Elementi di genetica di popolazione

Question 1

Quali sono i parametri più utilizzati per descrivere la struttura genetica di una popolazione?

Answer 1

I parametri più usati sono le frequenze geniche (o alleliche) e le frequenze genotipiche. Questi permettono di analizzare la distribuzione degli alleli e dei genotipi in una popolazione e di seguirne l’evoluzione nel tempo.

Question 2

Cosa si intende per frequenza genica e frequenza genotipica?

Answer 2

Frequenza genica (o allelica): rappresenta la proporzione di un particolare allele (es. A o B) all’interno del pool genetico della popolazione.

Frequenza genotipica: indica la proporzione di individui con un determinato genotipo (es. AA, AB, BB) nella popolazione.

Question 3

Come sono legate tra loro le frequenze alleliche p e q?

Answer 3

Le frequenze alleliche p (per l’allele A) e q (per l’allele B) sono legate dalla relazione p + q = 1, assumendo che non ci siano altri alleli nella popolazione.

Question 4

Cosa si intende per accoppiamento casuale in genetica di popolazione?

Answer 4

L’accoppiamento casuale (panmissia) implica che gli individui si riproducano senza preferenze, per cui la probabilità di un genotipo è data dal prodotto delle probabilità dei due alleli estratti casualmente dal pool genetico

Question 5

Come si calcolano le frequenze genotipiche attese in una popolazione in equilibrio?

Answer 5

In una popolazione in equilibrio di Hardy-Weinberg, le frequenze genotipiche attese sono:

AA = p²

AB = 2pq

BB = q²

Question 6

Quali condizioni devono essere soddisfatte per l’equilibrio di Hardy-Weinberg?

Answer 6

Le condizioni sono:

Popolazione diploide con riproduzione sessuale.

Generazioni non sovrapposte.

Accoppiamento casuale.

Dimensione infinita della popolazione.

Assenza di migrazione, mutazioni e selezione naturale sul gene considerato.

Question 7

Come si verifica se una popolazione è in equilibrio di Hardy-Weinberg?

Answer 7

Si confrontano le frequenze genotipiche osservate (da un campione) con quelle attese (calcolate con p², 2pq, q²). Se le differenze sono statisticamente non significative (es. con test del chi-quadro), la popolazione è in equilibrio.

Question 8

Perché la legge di Hardy-Weinberg è importante in genetica delle popolazioni?

Answer 8

Permette di stabilire un modello teorico per valutare se una popolazione è soggetta a forze evolutive (selezione, mutazione, migrazione) o se le frequenze geniche rimangono stabili nel tempo.

Question 9

Cosa succede se le frequenze osservate non corrispondono a quelle attese secondo Hardy-Weinberg?

Answer 9

Se le frequenze differiscono, significa che una o più condizioni dell’equilibrio non sono rispettate (es. selezione, accoppiamento non casuale, mutazioni), indicando che la popolazione sta evolvendo.

Question 10

Come si determinano le frequenze alleliche p e q in una popolazione reale?

Answer 10

Si analizza il DNA di un campione rappresentativo della popolazione, contando gli alleli presenti e calcolando p e q come proporzioni rispetto al totale degli alleli osservati.

Question 11

Qual è l’applicazione pratica dello studio delle frequenze geniche?

Answer 11

Lo studio è utile in profilassi genetica, ad esempio per controllare malattie ereditarie eliminando geni dannosi da una popolazione attraverso strategie di selezione.

Question 12

Perché si usano modelli con un solo locus e due alleli negli studi di genetica di popolazione?

Answer 12

Nonostante il genoma sia complesso, modelli semplificati (un locus con due alleli) permettono di comprendere i principi base dell’ereditarietà e dell’evoluzione prima di affrontare sistemi più complessi.

Question 13

Cosa indica il termine “panmissia”?

