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Traumatología > 8. Displasias del aparato locomotor > Flashcards

8. Displasias del aparato locomotor Flashcards

(80 cards)

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1
Q

Displasia de las del aparato locomotor

A

Alteración del modelado y remodelado óseo-cartilaginoso: - crecimiento anómalo
+-alteración de órganos

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2
Q

Displasia del aparato locomotor que resuelve sola

A

Granuloma eosinofílico de histiocitosis X

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3
Q

Etiopatogenia de las displasias del aparato locomotor

A

Desconocida en muchos casos

Causa genética

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4
Q

Clínica de las displasias del aparato locomotor

A
  • Formas incompatibles con la vida
  • Talla baja desproporcionada
  • Misma entidad: heterogeneidad clínica
  • Malformaciones, deformidad, dolor, síntomas SNC, fragilidad ósea
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5
Q

Signo común de las displasias del aparato locomotor

A

Enanismo desproporcionado: miembros largos y tronco corto o vice versa

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6
Q

Frecuencia colectiva de las displasias del ap locomotor

A

1/4000 RN: >que tumores primitivos del aparato locomotor

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7
Q

Dx general displasias del aparato locomotor

A

Anamnesis+EF+PPCC

  • Rx
  • Análisis genético
  • Ecografía neonatal
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8
Q

Tratamiento general de las displasias del aparato locomotor

A

No curativo, multidisciplinar, ortopédico:

  • Px y tx: deformidades y atropatías
  • tx: fracturas
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9
Q

Clasificación de displasias del aparato locomotor

A
  1. Enfermedades del tejido conectivo
  2. Displasias con aumento de la densidad ósea
  3. Enfermedades por almacenamiento
  4. Alteraciones de tejido cartilaginoso y fibroso
  5. Afectación predominante epifisaria
  6. Afectación predominante metafisaria
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10
Q

Enfermedades del tejido conectivo

A
  1. Osteogenesis imperfecta
  2. Marfan
  3. Ehlers-Danlos
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11
Q

Displasias con aumento de la densidad ósea

A
  1. Osteopoiquilia
  2. Osteopetrosis
  3. Picnodisostosis
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12
Q

Enfermedades por almacenamiento

A
  1. Histiocitosis

2. Mucopolisacaridosis

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13
Q

Alteraciones del tejido cartilaginoso y fibroso

A
  1. Osteocondromatosis múltiple hereditaria

2. Encondromatosis múltiple hereditaria

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14
Q

Afectación predominante epifisaria

A
  1. Displasia epifisaria múltiple y hemimiélica

2. Displasia espóndiloepifisaria

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15
Q

Afectación predominantemente metafisaria

A

Acondroplasia

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16
Q

Osteogénesis imperfecta: alteraciones

A

Displasia con alteraciones del colágeno tipo I + proteoglicanos + fibronectina
+ Alteraciones de la fase mineral

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17
Q

Osteogénesis imperfecta: se caracteriza por

A

Fragilidad ósea: fracturas óseas

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18
Q

Osteogénesis imperfecta: estructuras afectadas

A

Estructuras con colágeno tipo I:

  • Esclerótica
  • Tendones
  • Tejido óseo
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19
Q

Clasificación de Sillence de la osteogénesis imperfecta se basa en factores

A

Clínicos-genéticos-radiológicos

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20
Q

Clasificación de Sillence

A

Tipo 1: >frec, >benigna
Tipo 2: peor, fallecen
Tipo 3: forma deformante severa, no letal
Tipo 4: intermedia entre I y III: moderadamente severa

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21
Q

Clínica osteogénesis imperfecta

A
  1. Fragilidad ósea: fracturas
  2. Escoliosis
  3. Osteopenia
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22
Q

Radiografía osteogénesis imperfecta

A

Osteopenia difusa + múltiples fracturas

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23
Q

Tx osteogénesis imperfecta

A

Ortopéfico: tx prevenir fracturas, deformidades
Bifosfonatos
Tipos 3 y 4: múltiples osteotomías y a la colocación endomedular de clavos expansibles (técnica de Soffield)
Escoliosis: cirugía correctora

