alla prova di progenie?
La selezione genomica ha un'accuratezza del 70%, mentre la prova di progenie ha un'accuratezza del 95%, ma richiede 5-6 anni e costi elevati.
37
Perché la selezione genomica è rivoluzionaria?
La selezione genomica è rivoluzionaria perché combina alta accuratezza con tempi rapidi, riduce i costi e identifica potenziali difetti genetici prima dell'uso riproduttivo.
38
Quali sono i vantaggi della selezione genomica rispetto alla selezione tradizionale?
I vantaggi della selezione genomica includono una maggiore accuratezza, una riduzione del tempo di selezione e una riduzione dei costi, consentendo di accelerare il progresso genetico e migliorare l'efficienza dell'allevamento.
39
Quali sono i due approcci di selezione genomica?
I due approcci di selezione genomica sono il Multiple-step Genomic Selection (selezione genomica a più fasi) e il Single-step Genomic Selection (selezione genomica a singolo passo).
40
Come funziona il Multiple-step Genomic Selection?
Il Multiple-step Genomic Selection prevede una serie di passaggi sequenziali, tra cui la stima degli effetti degli SNP, il calcolo dei valori genetici stimati (GEBV) e l'integrazione con indici tradizionali.
41
Quali sono i vantaggi del Multiple-step Genomic Selection?
I vantaggi del Multiple-step Genomic Selection includono la possibilità di utilizzare informazioni genomiche anche in assenza di dati fenotipici diretti.
42
Come funziona il Single-step Genomic Selection?
Il Single-step Genomic Selection integra direttamente tutte le informazioni disponibili in un'unica analisi, combinando dati fenotipici, genotipici e genealogici in un unico modello statistico.
43
Quali sono i vantaggi del Single-step Genomic Selection?
I vantaggi del Single-step Genomic Selection includono una maggiore accuratezza nella stima dei valori genetici e un processo più semplice e diretto rispetto al metodo a più fasi.
44
Quali sono gli svantaggi del Single-step Genomic Selection?
Gli svantaggi del Single-step Genomic Selection includono la necessità di modelli statistici più complessi e maggiore potenza computazionale.
45
Come si differenziano i due approcci di selezione genomica?
I due approcci di selezione genomica si differenziano per la complessità del processo e la necessità di modelli statistici più complessi, ma entrambi offrono vantaggi in termini di accuratezza e efficienza nella selezione genomica.
46
Che cos'è la popolazione di riferimento (o training population)?
La popolazione di riferimento è un insieme di animali genotipizzati e fenotipizzati, utilizzato per stimare gli effetti degli SNP e le equazioni di predizione delle breeding values genomiche (GEBV).
47
Quali sono le caratteristiche generali della popolazione di riferimento?
La popolazione di riferimento deve avere una dimensione di alcune migliaia fino a decine di migliaia di individui, con dati fenotipici e genomici, e gli animali devono essere imparentati o geneticamente correlati ai candidati.
48
Come avviene la stima degli effetti SNP nella popolazione di riferimento?
La stima degli effetti SNP avviene attraverso l'applicazione di modelli statistici su dati combinati fenotipo-genotipo, considerando gli effetti SNP come effetti casuali estratti da una distribuzione a priori normale.
49
Che cos'è la popolazione di test (o selection candidates)?
La popolazione di test include animali genotipizzati ma senza o con pochi dati fenotipici diretti, e consente una valutazione molto precoce dei candidati utilizzando le stime degli effetti SNP derivate dalla popolazione di riferimento.
50
Come vengono calcolati i GEBV nella popolazione di test?
I GEBV vengono calcolati applicando le equazioni di predizione (effetti SNP) derivate dalla popolazione di riferimento ai genotipi degli animali nella popolazione di test.
51
Qual è la sfida statistica nella stima degli effetti SNP?
La sfida statistica è dovuta al fatto che il numero di effetti da stimare (decine di migliaia di SNP) è molto superiore al numero di fenotipi disponibili.
52
Come viene risolta la sfida statistica nella stima degli effetti SNP?
La sfida statistica viene risolta considerando gli effetti SNP come effetti casuali estratti da una distribuzione a priori nota, e utilizzando un approccio bayesiano per aggiungere informazioni a priori e rendere stimabili tutti gli effetti.
53
Che cos'è il modello statistico utilizzato nella selezione genomica?
Risposta: Il modello statistico utilizzato nella selezione genomica è un modello misto BLUP esteso, che considera gli effetti SNP come casuali con varianza σu2=σa2M.
54
Come vengono calcolati i GEBV?
I GEBV vengono calcolati come somma ponderata degli effetti SNP per i genotipi degli animali, utilizzando la formula GEBV^j=∑i=1Mu^ixij.
55
Quali sono i vantaggi della selezione genomica?
I vantaggi della selezione genomica includono una maggiore accuratezza rispetto ai soli indici tradizionali, soprattutto negli animali giovani, e una riduzione del generation interval grazie alla valutazione precoce.
56
Che cos'è il Single-step Genomic Selection?
Il Single-step Genomic Selection è un approccio che integra simultaneamente tutte le informazioni disponibili (genomiche, fenotipiche e genealogiche) in un unico modello di valutazione genetica per ottenere le stime più accurate del merito genetico.
57
Come funziona il modello Single-step Genomic Selection?
Il modello Single-step Genomic Selection riceve in ingresso insieme genotipi, fenotipi e pedigree, senza fasi separate, e fornisce come output l'Indice Genomico Combinato (GEBV), che combina ottimale di DGV e EBV.
58
Quali sono i vantaggi del Single-step Genomic Selection?
I vantaggi del Single-step Genomic Selection includono una maggiore accuratezza, soprattutto per animali giovani senza progenie, una riduzione dell'intervallo generazionale e un unico modello integrato che semplifica il flusso di lavoro e massimizza l'uso di tutti i dati disponibili.
