Utilizzo dei dati correlati. Multiple trait Flashcards

(75 cards)

1
Q

Perché è importante considerare più caratteri simultaneamente nella selezione?

A

Perché i caratteri primari e secondari concorrono insieme a determinare l’obiettivo di selezione, e molti geni influenzano più caratteri contemporaneamente (pleiotropia). Questo richiede indici generali che considerino:

Importanza economica di ciascun carattere

Relazioni biologiche tra i fenotipi

Correlazioni genetiche tra i tratti

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Q

Cosa sono le correlazioni genetiche?

A

Misurano quanto due tratti diversi (es. produzione di latte e fertilità) sono influenzati dagli stessi geni o da geni correlati. Si calcolano come:
rG = CovG(T1,T2)/√(VG(T1)×VG(T2))
dove:

CovG(T1,T2) = covarianza genetica tra tratto 1 e 2

VG(T1), VG(T2) = varianze genetiche dei tratti

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3
Q

Qual è la differenza tra indice single trait e multiple trait?

A

Single trait: un indice per carattere, ignora correlazioni con altri tratti

Multiple trait: considera correlazioni genetiche/fenotipiche tra caratteri, più accurato ma complesso

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4
Q

Come si costruisce un indice multiple trait per due caratteri?

A

Si usa la formula matriciale:
P × b = g
dove:

P = matrice varianza-covarianza fenotipica

b = vettore coefficienti (b11, b12)

g = vettore covarianze genetiche (Cov(G1,X1), Cov(G2,X2))

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5
Q

Cos’è la matrice G (varianza-covarianza genetica)?

A

Una matrice dove:

Elementi diagonali = VG(Ti) (varianze genetiche)

Elementi non diagonali = CovG(Ti,Tj) (covarianze genetiche)
Esempio per due tratti:
G = [VG(T1) CovG(T1,T2); CovG(T2,T1) VG(T2)]

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6
Q

Quando gli indici multiple trait si riducono a single trait?

A

Quando non ci sono correlazioni tra i caratteri (rG ≈ 0), quindi il contributo incrociato è nullo.

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7
Q

Perché la matrice P nell’indice multiple trait non è uno scalare?

A

Perché deve catturare:

Varianze di ciascun carattere (elementi diagonali)

Covarianze tra caratteri (elementi non diagonali)

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8
Q

Come si ottengono i parametri genetici dalla letteratura scientifica?

A

Dai dati sperimentali si estraggono:

Medie

Varianze fenotipiche

Ereditabilità (h²)

Correlazioni genetiche (rG)

Correlazioni fenotipiche

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9
Q

Quali problemi evita la selezione multi-carattere?

A

Effetti collaterali come:

Migliorare un carattere (es. produzione latte) peggiorandone un altro (es. fertilità)

Selezione sbilanciata che trascura tratti importanti

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10
Q

Come si calcolano i pesi (b) nell’indice multiple trait?

A

Risolvendo il sistema:
b = P⁻¹ × g
dove:

P⁻¹ = inversa della matrice fenotipica

g = vettore covarianze genetiche

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11
Q

Cosa rappresentano b11 e b12 nel vettore b?

A

b11 = peso del carattere 1 sul proprio indice

b12 = peso del carattere 2 sull’indice del carattere 1 (dipende dalla correlazione)

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12
Q

Perché la pleiotropia è rilevante per gli indici multiple trait?

A

Perché spiega come:

Un gene può influenzare più caratteri

Le correlazioni genetiche emergono biologicamente

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13
Q

Come si usa la matrice G nei modelli BLUP?

A

Per stimare EBV accurati considerando:

Varianze genetiche di ciascun tratto

Covarianze tra tratti diversi

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14
Q

Qual è l’utilità pratica delle covarianze genetiche?

A

Permettono di:

Prevedere come la selezione su un tratto influenzerà altri tratti

Ottimizzare gli indici di selezione per obiettivi complessi

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15
Q

Come si rappresenta il modello genetico per due caratteri correlati?

A

X1 = G1 + E1
X2 = G2 + E2
dove Cov(G1,G2) ≠ 0 indica la correlazione genetica

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16
Q

Cos’è l’indice economico aggregato?

A

È un indice unico che combina il merito genetico per diversi caratteri, ciascuno pesato per la sua importanza economica, permettendo di selezionare l’animale più redditizio. Si calcola come:
Hi = Σ(vj × Aij)
dove:

vj = valore economico netto per unità del carattere j

Aij = vero valore genetico additivo dell’individuo i per il carattere j

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17
Q

Come si calcola l’indice di selezione aggregato (^Hi)?

