Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Biochemia > Kolokwium II - mutacje i naturalne mechanizmy naprawy DNA > Flashcards

Kolokwium II - mutacje i naturalne mechanizmy naprawy DNA Flashcards

(93 cards)

Start Studying
1
Q

Czym są mutacje punktowe?

A

mutacje polegające na zamianie jednej zasady

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Jakiego typu mogą być mutacje punktowe?

A

tranzycji lub transwersji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Na czym polega mutacja punktowa typu tranzycji?

A
  • zamianą puryny na inną purynę

- zamianą pirymidyny na inną pirymidynę

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Na czym polega mutacja punktowa typu transwersji?

A
  • zamiana puryny na jedną z dwóch pirymidyn

- zamiana pirymidyny na jedną z dwóch puryn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Jakie wyróżniamy rodzaje mutacji punktowych ze względu na możliwe skutki?

A
  • ciche
  • zmiany sensu
  • nonsensowne
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Jaki skutek wywołuje mutacja cicha?

A

nie wywołuje wykrywalnego skutku

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Czego dotyczy hipoteza tolerancji?

A

translacja kodonu jest mało wrażliwa na zmianę nukleotydu w pozycji trzeciej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Kiedy mamy do czynienia z mutacją zmiany sensu?

A

gdy w odpowiednim miejscu w cząsteczce zostanie wbudowany zupełnie inny aminokwas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Jaką tolerancję dla funkcji białka ma błędnie dobrany aminokwas?

A
  • akceptowalne
  • częściowo akceptowalne
  • nieakceptowalne
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Co to znaczy, że skutek mutacji typu zmiany sensu jest akceptowalny?

A

powstająca cząsteczka może nie być odróżnialna od cząsteczki normalnej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Co to znaczy, że skutek mutacji typu zmiany sensu jest nieakceptowalny?

A

powstająca cząsteczka nie będzie zdolna do pełnienia przypisanej jej funkcji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Co to jest kodon nonsensowny?

A

kodon powodujący przedwczesną terminację procesu wbudowywania aminokwasów do łańcucha peptydowego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Co się dzieje wskutek pojawienia się kodonu nonsensownego?

A

zostaje wytworzony tylko fragment zamierzonej cząsteczki białkowej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Czym różnią się od siebie hemoglobiny typu Milwaukee, Bristol i Sydney?

A

nukleotydem w pozycji 67

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Jaki aminokwas w pozycji 67 posiada hemoglobina typu Milwaukee?

A

Glu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Jaki aminokwas w pozycji 67 posiada hemoglobina typu Bristol?

A

Asp

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Jaki aminokwas w pozycji 67 posiada hemoglobina typu Sydney?

A

Ala

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Mutacja którego kodonów którego aminokwasu prawdopodobnie doprowadziła do powstania hemoglobin typu Milwaukee, Bristol i Sydney?

A

Val

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Mutacją jakiego typu jest powstanie hemoglobiny typu Hikari?

A

akceptowalna mutacja typu zmiany sensu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Czym różni się hemoglobina Hikari od prawidłowej hemoglobiny?

A

zmianą ruchliwości elektroforetycznej (prawidłowe właściwości fizjologiczne)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wskutek zamiany jakich aminokwasów i w której pozycji powstaje hemoglobina typu Hikari?

A

61 Lys → Asp

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Na czym polegają mutacje substytucyjne?

A

mutacje zachodzące w wyniku podstawienia zasad

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Mutacją jakiego typu jest powstanie Hb S?

A

mutacja częściowo akceptowalna typu zmiany sensu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Wskutek zamiany jakich aminokwasów i w której pozycji powstaje hemoglobina S?

