marcatori genetici 2 Flashcards

(52 cards)

1
Q

Qual è il ruolo del gene KIT nella pigmentazione del mantello nei suini?

A

Il gene KIT regola la pigmentazione del mantello nei suini, influenzando la migrazione dei melanociti e determinando la distribuzione di pigmenti sulla pelle e sui peli.

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2
Q

Quali sono gli alleli principali del locus KIT nei suini?

A

Gli alleli principali del locus KIT nei suini sono: Wild Type (KIT⁺), Belt (KITᴮ), Patch (KITᴾ) e Dominant White (KITᵂ).

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3
Q

Qual è l’effetto dell’allele Belt (KITᴮ) sul mantello dei suini?

A

L’allele Belt (KITᴮ) determina la presenza di una cinghiatura bianca attorno al torace, come si vede nella razza Cinta Senese.

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4
Q

Come possono essere utilizzati gli alleli del locus KIT per proteggere la produzione di Cinta Senese dalle frodi?

A

Gli alleli del locus KIT possono essere utilizzati per verificare geneticamente la presenza di tratti caratteristici della razza Cinta Senese, come la cinghiatura bianca, e prevenire così le frodi.

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5
Q

Qual è l’importanza della selezione genetica per la produzione di Cinta Senese?

A

La selezione genetica è importante per preservare i tratti tipici della razza Cinta Senese e prevenire la perdita di caratteristiche genetiche uniche.

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6
Q

Come possono essere utilizzati i marcatori del DNA per identificare gli alleli del locus KIT?

A

I marcatori del DNA possono essere utilizzati per identificare gli alleli del locus KIT e determinare la presenza di tratti caratteristici della razza Cinta Senese.

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7
Q

Qual è il ruolo della genetica nella difesa della produzione di Cinta Senese dalle frodi?

A

La genetica gioca un ruolo cruciale nella difesa della produzione di Cinta Senese dalle frodi, poiché consente di verificare geneticamente la presenza di tratti caratteristici della razza e prevenire così le frodi.

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8
Q

Qual è il ruolo del gene KIT nella determinazione del mantello cinghiato della Cinta Senese?

A

Il gene KIT regola la migrazione e la sopravvivenza dei melanociti, cellule responsabili della pigmentazione, e una mutazione in questo gene determina la formazione della fascia bianca caratteristica della Cinta Senese.

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9
Q

Come viene identificata la mutazione associata al mantello cinghiato della Cinta Senese?

A

La mutazione viene identificata attraverso tecniche di analisi genetica come PCR-RFLP o PCR-APLP, che permettono di rilevare polimorfismi nel gene KIT associati alla cinghiatura.

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10
Q

Qual è l’importanza della certificazione genetica per la produzione di Cinta Senese?

A

La certificazione genetica è importante per garantire l’autenticità della razza Cinta Senese e prevenire frodi commerciali, assicurando che i prodotti derivino esclusivamente da suini con il genotipo corretto.

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11
Q

Come viene utilizzata la tracciabilità genetica per garantire la purezza della razza Cinta Senese?

A

La tracciabilità genetica viene utilizzata per monitorare la purezza genetica della razza Cinta Senese attraverso la registrazione dei profili allelici dei riproduttori e la verifica dell’autenticità dei prodotti.

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12
Q

Quali sono i vantaggi economici della certificazione genetica per la produzione di Cinta Senese?

A

La certificazione genetica permette di valorizzare economicamente i prodotti derivanti da suini Cinta Senese, giustificando il prezzo elevato legato all’unicità della razza e ai costi di allevamento estensivo.

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13
Q

Come viene utilizzata la genotipizzazione per selezionare i riproduttori della razza Cinta Senese?

A

La genotipizzazione viene utilizzata per identificare i riproduttori con il genotipo corretto (KITᴮ/KIT⁺ o KITᴮ/KITᴮ) e selezionarli per la riproduzione, escludendo soggetti con mutazioni atipiche o derivanti da incroci con altre razze.

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14
Q

Qual è il ruolo del gene MC1R nella determinazione del colore del mantello nella Mora Romagnola?

A

Il gene MC1R regola la produzione di melanina e determina la pigmentazione del mantello, con l’allele E che promuove la sintesi di eumelanina e un mantello nero uniforme.

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15
Q

Qual è l’effetto del gene NR6A1 sul numero di vertebre nella Mora Romagnola?

A

Il gene NR6A1 influenza lo sviluppo embrionale e regola la formazione delle vertebre, con una specifica mutazione associata a un aumento del numero di vertebre lombari.

