l'indice genetico e la scelta dei ripriduttori Flashcards

(55 cards)

1
Q

Cos’è un indice genetico?

A

Un indice genetico è un indicatore del merito genetico di un animale, calcolato utilizzando dati fenotipici e pedigree per identificare i riproduttori geneticamente superiori.

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2
Q

Chi è responsabile del calcolo degli indici genetici?

A

Associazioni nazionali di allevatori (uffici tecnici)

Altri enti o società (secondo la nuova legge)

Interbull (a livello internazionale)

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3
Q

Con quale frequenza vengono calcolati gli indici genetici?

A

Vengono calcolati periodicamente per aggiornare le valutazioni genetiche.

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4
Q

Cos’è il metodo MACE?

A

MACE (Multiple Across Country Evaluation) è un metodo avanzato utilizzato da Interbull per valutare il merito genetico internazionale di tori di diverse razze bovine, considerando:

Relazioni genetiche (entro e tra paesi)

Differenze ambientali e metodologiche tra paesi

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5
Q

Quali tratti valuta MACE?

A

MACE analizza 7 gruppi di tratti, tra cui produzione di latte, salute della mammella e longevità.

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6
Q

Come si ottengono gli indici genetici?

A

Attraverso:

Archivi di dati produttivi

Archivi anagrafici

Elaborazione di uno o più fenotipi

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7
Q

Quali fattori considera l’elaborazione degli indici genetici?

A

Effetti ambientali

Parentele note tra animali

Risoluzione di milioni di equazioni per stimare i valori genetici

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8
Q

Qual è il risultato finale dell’elaborazione degli indici genetici?

A

La stima del valore riproduttivo stimato (EBV), che rappresenta l’effetto genetico additivo di ogni animale.

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9
Q

Quali componenti compongono il modello genetico Xi = Ai + Di + Ii + Ei?

A

Ai (componente additiva): effetto dei singoli geni che contribuiscono in modo additivo al tratto

Di (dominanza): interazioni tra alleli dello stesso locus

Ii (epistasi): interazioni tra geni diversi

Ei (ambiente/errore): fattori esterni e errori di misurazione

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10
Q

Come si determina l’EBV (Estimated Breeding Value)?

A

Aggiustamento del fenotipo (Pi):

Si rimuovono gli effetti ambientali fissi: Xi(fenotipo aggiustato) = Pi - μi (dove μi è la media corretta per l’ambiente)

Stima della componente additiva (Ai):

EBVi = b × Xi, dove b è un coefficiente di regressione che dipende da:

Ereditabilità (h²)

Relazioni genetiche (es. parentela)

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11
Q

Cosa rappresenta il coefficiente di regressione (b)? Da cosa dipende?

A

b quantifica quanto il fenotipo aggiustato (Xi) predice il valore genetico additivo (Ai). Dipende da:

Ereditabilità (h²)

Relazioni genetiche con animali già valutati

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12
Q

Come viene utilizzato l’EBV nella selezione? Cosa combina l’EBV?

A

L’EBV funge da indice di selezione (Ii), combinando:

Prestazioni individuali

Dati di parenti

Marcatori genetici
per classificare gli animali nei programmi di miglioramento genetico.

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13
Q

Qual è la differenza tra EBV e indice di selezione?

A

EBV: stima del valore genetico additivo (Ai)

Indice di selezione (Ii): applicazione pratica dell’EBV per la classificazione degli animali

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14
Q

Perché la componente di dominanza (Di) non è direttamente ereditabile?

A

Perché gli effetti di dominanza si rompono durante la ricombinazione genetica, a meno di specifici incroci.

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15
Q

Qual è il ruolo dell’epistasi (Ii) nei tratti complessi?

A

L’epistasi rappresenta le interazioni tra geni diversi, aggiungendo complessità all’espressione dei tratti poligenici.

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16
Q

Qual è la differenza tra Âi e Ai?

A

Âi (valore riproduttivo stimato): stima basata su dati fenotipici e relazioni genetiche, soggetta a errori di campionamento, rumore ambientale e bassa ereditabilità.

Ai (valore riproduttivo vero): valore genetico additivo reale, non osservabile direttamente.

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17
Q

Cosa causa la discrepanza tra Âi e Ai?

A

La differenza deriva da:

Errore di campionamento (dati limitati)

Rumore ambientale (fattori non controllati)

Ereditabilità bassa (minore influenza della genetica sul fenotipo)

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18
Q

Come si descrive la relazione tra Âi e Ai?

