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Miglioramento genetico > utilizzo di marcatori genetici nel miglioramento genetico > Flashcards

utilizzo di marcatori genetici nel miglioramento genetico Flashcards

(99 cards)

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1
Q

Cos’è la genomica?

A

La genomica è la disciplina che studia la struttura, funzione ed evoluzione del genoma.

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2
Q

Cos’è un SNP (Polimorfismo a Singolo Nucleotide)?

A

Un SNP è una variazione di una singola base (A, T, C, G) presente in ≥1% della popolazione.

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3
Q

Quali sono gli strumenti per l’analisi genomica?

A

Gli strumenti per l’analisi genomica sono:
SNP Chip
NGS (Next-Generation Sequencers)

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4
Q

Cos’è la PCR (Polymerase Chain Reaction)?

A

La PCR è una tecnica di laboratorio che amplifica specifiche sequenze di DNA.

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5
Q

Quali sono le fasi della PCR?

A

Le fasi della PCR sono:
Denaturazione (94–98°C)
Annealing (50–65°C)
Estensione (72°C)

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6
Q

Quali sono le applicazioni della genomica in zootecnia?

A

Le applicazioni della genomica in zootecnia sono:
Selezione genomica
Gestione della consanguineità
Tracciabilità
Identificazione di alleli patogeni

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7
Q

Quali sono le malattie genetiche bovine con mutazioni note?

A

Le malattie genetiche bovine con mutazioni note sono:
BLAD (Difetto di adesione leucocitaria)
DUMPS (Morte embrionale precoce per deficit enzimatico)
Citrullinemia (Accumulo tossico di ammoniaca)
Aracnomelia (Anomalie scheletriche)
Weaver (Degenerazione neurologica progressiva)

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8
Q

Qual è il ruolo dei marcatori genetici nel miglioramento genetico?

A

I marcatori genetici permettono una selezione precisa e riducono i tempi di analisi, migliorando la gestione di malattie ereditarie e ottimizzando la sostenibilità degli allevamenti.

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9
Q

Come funziona la selezione genomica utilizzando marcatori genetici come gli SNP?

A

La selezione genomica utilizza marcatori genetici come gli SNP per identificare gli individui con caratteristiche produttive desiderate. Gli SNP sono associati a geni che influenzano le caratteristiche produttive, come la produzione di latte o la resistenza a malattie. Utilizzando questi marcatori, gli allevatori possono selezionare gli individui con le caratteristiche desiderate e migliorare la produttività degli animali.

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10
Q

Come si utilizza la PCR per amplificare specifiche sequenze di DNA?

A

La PCR (Polymerase Chain Reaction) è una tecnica di laboratorio che amplifica specifiche sequenze di DNA. La PCR consiste di tre fasi: denaturazione, annealing e estensione. Nella denaturazione, il DNA viene denaturato e separato in filamenti singoli. Nell’annealing, i primer si legano alle sequenze target. Nell’estensione, la DNA polimerasi sintetizza il nuovo filamento di DNA. La PCR può essere utilizzata per amplificare geni specifici, studiare SNP e analizzare l’espressione genica.

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11
Q

Quali sono i vantaggi dell’utilizzo di Next-Generation Sequencers (NGS) rispetto al sequenziamento Sanger?

A

Gli NGS offrono diversi vantaggi rispetto al sequenziamento Sanger. Innanzitutto, gli NGS possono sequenziare milioni di frammenti di DNA in parallelo, riducendo i tempi e i costi di sequenziamento. Inoltre, gli NGS possono essere utilizzati per sequenziare interi genomi, mentre il sequenziamento Sanger è limitato a sequenze brevi. Gli NGS sono quindi ideali per studi di genomica e trascriptomica.

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12
Q

Come si utilizza la genomica per gestire la consanguineità negli allevamenti?

A

La genomica può essere utilizzata per gestire la consanguineità negli allevamenti analizzando la diversità genetica degli animali. Utilizzando marcatori genetici come gli SNP, gli allevatori possono identificare gli individui con un alto grado di parentela e evitare accoppiamenti tra parenti stretti. Ciò può aiutare a ridurre la consanguineità e migliorare la salute e la produttività degli animali.