Answer 13

Indica una situazione in cui gli accoppiamenti avvengono in modo casuale, senza preferenze tra individui, una delle condizioni fondamentali per l’equilibrio di Hardy-Weinberg.

Question 14

Perché la dimensione della popolazione deve essere infinita nella legge di Hardy-Weinberg?

Answer 14

Per evitare che il caso (deriva genetica) influenzi le frequenze alleliche nelle generazioni successive, cosa che invece accade in popolazioni piccole.

Question 15

Cosa succede se in una popolazione compaiono nuovi alleli per mutazione?

Answer 15

Le frequenze alleliche cambiano, rompendo l’equilibrio di Hardy-Weinberg, poiché una delle condizioni (assenza di mutazioni) non è più rispettata.

Question 16

Come si calcola il test chi-quadro per verificare l’equilibrio di Hardy-Weinberg?

Answer 16

la sommatoria della frequenza osservata meno quella attesa elevate al quadrato, tutto questo diviso la frequenza attesa

Question 17

Come si interpreta il risultato del chi-quadro?

Answer 17

Il valore ottenuto si confronta con un valore critico da tabelle statistiche. Se il chi-quadro calcolato è minore del valore soglia (es. 3.84 per α=0.05), le differenze sono considerate casuali e la popolazione è in equilibrio.

Question 18

Cosa sono i gradi di libertà (df) nel test chi-quadro per Hardy-Weinberg?

Answer 18

I gradi di libertà si calcolano come:
df=Numero di genotipi−Numero di alleli
Per un gene con 2 alleli (A, a) e 3 genotipi (AA, Aa, aa), df = 1.

Question 19

Qual è il livello di significatività (α) più usato nel test chi-quadro?

Answer 19

Il livello più comune è α = 0.05 (5%), che indica una probabilità del 5% che le differenze osservate siano dovute al caso.

Question 20

Qual è il valore critico del chi-quadro per df=1 e α=0.05?

Answer 20

Il valore soglia è 3.84. Se il chi-quadro calcolato è inferiore a 3.84, la popolazione è in equilibrio.

Question 21

Cosa succede se il chi-quadro supera il valore critico?

Answer 21

Significa che le differenze tra frequenze osservate e attese non sono casuali, suggerendo che la popolazione non è in equilibrio (es. per selezione, consanguineità, mutazioni).

Question 22

Cos’è il diagramma di De Finetti?

Answer 22

È un metodo grafico per verificare l’equilibrio di Hardy-Weinberg, rappresentato come un triangolo con:

Vertici = genotipi (AA, Aa, aa).

Curva a U rovesciata = frequenze attese in equilibrio.

Question 23

Come si usa il diagramma di De Finetti?

Answer 23

Se i dati reali cadono sulla curva, la popolazione è in equilibrio.

Se i dati deviano dalla curva, ci sono squilibri (es. troppi omozigoti o eterozigoti).

Question 24

Cosa indica un eccesso di omozigoti (AA o aa) nel diagramma di De Finetti?

Answer 24

Potrebbe indicare consanguineità o selezione contro gli eterozigoti.

Question 25

Cosa indica un eccesso di eterozigoti (Aa) nel diagramma di de finetti?

Answer 25

Potrebbe suggerire: Vantaggio selettivo degli eterozigoti (es. eterosi). Flusso genico da altre popolazioni.

Question 26

Quali sono i limiti del diagramma di De Finetti?

Answer 26

Funziona solo per geni con due alleli. Richiede dati precisi: con campioni piccoli, l’interpretazione è meno affidabile.

Question 27

Perché il diagramma di De Finetti è utile?

Answer 27

Permette di visualizzare rapidamente se una popolazione è in equilibrio, senza fare calcoli complessi.

Question 28

Cosa altera le frequenze geniche rispetto all’equilibrio di Hardy-Weinberg?

Answer 28

Fattori come: Accoppiamento non casuale (es. consanguineità). Selezione naturale. Mutazioni o migrazioni.