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24
Q

Síndrome de Marfan: alteraciones

A
  • Óseas
  • Oculares: ectopia del cristalino
  • Cardiovasculares
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25
Síndrome de Marfan: mutación
FBN1: fibronectina 1
26
Trastorno >común del síndrome de Marfan
Ectopia del cristalino
27
Px vital de síndrome de marfan
Marcado por alteraciones cv: valvulares, aórticas
28
Alteraciones físicas del síndrome de Marfan
1. Escoliosis 2. Pectus excavatus/carinatus 3. Pies planos
29
Síndrome de Ehlers-Danlos: tipo con >interés ortopédico
Tipo 4: cifoescoliótica: PLOD1
30
Fenotipo sdr Ehlers-Danlos
``` Alteraciones óseas Hipotonía muscular Hiperlaxitud Cifoescoliosis Escleróticas azules ```
31
enfermedad de Albers-Schönberg
Osteopetrosis
32
Displasia condensante más frecuente en la clínica
Osteopetrosis
33
Características osteopetrosis
1. Aumento densidad ósea 2. Trastornos del remodelado óseo 3. Fracturas 2ª traumatismos de baja energía
34
Hueso >afectado en osteopetrosis
Fémur
35
Tipos osteopetrosis
1. Tipo 1:AD - subtipo I: hipermineralización bóveda craneal - subtipo II:vértebras con jerséi de rugby 2. Tipo 2: AR
36
Histiocitosis: definición y etiología
- Lesión proliferativa no neoplásica secundaria posiblemente a defectos de la inmunorregulación - No conocida/ estimulación de subtipo de linf T
37
Aumenta en histiocitosis
células de linaje monocítico/macrófago
38
Enfermedades de histiocitosis
1. Granuloma eosinofílico 2. Enfermedad de Hand Schüller-Christian 3. Enfermedad de Letterer-Siwe
39
Afectación de granuloma esoinofílico
Exclusivamente ósea, benigna | Lesiones líticas únicas en cráneo
40
Tríada Hand Schüller-Christian
1. Exoftalmos 2. Diabetes insípida 3. Granuloma/lesiones líticas óseas
41
Síndrome Letterer-Siwe: afectación
Forma diseminada con disfunción grave de órganos con mínima o ninguna afectación ósea Mal px
42
Mucopolisacaridosis: definición
Grupo de afecciones que producen alteraciones esqueléticas y viscerales debido a un defecto en la degradación de los mucopolisacáridos ácidos que conduce a una acumulación visceral y a una alteración importante en el desarrollo esquelético encondral
43
Mucopolisacaridosis: enfermedades
1. Hunter 2. Hurler 3. Sanfilippo 4. Morquio
44
Mucopolisacaridosis: fenotipo
Enanismo Alteraciones faciales, epifisarias y viscerales Retraso mental +-
45
Tumor óseo benigno >frec
Osteocondroma
46
Mutaciones de osteocondromatosis múltiple congénita
EXT1 y EXT2
47
Otro nombre para encondromatosis múltiple congénita
Exostosis múltiples
48
Osteocondromatosis múltiple congénita: características
- Numerosos osteocondromas - s/t metáfisis de los huesos largos:alrededor de las rodillas - sésiles o pediculados - número >a 15 - Talla baja - Genu valgo o varo
49
% AC familiares en osteocrodromatosis múltiple congénita
60%
50
Potencial de malignización de osteocondromatosis múltiple congénita
Condrosarcoma: 0.5-5%
51
Signos de alarma de malignización de osteocondroma
- Dolor - Aumento de tamaño - Grosor >1cm de cartílago
52
Tx osteocondroma
Vigilancia periódica del paciente | Extirpación si dolor, aumento de tamaño, motivos estéticos
53
Enfermedad de Ollier
Encondromatosis múlitple congénita
54
Encondromas + hemangiomas
Síndrome de Maffucci
55
Patogenia de encondromatosis múltiple congénita
PTHrP
56
Clínica encondromatosis múltiple congénita
Fracturas patológicas: huesos manos y pies Abultamientos dedos manos y pies Acortamiento alteraciones ejes miembros Malignización: dolor, aumento de tamaño
57
Tx quirúrgico de encondromatosis múltiple congénita
Fracturas patológicas Deformidades Malignización
58
Displasia epifisaria múltiple: genética
Enfermedad alélica: mutaciones de distintos genes la producen
59
Displasia epifisaria múltiple: trastornos
Osificación endocondral Colágeno tipo 9 Cartílago articular anómalo fracasa ante cargas
60
Formas de la Displasia epifisaria múltiple:
- Forma precoz: enfermedad de Conradi - Forma adulta: enfermedad de Fairbank - Forma leve: enfermedad de Ribbing
61
Enfermedad de Conradi
Incompatible con la vida
62
Debut forma adulta de Displasia epifisaria múltiple:
1 año-10 años
63
fenotipo Displasia epifisaria múltiple:
talla baja Intelecto normal Deformidades epifisarias: cóndilos femorales
64
Tx displasia epifisaria múltiple
Osteotomías para corregir deformidades de los miembros | Artroplastias
65
Afetación columna vertebral en displasia epifisaria múltiple
NO
66
Rx displasia epifisaria múltiple
1. Núcleos de osificación Irregulares o fragmentados 2. Coxa vara 3. Deformidad en valgo de tibia distal
67
Displasia epifisaria hemimiélica
Crecimiento asimétrico de cartílago epífisario
68
Histoligía displasia epifisaria hemimiélica
Osteocondroma
69
Osteocondroma displasia epifisaria hemimiélica vs osteocondromatosis múltiple hereditaria
Epífisis vs metáfisis
70
Displasia epifisaria hemimiélica: tx
-Observación periodica
71
Displasia espóndilo-epifisaria
Alteración del modelado y remodelado óseo con afectación epifisaria y vertebral
72
Fenotipo displasia espóndilo-epifisaria
Enanismo desproporcionado: acortamiento del tronco (al revés que acondroplasia)
73
Herencia de acondroplasia
Mendeliana dominante con penetrancia completa: mutación del gen de FGFR3
74
Acondroplasia: mutación de novo
80% de los casos. Padres sanos
75
Forma >común de enanismo secundario a acortamiento de los miembros
Acondroplasia
76
FR para tener hijos con acondroplasia
Edad avanzada al embarazo
77
Fenotipo acondroplasia
1. Enanismo desproporcionado 2. Miembros cortos 3. Tronco normal 4. Facies característica con frente abombada 5. Cifosis toracolumbar en infancia 6. Hiperlordosis lumbar posteriormente 7. Hipomovilidad rodillas y codos 8. Genu varo bilateral 9. Hipotonía generalizada
78
Rx acondroplasia
Pediculos cortos: acortamiento vertebral
79
Esperanza de vida acondroplasia
Normal, con aumento de riesgo de muerte súbita
80
Tratamiento acondroplasia
Alargamiento miembros: osteogénesis de distracción | Laminectomía descompresiva: estenosis vertebral

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