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13
Q

Quali sono le implicazioni dell’identificazione di alleli patogeni per la salute degli animali?

A

L’identificazione di alleli patogeni può avere importanti implicazioni per la salute degli animali. Gli alleli patogeni possono essere associati a malattie genetiche che possono avere un impatto significativo sulla salute e sulla produttività degli animali. Identificando questi alleli, gli allevatori possono selezionare gli individui senza questi alleli e ridurre la frequenza di queste malattie nella popolazione. Ciò può migliorare la salute e la produttività degli animali e ridurre i costi associati alle malattie genetiche.

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14
Q

Qual è la funzione del software WINTHOR nella gestione genetica?

A

Il software WINTHOR registra soggetti portatori di geni patogeni, come malattie ereditarie, e consente di monitorare tori con ascendenti portatori per escluderli dalla Fecondazione Artificiale (F.A.).

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15
Q

Quali sono le malattie genetiche bovine menzionate nel testo?

A

Sindattilismo Ereditario (Mule-Foot, MF)
BLAD (Bovine Leukocyte Adhesion Deficiency)
Acondroplasia (Bull-Dog, B.D.)

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16
Q

Come funziona l’analisi elettroforetica al locus HAL?

A

L’analisi elettroforetica al locus HAL utilizza enzimi di restrizione per identificare polimorfismi nel DNA. Gli enzimi Hha I e AspHII sono utilizzati per rilevare variazioni nel DNA e diagnosticare malattie genetiche.

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17
Q

Quali sono le tipologie di polimorfismi del DNA menzionate nel testo?

A

Le tipologie di polimorfismi del DNA menzionate sono:
SNP (Single Nucleotide Polymorphism)
Indel (Inserzioni/delezioni di brevi sequenze)
CNV (Copy Number Variants)
Microsatelliti (STR/SSR)

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18
Q

Quali sono gli utilizzi dei microsatelliti?

A

I microsatelliti sono utilizzati per:
Test di paternità e forensi
Studi di diversità genetica e mappatura

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19
Q

Qual è l’importanza dell’integrazione di strumenti come WINTHOR e tecniche di analisi nella gestione genetica bovina?

A

L’integrazione di strumenti come WINTHOR e tecniche di analisi consente una gestione avanzata della genetica bovina, riducendo la trasmissione di malattie ereditarie e ottimizzando la selezione per caratteri produttivi, garantendo sostenibilità negli allevamenti.

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20
Q

Come funziona il software WINTHOR per la gestione genetica bovina?

A

Il software WINTHOR registra soggetti portatori di geni patogeni e consente di monitorare tori con ascendenti portatori per escluderli dalla Fecondazione Artificiale (F.A.). Ciò aiuta a ridurre la trasmissione di malattie ereditarie e a migliorare la salute degli animali.

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21
Q

Quali sono le caratteristiche della Sindattilismo Ereditario (Mule-Foot, MF) e come viene gestita?

A

La Sindattilismo Ereditario è una malattia genetica recessiva che causa la fusione degli unghielli in uno o due piedi. La gestione di questa malattia prevede il test obbligatorio per tori con ascendenti portatori per identificare gli individui portatori e escluderli dalla riproduzione.

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22
Q

Come funziona l’analisi elettroforetica al locus HAL per diagnosticare polimorfismi?

A

L’analisi elettroforetica al locus HAL utilizza enzimi di restrizione per identificare polimorfismi nel DNA. Gli enzimi Hha I e AspHII sono utilizzati per rilevare variazioni nel DNA e diagnosticare malattie genetiche. La tecnica prevede la digestione del DNA con enzimi di restrizione, seguita dalla separazione dei frammenti di DNA mediante elettroforesi.

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23
Q

Quali sono le applicazioni dei microsatelliti nella genetica bovina?

A

I microsatelliti sono utilizzati per test di paternità e forensi, studi di diversità genetica e mappatura. Sono anche utilizzati per identificare individui e specie, e per studiare la struttura genetica delle popolazioni.