Question 29

Perché si studiano le cause che alterano le frequenze geniche?

Answer 29

Per comprendere i meccanismi evolutivi e ottimizzare le tecniche di miglioramento genetico in zootecnia.

Question 30

Cosa succede se l’accoppiamento non è casuale?

Answer 30

Le frequenze genotipiche cambiano rispetto alle attese di Hardy-Weinberg (es. aumento di omozigoti in caso di consanguineità).

Question 31

Qual è l’importanza dell’equilibrio di Hardy-Weinberg come riferimento?

Answer 31

Serve come baseline teorico per identificare forze evolutive in azione (es. selezione, deriva genetica).

Question 32

Perché il test chi-quadro è importante in genetica delle popolazioni?

Answer 32

Permette di quantificare statisticamente se una popolazione devia dall’equilibrio, aiutando a identificare pressioni evolutive.

Question 33

Cosa si intende per "frequenze attese" in genetica di popolazione?

Answer 33

Sono le frequenze genotipiche previste in equilibrio di Hardy-Weinberg (p², 2pq, q²), calcolate dalle frequenze alleliche.

Question 34

Qual è la differenza tra frequenze osservate e frequenze attese?

Answer 34

Osservate: misurate empiricamente in un campione. Attese: teoriche, basate sull’equilibrio di Hardy-Weinberg.

Question 35

Come si applica il chi-quadro a un gene con più di due alleli?

Answer 35

Il principio è lo stesso, ma i gradi di libertà aumentano. Ad esempio, per 3 alleli e 6 genotipi: df=6−3=3 Il valore critico si ricava dalle tabelle in base a df e α.

Question 36

Cosa significa "selezione" in genetica delle popolazioni?

Answer 36

Selezione significa scegliere gli individui che possono riprodursi, influenzando così la frequenza dei geni nella generazione successiva. Può essere artificiale (scelta umana, es. riproduttori in zootecnia) o naturale (miglior adattamento all’ambiente).

Question 37

Cos’è la fitness in genetica?

Answer 37

La fitness misura la capacità di un genotipo di lasciare discendenti. Si usa spesso la fitness relativa, confrontando la riproduttività di un genotipo rispetto a un altro. Una fitness = 1 indica massima capacità riproduttiva, mentre valori < 1 indicano svantaggi (es. minor vitalità o fertilità).

Question 38

Come agisce la selezione su un gene recessivo dannoso?

Answer 38

Fase iniziale: L’eliminazione degli omozigoti recessivi (es. aa) riduce rapidamente la frequenza del gene. Fase avanzata: Quando il gene è raro, diventa difficile eliminarlo perché si "nasconde" negli eterozigoti (Aa), che non manifestano il fenotipo dannoso.

Question 39

Perché è difficile eliminare completamente un gene recessivo?

Answer 39

Perché gli eterozigoti (Aa) non sono eliminati dalla selezione (il gene recessivo è "protetto" dall’allele dominante). Servono test genetici (es. PCR) per identificare i portatori.

Question 40

Cosa succede se un gene recessivo è associato a caratteri utili?

Answer 40

Esempio: Nei suini, il gene recessivo per la sensibilità all’alotano causa carne PSE (dannosa per i salumi), ma è correlato a magrezza della carne. Quindi: Eliminato nella produzione di prosciutti. Mantenuto se si vuole carne magra per il consumo fresco.

Question 41

Quali sono le caratteristiche della carne PSE?

Answer 41

Pallida (Pale). Molle (Soft). Essudativa (Exudative), per perdita di acqua. Causata da rapida acidificazione post-macellazione e denaturazione proteica.

Question 42

Come si elimina un gene dominante dannoso?

Answer 42

È più semplice perché: Gli individui con l’allele dominante (AA o Aa) manifestano il fenotipo dannoso e possono essere esclusi dalla riproduzione. Non ci sono portatori "nascosti" come per i recessivi.