59
Quali sono i due pannelli di SNP più diffusi utilizzati nella selezione genomica bovina?
I due pannelli di SNP più diffusi sono il BovineSNP50 BeadChip (alto-densità, ~50 K SNP) e il Bovine3K BeadChip (bassa densità, ~3 K SNP).
60
Qual è la differenza principale tra il BovineSNP50 e il Bovine3K?
Il BovineSNP50 offre copertura uniforme del genoma e elevata potenza di predizione, mentre il Bovine3K è pensato per applicazioni commerciali a basso costo (parentage, tracciabilità, valutazione rapida).
61
Come funziona l'imputazione genetica?
L'imputazione genetica utilizza software per stimare i genotipi mancanti del pannello 50K nei soggetti 3K, sfruttando la linkage disequilibrium (LD) e il pedigree.
62
Quali sono i vantaggi dell'utilizzo del Bovine3K e dell'imputazione?
I vantaggi includono la riduzione dei costi complessivi, la possibilità di estendere i benefici del 50K a un maggior numero di capi e il mantenimento di un'accuratezza accettabile per la selezione genomica.
63
Come funziona la genotipizzazione mista + imputazione?
La genotipizzazione mista + imputazione prevede di genotipizzare la maggioranza degli animali con il 3K, genotipizzare un sottoinsieme con il 50K e utilizzare l'imputazione per stimare i genotipi mancanti del pannello 50K nei soggetti 3K.
64
Quali sono le considerazioni pratiche per l'utilizzo dell'imputazione?
Le considerazioni pratiche includono la qualità della reference population (50K), la scelta di software e parametri per l'imputazione e il bilanciamento dei costi totali.
65
Qual è il vantaggio dell'integrazione strategica tra Bovine3K e BovineSNP50?
L'integrazione strategica tra Bovine3K e BovineSNP50 permette di ottimizzare costi, tempi e affidabilità della selezione genomica, rendendo sostenibile l'adozione su larga scala e accelerando il progresso genetico in allevamenti bovini.
66
Che cos'è l'imputazione genotipica?
L'imputazione genotipica è il processo di predizione dei genotipi non misurati in un campione di individui, basato su modelli statistici che sfruttano la struttura di linkage disequilibrium e pannelli di riferimento di alta densità.
67
A cosa serve l'imputazione genotipica?
L'imputazione genotipica serve ad aumentare la densità di marcatori, potenziare studi di associazione (GWAS), applicazioni in zootecnia e agricoltura, low-pass sequencing e integrazione multi-omics.
68
Come funziona l'imputazione genotipica?
L'imputazione genotipica utilizza algoritmi basati su Hidden Markov Models o modelli bayesiani, che integrano le informazioni di LD con il pedigree e i dati fenotipici per massimizzare l'accuratezza dell'imputazione.
69
Quali sono i vantaggi dell'imputazione genotipica?
I vantaggi dell'imputazione genotipica includono la riduzione dei costi, l'aumento della densità di marcatori e la possibilità di utilizzare dati di genotipizzazione a bassa densità per ottenere risultati simili a quelli di genotipizzazione ad alta densità.
70
Quali sono i fattori che influenzano l'accuratezza dell'imputazione?
L'accuratezza dell'imputazione dipende fortemente dalla dimensione e diversità del reference panel, dalla densità iniziale del chip low-density e dalla somiglianza genetica tra reference e popolazione target.
71
Quali sono gli strumenti principali per l'imputazione genotipica?
Gli strumenti principali per l'imputazione genotipica includono Beagle, Minimac, IMPUTE2 e FImpute, che utilizzano algoritmi basati su Hidden Markov Models o modelli bayesiani.
72
Qual è l'importanza dell'imputazione genotipica nella selezione genomica?
L'imputazione genotipica è fondamentale nella selezione genomica, poiché consente di valutare precocemente il merito genetico degli animali e di accelerare il progresso genetico, riducendo l'intervallo generazionale.
73
Quali sono le diverse tipologie di dati genomici utili nei programmi di selezione genomica?
Le diverse tipologie di dati genomici utili nei programmi di selezione genomica includono dati di sequenziamento dell'intero genoma ad alta copertura, dati di sequenziamento dell'intero genoma a bassa copertura, genotipi SNP ad alta densità, genotipi SNP a bassa densità e dati di pedigree e genotipi inferiti.
74
Come si differenziano i dati di sequenziamento dell'intero genoma ad alta copertura e a bassa copertura?
I dati di sequenziamento dell'intero genoma ad alta copertura hanno un'incertezza molto bassa nelle chiamate di genotipo e coprono virtualmente tutto il genoma, mentre i dati di sequenziamento dell'intero genoma a bassa copertura hanno un'incertezza più elevata e coprono solo una parte del genoma.
75
Qual è la differenza tra genotipi SNP ad alta densità e genotipi SNP a bassa densità?
I genotipi SNP ad alta densità coprono selettivamente alcune centinaia di migliaia di siti predeterminati, mentre i genotipi SNP a bassa densità coprono poche posizioni fisse, utili soprattutto per parentage/identificazione rapida.
76
Come si utilizzano i dati di pedigree e genotipi inferiti nella selezione genomica?
I dati di pedigree e genotipi inferiti si utilizzano per ricavare valori genetici da alberi genealogici e, se usata, imputazione basata su LD, per ottenere informazioni genomiche senza dover genotipizzare direttamente gli individui.
77
A cosa serve la classificazione dei dati genomici?
La classificazione dei dati genomici serve a scegliere la strategia di genotipizzazione più adatta in base al rapporto costo-beneficio, pianificare l'imputazione e bilanciare costi e precisione nei programmi di selezione genomica.