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24
Q

Qual è l’importanza dell’integrazione di strumenti come WINTHOR e tecniche di analisi nella gestione genetica bovina?

A

L’integrazione di strumenti come WINTHOR e tecniche di analisi consente una gestione avanzata della genetica bovina, riducendo la trasmissione di malattie ereditarie e ottimizzando la selezione per caratteri produttivi. Ciò può migliorare la salute e la produttività degli animali, e ridurre i costi associati alle malattie genetiche.

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25
Come possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA per migliorare la selezione genetica negli allevamenti bovini?
I polimorfismi del DNA possono essere utilizzati per identificare individui con caratteristiche produttive desiderate e selezionare gli individui migliori per la riproduzione. Ciò può migliorare la produttività e la salute degli animali, e ridurre i costi associati alle malattie genetiche.
26
Qual è il ruolo della k-caseina nella produzione di latte e come influisce sulla resa in formaggio?
La k-caseina rappresenta circa il 13% delle caseine nel latte e gioca un ruolo importante nella stabilizzazione delle micelle caseiniche. La variante B della k-caseina è associata a una maggiore resa in formaggio, poiché le micelle di dimensioni più piccole e uniformi hanno un effetto positivo sui parametri di coagulazione del latte.
27
Come funziona il processo di coagulazione del latte e come influisce sulla formazione della cagliata?
Il processo di coagulazione del latte inizia con l'acidificazione del latte da parte dei batteri lattici, che produce acido lattico e abbassa il pH del latte. Ciò destabilizza le micelle di caseina, che si aggregano formando una rete proteica che intrappola i globuli di grasso e forma la cagliata.
28
Qual è la differenza tra le varianti A1 e A2 della beta-caseina e come influisce sulla salute?
Le varianti A1 e A2 della beta-caseina differiscono per una transversione C>A nel secondo nucleotide del codone, che determina la sostituzione di un residuo di prolina (Pro) con un residuo di istidina (His) in posizione 67 della sequenza proteica matura. La variante A1 può essere associata a una maggiore risposta infiammatoria e disturbi gastrointestinali a causa della formazione di beta-casomorfina 7 (BCM7), un peptide oppioide-agonista.
29
Come possono essere utilizzati i marcatori del DNA associati a caratteri economici per migliorare la produzione di latte e la salute degli animali?
I marcatori del DNA associati a caratteri economici possono essere utilizzati per selezionare gli individui con caratteristiche produttive desiderate e migliorare la produzione di latte e la salute degli animali. Ad esempio, la selezione di individui con la variante B della k-caseina può migliorare la resa in formaggio, mentre la selezione di individui con la variante A2 della beta-caseina può ridurre la risposta infiammatoria e i disturbi gastrointestinali.
30
Quali sono le implicazioni della genomica per la produzione di latte e la salute degli animali?
La genomica può essere utilizzata per migliorare la produzione di latte e la salute degli animali identificando marcatori del DNA associati a caratteri economici e selezionando gli individui con caratteristiche produttive desiderate. Ciò può migliorare la produttività e la salute degli animali, e ridurre i costi associati alle malattie.
31
Qual è il ruolo della k-caseina nella produzione di latte?
Risposta: La k-caseina rappresenta circa il 13% delle caseine nel latte e gioca un ruolo importante nella stabilizzazione delle micelle caseiniche.
32
Qual è la differenza tra le varianti A e B della k-caseina?
La variante B della k-caseina contiene una maggiore quantità di k-caseina rispetto alla variante A e ha un effetto positivo sui parametri di coagulazione del latte.