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16
Q

Come viene utilizzata la selezione zootecnica per preservare le caratteristiche della Mora Romagnola?

A

La selezione zootecnica viene utilizzata per preservare il mantello scuro e la struttura fisica allungata della Mora Romagnola, attraverso la selezione di genotipi favorevoli per i geni MC1R e NR6A1.

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17
Q

Qual è l’importanza della conservazione della razza Mora Romagnola?

A

La conservazione della razza Mora Romagnola è importante per preservare la biodiversità e l’identità della razza, nonché per mantenere le caratteristiche uniche della razza.

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18
Q

Come viene utilizzata la genotipizzazione per identificare i riproduttori della razza Mora Romagnola?

A

La genotipizzazione viene utilizzata per identificare i riproduttori con il genotipo corretto per i geni MC1R e NR6A1, e selezionarli per la riproduzione, escludendo soggetti con mutazioni atipiche o derivanti da incroci con altre razze.

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19
Q

Qual è l’importanza della tracciabilità genetica per la produzione di prodotti derivanti da Mora Romagnola?

A

La tracciabilità genetica è importante per garantire l’autenticità dei prodotti derivanti da Mora Romagnola e prevenire frodi commerciali, attraverso la verifica del genotipo dei suini utilizzati per la produzione.

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20
Q

Come può essere utilizzata la selezione genetica per migliorare la resa in carne della Mora Romagnola?

A

La selezione genetica può essere utilizzata per selezionare i riproduttori con il genotipo favorevole per il gene NR6A1, associato a un aumento del numero di vertebre lombari e a una maggiore resa in carne.

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21
Q

Che cos’è la consanguineità?

A

La consanguineità è la probabilità che un soggetto abbia entrambi gli alleli identici per origine (identical by descent) in un locus specifico, o la frazione di geni omozigoti per discendenza complessivamente presenti nel genoma di un individuo.

22
Q

Come viene espressa la consanguineità?

A

La consanguineità viene espressa con il coefficiente di consanguineità o di inbreeding (FPED).

23
Q

Che cosa sono le Run of Homozygosity (ROH)?

A

Le ROH sono regioni genomiche di un soggetto in cui le porzioni di cromosoma ereditate dal padre e dalla madre sono identiche per origine (identical by descent), quindi sono regioni in cui gli alleli a tutti i loci sono omozigoti.

24
Q

Come possono essere identificate le ROH?

A

Le ROH possono essere identificate mediante l’analisi del DNA dell’animale in questione.