A

6 Glu → Val

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Czym różni się hemoglobina S od prawidłowej?
może wiązać tlen, ale w postaci odtlenowanej ulega wytrąceniu
26
Mutacją jakiego typu jest powstanie Hb M (Boston)?
nieakceptowalna mutacja typu zmiany sensu
27
Wskutek zamiany jakich aminokwasów i w której pozycji powstaje Hb M?
58 His → Tyr
28
Czym różni się Hb M od prawidłowej?
hemoglobina typu Boston zawiera mutacje umożliwiające utlenianie jonu żelaza
29
W wyniku czego dochodzi do mutacji przesunięcia ramki odczytu?
w wyniku insercji lub delecji nukleotydów w DNA
30
Jak powstają supresorowe cząsteczki tRNA?
zwykle w wyniku zmian w ich regionach antykodonowych
31
Jaką zdolność posiadają supresorowe cząsteczki tRNA i co w wyniku tego zyskuje komórka?
są zdolne do wiązania i odczytywania zmienionych kodonów, co prowadzi do supresji mutacji typu zmiany sensu, nonsensownych i przesunięcia ramki odczytu
32
Do czego prowadzi obecność supresorowych cząsteczek tRNA w komórce?
zwykle do zmniejszenia jej żywotności
33
Co to jest nadczytywanie?
kontynuowanie translacji, mimo obecności kodonu STOP
34
Czy cząsteczki supresorowego tRNA są zdolne do odróżniania kodonu prawidłowego od kodonu powstałego w wyniku mutacji genu?
nope
35
Co wpływa na gwarancję wierności replikacji?
dwukrotne monitorowanie procesu parowania zasad
36
Kiedy odbywa się pierwsze monitorowanie procesu parowania zasad?
podczas włączania trifosforanów deoksyrybonukleozydów
37
Kiedy odbywa się drugie monitorowanie procesu parowania zasad?
po syntezie przez ponowną kontrolę
38
Co się dzieje podczas drugiego monitorowania procesu parowania zasad?
jest uruchamiany mechanizm usuwający wszystkie nieprawidłowe zasady, które mogą się pojawić w nowo wytworzonej nici
39
Czym charakteryzuje się mechanizm usuwający wszystkie nieprawidłowe zasady w nowo wytworzonej nici?
wymaga energii
40
Podwójny monitoring jest mechanizmem chroniącym przed powstawaniem błędów z jakiego powodu?
z powodu obecności zasad w formie niefaworyzowanych tautomerów
41
Jaki enzym odpowiedzialny jest za podwójny monitoring?
egzonukleaza 3'→5' (podjednostki kompleksu polimerazy III i cząsteczki polimerazy I)
42
Dlaczego większość mutacji nie skutkuje poważnymi następstwami?
- dochodzi do mutacji w sekwencji niekodującej DNA - mutacja nie wpływa na funkcję kodowanego białka - część z nich jest naprawiana
43
Co się dzieje z uszkodzeniami DNA indukowanymi samorzutnie lub chemicznie?
muszą być naprawiane
44
Na jakie grupy są klasyfikowane uszkodzenia DNA wywołane przez czynniki środowiskowe, fizyczne i chemiczne?
- zmiana jednej zasady - zmiana dwóch zasad - pęknięcie łańcucha - wiązania poprzeczne
45
Jakie wyróżniamy uszkodzenia DNA spowodowane zmianą jednej zasady?
- depurynacja - deaminacja cytozyny - deaminacja adeniny - alkilacja zasady - insercja lub delecja nukleotydu - wbudowanie analogu zasady
46
Do czego deaminowana jest cytozyna?
do uracylu
47
Do czego deaminowana jest adenina?
do hipoksantyny
48
Jakie wyróżniamy uszkodzenia DNA spowodowane zmianą dwóch zasad i co wywołuje takie uszkodzenia?
- powstanie (pirymidynowego) dimeru tymina-tymina indukowane promieniowaniem ultrafioletowym - sieciowanie dwufunkcyjnym czynnikiem alkilującym
49
Co może prowadzić do pęknięcia łańcucha DNA?
- promieniowanie jonizujące - rozpad wiązań fosfodiestrowych pod wpływem promieniowania - powstanie wolnych rodników utleniających
50
Gdzie mogą powstać wiązania poprzeczne powodujące uszkodzenie DNA?
- między zasadami tej samej nici lub nici przeciwległych | - między DNA i cząsteczkami białka
51
Według jakich mechanizmów nieprawidłowe rejony DNA są zastępowane prawidłowymi?
- naprawę źle sparowanych zasad (mismatch repair) - naprawę przez wycięcie zasad - naprawę przez wycięcie nukleotydów - naprawę dwuniciowych pęknięć
52
Co może być powodem pojawienia się nieprawidłowego rejonu DNA?
błąd w kopiowaniu lub uszkodzenie DNA
53
Jakie błędy koryguje mismatch repair?
powstałe w trakcie kopiowania DNA
54
Co jest wykorzystywane do przeszukiwania nowo syntetyzowanego DNA w mechanizmie nowo sparowanych zasad?
swoiste białka (endonukleazy), używające zmetylowanej adeniny w sekwencji GATC jako miejsce odniesienia
55
Czy nić matrycowa jest zmetylowana?
tak
56
Czy nić nowo zsyntetyzowana jest zmetylowana?
nie
57
Jak jest realizowana naprawa DNA według mechanizmu źle sparowanych zasad?
