6. Screening neonatali Flashcards
SCREENING NEONATALI!
Per l’individuazione precoce di malattie congenite, sono indagini presuntive che possono guidare a diagnosi più complete. Si fanno per malattie gravi, ad elevata frequenza, per cui è necessario un trattamento precoce.
Caratteristiche biochimiche: deve esistere un Marker specifico, che si trovi nei soggetti affetti in concentrazioni significativamente più elevate o ridotte ed evidenziabile in epoca neonatale.
Il TEST deve essere accurato, riproducibile, eseguibile su spot, procedura non invasiva, modalità di invio facile, rapido e poco costoso. Deve essere sensibile e specifico. Sono stati resi obbligatori nel 1999 per fenilchetonuria, fibrosi cistica, ipotiroidismo congenito. Dal 2005 è stato esteso a 49 malattie metaboliche ma non essendo legge bisogna chiedere il consenso informato. Abbiamo 1/3000 nati vivi affetto una malattia metabolica. Oggi lo screening si effettua tramite spettrometria di massa tandem con cui posso identificare più malattie sullo stesso campione, è quantitativo, serve poco sangue, rapido, affidabile e riproducibile.
PATOLOGIE
categorie: aminoacidopatie, organiche acidosi, difetti beta ossidazione acidi grassi
MCAD: deficit acil-CoA DH è difetto della beta ossidazione, causa ipoglicemia, disturbi ritmo, problemi nel digiuno prolungato (coma ipoglicemico e morte)
GLUTARICO ACIDEMIA TIPO 1: difetto glutaril-CoA DH con accumulo di acido glutarico, presenza nelle urine, causa microcefalia, distonia, convulsioni, acidosi. Controllare la lisina nella dieta.
ITER
in caso di screening positivo si fa un secondo prelievo di screening, la diagnosi poi viene effettuata in un laboratorio specialistico (centri di riferimento) con esami di II livello in cui viene preso in carico per il follow up a lungo termine e iscritto nei registri di malattie rare.
PKU
il test va fatto alla 48° ora perchè il neonato deve cominciare a nutrirsi di latte materno, si fa test di inibizione batterica su agar con bacillus sottilus e un inibitore di crescita batterica, nei pozzetti dove il batterio cresce c’è carenza di enzima, poichè l’alto livello di PHA consente al batterio di crescere:
< 2mg/dl è normale,
2-5 facciamo un secondo test,
>5-6 facciamo direttamente l’accertamento diagnostico
IPOTIROIDISMO CONGENITO
Si misura il TSH:
<7uU/ml normale,
7-25 ripetiamo il test di Gutrhie,
>25 accertamento diagnostico
FIBROSI CISTICA
dosaggio tripsina (enzima pancreatico), se positiva si fa subito il test del sudore (misura Na e Cl), se positivo la diagnosi è confermata
EFFETTI COLLATERALI
alcuni disordini individuati sulla base dell’alterazione del profilo biochimico in cui l’interessamento clinico e’ assente, soggetti asintomatici in famiglia, affezione paterna
