Neuromuskulära sjukdomar (ALS, neuropatier)

Question 1

1. Vilka 3 huvudgrupper av frågeställningar utför man elektromyografi på?
2. Hur aktiveras signalen vid EMG?

Answer 1

2. Patienten själv kontraherar sin muskel

Question 2

1. Vad heter mekanismen som gör att vid skada på ett motorneuron, kommer intilliggande motorneuron innerverva dem motorenheter som tidigare var innerverade av det skadade neuronet?
2. Hur ser detta ut på EMG-registreringen? (amplitud, duration)

Answer 2

Kollateral sprouting

Vid skada på perifera motornueron sker omorganisation - vilket gör att intilliggande motorneuron innerverar.

2. VId neuropati
   - ampltiud och duration blir längre
   - pga färre axon försörjer fler muskelfibrer

Question 3

Vad sker kliniskt hos en patient med myopati (normal innervering)

2. Hur ser detta ut på EMG-registreringen? (amplitud, duration)

Answer 3

Muskelsvaghet pga onormal kontraktion.

2.Mindre amplitud och duration

Question 4

Vad är dessa aktiviteter tecken på vid EMG?

Answer 4

Patologi i muskelfibrer.
- är patologisk spontanaktivitet
- beror antingen på nerv eller muskelskada

Question 5

EMG

1. Vad innebär interferensmönster
2. Koppla ihop rätt mönster med rätt patologi

Answer 5

1. Interferensmönster uppstår när man ber patienten aktivera musklerna maximalt under EMG. Alla motoriska enheter är då aktiverade.
2. Neuropati - glesare, färre och större enheter aktiveras (innervation av större antal enheter - större amplitud)

Myopati - normalt antal enheter aktiveras (innervering ej fel på) - men amplitud lägre pga mindre/skadade muskelenheter

Question 6

Vad kan förtjockad nerv proximalt i en nerv tala för?

Answer 6

Skada på nerven
- nerver är ofta förtjockade proximalt vid nervskada

Question 7

ALS
1. Vanligast ålder för insjuknande?

2. Man delar in ALS efter vilka symtom som startar - bulbär onset eller limb onset.
   - vilken typ är vanligast?
   - vilka symtom och status i neurologi får man?

Answer 7

1. Kring 60

Bulbär onset
- start oftast med tal,
- sväljsvårigheter. fascikulationer i tungan, tungatrofi
- Tvång - plötsliga ofrivilliga uttryck av skratt eller gråt. Sker spontant.

Limb onset
- börjar ofta med svaghet i EN EXTREMITET, eller sendrag.
- Ofta små fascikulationer (obs - fascikulationer kan vara normalfynd hos friska)
- Övre motorneuronskada - spasticitet, stegrade reflexer, babinski. Båda kan förekomma då det kan finnas skador på både ö och n motorneuron pga annan orsak än ALS

Question 8

1. Vad avlider patienten av i slutet vid ALS?
2. Medelöverlevnad efter symtomdebut?
3. Hur diagnosticeras ALS? 3 saker

Answer 8

1. Andningssvikt
2. 3 år. Några kan dock leva mer än 15 år
3. Anamnes och status viktigt.
   - neurofys - diff för annan sjukdom.
   - MR - utesluta annan sjukdom t.ex. tumör
   - Likvor - NFL protein ökar i nivåer pga cellsönderfall

Question 9

Etiologin är okänd. Finns en grupp på 10 % av ALS pat som har hereditär form

1. Finns ingen botande behandling men en bromsande, vilket preparat?
2. ge exempel på annan symtomatisk behandling

Answer 9

Riluzole

Det viktigaste i behandlingen är den icke famrakologiska ffa ALS-team

Question 10

1. Vad är definitionen på polyneuropati och multipel mononeuropati?
2. Vanliga symtom och status på POLYNEUROPATI?
3. Nämn exempel på orsaker till polyneuropati (behöver ej kunna alla, bara illustration av många orsaker finns)

Answer 10

Polyneuropati = samtidig diffus och symmetrisk (oftast) funktionsnedsättning i många perifera nerver
- oftast drabbas nerverna mest distalt först - fötter.

Multipel moononeorpati = funktionsstörning i ett fåtal individuella nerver
- här kan man avgränsa distinkta nerver som är påverkade

2. Kuddar under fötterna, instabilitet pga antingen känsel eller motoriska nerver också påverkade, nedsatt vibrationssinne, bortfallna reflexer t.ex. akilles
3. bild

Question 11

Polyneuropati

1. Vad ingår i basutredning förutom anamnes och status
   - undersökning
   - prover
2. Beroende på basutredning - vad kan man komplettera med. Nämn exempel.

