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Traumatología > 8. Displasias del aparato locomotor > Flashcards

8. Displasias del aparato locomotor Flashcards

1
Q

Displasia de las del aparato locomotor

A

Alteración del modelado y remodelado óseo-cartilaginoso: - crecimiento anómalo
+-alteración de órganos

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2
Q

Displasia del aparato locomotor que resuelve sola

A

Granuloma eosinofílico de histiocitosis X

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3
Q

Etiopatogenia de las displasias del aparato locomotor

A

Desconocida en muchos casos

Causa genética

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4
Q

Clínica de las displasias del aparato locomotor

A
  • Formas incompatibles con la vida
  • Talla baja desproporcionada
  • Misma entidad: heterogeneidad clínica
  • Malformaciones, deformidad, dolor, síntomas SNC, fragilidad ósea
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5
Q

Signo común de las displasias del aparato locomotor

A

Enanismo desproporcionado: miembros largos y tronco corto o vice versa

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6
Q

Frecuencia colectiva de las displasias del ap locomotor

A

1/4000 RN: >que tumores primitivos del aparato locomotor

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7
Q

Dx general displasias del aparato locomotor

A

Anamnesis+EF+PPCC

  • Rx
  • Análisis genético
  • Ecografía neonatal
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8
Q

Tratamiento general de las displasias del aparato locomotor

A

No curativo, multidisciplinar, ortopédico:

  • Px y tx: deformidades y atropatías
  • tx: fracturas
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9
Q

Clasificación de displasias del aparato locomotor

A
  1. Enfermedades del tejido conectivo
  2. Displasias con aumento de la densidad ósea
  3. Enfermedades por almacenamiento
  4. Alteraciones de tejido cartilaginoso y fibroso
  5. Afectación predominante epifisaria
  6. Afectación predominante metafisaria
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10
Q

Enfermedades del tejido conectivo

A
  1. Osteogenesis imperfecta
  2. Marfan
  3. Ehlers-Danlos
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11
Q

Displasias con aumento de la densidad ósea

A
  1. Osteopoiquilia
  2. Osteopetrosis
  3. Picnodisostosis
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12
Q

Enfermedades por almacenamiento

A
  1. Histiocitosis

2. Mucopolisacaridosis

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13
Q

Alteraciones del tejido cartilaginoso y fibroso

A
  1. Osteocondromatosis múltiple hereditaria

2. Encondromatosis múltiple hereditaria

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14
Q

Afectación predominante epifisaria

A
  1. Displasia epifisaria múltiple y hemimiélica

2. Displasia espóndiloepifisaria

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15
Q

Afectación predominantemente metafisaria

A

Acondroplasia

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16
Q

Osteogénesis imperfecta: alteraciones

A

Displasia con alteraciones del colágeno tipo I + proteoglicanos + fibronectina
+ Alteraciones de la fase mineral

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17
Q

Osteogénesis imperfecta: se caracteriza por

A

Fragilidad ósea: fracturas óseas

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18
Q

Osteogénesis imperfecta: estructuras afectadas

A

Estructuras con colágeno tipo I:

  • Esclerótica
  • Tendones
  • Tejido óseo
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19
Q

Clasificación de Sillence de la osteogénesis imperfecta se basa en factores

A

Clínicos-genéticos-radiológicos

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20
Q

Clasificación de Sillence

A

Tipo 1: >frec, >benigna
Tipo 2: peor, fallecen
Tipo 3: forma deformante severa, no letal
Tipo 4: intermedia entre I y III: moderadamente severa

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21
Q

Clínica osteogénesis imperfecta

A
  1. Fragilidad ósea: fracturas
  2. Escoliosis
  3. Osteopenia
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22
Q

Radiografía osteogénesis imperfecta

A

Osteopenia difusa + múltiples fracturas

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23
Q

Tx osteogénesis imperfecta

A

Ortopéfico: tx prevenir fracturas, deformidades
Bifosfonatos
Tipos 3 y 4: múltiples osteotomías y a la colocación endomedular de clavos expansibles (técnica de Soffield)
Escoliosis: cirugía correctora