33
Come influisce il genotipo BB al locus della k-caseina sulla resa in formaggio?
Le vacche con genotipo BB al locus della k-caseina producono latte che ha una maggiore resa in formaggio Parmigiano-Reggiano (7,07 BB vs 6,47% AA; +6 kg di formaggio per 1.000 kg di latte).
34
Qual è il processo di coagulazione del latte?
Il processo di coagulazione del latte inizia con i batteri lattici che fermentano il lattosio producendo acido lattico, abbassando il pH del latte. Ciò destabilizza le micelle di caseina, che si aggregano formando una rete proteica.
35
Qual è la differenza tra le varianti A1 e A2 della beta-caseina?
Le varianti A1 e A2 della beta-caseina differiscono per una transversione C>A nel secondo nucleotide del codone CCT (A2) vs CAT (A1), che determina la sostituzione di un residuo di prolina (Pro) con un residuo di istidina (His) in posizione 67 della sequenza proteica matura.
36
Qual è l'effetto della variante A1 della beta-caseina sulla salute?
La variante A1 della beta-caseina può essere associata a una maggiore risposta infiammatoria e disturbi gastrointestinali a causa della formazione di beta-casomorfina 7 (BCM7), un peptide oppioide-agonista.
37
Qual è il ruolo della beta-caseina nel latte?
La beta-caseina rappresenta il 35% delle caseine totali e è la caseina più idrofobica.
38
Come possono essere utilizzati i marcatori del DNA associati a caratteri economici per migliorare la produzione di latte?
I marcatori del DNA associati a caratteri economici possono essere utilizzati per selezionare gli individui con caratteristiche produttive desiderate e migliorare la produzione di latte.
39
Qual è il ruolo della beta-lattoglobulina (LGB) nel latte vaccino?
La beta-lattoglobulina (LGB) è la principale proteina del siero del latte vaccino e rappresenta uno dei principali allergeni del latte.
40
Qual è la differenza tra le varianti A e B della beta-lattoglobulina (LGB)?
Il latte di vacche con la variante B della beta-lattoglobulina (LGB) presenta un livello inferiore di sieroproteine e una maggiore quantità di caseina totale rispetto alla variante A.
41
Qual è il ruolo dell'enzima DGAT1 nella sintesi dei trigliceridi?
Risposta: L'enzima DGAT1 catalizza l'ultima fase della sintesi dei trigliceridi, l'esterificazione dei digliceridi con gli acil-CoA in terza posizione.
42
Qual è l'effetto della sostituzione K232A nella proteina DGAT1?
La sostituzione K232A nella proteina DGAT1 è associata a un maggior contenuto di grasso e a una maggiore percentuale di acidi grassi saturi nel latte.
43
Qual è il ruolo della miostatina (MSTN) nella crescita muscolare?
La miostatina (MSTN) è una proteina che inibisce la crescita muscolare regolando negativamente lo sviluppo delle fibre muscolari.
44
Qual è l'effetto della mutazione del gene della miostatina (MSTN) nei bovini?
La mutazione del gene della miostatina (MSTN) nei bovini è associata a una condizione chiamata "doppia muscolatura", caratterizzata da una marcata ipertrofia muscolare.
45
Qual è il fenotipo associato alla mutazione del gene della miostatina (MSTN)?
I bovini con la mutazione del gene della miostatina (MSTN) mostrano una marcata ipertrofia muscolare, con muscoli più voluminosi e minor grasso.
46
Qual è il ruolo del gene POLLED nella determinazione del fenotipo "polled" nei bovini?
Il gene POLLED è responsabile del fenotipo "polled" nei bovini e sono stati identificati 4 alleli P (dominanti su p) associati a questo fenotipo.
47
Qual è la causa della malattia CVM (Complex Vertebral Malformation) nei bovini?
La malattia CVM è causata da una mutazione nel gene SLC35A3 (cromosoma BTA2), che altera la sintesi di glicoproteine e causa sviluppo scheletrico anomalo.
48
Quali sono i sintomi della malattia CVM nei bovini?
I sintomi della malattia CVM includono malformazioni vertebrali, contratture articolari, difetti cardiaci, aborti e morte neonatale.
