Puberté normale et pathologique

Question 1

Développement pubertaire normal : grandes étapes sur le plan physique ?

Answer 1

• acquisition des caractères sexuels secondaires
• accélération de la vitesse de croissance staturale
• maturation de la fonction sécrétoires gonadiques
• acquisition des fonctions de reproduction

Question 2

Mécanismes hormonaux du développement pubertaire ?

Answer 2

Réactivation sécrétion pulsatile hypoth de GnRH
= stimulation antéhypophysaire de LH et FSH
–> stimulation gonadique, testiculaire ou ovarienne : activation de la gamétogenèse et stéroidogenèse

= Apparition de la pulsatilité hypothalamus-hypophysaire (modulée par des facteurs neuroendocriniens)

Question 3

Conséquence physique des mécanismes hormonaux : chez la fille ? chez le garçon ? la taille ?

Answer 3

• Chez le garçon :
  FSH = développement testiculaire
  LH = testostérone à l’origine des CSxII
• Chez la fille :
  LH + FSH = activation ovarienne et production d’oestrogènes –> développement mammaire, utérovaginal et OGE + ménarche
  Développement pileux secondaire à la production d’androgène gonadique ou surrénaliens

–> Augmentation systémique des hormones sexuelles = augmentation de la fréquence et de l’amplitude des pics de GH = pic de croissance pubertaire
STOP : fusion des cartilages de croissance (indpt de GH)

Question 4

Début de la puberté chez la fille : âge et apparition ? ménarche ?

Answer 4

• Début de la puberté est défini par l’apparition des seins (=télarche) : entre 8 et 13 ans ++
• Ménarche : premières règles, en moyenne 2 ans après le début de la puberté (M=12,5 ans)

Question 5

Début de la puberté chez le garçon : âge et apparition ?

Answer 5

• Défini par l’augmentation du volume testiculaire (>4ml ou >25mm) : entre 9 et 14 ans ++

Question 6

Classification de Tanner : définition et paramètres évalués ?

Answer 6

–> Classification évaluant l’aspect des caractères sexuelles secondaires pour le suivi évolutif pubertaire chez la fille et le garçon

3 paramètres :

• développement mammaire (S1-S5)
• développement des OGE chez le garçon (G1-G5)
• pilosité pubienne ( P1-P5)

Question 7

Définition puberté précoce chez le garçon ou chez la fille ?

Answer 7

• Développement mammaire avant 8 ans
• Augmentation du volume testiculaire avant 9 ans
  + accélération de la vitesse de croissance et avance de l’âge osseux

Question 8

Définition du retard pubertaire chez la fille ou le garçon ?

Answer 8

• Absence de développement mammaire après 13 ans
• Absence d’augmentation du volume testiculaire après 14 ans
• Absence d’achèvement de la puberté 4 ans après son début
• Vitesse de croissance reste celle de l’enfance

Question 9

Causes de puberté précoce ?

Answer 9

Puberté précoce centrale ( fréquentes ++ )
= ré-activation prématurée de l’axe HHG
- fréquente ++ chez la fille et idiopathique
- chez le garçon : souvent lésionnelle
Autres causes : processus expansif intracrânien, origine séquellaire, maladie générale (NF1), idiopathique

Puberté précoce périphérique
= indépendantes de l’axe HHG : autonomie gonadique (Sd McCune Albright, testotoxicose)

Question 10

Puberté précoce : démarche diagnostic
clinique ?
paraclinique ?

Answer 10

Clinique : ATCD familiaux, personnels (taches cutanés : NF1 ++), stade de Tanner, hyperandrogénie, signe de processus tumoral évolutif

Paraclinique : 
Dosage hormonaux ++
- Stéroïdes sexuelles
- Inhibine B : ++ au cours de la puberté
- Gonadotrophines : sérique et urinaire
cause centrale = ++ LH > FSH
cause périphérique = indosables

Imagerie

• âge osseux
• echo pelvienne et surrénalienne chez la fille
• selon l’orientation : IRM, TDM si centrale ou imagerie des gonades si périphériques

Question 11

Causes de retard pubertaire ?

Answer 11

Retard pubertaire centrale : hypogonadisme hypogonadotrophe

• constitutionnels : avec anosmie (Sd de Kallman), isolé ou avec d’autres d’autres déficits hypophysaires, cryptorchidie, micro-pénis
• acquis : tumeur de la région HH

Retard pubertaire périphérique : hypogonadisme hypergonadotrophe
Anomalie primitive des gonades ++
- Sd de Klinefelter
- Sd de Turner

Retard pubertaire simple : le + fréquent (élimination)
Axe HH n’est pas sorti de la quiescence de l’enfance

Question 12

Le syndrome de Klinefelter : définition ? clinique ?

Answer 12

Puberté trainante avec absence de développement pubertaire complet

• morphologie énuchoide, gynécomastie, volume testiculaire < 35mm
• déficit gonadique s’accentue avec le temps, hommes infertiles
• caryotype fréquent ++ 47 XXY

Question 13

Retard pubertaire : démarche diagnostique
clinique ?
paraclinique ?

Answer 13

Clinique : ATCD fam, perso, cryptorchidie, trouble de l’odorat, stade de Tanner, dysmorphie, signe tumoral etc

Paraclinique :
Dosage hormonaux
- stéroïdes sexuelles : bas = absence de puberté 
- gonadotrophine : 
cause centrale FSH et LH basses (aussi retard simple)
cause périphérique FSH et LH élevées
- autres hormones hypophysaires 
- selon le contexte : 
central = IRMc
périphérique : caryotype