A

Attraverso una retta di regressione, dove la differenza tra i due valori è chiamata errore dell’indice.

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19
Q

In quali casi il coefficiente di regressione (b) non è semplicemente l’ereditabilità?

A

Nei casi complessi in cui:

Il fenotipo Xi è misurato più volte sullo stesso animale.

Le produzioni sono misurate su un animale j, ma si vuole stimare l’indice di un animale i.

b deve considerare il tipo di informazione in Xi e le relazioni di parentela tra gli animali.

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20
Q

Come si calcola il coefficiente di regressione (b)?

A

Formula:
b = Cov(Ai, Xj) / V(Xj)
Dove:

Cov(Ai, Xj): covarianza tra il valore genetico di i e il fenotipo di j (misura quanto variano insieme)

V(Xj): varianza del fenotipo Xj (misura la sua variabilità totale)

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21
Q

Su cosa può essere calcolata la varianza V(Xj)?

A

Può riferirsi a:

Una singola osservazione

Media di osservazioni ripetute sullo stesso individuo

Media di osservazioni su animali diversi

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22
Q

Cosa rappresenta cij nella stima di b?

A

cij è il grado di somiglianza tra le n osservazioni di due animali, necessario quando il numero di osservazioni non è 1.

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23
Q

Come si relazionano covarianza tra Ai e Xj e coefficiente b?

A

La covarianza tra Ai e Xj è proporzionale a:

Varianza del fenotipo (V(Xj))

Coefficiente di regressione (b)

24
Q

Perché e quando il fenotipo Xi potrebbe essere misurato più volte?

A

Per aumentare l’accuratezza della stima genetica, soprattutto per caratteri con:

Bassa ereditabilità

Alta variabilità ambientale

25
Come influiscono le relazioni di parentela sulla stima di b?
Le covarianze genetiche tra animali misurati (j) e valutati (i) modificano il coefficiente b, poiché animali parenti condividono parte del loro valore genetico.
26
Cos'è l'indice pedigree?
L'indice pedigree è una stima del valore riproduttivo di un animale (EBVi) basata sui valori genetici dei suoi genitori, calcolata come: EBVi = 0.5 × (EBVs + EBVd) dove: EBVs = valore riproduttivo stimato del padre EBVd = valore riproduttivo stimato della madre
27
Quando si utilizza l'indice pedigree?
Si usa quando: L'animale è giovane e non ha ancora fenotipi misurabili Mancano dati diretti (es. per vitelli e puledri) Si vogliono ridurre i costi (evitando prove di progenie o genotipizzazione)
28
Cosa fare se un genitore è sconosciuto nella stima dell'indice di pedigree?
Si sostituisce il suo EBV con: La media della popolazione per quel tratto Un valore conservativo (più basso)
29
Quali sono i vantaggi dell'indice pedigree?
Semplicità di calcolo Rapidità di ottenimento Universalità di applicazione
30
Quali sono gli svantaggi dell'indice pedigree?
Bassa accuratezza Dipendenza dalla qualità del pedigree Non considera le informazioni fenotipiche dirette
31
Come si calcola il coefficiente di regressione (b) per un indice con più fonti di informazione?
b = Cov(Ai, Xj) / V(X) dove: Cov(Ai, Xj) = covarianza tra valore genetico di i e fenotipo di j V(X) = varianza del fenotipo
32
Come si gestiscono multiple fonti di informazione per un indice?
Si risolve un sistema di equazioni: b = P⁻¹ × t dove: P⁻¹ = inversa della matrice di varianza-covarianza fenotipica t = vettore di covarianze tra fenotipi e valore genetico
33
Cos'è l'accuratezza (rAI) di un indice?
L'accuratezza misura la correlazione tra il vero valore genetico (A) e la sua stima (I): rAI = Cov(A,I) / √(V(A) × V(I)) dove valori vicini a 1 indicano alta precisione
34
Cosa indica il coefficiente di determinazione?
È il quadrato della correlazione (rAI²) e mostra la percentuale di variabilità genetica spiegata dall'indice
35
Come si calcola l'errore standard della predizione (SEP)?
SEP = √V(e) dove V(e) è la varianza dell'errore (parte di V(A) non spiegata dall'indice)
36
Perché la regressione di A su I deve avere b=1?
Perché l'indice è una stima non distorta: ogni aumento unitario in I corrisponde a un uguale aumento atteso in A
37
Come si assegnano valori numerici alle equazioni?
Considerando: Relazioni di parentela (pedigree) Ereditabilità del carattere (es. 0.25) Ripetibilità del carattere (es. 0.5)
38
Cosa succede quando rAI è basso?
L'indice diventa meno affidabile, con maggior rischio di selezionare animali non realmente superiori geneticamente
39
Come si confronta l'indice pedigree con metodi avanzati?
L'indice pedigree è spesso il primo passo prima di applicare modelli più complessi come BLUP o genomici
40
Perché i pesi (b) calcolati simultaneamente differiscono da quelli separati?
Perché il metodo simultaneo considera le covarianze tra tutti i fenotipi (es. tra madre e figlie del toro)
41
Qual è la principale proprietà dell'indice di selezione riguardo all'accuratezza?
L'indice di selezione massimizza la correlazione (rAI) tra il valore stimato (Ii) e il vero valore genetico (Ai), garantendo la massima accuratezza possibile. Nessun altro metodo può ottenere una correlazione più elevata.
42
Come l'indice di selezione gestisce l'errore di predizione?
L'indice minimizza la varianza dell'errore di predizione (Ai - Ii)², riducendo gli scostamenti tra valori veri e stime. Questo si traduce in: Meno dispersione degli errori (ei) Stime più precise e affidabili
43
Perché il ranking ottimale è una proprietà cruciale dell'indice di selezione?
Perché garantisce che: Gli animali siano ordinati correttamente dal migliore al peggiore in base al vero valore genetico (Ai) Le classifiche (es. tori da latte) riflettano fedelmente il potenziale ereditario I programmi di selezione abbiano massimo impatto economico
44
Cosa significa che l'indice di selezione è "non distorto" (unbiased)?
Significa che: Le differenze tra valori veri e stime (Ai - Ii) sommano a zero per tutti gli animali Non c'è sovrastima né sottostima sistematica del valore genetico Le stime rappresentano correttamente la media della popolazione
45
. Qual è la formula della correlazione (rAI) che misura l'accuratezza?
rAI = Cov(Ai, Ii) / √(V(Ai) × V(Ii)) Dove: Cov(Ai, Ii) = covarianza tra valore genetico vero e indice di selezione V(Ai) = varianza del valore genetico V(Ii) = varianza dell'indice di selezione
46
Come viene minimizzata la varianza dell'errore di predizione?
Attraverso l'ottimizzazione statistica dell'indice, che riduce al minimo (Ai - Ii)², dove: Ai = valore genetico vero Ii = stima dell'indice di selezione
47
Perché la massimizzazione di rAI è importante nei programmi di selezione?
Perché: Aumenta la probabilità di identificare correttamente gli animali geneticamente superiori Migliora l'efficienza degli investimenti in selezione genetica
48
Cosa garantisce l'assenza di distorsione nell'indice di selezione?
Garantisce che: Le stime non siano sistematicamente troppo alte o troppo basse La media delle stime coincida con la media dei valori veri
49
Come si collega la minimizzazione dell'errore alla precisione delle stime?
Minimizzando (Ai - Ii)², si ottiene: Errori più piccoli e meno variabili Previsioni più vicine al vero valore genetico
50
Qual è l'impatto pratico del ranking ottimale?
Permette di: Selezionare con sicurezza i migliori riproduttori Evitare costosi errori di valutazione genetica
51
Come viene verificata l'assenza di distorsione?
Verificando che la somma degli errori (Ai - Ii) sia nulla, il che indica che non ci sono bias sistematici.
52
Perché la proprietà di massimizzazione di rAI è statisticamente efficiente?
Perché sfrutta al meglio tutte le informazioni disponibili (fenotipi, pedigree) per avvicinarsi il più possibile al vero valore genetico.
53
Cosa succederebbe se l'indice non minimizzasse la varianza dell'errore?
Le stime sarebbero: Meno precise Più disperse attorno al valore reale Meno affidabili per le decisioni di selezione
54
Come influisce l'assenza di distorsione sulla media della popolazione?
Assicura che: Le stime non alterino la percezione della media genetica reale I confronti tra animali siano equilibrati e corretti
55
Qual è il vantaggio concreto del ranking ottimale per un allevatore?
Consente di: Identificare con precisione i soggetti con il miglior potenziale genetico Massimizzare il ritorno economico dagli accoppiamenti