Neuromuskulära sjukdomar (motorändplatta, myopatier)

Question 1

Myastenia gravis MG är en autoimmun sjukdom som drabbar kvinnor dubbelt så ofta som män.

1. Symtombild?
2. Vilka 2 incidenstoppar finns?
3. Patofysiologi vid MG?

Answer 1

1. Uttröttbarhet i skelettmuskulatur
   - Proximalt vanligen
   - Ögonmotorik drabbas ofta - kan ge dubbelseende
   - svalgmuskulatur påverkan förekommer
2. 20-40 - kvinnor vanligen, generaliserad form vanligast
   60-80 - män vanligen, endast ögonsymtom kan vara symtom här
3. Antikroppar mot Ach-receptor i muskeländplattan -> aktivering fås inte av Ach vid frisättning -> onormal muskelaktivering

Question 2

MG

1. Hur ställs diagnosen?
   - kliniskt prov
   - neurofysiologi - vilka 2 us ger ofta pos fynd?
   - antikroppar - hur stor andel har detta?
2. • Varför gör man DT av mediastinum när man ställt diagnosen?

Answer 2

1. Diagnosen är klinisk och stärks av undersökinngsfynd
   - Uttrötthetsbartest och ev. Efodroniumtest (reversibel Acetylkolinesterashämmare)
   - SF-EMG = mest sensitiv us för att mäta neuromuskulär transmission
2. 10 % har tymom. Man tror att tymom driver sjukdomen. Ofta opererar man bort thymus även om man inte har thymom.

Question 3

MG neurofysiologi

1. Vilket fynd ses vid repetetiv nervstimulering? (amplitud)
2. Vilket fynd ses vid SF-EMG?
3. Hur behandlas MG? Symtomatisk vs immunosupression

Answer 3

1. Nedågående amplitud mellan 1a och 4e signal = indikerar störd neuromuskulär signalering
2. Man ses blockeringar i enskilda fibrer.

Behandling
Symtomatisk - regelbunden behandling
- Kolinesterashämmare om pos för ak mot Ach receptor
- Tymektomi - ofta, alltid om tymom

Immunsupression
- När sjukdomen ger mycket symtom
- För svåra fall - akut behandling med kortisonkur hög dos - metylprednisolon iv, immunglobulin iv, plasmaferes.
- Efter kortisonkur behandlar man helst med steroisparande behandling prova Rituximab, ciklosporin, cytostatika (Azatoprion)

Question 4

1. Liknar MG - men vad är mekanismen?
2. 2/3 av patienterna har en komorbiditet av något - vad och oftast vilken specifik diagnos?
3. Klassisk neurografisk bild?

Answer 4

Question 5

Orsakerna till myopati är många - behöver ej kunna

1. Vad ingår för undersökningar för diagnostik?
   - anamnes och status?
   - prover
   - radiologi
   - neurofysiologi

Answer 5

1. EMG - frågeställning myopati
   Neurografi
   Ofta muskelbiopsi

Status - muskelstyrka och neurologiskt status

Question 6

Myopatier

Myosit
1. Symtom?
2. Vilket prov är ofta förhöjt?
3. Vad visar EMG?
4. Hur behandlas tillståndet? ett ord
5.. Vad är viktigt att screena för om pat har myosit?

Answer 6

1. 50-60 års ålder. Kvinnor vanligare.
   Långsamt tilltagande svaghet proximalt i armar och ben och halsmuskler. Atrofier.
2. CK och myoglobin
3. Myopatisk bild, sponanaktivitet.
4. Immunsupression
5. Malignitet

Question 7

Myopatier

Inklusionskroppsmyosit behandlas oftast hos reumatologen

1. Symtom?
2. Vem drabbas vanligen?
3. Behandling?

Answer 7

1. Långsamt tilltagande svaghet och atrofi i händer + proximalt ben. Sväljningssvårigheter.
2. Män 3x vanligare
3. Immunsupression

Question 8

Vad är dem 3 karaktäristiska fynden kliniskt?

Answer 8

Question 9

Dystrophia myotonica en ärtlig sjukdom och är den vanligaste muskeldystrofin hos vuxna. Debut i barn/ung vuxen ålder

1. Nedärvningsmönster?
2. Kliniska fynd? 4 st.
   3.Vad ses på EMG?

Answer 9

DM1 kan även påverka andra organ än musklerna.

1. AD. DMPK-mutation kromosom 19. Expansion CTG.
2. Progressiv myotoni och muskelsvaghet, katarakt, endokrina störningar, kognitiv påverkan
3. Myotona urladdningar - högrrekvent onomral spontanaktivitet i varierande frekvens