57. Genetica mendeliana

Question 1

Albero genealogico (2v)

Answer 1

1. ANAMNESI: raccogliere informazioni sui parenti stretti (nomi, grado parentela e patologie), gruppo etnico, info su partner e sua famiglia, risalire almeno 3 generazioni, consanguineità (aumenta patologie recessive),
2. COMPILAZIONE ALBERO: registrare i dati raccolti iniziando dalla persona coinvolta (probando), inserire un ramo poi l’altro x 3 generazioni, infine, inserire data e persona che ha compilato per cui può essere aggiornato successivamente
3. COMPRENDERE PATTERN COMUNI: in caso di signora che si presenta perchè un parente stretto ha una patologia per capire in che probabilità può soffrire della stessa patologia e come agire, o in caso di una coppia che vuole avere un figlio

Question 2

Ereditarietà (allelica e digenica 1v)

Answer 2

PATTERN ALLELICI
- AUTOSOMICO DOMINANTE: pz M o F, non esistono portatori sani (acondroplasia, marfan, brachidattilia)
- AUTOSOMICO RECESSIVO: malati o portatori (sani), più frequente se consanguinei (FC, fenilchenoturia, anemia falciforme)
- X-LINKED RECESSIVO: M + malati, femmine portatrici possono manifestare forma lieve (daltonismo, x fragile, duchenne, emofilia A)
- X-LINKED DOMINANTE: M = F ma maschi più gravi, spesso mutazioni de novo letali nei maschi (ritardo mentale)
- Y-LINKED: nel maschio (SRY)

EREDITARIETà DIGENICA
-> RETINITE PIGMENTOSA: da mutazione in eterozigosi di ROM1 + RDS, codificano per proteine che si assemblano in oligomeri, se entrambe mutate non polimerizzano e compare il difetto

EREDITARIETà MITOCONDRIALE
si trasmette solo dalla madre quindi se viene trasmesso a un figlio maschio non verrà più trasmessa, il grado di manifestazione varia in base al n° di copie di DNA mutate trasmesse a lv mitocondriale

IMPRINTING
mutazione della stessa regione può causare malattie differenti come la mutazione cr 15 q12, che causa sd di Angelman o di Prader-Willi a seconda che il cromosoma deleto derivi dalla madre o dal padre

ANTICIPAZIONE
presente per esempio nella distrofia miotonica, legata all’espansione delle triplette che causa un aumento di ripetizioni di generazione in generazione con anticipazione dell’età di insorgenza