przecięcie nici oznaczone miejscem metylacji, strawienie egzonukleazą i zastąpienie
58
W przypadku jakiego schorzenia mamy do czynienia z błędną naprawą niesparowanych zasad?
dziedziczny rak jelita grubego, powstający na tle polipowatości (HNPCC)
59
Co się dzieje z wiązaniem fosfodiestrowym podczas zamiany miejsc depurynowanych na odpowiednie puryny?
nie następuje jego przerwanie
60
Co spontanicznie powstaje z guaniny?
ksantyna
61
Czy uracyl, ksantyna i hipoksantyna występują w DNA w prawidłowych warunkach?
nie
62
Jakie błędy koryguje naprawa przez wycięcie zasady?
samorzutne, chemiczne lub popromienne uszkodzenia pojedynczej zasady
63
W jaki sposób realizowana jest naprawa według mechanizmu wycięcia zasady?
usunięcie zasady przy udziale swoistej N-glikozylazy, usunięcie cząsteczki cukru pozbawionej zasady i zastąpienie
64
Jak nazywają się enzymy usuwające cząsteczkę cukru pozbawioną zasady z DNA?
endonukleazy apurynowe lub apirymidynowe
65
Co to jest supresja?
procesy komórkowe prowadzące do zniesienia lub osłabienia skutków mutacji
66
Jakie błędy koryguje naprawa przez wycięcie nukleotydu?
samorzutne, chemiczne lub popromienne uszkodzenie segmentu DNA (do 30 pz)
67
Jak realizowana jest naprawa poprzez wycięcie nukleotydu?
usunięcie oligomeru i zastąpienie
68
Co się dzieje z wiązaniami fosfodiestrowymi w naprawie przez wycięcie nukleotydu?
dwa wiązania fosfodiestrowe w nici zawierającej uszkodzenia ulegają hydrolizie
69
W jaki sposób dziedziczona jest skóra pergaminowata barwnikowa?
recesywnie autosomalnie
70
Jak objawia się skóra pergaminowata barwnikowa?
znaczną wrażliwość na światło słoneczne
71
Do czego prowadzi znaczna wrażliwość na światło słoneczne spowodowana skórą pergaminowatą barwnikową?
przyczynia się do powstawania mnogich nowotworów skóry i przedwczesnej śmierci
72
Z jakim upośledzonym mechanizmem naprawy DNA związana jest skóra pergaminowata barwnikowa?
naprawa DNA przez wycięcie nukleotydu
73
Jakie błędy koryguje naprawa dwuniciowych pęknięć?
pęknięcia DNA spowodowane promieniowaniem jonizującym, chemioterapią i wolnymi rodnikami
74
W jaki sposób realizowana jest naprawa dwuniciowych pęknięć?
koniugacja, rozwinięcie, ułożenie, ligacja
75
Jaką aktywność wykazuje białko Ku?
utajoną, zależną od ATP aktywność helikazy
76
Gdzie przyłącza się białko Ku?
do wolnych końców DNA
77
Co przyłącza się do białka Ku związanego z DNA?
zależna od DNA kinaza białkowa (DNA-PK)
78
Jakie miejsce zawiera zależna od DNA kinaza białkowa?
miejsce wiążące wolne końce DNA oraz miejsce wiążące dwuniciowy DNA
79
Co umożliwia miejsce wiążące wolne końce DNA i miejsce wiążące dwuniciowy DNA zależnej od DNA kinazy białkowej?
umożliwia zbliżenie dwóch rozdzielonych końców
80
Co się dzieje jeśli w punkcie kontrolnym cyklu komórkowego zostaną wykryte problemy?
cykl zostaje wstrzymany do czasu naprawy uszkodzenia
81
W których punktach kontrolnych białko supresorowe p53 odgrywa kluczową rolę?
w punktach kontroli G1 i G2
82
Czym charakteryzuje się białko supresorowe p53 w warunkach normalnych?
jest bardzo nietrwałe
83
Co się dzieje z białkiem supresorowym p53 w odpowiedzi na uszkodzenie DNA?
(w jakiś sposób) ulega stabilizacji
84
Co powoduje podwyższony poziom białka supresorowego p53?
aktywuje transkrypcję całego zespołu genów, które opóźniają przebieg cyklu w komórce
85
Co się dzieje jeżeli uszkodzenie DNA jest zbyt trudne do naprawienia?
komórka ulega apoptozie (zależnej od p53)
86
Do czego prowadzi brak funkcjonalnego p53?
komórki nie są w stanie ulegać apoptozie w odpowiedzi na wysokie dawki promieniowania lub czynniki chemioterapeutyczne działające na DNA
87
Czym są onkogeny?
geny, które ulegając ekspresji powodują przekształcenie się prawidłowej komórki w nowotworową
88
Co stanowi prawidłową wersję onkogenów?
protoonkogeny
89
Jaką funkcję pełnią protoonkogeny?
kontrolują podziały komórkowe i procesy różnicowania, a także hamują apoptozę
90
Co się dzieje ze zmutowanymi protoonkogenami?
ulegają nadmiernej ekspresji, a przez to stymulują namnażanie się komórek
91
Jak inaczej zwane są geny supresorowe?
antyonkogeny
92
Co to jest niestabilność genetyczna?
nieprawidłowa segregacja materiału genetycznego i nagromadzenie dalszych mutacji
93
Co to jest gen supresorowy?
gen działający hamująco na procesy proliferacji komórkowej, bądź stabilizująco na procesy utrzymujące stabilność genetyczną komórki

Biochemia (35 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions