Neurogenetiska sjukdomar - Duchennes muskeldystrofi, Welanders distala myopati, Dystrofia myotonika etc)

Question 1

Duschennes muskeldystrofi

1. Nedärvningsmönster? Påverkad gen?
2. Vilka muskler debuterar med svaghet?
3. Vad innebär pseudohypertrofiska vader?
4. Vilka andra organ kan symtom fås från med tiden?
5. Vanligt status test är Goowers sign - vad är det?

Answer 1

1. Recessivt X-bunden - Pojkar drabbas oftast bara, pga flickor har en frisk X-allel. Däremot är nästan alltid modern bärare av en sjuk X-allel - men själv frisk.
2. Proximala muskler.
3. Tidigt karaktäristiskt symtom. Vadmuskulaturen blir tjockare.
4. Andning och hjärtsvikt.
5. Goowers sign - barnet använder sina händer för att klättra upp från golvet pga svaghet i proximal muskulatur

Question 2

Duchennes muskeldystrofi - behandling

1. Vilken symtomatisk behandling finns - För muskelsvaghet, för att förebygga hjärtsvikt, för biverkningar av muskelsvaghetsbehandlingen?
2. Finns ett licenspreparat i Sverige som är godkänt för att ge mer funktionella dystrofinproteiner - vilket?

Answer 2

1. Kortison - förlänger gångperiod 3 år, ökar muskelstyrka, ökar hjärt och andningsfunktion.
2. Ataluren - verkar genom att möjliggöra avläsning av mRNA för att få ett funktionellt protein (“suddar ut” stoppkodonet i det muterade proteinet - non sense mutation vid Duschennes)

Question 3

Welanders distala myopati
1. Vanligaste områdena i Sverige för sjukdomen?
2. Nedärvningsmönster? Muterad gen?
3. Symtom?

Answer 3

1. Gästrikland
2. AD. TIA1-genen
3. Distal påverkan händer/fötter. Försvagning och atrofi.

Question 4

Dystrofia myotonika - systemsjukdom med bl.a. muskelsvaghet

1. Expansionssjukdom. Gen? Nukleotidexpnasion?
2. Nedärvningsmönster?
3. Symtom?
4. Sjukdomen är en anticipationssjukdom liksom Huntingtons sjukdom- vad innebär det?

Answer 4

1. CTG i DMPK gen
2. Autosomalt dominant
   - anticipation blir värre oftare om gen ärvs av modern
3. Se bild.
   - DISTAL MUSKELSVAGHET
4. Anticipation - att trinueklotidexpansioner kan öka i antal mellan varje generation = öka risken för penetrans av sjukdom eller ge allvarligare fenotyp