SEM - Epilepsi (ej sista 2 fallen om SE och epilepsikirurgi)

Question 1

1. Patientens ryckningar - vad kan detta vara med tanke på fallet?
2. Juvenil myoklon epilepsi är ett epilepsisyndrom (epilepsidiagnos med generaliserad start) som patienten kan ha. Vilka är dem 3 anfallstyper som är klassiskt att ha vid denna diagnos? Och vad i fallet kan tala för att hon har detta?
3. Varför har inte patienten i nuläget epilepsidiagnos? Hur vill vi utreda vidare?

Answer 1

1. Myoklonierna kan vara en biverkan, men även epileptiska anfall (myoklonier).
2. • Myoklona anfall
   • Generaliserade tonisk-kloniska anfall
   • Abscensanfall

Patienten insjuknade som ung. Vanlig debut är mellan 10-20 år. Hon har även rätt anfallsseminologi med generaliserad tonisk-klonisk anfall i anamnes, och myoklonier. Man behöver inte ha alla tre för diagnosen.

3. Patienten har endast haft ett anfall tidigare. Det krävs minst 2 oprovoerade anfall med 24 h melallanrum för diagnos.

Vi vill utreda med EEG för att fånga interiktal aktivitet eller anfall.

Question 2

1. Vilket statustecken i munnen gör att man kan få en starkare misstanke om att det var ett anfall och inte t.ex. en svimning?
2. Förutom neurologstatus, vilka mer enkla status vill du göra för misstanke om subaraknoidalblödning eller meinigit eller encefalit?
3. Hur vill du utreda denna pat på akuten? (radiologi, hjärta, prover) samt polikliniskt.?
4. Har denna patienten ett anfall med fokal eller generaliserad start?
5. Vad är den konstiga känslan i magen patienten upplever?
6. Vad ska du (efter diagnos epilepsi) är ställd informera kring alkohol?

Answer 2

1. Bett i tungranden stärker misstanken
2. Nackstyvhet - misstanke meningit. Feber - misstanke meningit eller encefalit
3. • Radiologi - DT-hjärna akut. För att se om blödning eller tumör. MR om ej tumör ses om man misstänker det polikliniskt. Om stor tumör ses MR akut också pga vill utredas snabbt.

• EKG - arytmi diff. Ibland även inneliggande telemetri för utredning. Arytmi är den farligaste diagnosen initialt för patienten.

Prover
- blod, el, infektionsprover, urinsticka med intoxmarkörer - kan sänka kramptröskel.
- p-glukos (hypoglykemi kan ge epileptiska kramper)

Polikliniskt
- EEG och MR

4. Fokal start. Patienten började med att vrida huvudet och därefter kom de andra och sist toniskt kloniskt anfall.
5. Epigastrial rising sensation - vanligt symtom vid fokala anfall. Indikerar också fokal start då patienten kände av detta innan toniskt-kloniskt.
6. Stort intag Alkohol snabbt kan sänka kramptröskeln.

Övrigt
- vi kan sätta in behandling. Vi har ganska tydligt för oss att det är epileptiska anfall med fokal start. epilepsi har han dock inte eg som diagnos.

Question 3

1. Vilken diffdiagnos tänker du på främst? Och varför?
2. Vilken undersökning är viktigast nu?
3. Ska vi sätta ut medicinen mot epilepsi?

Answer 3

1. Svimning.
   - prodromalsymtom yrsel
   - ingen postiktalitet i anamnesen (trötthet, slö) efter anfall
   - ansträngt sig innan anfallet - talar mer för epilepsi
2. EKG och ev telemetri inneliggande
3. Nej- hon kan ha epilepsi fortfarande. vi vill utreda klart innan ändringar.

Question 4

1. Skäl till de olika symtomen mest sannolikt?
2. Provsvaren - varför?
3. Medicineringen - ändra den?
4. Samsjuklighet är vanligt vid epilepsi. Nämn dem 5 diagnoser som är vanligast.

Answer 4

1. Yrsel, ostadig gång, trötthet är vanliga biverkningar vid Karbamazepin
2. Lätt leverpåverkan och hyponatremi är vanligt när man står på Karbamazepin. Det behöver inte vara oroväckande. “normala” prover för denna patienten. Just Karbamazepin är känd för att ge leverpåverkan. Han kan ha för hög dos dock.
3. Samsjuklighet är vanligt vid epilepsi. De vanligaste sjukdomarna som förekommer tillsammans med epilepsi är:

kardiovaskulär sjukdom
migrän
neuropsykiatriska funktionsstörningar
depression
psykossjukdom.

Question 5

Svara på frågorna.

Answer 5

1. Flera epilepsilkm inducerar CYP-enzymer i levern och riskerar göra preventivmedel med hormoner verkningslösa
2. Valproat är det läkemedel man framför allt inte vill ordinera gravida eller personer som vill bli gravida. 20 % risk för missbildningar, vanligen sakna t.ex. tå, finger, gomspalt. Ibland allvarligare missbildningar som IF.

Topiramat är också ett läkemedel man överväger oftast att byta om en kvinna vill bli gravid.

• Övriga epilepsiläkemedel får man oftast behålla under graviditet. Då det är liten risk för missbildnignar i dem fallen.

Övriga risker med att vara gravid och ha epilepsi
- barnet kan desaturera om mamman får ett kraftigt anfall. Kan leda till t.ex. CP hos barnet. Risk också att mamman skadar magen om hen ramlar under anfall.