25
Che cosa rappresenta la % di genoma coperta da ROH?
La % di genoma coperta da ROH definisce il coefficiente di consanguineità genomico (FROH).
26
Qual è l'importanza della valutazione della consanguineità e delle ROH?
La valutazione della consanguineità e delle ROH è importante per comprendere la struttura genetica di una popolazione e per identificare individui con un alto livello di consanguineità, che possono essere più suscettibili a malattie genetiche.
27
Come può essere utilizzata la valutazione delle ROH per studiare la consanguineità?
La valutazione delle ROH può essere utilizzata per stimare la % di genoma coperta da ROH e quindi definire il coefficiente di consanguineità genomico (FROH), che può essere utilizzato per studiare la consanguineità in una popolazione.
28
Qual è il ruolo del gene RYR1 nei suini?
Il gene RYR1 (Ryanodine Receptor 1) codifica un canale del calcio (CRC) nel reticolo sarcoplasmatico. Mutazioni (es. p.Arg615Cys) causano: PSS (Sindrome da stress suino): ipertermia e morte da stress. PSE (carne pallida, molle, essudativa): pH basso post-mortem. MH (Ipertermia maligna): reazione ad anestetici come l'alotano.
29
Quali sono le differenze tra gli alleli RN⁻/RN⁻ e m+m+ nel gene PRKAG3?
m+m+ (wild type): regolazione normale del glicogeno, carne con pH adeguato. RN⁻/RN⁻ (mutato): accumulo di glicogeno, rapida produzione di acido lattico post-mortem, carne acida (pHₕ < 5.4).
30
Come viene identificata la suscettibilità all’E. coli F4 nei suini?
Marcatori sul cromosoma 13 sono associati al locus dominante. La Marker Assisted Selection (MAS) identifica gli alleli responsabili della resistenza/suscettibilità.
31
Quale allele del locus KIT determina il mantello cinghiato della Cinta Senese?
L’allele KITᴮ (Belt) causa una cinghiatura bianca. Test genetici (PCR-RFLP o PCR-APLP) verificano la presenza di KITᴮ e escludono alleli come KITᵂ (mantello bianco).
32
Come viene utilizzato il gene MC1R nella Mora Romagnola?
MC1R regola la sintesi di eumelanina (nero). La razza seleziona l’allele E per mantenere il mantello scuro, escludendo l’allele recessivo e (rosso/pezzato).
33
Qual è l’impatto della mutazione NR6A1 nella Mora Romagnola?
Una sostituzione C→T (SNP) in NR6A1 aumenta il numero di vertebre lombari, migliorando la resa in carne.
34
Cosa sono i ROH (Runs of Homozygosity) nella gestione della consanguineità?
Regioni genomiche con aplotipi identici per origine (identical by descent). La percentuale di genoma coperta da ROH (FROH) stima il coefficiente di consanguineità genomico.
35
Come si previene la scrapie negli ovini?
Analisi del gene PRPN identifica alleli associati alla resistenza (es. ARR). La proteina prionica patologica (PrPSc) viene rilevata tramite test enzimatici (es. degradazione con proteinasi K).
36
Quali tecniche si usano per autenticare la Cinta Senese?
PCR-RFLP: Digerisce il DNA con enzimi di restrizione per identificare KITᴮ. Database genetici: Registrano profili allelici per garantire la purezza.
37
Perché la carne RN⁻/RN⁻ è considerata di bassa qualità?
Il basso pH (pHₕ < 5.4) denatura le proteine, riducendo la ritenzione idrica e rendendo la carne molle ed essudativa.
38
Quali sintomi presenta un suino con genotipo nn per RYR1?
Sensibilità all’alotano: ipertermia, rigidità muscolare e morte sotto stress. Il test con alotano induce una reazione entro minuti.
39
Come viene gestita la consanguineità nella Mora Romagnola?
Genotipizzazione del 90% dei riproduttori. Esclusione di alleli non caratteristici (e in MC1R, C in NR6A1).
40
Qual è il ruolo di AMPK nel metabolismo muscolare?
L’enzima AMPK (attivato da PRKAG3) regola l’accumulo di glicogeno. Mutazioni in PRKAG3 alterano l’equilibrio energetico, portando a carne RN⁻/RN⁻.
41
Cosa indica il coefficiente FROH?
La frazione del genoma coperta da ROH, stimando la consanguineità genomica. Esempio: FROH > 10% indica alta consanguineità.
42
Quali vantaggi ha la Cinta Senese DOP grazie al gene KIT?
Tracciabilità genetica: Test DNA escludono ibridi. Valore commerciale: Prezzo premium per autenticità certificata.
43
Come viene diagnosticata la scrapie?
Test immunoistochimico: Rileva PrPSc nel tessuto nervoso. Analisi genetica di PRPN: Identifica alleli di rischio (es. VRQ).
44
Quali sono gli effetti della mutazione K232A in DGAT1 nei bovini?
Aumenta il contenuto di grasso nel latte e la percentuale di acidi grassi saturi.
45
Perché la selezione per RN⁻/RN⁻ è controversa?
Migliora la resa muscolare ma peggiora la qualità della carne, richiedendo un equilibrio tra produttività e qualità.
46
Cosa causa l’allele ED in MC1R?
Sovra-attivazione della sintesi di eumelanina, producendo mantelli neri (es. Dominant Black nei cani).
47
Qual è l’utilità dei microsatelliti nella genomica?
Test di paternità: Confronto di loci polimorfici (es. (CA)₄). Studio della diversità genetica: Identificano popolazioni a rischio di consanguineità.
48
Come si esegue un test PCR-RFLP per KITᴮ?
Amplificazione del DNA con primer specifici. Digestione con enzimi di restrizione (es. HhaI). Elettroforesi su gel per separare frammenti (es. 200 bp + 300 bp vs 500 bp).
49
Quali razze suine sono più a rischio per RYR1?
Pietrain, Landrace e Hampshire, con alta frequenza dell’allele recessivo n.
50
Perché la cinghiatura della Cinta Senese è difficile da falsificare?
Dipende dalla migrazione embrionale dei melanociti, controllata geneticamente da KITᴮ, non replicabile con tingiture o incroci.
51
. Cosa causa l’allele e in MC1R?
Disattiva la sintesi di eumelanina, favorendo feomelanina (mantelli rossi/gialli).
52
Qual è l’obiettivo della Marker Assisted Selection (MAS) nei suini?
Combinare dati fenotipici e genotipici per selezionare caratteri complessi (es. resistenza a malattie, qualità della carne) con maggiore precisione.