Question 43

Cosa serve per identificare gli eterozigoti di un gene recessivo?

Answer 43

Tecniche di genetica molecolare, come la PCR (Polymerase Chain Reaction), che amplifica il DNA per rilevare la presenza dell’allele recessivo anche in eterozigosi.

Question 44

Perché la fitness relativa è più pratica della fitness assoluta?

Answer 44

Perché misura l’efficacia riproduttiva relativa tra genotipi, evitando complicazioni legate a fattori ambientali o demografici

Question 45

Cosa accade alla frequenza genica se un genotipo ha fitness = 0?

Answer 45

Il genotipo non lascia discendenti, quindi la sua frequenza tenderà a zero nelle generazioni successive.

Question 46

Qual è l’impatto economico della carne PSE?

Answer 46

Scarto nei salumi (perdita di qualità). Minor redditività per l’industria delle carni lavorate.

Question 47

Come influisce lo stress pre-macellazione sulla carne PSE?

Answer 47

Lo stress (es. trasporto, caldo) accentua l’acidificazione muscolare, peggiorando le caratteristiche PSE.

Question 48

Perché la selezione contro un gene recessivo rallenta col tempo?

Answer 48

Perché la maggior parte degli alleli recessivi residui si trova in eterozigoti (Aa), che non sono eliminati dalla selezione.

Question 49

Qual è la differenza tra selezione artificiale e naturale?

Answer 49

Artificiale: Scelta umana basata su criteri economici (es. produttività). Naturale: Sopravvivenza dei più adatti all’ambiente, indipendentemente dal valore economico.

Question 50

Cosa succede se un gene recessivo è letale in omozigosi?

Answer 50

Gli omozigoti recessivi (aa) muoiono o non si riproducono. Gli eterozigoti (Aa) sopravvivono, ma il gene persiste nella popolazione.

Question 51

Qual è un esempio pratico di selezione contro un gene dominante?

Answer 51

Eliminare un gene che causa malattia dominante: basta escludere dalla riproduzione tutti gli individui affetti (AA o Aa), poiché manifestano il fenotipo.

Question 52

Perché la carne PSE ha scarsa ritenzione idrica?

Answer 52

Per la denaturazione delle proteine muscolari, che perdono capacità di legare l’acqua.

Question 53

Come si può prevenire la carne PSE nei suini?

Answer 53

Selezione genetica contro il gene recessivo. Gestione dello stress pre-macellazione (es. condizioni di trasporto ottimali).

Question 54

Cosa indica una fitness relativa di 0.5 per un genotipo?

Answer 54

Che gli individui con quel genotipo hanno metà della probabilità di riprodursi rispetto al genotipo di riferimento (fitness = 1).

Question 55

Cos'è la deriva genetica?

Answer 55

La deriva genetica è un meccanismo evolutivo casuale che provoca cambiamenti nelle frequenze alleliche in una popolazione, soprattutto in quelle piccole. A differenza della selezione naturale, non è guidata da vantaggi adattativi.

Question 56

Perché la deriva genetica è più significativa in popolazioni piccole?

Answer 56

Perché in popolazioni ridotte, il caso ha un impatto maggiore sulla trasmissione degli alleli. Alcuni alleli possono essere persi o fissati per pura casualità.

Question 57

Come si calcola la varianza della frequenza allelica dovuta alla deriva genetica?

Answer 57

La formula è: Varianza = [p × (1 - p)] / (2N) Dove: p = frequenza iniziale di un allele. 1 - p = frequenza dell’altro allele. N = numero di individui riproduttivi nella popolazione.

Question 58

Cosa indica la formula della varianza nella deriva genetica?

Answer 58

Maggiore è N (popolazione grande), minore è la varianza → la deriva ha meno effetto. La varianza è massima quando p = 0.5 (frequenza al 50%).

Question 59

Quali sono le conseguenze evolutive della deriva genetica?