Answer 11

1. Alltid neurografi och EMG - både om sensorisk, motorisk, demyeliniserande eller axonal neuropatimisstanke

Prover
- sjukdom kan upptäckas som kan åtgärdas - ibland kan man bota neuropati om den inte gått för långt. I dem fallen behandlar man ev grundorsak för att förhindra ytterligare progress

Question 12

Polyneuropati
2 principiellt olika skador
- demyelinisering
- axonal degeneration

1. Hur visar det sig demyelinisering vid neurografi. (duration, amplitud, f respons)
2. Vad innebär konduktionsblockering och vid vilken klass av polyneuropati är detta typiskt?

Answer 12

1. Demyelinisering
   - långsammare svar (ledningshastighet)
   - amplitud sänkt och svaret utdraget pga spridning i tid av signalen
   - f-respons förlängd
2. Konduktionsblockering = en del av axonen i en nerv är blockerade. Detta ger vid neurografi:
   - stimulering distalt om skada = normal amplitud och duration
   - stimulering proximalt om skada - normal tid men betydligt lägre amplitud
   - Konduktionsblockeringar ses vid akut polynueropati
   - typiskt vid autoimmun demyeliniserande polyneuropati - som är akut

Question 13

Polyneuropati
2 principiellt olika skador
- demyelinisering
- axonal degeneration

Hur visar sig axonal degeneration på neurografi?

Answer 13

Då hela axonet är påverkat, till skillnad från vid demyelinisering då en del av axonet är påverkat.

Detta ger oavsett var man stimulerar på nerven
- låg amplitud
- det som skiljer i princip demyeliniserande sjukdomar från axonal degeneration är att ledningshastigheter är bevarade vid axonal degeneration.

Obs - låg amplitud ses även vid muskulär sjukdom - kan va svårt att diffa dessa.

Question 14

Guillain Barré syndrom är en form av autoimmun demyeliniserande neuropati ADN

1. Vad ger detta för fynd vid neruografi?
2. Vad i anamnesen förekommer i 2/3 av fallen vid GBS, 1-4 veckor innan symtomdebut?
3. GBS kan debutera med snabbt med symtom. Vilka är vanliga symtom?

Answer 14

1. Konduktionsblockeringar, förlängd F-respons, sänkt ledningshastighet.
2. Infektion - viral eller bakteriell kan trigga.
3. • Börjar ofta med SYMMETRISK domning i fötter och händer. . Kryper uppåt under loppet av dagar samt MUSKELSVAGHET i EXTREMITETER. Blir jobbigare att gå - muskelsvaghet motoriska nerver påverkas.
   • Kranialnervspåverkan vanligt - vanligen facialispares perifer - kan bli bilateral
   • ataxi pga känselrubbning
   • autonom dysfunktion

Question 15

GBS

1. Varför ska dessa patienter läggas in?
   - hur behandlas GBS?
2. Hur är förloppet av sjukdomen?
3. Vid GBS gör man förutom neurografi även prov på CSV - vad ser man där?

Answer 15

1. 20 % behöver respiratorvård pga påverkad andningsmuskulatur. Autonom dysfunktion kan bli uttalad - arytmier, blodtryck kan påverkas.

Behandling
- Noggrann övervakning av cirkulation och andning
- Immunoglobuliner IVIG eller plasmaferes är standarsbehandling.
- Trombosprofylax - om svår pares - pat kan ej röra sig - risk för DVT

2. Progress 1-8 veckor av symtom - regress därefter. Ofta helt återhämtade inom 1 år. 20 % får sekvele.
3. Förhöjt totalprotein men tämligen normalt leukocytantal.

Question 16

1. Vilken sjukdom liknar denna i klinik, neurofysiologi och likvor? Vad skiljer dessa sjukdomar åt dock i klinik?
2. Behandling?

Answer 16

Question 17

1. Sällsynt sjukdom. Vad kännetecknar denna sjukdom i klinik?
2. Vad ser man på neurografi och vilka antikroppar är ofta förhöjda?
3. Behandling?

Answer 17

Question 18

1. Vanligaste metabola neuropatin?
2. Denna sjukdom finns i både symmetisk polyneuropati och mononeuropati - vad kan dessa respektive ge för påverkan på patienten? Nämn dem bara.

Answer 18