A

Si ottiene dai fenotipi corretti dei diversi caratteri moltiplicati per i coefficienti b:
^Hi = Σ(bj × Xj)
dove:

bj = coefficienti di regressione

Xj = fenotipi corretti per il carattere j

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18
Q

Come si determinano i coefficienti (b) nell’indice aggregato?

A

Risolvendo l’equazione matriciale:
Pb = Gv
dove:

P = matrice di varianza-covarianza fenotipica

G = matrice di varianza-covarianza genetica

v = vettore dei pesi economici

b = vettore dei coefficienti cercati

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19
Q

Cosa rappresenta l’enfasi economica relativa?

A

È il rapporto tra il valore di un incremento di una deviazione standard in un carattere rispetto a un altro carattere. Serve quando i valori economici assoluti sono difficili da calcolare.

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20
Q

Perché gli indici genetici sono centrati attorno a zero?

A

Perché rappresentano deviazioni (positive o negative) dalla media della popolazione, che è posta a zero per convenzione. La somma degli indici è sempre zero.

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21
Q

Perché gli EBV tendono a diminuire nel tempo?

A

Perché la base genetica si alza con il progresso genetico: nuovi animali sono mediamente superiori, quindi gli indici precedenti vengono “declassati” rispetto alla nuova media.

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22
Q

Come viene espresso il merito genetico totale?

A

In unità economiche (es. euro), combinando gli EBV dei singoli caratteri con i loro pesi economici.

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23
Q

Cosa succede quando non si possono calcolare valori economici precisi?

A

Si usa un indice basato sulle enfasi relative tra caratteri, invece che su valori economici assoluti.

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24
Q

Come viene aggiornata la base genetica negli indici?

A

Incorporando i dati delle nuove generazioni (geneticamente superiori) nelle valutazioni, spostando così lo zero di riferimento.