49
Come può essere diagnosticata la malattia CVM?
La diagnosi della malattia CVM può essere effettuata attraverso radiografia per anomalie ossee e test PCR per identificare portatori.
50
Qual è il ruolo del gene MC1R nel colore del mantello?
Il gene MC1R determina il bilanciamento tra eumelanina e feomelanina e mutazioni in questo gene possono causare fenotipi come mantelli rossi.
51
Come funziona la sintesi della melanina nei melanosomi?
La tirosinasi converte la tirosina in melanina all'interno dei melanosomi e la maturazione dei melanosomi è essenziale per la produzione di melanina.
52
Qual è l'effetto delle mutazioni nel gene MC1R sul colore del mantello?
Le mutazioni nel gene MC1R possono causare fenotipi come mantelli rossi o neri, a seconda dell'allele presente.
53
Come può essere utilizzata la selezione zootecnica per controllare il colore del mantello?
La selezione zootecnica può essere utilizzata per selezionare animali con caratteristiche desiderate, come il colore del mantello, attraverso la comprensione dei meccanismi genetici e biochimici che governano la sintesi della melanina.
54
Qual è l'importanza della comprensione dei meccanismi genetici e biochimici del colore del mantello?
La comprensione dei meccanismi genetici e biochimici del colore del mantello è cruciale per la selezione zootecnica e la conservazione delle razze.
55
Qual è il ruolo del gene RYR1 nel muscolo?
Il gene RYR1 codifica per un canale del calcio (CRC, Calcium Release Channel) localizzato nel reticolo sarcoplasmatico delle cellule muscolari, fondamentale per la regolazione del calcio durante la contrazione muscolare.
56
Quali sono le patologie associate al gene RYR1?
Le patologie associate al gene RYR1 includono la Porcine Stress Syndrome (PSS), la carne Pale, Soft, Exudative (PSE) e l'ipertermia maligna (MH).
57
Qual è la causa della Porcine Stress Syndrome (PSS)?
La PSS è causata da una mutazione ereditaria autosomica recessiva nel gene RYR1, che altera il rilascio di calcio e causa ipertermia, rigidità muscolare e morte improvvisa.
58
Qual è l'effetto della mutazione RYR1 sulla carne suina?
La mutazione RYR1 può causare la produzione di carne Pale, Soft, Exudative (PSE), un difetto qualitativo della carne suina caratterizzato da carne pallida, molle ed essudativa.
59
Qual è il meccanismo biochimico alla base della Malignant Hyperthermia (MH)?
La MH è una reazione ipermetabolica in risposta ad anestetici o stress, causata da mutazioni in RYR1 che alterano il rilascio di calcio e portano a un aumento della temperatura corporea.
60
Qual è l'importanza della comprensione del gene RYR1 per la produzione di carne suina?
La comprensione del gene RYR1 è importante per la produzione di carne suina perché può aiutare a prevenire la produzione di carne di bassa qualità e a ridurre la mortalità dei suini dovuta alla PSS.
61
Qual è il ruolo del gene RYR1 nella contrazione muscolare?
Risposta: Il gene RYR1 codifica per un canale del calcio che rilascia ioni calcio dal reticolo sarcoplasmatico durante la contrazione muscolare.
62
Qual è l'effetto delle mutazioni nel gene RYR1?
Le mutazioni nel gene RYR1 causano un rilascio incontrollato di calcio, portando a contrazioni muscolari prolungate, aumento del metabolismo cellulare e danno muscolare.
63
Quali sono le razze suine più sensibili alla mutazione RYR1?
Le razze suine più sensibili alla mutazione RYR1 sono Landrace, Pietrain e Hampshire.
64
Qual è il meccanismo biochimico alla base della sensibilità all'alotano?
La sensibilità all'alotano è causata da una mutazione recessiva nel gene RYR1, che altera il rilascio di calcio e porta a ipertermia, rigidità muscolare e morte improvvisa.
65
Quali sono i genotipi associati alla sensibilità all'alotano?
I genotipi associati alla sensibilità all'alotano sono NN (non sensibile), Nn (non sensibile) e nn (sensibile).