Answer 59

Riduzione della diversità genetica (alcuni alleli vengono persi). Fissazione o perdita casuale di alleli, anche neutri. Importanza per la conservazione (rischio di estinzione in piccole popolazioni) e la biomedicina (aumento di alleli patologici rari in popolazioni isolate).

Question 60

Cos'è l’effetto del collo di bottiglia?

Answer 60

È un drastico ridimensionamento della popolazione (es. per catastrofi), che aumenta l’impatto della deriva genetica a causa della ridotta variabilità iniziale.

Question 61

Cos'è l’effetto del fondatore?

Answer 61

Quando una nuova popolazione è fondata da pochi individui, la sua diversità genetica sarà limitata rispetto alla popolazione originale, portando a una frequenza allelica diversa per caso.

Question 62

Cos'è il linkage disequilibrium (LD)?

Answer 62

È la associazione non casuale tra alleli di geni vicini sullo stesso cromosoma, che vengono ereditati insieme più spesso del previsto. Può derivare da: Effetto fondatore/collo di bottiglia (combinazioni alleliche fissate). Ridotta ricombinazione in piccole popolazioni.

Question 63

Perché il LD è utile in genetica?

Answer 63

Aiuta a trovare geni associati a malattie. Traccia storie evolutive di popolazioni isolate.

Question 64

Come influisce la migrazione sulle frequenze alleliche?

Answer 64

Se gli immigrati hanno frequenze alleliche diverse, la popolazione ricevente diventerà più simile a quella donatrice. La variazione (Δp) si calcola come: Δp = pm - po Dove: pm = frequenza dopo la migrazione. po = frequenza originale.

Question 65

Da cosa dipende l’entità del cambiamento dovuto alla migrazione?

Answer 65

Differenza nelle frequenze alleliche tra popolazione donatrice e ricevente. Proporzione di immigrati nella popolazione ricevente.

Question 66

Cos'è una mutazione genetica?

Answer 66

È la comparsa di un nuovo allele non ereditato dai genitori (o già presente nella popolazione). Avviene con bassa frequenza ma è una fonte primaria di variazione genetica.

Question 67

Quali forze cambiano le frequenze geniche e genotipiche?

Answer 67

Deriva genetica (casuale, in piccole popolazioni). Selezione naturale (favorevole per l’adattamento). Migrazione (flusso genico tra popolazioni). Mutazioni (nuovi alleli). Accoppiamento non casuale (es. consanguineità).

Question 68

Come agisce l’accoppiamento non casuale?

Answer 68

Altera le frequenze genotipiche perché: Consanguineità → aumento di omozigoti. Selezione sessuale → preferenze per certi fenotipi.

Question 69

Perché la deriva genetica riduce la variabilità?

Answer 69

Perché alleli possono essere persi per caso (soprattutto in popolazioni piccole), riducendo il pool genetico nel tempo.

Question 70

Qual è la differenza tra deriva e selezione naturale?

Answer 70

Deriva: Cambiamenti casuali (neutrali o svantaggiosi). Selezione: Cambiamenti direzionali (favorevoli all’adattamento).

Question 71

Come si misura l’effetto della deriva in una generazione?

Answer 71

Con la varianza delle frequenze alleliche, che dipende da p e N (vedi formula sopra).

Question 72

Perché popolazioni isolate hanno alto LD?

Answer 72

Perché eventi come effetto fondatore o collo di bottiglia fissano combinazioni alleliche specifiche, e la ricombinazione non le "scioglie" velocemente.

Question 73

Cosa succede se un allele neutro viene fissato per deriva?

Answer 73

Diventa l’unico allele presente per quel locus, anche se non offre vantaggi.

Question 74

Come influisce la migrazione sulla diversità genetica?

Answer 74

Aumenta la diversità introducendo nuovi alleli, ma può anche omogeneizzare popolazioni diverse.

Question 75

Cosa si intende per accoppiamento non casuale?