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24
Q

Síndrome de Marfan: alteraciones

A
  • Óseas
  • Oculares: ectopia del cristalino
  • Cardiovasculares
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25
Q

Síndrome de Marfan: mutación

A

FBN1: fibronectina 1

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26
Q

Trastorno >común del síndrome de Marfan

A

Ectopia del cristalino

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27
Q

Px vital de síndrome de marfan

A

Marcado por alteraciones cv: valvulares, aórticas

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28
Q

Alteraciones físicas del síndrome de Marfan

A
  1. Escoliosis
  2. Pectus excavatus/carinatus
  3. Pies planos
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29
Q

Síndrome de Ehlers-Danlos: tipo con >interés ortopédico

A

Tipo 4: cifoescoliótica: PLOD1

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30
Q

Fenotipo sdr Ehlers-Danlos

A 
Alteraciones óseas
Hipotonía muscular
Hiperlaxitud
Cifoescoliosis
Escleróticas azules
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31
Q

enfermedad de Albers-Schönberg

A

Osteopetrosis

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32
Q

Displasia condensante más frecuente en la clínica

A

Osteopetrosis

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33
Q

Características osteopetrosis

A
  1. Aumento densidad ósea
  2. Trastornos del remodelado óseo
  3. Fracturas 2ª traumatismos de baja energía
34
Q

Hueso >afectado en osteopetrosis

A

Fémur

35
Q

Tipos osteopetrosis

A
  1. Tipo 1:AD
    - subtipo I: hipermineralización bóveda craneal
    - subtipo II:vértebras con jerséi de rugby
  2. Tipo 2: AR
36
Q

Histiocitosis: definición y etiología

A
  • Lesión proliferativa no neoplásica secundaria posiblemente a defectos de la inmunorregulación
  • No conocida/ estimulación de subtipo de linf T
37
Q

Aumenta en histiocitosis

A

células de linaje monocítico/macrófago

38
Q

Enfermedades de histiocitosis

A
  1. Granuloma eosinofílico
  2. Enfermedad de Hand Schüller-Christian
  3. Enfermedad de Letterer-Siwe
39
Q

Afectación de granuloma esoinofílico

A

Exclusivamente ósea, benigna

Lesiones líticas únicas en cráneo

40
Q

Tríada Hand Schüller-Christian

A
  1. Exoftalmos
  2. Diabetes insípida
  3. Granuloma/lesiones líticas óseas
41
Q

Síndrome Letterer-Siwe: afectación

A

Forma diseminada con disfunción grave de órganos con mínima o ninguna afectación ósea
Mal px

42
Q

Mucopolisacaridosis: definición

A

Grupo de afecciones que producen alteraciones esqueléticas y viscerales debido a un defecto en la degradación de los mucopolisacáridos ácidos que conduce a una acumulación visceral y a una alteración importante en el desarrollo esquelético encondral

43
Q

Mucopolisacaridosis: enfermedades

A
  1. Hunter
  2. Hurler
  3. Sanfilippo
  4. Morquio
44
Q

Mucopolisacaridosis: fenotipo

A

Enanismo
Alteraciones faciales, epifisarias y viscerales
Retraso mental +-

45
Q

Tumor óseo benigno >frec

A

Osteocondroma

46
Q

Mutaciones de osteocondromatosis múltiple congénita

A

EXT1 y EXT2

47
Q

Otro nombre para encondromatosis múltiple congénita

A

Exostosis múltiples

48
Q

Osteocondromatosis múltiple congénita: características

A
  • Numerosos osteocondromas
  • s/t metáfisis de los huesos largos:alrededor de las rodillas
  • sésiles o pediculados
  • número >a 15
  • Talla baja
  • Genu valgo o varo
49
Q