66
Qual è l'importanza della gestione genetica nella prevenzione della sensibilità all'alotano?
La gestione genetica è importante per prevenire la sensibilità all'alotano, poiché consente di identificare i portatori della mutazione e di evitare accoppiamenti che potrebbero portare alla nascita di animali sensibili.
67
Come può essere utilizzata la selezione zootecnica per ridurre l'incidenza della PSS?
La selezione zootecnica può essere utilizzata per ridurre l'incidenza della PSS identificando e selezionando animali con il genotipo NN o Nn, e evitando accoppiamenti tra portatori della mutazione.
68
Qual è il ruolo del gene PRKAG3 nel metabolismo energetico cellulare?
Il gene PRKAG3 codifica per una subunità della proteina chinasi attivata dall'AMP (AMPK), un enzima che regola il metabolismo energetico cellulare e l’accumulo di glicogeno nei muscoli.
69
Qual è il difetto RN (Rendement Napole) nei suini?
Il difetto RN è un difetto qualitativo della carne suina caratterizzato da un pH finale basso, colore pallido, scarsa ritenzione idrica e consistenza molle e fibrosa.
70
Qual è la causa del difetto RN?
Il difetto RN è causato da una mutazione nel gene PRKAG3 che aumenta l’accumulo di glicogeno nei muscoli, portando a una rapida produzione di acido lattico post-mortem e a un pH basso nella carne.
71
Quali sono le conseguenze della mutazione PRKAG3 sulla qualità della carne?
La mutazione PRKAG3 porta a una carne con pH basso, colore pallido, scarsa ritenzione idrica e consistenza molle e fibrosa, rendendola meno appetibile e di minor valore commerciale.
72
Qual è la frequenza genetica della mutazione PRKAG3?
La mutazione PRKAG3 è autosomica recessiva, quindi solo gli omozigoti recessivi (RN⁻/RN⁻) manifestano il difetto, mentre gli eterozigoti (RN⁺/RN⁻) sono portatori sani.
73
Come può essere gestita la mutazione PRKAG3 negli allevamenti?
La gestione genetica può essere utilizzata per identificare i portatori della mutazione e evitare accoppiamenti tra portatori per ridurre la nascita di suini con il difetto RN.
74
Qual è l'importanza della comprensione del gene PRKAG3 per la produzione di carne suina?
La comprensione del gene PRKAG3 è importante per la produzione di carne suina perché può aiutare a prevenire la produzione di carne di bassa qualità e a migliorare la resa produttiva senza sacrificare la qualità del prodotto finale.
75
Cosa si intende per organismo diploide negli animali zootecnici?
Un organismo diploide possiede un corredo cromosomico 2n, con coppie di cromosomi omologhi (uno di origine paterna e uno materna). Esempio: bovini (60 cromosomi) e suini (38 cromosomi).
76
Qual è il ruolo degli SNP (Polimorfismi a Singolo Nucleotide)?
Gli SNP sono variazioni di una singola base (es. A → T) presenti in ≥1% della popolazione. Servono come marcatori per: Studi di parentela e mappatura genica. Identificazione di alleli associati a caratteri produttivi (es. produzione di latte).
77
Come funziona un SNP Chip nella genomica bovina?
Dispositivo che analizza migliaia di SNP simultaneamente (es. GGP Bovine 150K). Utilizzato per: Selezione genomica. Rilevare alleli patogeni (es. BLAD).
78
Quali sono le fasi della PCR (Polymerase Chain Reaction)?
Denaturazione (94–98°C): separa il DNA in filamenti singoli. Annealing (50–65°C): legame dei primer alle sequenze target. Estensione (72°C): sintesi del nuovo filamento di DNA.
79
Quale differenza c’è tra beta-caseina A1 e A2?
A1: Contiene istidina (His) in posizione 67, rilasciando β-casomorfina-7 (BCM7), un peptide oppioide. A2: Contiene prolina (Pro) in posizione 67, con minore rilascio di BCM7.
80
Come influisce la k-caseina BB sulla produzione di Parmigiano Reggiano?
Il genotipo BB aumenta la resa casearia: 7,07% (BB) vs 6,47% (AA), con +6 kg di formaggio per 1.000 kg di latte.
81