Answer 75

L'accoppiamento non casuale avviene quando gli individui si riproducono seguendo regole specifiche, basate su caratteristiche comuni o differenti, anziché in modo casuale.

Question 76

Cos'è l’accoppiamento assortativo positivo?

Answer 76

È un tipo di accoppiamento non casuale in cui individui con caratteristiche simili (es. stesso fenotipo) si riproducono tra loro.

Question 77

Qual è l’effetto dell’accoppiamento assortativo positivo sulle frequenze genotipiche?

Answer 77

Aumenta la frequenza degli omozigoti (es. AA o aa) e può portare a una maggiore diversità tra gruppi diversi nella popolazione.

Question 78

Cos'è l’accoppiamento assortativo negativo?

Answer 78

È un tipo di accoppiamento non casuale in cui individui con caratteristiche diverse si riproducono tra loro.

Question 79

Qual è l’effetto dell’accoppiamento assortativo negativo sulle frequenze genotipiche?

Answer 79

Aumenta la frequenza degli eterozigoti (es. Aa) e può mantenere la diversità genetica nella popolazione.

Question 80

Come influisce l’accoppiamento assortativo positivo sulla struttura genetica di una popolazione?

Answer 80

Aumenta l’omozigosi (individui con due alleli identici). Riduce la variabilità all’interno di un gruppo, ma aumenta le differenze tra gruppi diversi.

Question 81

Come influisce l’accoppiamento assortativo negativo sulla struttura genetica di una popolazione?

Answer 81

Aumenta l’eterozigosi (individui con due alleli diversi). Mantiene una maggiore variabilità genetica all’interno della popolazione.

Question 82

Qual è un esempio di accoppiamento assortativo positivo in natura?

Answer 82

Uccelli che scelgono partner con colorazioni simili o animali che si accoppiano con individui della stessa taglia.

Question 83

Qual è un esempio di accoppiamento assortativo negativo in natura?

Answer 83

Piante che evitano l’autoimpollinazione (riproduzione tra individui geneticamente diversi) per prevenire la depressione da consanguineità.

Question 84

L’accoppiamento assortativo positivo può portare a conseguenze negative?

Answer 84

Sì, può aumentare il rischio di malattie recessive perché incrementa la probabilità di omozigosi per alleli dannosi.

Question 85

L’accoppiamento assortativo negativo può favorire l’adattamento?

Answer 85

Sì, perché mantiene una maggiore diversità genetica, utile per affrontare cambiamenti ambientali.

Question 86

Cosa succede alle frequenze alleliche con l’accoppiamento non casuale?

Answer 86

Le frequenze geniche (p e q) non cambiano, ma le frequenze genotipiche (AA, Aa, aa) sì, a seconda del tipo di accoppiamento.

Question 87

Come si calcolano le frequenze genotipiche attese in accoppiamento assortativo positivo?

Answer 87

Non esiste una formula universale, ma in generale: Aumentano gli omozigoti (AA e aa). Diminuiscono gli eterozigoti (Aa).

Question 88

Come si calcolano le frequenze genotipiche attese in accoppiamento assortativo negativo?

Answer 88

Non esiste una formula universale, ma in generale: Aumentano gli eterozigoti (Aa). Diminuiscono gli omozigoti (AA e aa).

Question 89

quali regole determinano gli accoppiamenti naturali non casuali?

Answer 89

o Accoppiamento assortativo positivo o Accoppiamento assortativo negativo

Question 90

Spiegare l'accoppiamento assortativo positivo

Answer 90

è permesso l’accoppiamento solo tra individui con caratteristiche simili, ad esempio con uguale fenotipo. Questo aumenta la frequenza di omozigoti e può portare a maggiore diversità tra gruppi

Question 91

Spiegare l'accoppiamento assortativo negativo

Answer 91

si accoppiano individui con caratteristiche differenti. Questo aumenta la frequenza di eterozigoti e può mantenere la diversità genetica