% AC familiares en osteocrodromatosis múltiple congénita

A

60%

50
Q

Potencial de malignización de osteocondromatosis múltiple congénita

A

Condrosarcoma: 0.5-5%

51
Q

Signos de alarma de malignización de osteocondroma

A
  • Dolor
  • Aumento de tamaño
  • Grosor >1cm de cartílago
52
Q

Tx osteocondroma

A

Vigilancia periódica del paciente

Extirpación si dolor, aumento de tamaño, motivos estéticos

53
Q

Enfermedad de Ollier

A

Encondromatosis múlitple congénita

54
Q

Encondromas + hemangiomas

A

Síndrome de Maffucci

55
Q

Patogenia de encondromatosis múltiple congénita

A

PTHrP

56
Q

Clínica encondromatosis múltiple congénita

A

Fracturas patológicas: huesos manos y pies
Abultamientos dedos manos y pies
Acortamiento alteraciones ejes miembros
Malignización: dolor, aumento de tamaño

57
Q

Tx quirúrgico de encondromatosis múltiple congénita

A

Fracturas patológicas
Deformidades
Malignización

58
Q

Displasia epifisaria múltiple: genética

A

Enfermedad alélica: mutaciones de distintos genes la producen

59
Q

Displasia epifisaria múltiple: trastornos

A

Osificación endocondral
Colágeno tipo 9
Cartílago articular anómalo fracasa ante cargas

60
Q

Formas de la Displasia epifisaria múltiple:

A
  • Forma precoz: enfermedad de Conradi
  • Forma adulta: enfermedad de Fairbank
  • Forma leve: enfermedad de Ribbing
61
Q

Enfermedad de Conradi

A

Incompatible con la vida

62
Q

Debut forma adulta de Displasia epifisaria múltiple:

A

1 año-10 años

63
Q

fenotipo Displasia epifisaria múltiple:

A

talla baja
Intelecto normal
Deformidades epifisarias: cóndilos femorales

64
Q

Tx displasia epifisaria múltiple

A

Osteotomías para corregir deformidades de los miembros

Artroplastias

65
Q

Afetación columna vertebral en displasia epifisaria múltiple

A

NO

66
Q

Rx displasia epifisaria múltiple

A
  1. Núcleos de osificación Irregulares o fragmentados
  2. Coxa vara
  3. Deformidad en valgo de tibia distal
67
Q

Displasia epifisaria hemimiélica

A

Crecimiento asimétrico de cartílago epífisario

68
Q

Histoligía displasia epifisaria hemimiélica

A

Osteocondroma

69
Q

Osteocondroma displasia epifisaria hemimiélica vs osteocondromatosis múltiple hereditaria

A

Epífisis vs metáfisis

70
Q

Displasia epifisaria hemimiélica: tx

A

-Observación periodica

71
Q

Displasia espóndilo-epifisaria

A

Alteración del modelado y remodelado óseo con afectación epifisaria y vertebral

72
Q

Fenotipo displasia espóndilo-epifisaria

A

Enanismo desproporcionado: acortamiento del tronco (al revés que acondroplasia)

73
Q

Herencia de acondroplasia

A

Mendeliana dominante con penetrancia completa: mutación del gen de FGFR3

74
Q

Acondroplasia: mutación de novo

A

80% de los casos. Padres sanos

75
Q

Forma >común de enanismo secundario a acortamiento de los miembros

A

Acondroplasia

76
Q

FR para tener hijos con acondroplasia

A

Edad avanzada al embarazo

77
Q

Fenotipo acondroplasia

A
  1. Enanismo desproporcionado
  2. Miembros cortos
  3. Tronco normal
  4. Facies característica con frente abombada
  5. Cifosis toracolumbar en infancia
  6. Hiperlordosis lumbar posteriormente
  7. Hipomovilidad rodillas y codos
  8. Genu varo bilateral
  9. Hipotonía generalizada
78
Q

Rx acondroplasia

A

Pediculos cortos: acortamiento vertebral

79
Q

Esperanza de vida acondroplasia

A

Normal, con aumento de riesgo de muerte súbita

80
Q

Tratamiento acondroplasia

A

Alargamiento miembros: osteogénesis de distracción

Laminectomía descompresiva: estenosis vertebral

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