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25
Perché è utile esprimere l'indice economico aggregato in euro?
Permette di confrontare direttamente il valore economico atteso dei diversi animali, integrando tutti i caratteri rilevanti in una metrica comune.
26
Cosa rappresenta la matrice G nell'equazione Pb=Gv?
La matrice di varianza-covarianza genetica tra gli m caratteri considerati, contenente: Varianze genetiche (diagonali) Covarianze genetiche tra caratteri (non diagonali)
27
Come si interpreta un EBV che diminuisce tra due valutazioni?
Non indica un peggioramento genetico, ma che la media della popolazione è migliorata, quindi lo stesso valore genetico assoluto risulta meno eccezionale.
28
Qual è l'utilità pratica dell'indice aggregato?
Consente di: Scegliere animali ottimizzando multiple caratteristiche Massimizzare il ritorno economico Evitare selezione sbilanciata su singoli tratti
29
Come si gestiscono caratteri con unità di misura diverse?
Standardizzando attraverso le deviazioni standard e usando enfasi relative, che permettono confronti tra caratteri eterogenei.
30
Perché i pesi economici (v) sono importanti?
Perché: Riflettono il vero impatto economico di ogni carattere Guidano la selezione verso obiettivi economicamente sostenibili Bilanciano miglioramenti tra caratteri diversi
31
Cos'è una base genetica fissa e come funziona?
Una base genetica fissa è un riferimento stabile utilizzato per diversi anni, dove: Gli indici degli animali sono calcolati come deviazioni (positive/negative) da questa base Rimane invariata anche con l'aggiunta di nuovi dati Vantaggio: Mantiene consistenza negli indici nel tempo Limite: Dopo molti anni può sovrastimare gli EBV dei giovani animali
32
Come funziona la base genetica a gradini?
Viene aggiornata ogni 5-10 anni spostandola verso anni più recenti Effetti: Riduce l'artificiosa sovrastima degli EBV giovani Mantiene stabilità tra valutazioni consecutive
33
Quali sono le caratteristiche della base genetica mobile?
Aggiornata annualmente riferendosi a popolazioni recenti Vantaggi: Maggiore realismo (riflette la genetica corrente) Flessibile (adattabile per singoli caratteri o gruppi di anni) Svantaggio: Indici non confrontabili tra valutazioni diverse
34
Perché il ranking è più importante del valore assoluto dell'indice?
Perché: L'obiettivo primario è ordinare correttamente gli animali Le differenze tra indici (non i valori assoluti) determinano le scelte di selezione Rimane valido indipendentemente dal metodo di base usato
35
Cosa si intende per "fenotipo aggiustato" (Xi)?
Xi = Pi - mi dove: Pi = fenotipo osservato mi = media specifica per le condizioni ambientali dell'animale Scopo: Isolare la vera capacità genetica dell'animale rimuovendo i bias ambientali
36
Perché è problematico assumere mi come parametro noto?
Perché: I veri parametri della popolazione sono sconosciuti mi deve essere stimato da campioni Errori nella stima di mi distorcono il fenotipo aggiustato Xi
37
Come deve essere la media di riferimento (mi) per un indice accurato?
Deve rappresentare almeno: Condizioni ambientali specifiche (stagione, allevamento) Caratteristiche dell'animale (es. età) per ottenere un Xi che rifletta realmente il merito genetico
38
Qual è lo scopo del modello lineare in questo contesto? (Fenotipo aggiustato)
Stimare correttamente: Le medie specifiche (mi) per ogni fenotipo Gli effetti ambientali fissi per calcolare fenotipi aggiustati (Xi) affidabili
39
Quali effetti ambientali fissi devono essere considerati?
Età dell'animale Stagione di produzione Caratteristiche dell'allevamento Anno di nascita
40
Come si relaziona la base genetica con il modello lineare?
La base genetica fornisce il riferimento (zero) per: Calcolare le deviazioni (indici) Mentre il modello lineare corregge i fenotipi per effetti ambientali prima del calcolo degli indici
41
Perché una base fissa può diventare fuorviante?
Perché: Il progresso genetico accumulato nel tempo Rende gli EBV dei giovani animali artificialmente alti Tutti gli indici tendono a diventare positivi
42
Qual è il compromesso tra basi fisse e mobili?
Fisse: consistenza storica ma necessitano aggiornamenti Mobili: accuratezza corrente ma perdita di confrontabilità Soluzione intermedia: basi a gradini (aggiornamenti periodici)
43
Come influisce l'errore nella stima di mi sugli indici?
Sottostima/sovrastima sistematica dei fenotipi aggiustati Errori nei coefficienti di regressione (b) Ranking potenzialmente distorto
44
Quali vantaggi offre la flessibilità della base mobile?
Permette di: Adattarsi a singoli caratteri (es. latte vs carne) Usare medie mobili su periodi definiti (es. 3 anni) Mantenere rilevanza per le condizioni attuali
45
Perché il modello lineare è essenziale prima del calcolo degli indici?
Perché: Corregge i dati grezzi (Pi) da effetti ambientali Fornisce fenotipi aggiustati (Xi) affidabili È prerequisito per calcoli accurati di varianze/covarianze
46
Qual è la formulazione generale del modello lineare?
Il modello lineare è espresso come: y = Xb + e dove: y = vettore delle osservazioni fenotipiche (dati grezzi) X = matrice del disegno sperimentale (include effetti fissi e covariate) b = vettore dei coefficienti da stimare (effetti fissi) e = vettore degli errori residui (variabilità non spiegata)
47
Cosa contiene la matrice X nel modello lineare?
La matrice X (matrice di incidenza) include: Effetti fissi: fattori ambientali noti (es. allevamento, anno, stagione) Covariate: variabili continue (es. età, numero di parto)
48
Come si risolve il modello lineare?
Attraverso il metodo dei minimi quadrati, trovando i valori di b che minimizzano: Σ(y - Xb)² risolvendo un sistema di p equazioni normali
49
Quando è necessario utilizzare un modello misto?
Quando: I dati sono ripetuti sullo stesso animale (es. multiple lattazioni) Gli animali sono parenti (condividono effetti genetici) Si devono distinguere effetti fissi (ambientali) da casuali (genetici)
50
Qual è la formula del modello misto?
y = Xb + Zu + e dove: Z = matrice di incidenza per effetti casuali u = vettore degli effetti casuali (es. valore genetico) e = vettore degli errori residui
51
Cosa rappresentano le tre componenti del modello misto?
Parte fissa (Xb): effetti ambientali da correggere Parte casuale (Zu): valore genetico degli animali Parte residua (e): variazione non spiegata
52
Qual è l'output principale del modello misto?
Le soluzioni nel vettore u che predicono: Il valore genetico degli animali (BLUP) Gli effetti fissi (in b)
53
Cos'è il SIRE Model?
Il primo modello misto applicato alla selezione animale per: Stimare il merito genetico dei tori Correggere per l'effetto allevamento (fisso) Analizzare produzioni delle figlie sparse in diversi allevamenti
54
Come è strutturato il modello statistico nel SIRE Model?
yij = μ + si + eij dove: μ = media generale si = effetto casuale dell'i-esimo toro eij = errore specifico per la j-esima figlia
55
Cosa sono gli indici BLUP?
Best Linear Unbiased Predictions: Stime non distorte del valore genetico Ottenute correggendo i fenotipi per effetti ambientali stimati dagli stessi dati
56
Qual è la differenza tra modello lineare e misto?
Il modello misto aggiunge: Effetti casuali (u) oltre a quelli fissi (b) Una struttura specifica per la matrice di varianza-covarianza
57
Perché il modello misto è "misto"?
Perché combina: Fattori fissi (ambientali, da stimare) Fattori casuali (genetici, da predire)
58
Come si interpreta la matrice Z nel modello misto?
Collega i fenotipi osservati (y) agli effetti casuali (u), tipicamente: 1 se l'animale ha prodotto quel fenotipo 0 altrimenti
59
Quali vantaggi offre il modello misto nella valutazione genetica?
Permette di: Separare effetti genetici da ambientali Usare informazioni da animali parenti Gestire dati ripetuti Ottenere stime BLUP
60
Come si relazionano modello statistico e genetico?
Il modello statistico (es. yij = μ + si + eij) viene interpretato geneticamente: μ = media della popolazione si = valore genetico del toro (modello infinitesimale) eij = effetti ambientali specifici + errori
61
Come viene calcolato l'effetto casuale del toro nel SIRE Model?
L'effetto casuale del toro (s_i) rappresenta metà del suo valore genetico additivo (1/2 A_i), calcolato come la deviazione media delle produzioni delle figlie dalla media generale. Formula: s_i = 1/2 A_i = media(y_ij) - μ dove: y_ij = produzione della j-esima figlia μ = media generale della popolazione
62
Perché nel SIRE Model si considera solo metà del valore genetico del toro?
Perché ogni figlia eredita casualmente solo metà dei geni paterni (legge di Mendel). Ciò che le figlie condividono è quindi metà del merito genetico del padre.
63
Come si trasformano le equazioni normali in equazioni del modello misto?
Aggiungendo agli elementi diagonali della matrice dei coefficienti il rapporto: λ = σ²_e / σ²_s dove: σ²_e = varianza d'errore σ²_s = varianza dell'effetto toro
64
Qual è il principale limite del SIRE Model?
L'effetto dell'accoppiamento preferenziale: se un toro è accoppiato con bovine di alto valore genetico, parte del merito delle figlie viene erroneamente attribuito al toro anziché alle madri.
65
Come funziona l'Animal Model?
Include un'equazione per ogni animale (tori e bovine) utilizzando: Una matrice di parentela additiva (A) L'inversa della matrice di parentela (A⁻¹) Formula generale: y = Xb + Za + e dove a = vettore degli effetti genetici additivi di tutti gli animali
66
Qual è il vantaggio chiave dell'Animal Model?
Evita distorsioni da accoppiamento preferenziale stimando separatamente il valore genetico di ogni animale (non solo dei tori) attraverso le relazioni di parentela.
67
Come si calcola l'inversa della matrice di parentela (A⁻¹) col metodo di Henderson?
Ordinare gli animali dal più vecchio al più giovane Per ogni animale i con genitori s (padre) e d (madre): Aggiungere +4 alla diagonale (i,i) Aggiungere -2 alle posizioni (i,s), (i,d), (s,i), (d,i) Aggiungere +1 alle posizioni (s,d) e (d,s) Se un genitore è sconosciuto, ignorarne i termini
68
Cosa permette di stimare l'Animal Model per animali senza produzioni?
Utilizzando le performance dei parenti e le relazioni di parentela nella matrice A, si possono ottenere EBV anche per: Giovani animali Tori senza figlie Bovine non ancora in produzione
69
Qual è la differenza tra PA (Production Ability) e EBV?
PA = G + PE = A + D + I + PE (include effetti genetici non additivi e ambientali permanenti) EBV = A (solo componente genetica additiva, trasmissibile)
70
Perché separare gli effetti in a_j e p_j nel modello misto?
a_j (EBV): per la selezione genetica (componente ereditaria) p_j: per la gestione della mandria (include D, I, PE non trasmissibili)
71
Come vengono gestiti i dati nei Test Day Models (TDM)?
Ogni bovina può avere: Fino a 10 fenotipi per lattazione (uno per controllo giornaliero) Effetti giornalieri specifici corretti come fattori ambientali
72
Qual è il vantaggio dei TDM rispetto ai modelli a lattazione completa?
Permettono una correzione più accurata per: Variazioni giornaliere nella produzione Effetti ambientali specifici del giorno di controllo Migliorando la precisione degli EBV
73
Cosa rappresenta la matrice A nell'Animal Model?
La matrice di parentela additiva, i cui elementi: a_ii = 1 + F_i (coefficiente di inbreeding) a_ij = 2 × coefficiente di parentela tra i e j
74
Come viene scomposto il termine casuale d_j nel modello misto?
d_j = a_j + p_j dove: a_j = EBV (effetto additivo) p_j = effetti non additivi + ambiente permanente
75
Perché l'Animal Model richiede più equazioni del SIRE Model?
Perché: Include tutte le relazioni di parentela Deve stimare effetti separati per ogni animale Gestisce contemporaneamente effetti fissi e casuali Portando a sistemi con milioni di equazioni nei grandi allevamenti