Integrazioni Flashcards
SD DI DOWN
È un disturbo cromosomico dovuto alla presenza parziale o totale di un cromosoma 21 supplementare (trisomia libera con un cr21 in più o traslocazione 14-21). L’incidenza è 1 su 700 nati vivi, aumenta con l’aumentare dell’età materna (20% >35 anni).
Clinica: variabile, i neonati di solito sono tranquilli e ipotonici, presentano dismorfismi (faccia piatta, occhi inclinati lateralmente, angolo bocca aperta, orecchie piccole), bassa statura, rischio obesità, microcefalia, eccesso cute collo posteriore, capelli sottili, calvizie frontale, macchie di Brushfield (simil granelli di sale a bordo dell’iride), dita corte, ritardi motori e del linguaggio.
La maggior parte delle persone affette ha un grado di compromissione cognitiva, da grave (QI 20-35) a lieve (QI 50-75). Spesso durante l’infanzia il comportamento suggerisce disturbi di attenzione e iperattività e l’incidenza di un comportamento di tipo autistico risulta aumentata. Aumentato rischio di depressione.
Manifestazioni:
- CARDIACHE: cardiomiopatia congenita (nel 50%, soprattutto DIV),
- GI: atresia duodenale, celiachia, Hirschprung,
- ENDOCRINO: ipotiroidismo e diabete,
- VISTA: cataratta, glaucoma, strabismo,
- UDITO: ipoacusia.
Comorbidità: otiti, LMA, Alzheimer precoce, invecchiamento accelerato (aspettativa media 60aa).
Diagnosi:
- VILLOCENTESI E/O AMNIOCENTESI: con analisi del cariotipo, soprattutto madre > 35aa
- ECO FETALE: translucenza nucale, DAV, atresia duodenale
- SCREENING SIERICO MATERNO: lv anomali di proteina plasmatica A (PAPP-A)
- SCREENING PRENATALE NON INVASIVO: analisi del DNA fetale ottenuto dalla circolazione materna.
- POST-NATALE: analisi del cariotipo se non è stato effettuato in gravidanza o per conferma dopo screening.
Trattamento: programma educativo per disabilità intellettiva, chirurgia per anomalie cardiache, terapia ormonale per ipotiroidismo, dieta priva di glutine per celiachia, consulenza genetica per famiglia, supporto psicologico e sociale.
Idrocefalo
L’idrocefalo è l’accumulo di quantità eccessive di liquido cerebrospinale che causano l’aumento di volume dei ventricoli cerebrali e/o l’aumento della pressione endocranica.
Le manifestazioni possono includere l’aumento della circonferenza cranica, la protrusione delle fontanelle, l’irritabilità, la letargia, il vomito e le convulsioni. L’idrocefalo è la causa più frequente di macrocrania neonatale (cresce perché le fontanelle sono aperte). L’idrocefalo che si sviluppa soltanto dopo la chiusura delle fontanelle non provoca incremento della circonferenza cranica o bombatura delle fontanelle, ma può causare un rapido e notevole aumento della pressione endocranica.
La diagnosi è ecografica nei neonati e nei bambini piccoli con fontanella ancora aperta oppure tramite TC o RM nei bambini più grandi.
Il trattamento varia dall’osservazione all’intervento chirurgico, a seconda della gravità e della progressione dei sintomi.