Cosa causa la doppia muscolatura nei bovini Belgian Blue?
Una mutazione nel gene MSTN (miostatina) riduce l’inibizione della crescita muscolare, portando a ipertrofia. Effetti: Maggiore massa muscolare. Rischi di complicazioni al parto.
82
Qual è la funzione del gene DGAT1 nei bovini?
Codifica un enzima chiave nella sintesi dei trigliceridi. La mutazione K232A (BTA14) aumenta il grasso nel latte e la percentuale di acidi grassi saturi.
83
Come viene ereditato il fenotipo Polled (senza corna) nei bovini?
Il locus POLLED (BTA1) ha alleli dominanti (PC, PF, PM, PG) che sopprimono le corna. Esempio: l’allele PF (Friesian) è dominante su p (horned).
84
Quali sintomi presenta la CVM (Complex Vertebral Malformation) negli Holstein?
Malformazioni vertebrali (collo/torace accorciati). Aborti e mortalità neonatale. Causa: mutazione nel gene SLC35A3 (BTA2).
85
Come si diagnostica la presenza di BLAD (Bovine Leukocyte Adhesion Deficiency)?
Test genetico tramite PCR o SNP Chip per identificare la mutazione nel gene responsabile del deficit immunitario.
86
Quali tecniche si usano per separare frammenti di DNA dopo PCR?
Elettroforesi su gel: separa i frammenti per dimensione. RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism): combina digestione enzimatica ed elettroforesi.
87
Cosa sono i microsatelliti e a cosa servono?
Sequenze ripetute in tandem (es. (CA)₄). Usati per: Test di paternità. Studi di diversità genetica. Diagnosi di malattie (es. instabilità in sindrome di Lynch).
88
Qual è il ruolo del gene MC1R nel colore del mantello?
Regola il bilanciamento tra eumelanina (nero) e feomelanina (rosso/giallo). Mutazioni (es. allele e) causano mantelli rossi in omozigosi (bovini Reggiana).
89
Come funziona il software WINTHOR nella gestione genetica?
Classifica i soggetti come: CV (Carrier, portatori di alleli patogeni). TV (Testato e Verificato, non portatori). Monitora tori con ascendenti a rischio (es. TUGOLO, MARATHON).
90
Quali differenze ci sono tra sequenziamento Sanger e NGS?
Sanger: Ideale per sequenze brevi (<1.000 bp), usa ddNTP. NGS (Next-Generation Sequencing): Analizza milioni di frammenti in parallelo, riducendo costi e tempi.
91
Quale effetto ha la β-lattoglobulina B sul latte?
Riduce le sieroproteine (-12%) e aumenta le caseine totali (+0,08-0,13%), migliorando i parametri di caseificazione.
92
Cosa causa la Citrullinemia nei bovini?
Deficit dell’enzima del ciclo dell’urea, con accumulo tossico di ammoniaca. Diagnosi: test genetico per mutazioni note.
93
Come viene regolata la sintesi della melanina?
MC1R funzionante: Produce eumelanina (nero) legando α-MSH. MC1R non funzionante: Produce feomelanina (rosso/giallo).
94
Quali sono gli obiettivi della selezione genomica in zootecnia?
Identificare marcatori associati a caratteri produttivi (es. resa casearia). Ridurre la consanguineità. Ottimizzare la sostenibilità degli allevamenti.
95
Perché il latte A2 è considerato più salutare?
L’assenza di β-casomorfina-7 (BCM7) riduce rischi di infiammazione e disturbi gastrointestinali rispetto al latte A1.
96
Come si identifica un portatore di CVM?
Test PCR specifico per la mutazione nel gene SLC35A3, con frequenza del 2,2% nei tori Holstein.
97
. Qual è l’effetto della mutazione ED (dominant black) in MC1R?
Sovra-attiva la sintesi di eumelanina, producendo mantelli neri (es. cani "dominant black").
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Cosa sono le CNV (Copy Number Variants)?
Variazioni nel numero di copie di segmenti di DNA, associate a differenze fenotipiche o patologie.
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Quali vantaggi offre l’incrocio terminale in bovini da carne?
Massimizza la resa in carne senza alterare le linee genetiche specializzate (es. vitelli destinati solo a macello).

Miglioramento genetico (21 decks)

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