Thrombopénie chez l'enfant Flashcards
Purpura thrombopénique idiopathique : généralités ?
PTI = cause de thrombopénie la plus fréquente de l’enfant, pic de survenue entre 2 et 5 ans
- Facteur déclenchant (3 à 6 semaines avant) : rhinopharyngite, virose, vaccination récente (notamment ROR), médicament
=> Diagnostic d’élimination : nécessite d’éliminer les autres causes de thrombopénie
Purpura thrombopénique idiopathique : clinique ?
- Syndrome hémorragique isolé avec purpura cutanéo-muqueux, de début brutal
- Signes négatifs : aucun antécédent, examen clinique normal, notamment sans syndrome tumoral
Score de sévérité de Buchanan
0 Aucun saignement = aucun signe
1 Saignement mineur = rares pétéchies ou ecchymoses, sang dans une narine, pétéchies du palais, quelques lésions hémorragiques cutanées sans lésions muqueuses
2 Saignement peu sévère = pétéchies ou ecchymoses indiscutables, épistaxis < 15 mins, bulles sans saignement actif, lésions hémorragiques cutanées modérées à sévères mais sans saignement muqueux
3 Saignement modéré = nombreuses pétéchies et ecchymoses, épistaxis > 15 mins, saignement actif intermittent (bouche), saignement muqueux ne nécessitant pas d’intervention médicale
4 Saignement sévère = pétéchies et ecchymoses extensives, épistaxis répétées, saignement actif continu (bouche), saignement muqueux actif ou suspicion de saignement profond nécessitant une intervention médicale
5 Pronostic vital en jeu = saignement documenté du SNC ou hémorragie fatale dans n’importe quel site
Purpura thrombopénique idiopathique : bilan systématique ?
- NFS : thrombopénie isolée, sans atteinte des autres lignées, possiblement effondrée
- Frottis sanguin : morphologie plaquettaire normale, taille plaquettaire normale (ou augmentée)
- Groupage sanguin (2 déterminations), Rhésus, RAI
- Imagerie cérébrale : si céphalées ou signes neurologiques
- Echographie abdominale : si douleur abdominale, anomalie de palpation ou hématurie
Purpura thrombopénique idiopathique : myélogramme ?
Indication : doute diagnostique ou décision de corticothérapie (éliminer une hémopathie)
- Non contre-indiqué par la thrombopénie, réalisé sous antalgie et prémédication
- Aspect : moelle riche, mégacaryocytes en quantité normale (voire augmentée), sans cellule maligne
=> Possiblement différée de 12h après mise sous corticothérapie en cas d’indication urgente
=> Peut être évitée avant corticothérapie sur décision argumentée d’un hématologue et d’un cytologiste expérimenté, confirmant la normalité de la clinique et de la NFS avec frottis
Purpura thrombopénique idiopathique : examens recommandés ?
- Haptoglobine, bilirubine, test de Coombs : si hémolyse
- Hémostase (TP/TCA, fibrinogène) : CIVD
- BU et créatinémie : SHU
- Sérologie VIH, sérothèque, facteurs anti-nucléaires (surtout si âge > 8 ans)
- FO : surtout si céphalées, signes neurologiques ou syndrome hémorragique sévère
Purpura thrombopénique idiopathique : traitement ?
Indication : selon la sévérité clinique (score de Buchanan) et biologique (numération plaquettaire)
- Abstention thérapeutique en l’absence de signes de gravité clinique
- Saignement modéré (Buchanan 3 = atteinte muqueuse) : corticothérapie orale ou immunoglobuline polyvalente IV
- Hémorragie sévère et/ou prolongée (Buchanan ≥ 4) : corticothérapie orale et immunoglobuline polyvalente IV
- Selon la sévérité du syndrome hémorragique et la tolérance de l’anémie : transfusion de CGR
- Transfusion plaquettaire : indication exceptionnelle en cas de pronostic vital engagé
Mesures associées
- Vie pratique : hygiène dentaire avec brosses souples, prévention des chutes du lit, PAI à l’école
- Activités sportives : éviter les sports de contact
- Eviter : prise intra-rectale de température, injection IM, AINS/aspirine, vaccination (CI temporaire)
Purpura thrombopénique idiopathique : suivi ?
- A chaque consultation : recherche d’un syndrome hémorragique, notamment buccal
Biologie
- En cas de persistance/aggravation du syndrome hémorragique à J2 et à J21 du diagnostic de PTI aigu
- En cas de situation à risque (geste à risque hémorragique, intervention chirurgicale), de circonstance particulière (voyage à l’étranger) ou selon la clinique
- Contrôle tous les 3 à 6 mois : guérison si numération plaquettaire spontanément normale à 1 an
Purpura thrombopénique idiopathique : pronostic ?
- PTI aigu de l’enfant : habituellement de bon pronostic, avec guérison définitive en quelques jours-semaines dans la majorité des cas, risque de récidive
- Evolution vers un PTI chronique (> 1 an) : 10% des cas chez l’enfant abstention thérapeutique, immunoglobulines IV, immunosuppresseur voir splénectomie selon la présence de signes hémorragiques
Thrombopénie constitutionnelle : signes évocateurs ?
- Non-réponse aux immunosuppresseurs
- Syndrome hémorragique sévère par rapport au taux de plaquettes
- Antécédents familiaux de thrombopénie ou de tendance hémorragique
- Début précoce < 2 ans
- Taille plaquettaire anormale (micro- ou macro-plaquettes)
- Morphologie leucocytaire ou érythrocytaire anormale
- Signes extra-hématologiques : syndrome malformatif, déficit immunitaire, surdité, cataracte…
- Chronicité
Thrombopénie constitutionnelle : avec micro-plaquettes ?
= Syndrome de Wiskott-Aldrich = Mutation liée à l’X :
- Thrombopénie profonde de début précoce, avec microplaquettes
- Eczéma
- Déficit immunitaire
- Maladie auto-immune (50% des cas) : AHAI, neutropénie auto-immune…
- Susceptibilité de développer un lymphome malin non hodgkinien (15% des cas, médiane = 9 mois)
- TTT : allogreffe de moelle
Thrombopénie constitutionnelle : avec macroplaquettes ?
Syndromique
- Mutation du gène MYH9 = anomalie de May-Hegglin, syndrome de Sebastian, syndrome de Fetchner ou syndrome de Ebstein : transmission autosomique
dominante, associe thrombopénie dès la naissance, atteinte rénale interstitielle (Alport-like), surdité neurosensorielle et cataracte bilatérale
- Syndrome de DiGeorge
- Syndrome de Paris-Trousseau ou Jacobsen
Avec thrombopathie
- Syndrome de Bernard-Soulier : déficit qualitatif ou quantitatif en GP1b/IX/V
- Maladie de Willebrand type IIB (affinité anormale du facteur Willebrand pour les plaquettes)
- Associée à une dysérythropoïèse par mutation Gata-1
- Syndrome des plaquettes grises
Thrombopénie constitutionnelle : avec plaquettes de taille normale ?
= Très rare : classées selon la présence de mégacaryocytes au myélogramme, associé à des
malformations du squelette (radius) et une prédisposition familiale aux leucémies aiguës
