Narkolepsi - vanligaste centrala sömnstörningen

Question 1

Prevalens
1. Vanligast debutålder?
2. Narkolepsi typ 1 är den klassiska formen av narkolepsi. Beskriv patofysiologin i hjärnan. Beskriv mekanismen bakom kataplexi.

Answer 1

1. Debut i tonåren. Liten peak vid 35 år. Något vanligare hos kvinnor.
2. Förlust av orexinproducerande nervceller i hypotalamus.

Nervcellerna projicerar till hjärnbark och hjärnstam. Höga nivåer orexin under dagen, låg under sömn.

1. Orexinneuronen angrips troligen av autoantikroppar. Autoimmunitetn Tros föregå av trigger - t.ex. infektion. Svininfluensavaccinet tros vara en sådan trigger.
2. När man har få orexinproducerande nervceller kvar fås kataplexier (muskeltonisförlust med bevarat medvetande). Oftast då söker patienten vård.

Kataplexi mekanism förenklad
- förekommer vid starka emotioner
- kopplingar från kortex och amygdala projicerar till hypotalamus. Amygdala hämmar normalt muskeltonus, orexin reglerar normal muskeltonus. Utan orexin –> endast inhibering –> tappat muskeltonus.

Question 2

1. Hur är förloppet i sjukdomen?
   - debut
   - funktionsnedsättning genom livet

2, Symtom på sjukdomen? 4 st

Answer 2

1. Debut från subakut till långdraget över år. Först fås oftast dagtrötthet, senare kataplexi när många orexinneuron är borta.

Med tiden lär sig människor leva med sjukdomen. Personer skattar ofta mindre besvär med tiden.

Många blir överviktiga, sover dåligt, svårt att motionera. Psykisk samsjuklighet vanligt.

2. + dagtrötthet i debuten
   Sömnparalys = förlamning precis innan insomning eller vid uppvaknande.

Hypnagoga - somna
Hypoinpompa - aknva
- hallucinationer. - oftast obehagligt. Är ej psykos.

Question 3

Utredning och diagnostik görs med polysomnografi, prover

1. Vad ser man där?
2. 30 % har en specifik HLA-typ vilken?
3. Mer specifikt är ett prov i ryggmärgsvätska, vilket?

Answer 3

1. Fragmenterad nattsömn.
2. HLA DQ B1 06.02
3. Orexin. Låga nivåer.

Question 4

Vilka 2 kriterier måste uppfyllas för diagnosen narkolepsi typ 1?

Answer 4

Question 5

Kriterier för diagnos narkolepsi typ 2? A-E

Answer 5

ingen kataplexi!
ingen brist på orexin

Question 6

Diffdiagnoser till narkolepsi? 3 st

Answer 6

Idiopatisk hypersomni
- dagtrötthet
- ej kataplexi eller andra symtom på narkolepsi
- sömnregisrering för diagnos
- LP behöver inte göras om ej symtom på kataplexi eller störd REM sömn - men erbjuds för differentiering från narkolepsi

Sömnstörning till psykiatrisk sjukdom - vanligt

Kleine Lecin syndrom

Question 7

Hur behandlas narkolepsi
- icke farmakologiskt
- farmakologiskt (endast symtomatisk behandling finns)

Answer 7

Icke farmakologiskt
- regelbundna sömnvanor, kost och motion, powernaps för symtomlindring
- psykologiskt stöd - pga psyiatrisk sjukdom

Läkemedel att tillgå
- på dagen - centralstimulantia och eller antihistamin Pitolisant
- antidepressiva

Till natten
- GHB hög dos. Ger mindre kataplexier och dagtrötthet.

Question 8

1. Innan insättning av läkemedelsbehandling, vad ska kontrolleras innan insättning av
   - centralstimulantia
2. Vilken skala används för utvärdering av dagtrötthet?
3. Vilka komplikationer till läkemedelsbehandling förekommer?

Answer 8

1. BT och EKG
2. ESS. Skala för kataplexi finns också
3. Ätstörning - pga trötthet - snabba kolhydrater, eller att man låter bli att äta för att inte bli trött.