Génétique - Questions ChatGPT Flashcards
(30 cards)
Quelles sont les trois principales étapes du développement intra-utérin ?
A. Implantation, gastrulation, neurulation
B. Fécondation, division, organogenèse
C. Période pré-embryonnaire, période embryonnaire, période fœtale
D. Zygote, embryon, placenta
C. Période pré-embryonnaire, période embryonnaire, période fœtale
Quelle affirmation décrit le mieux la période embryonnaire ?
A. Elle va de la fécondation à la deuxième semaine.
B. Elle est caractérisée par la loi du « tout ou rien ».
C. Elle s’étend de la 3e à la 8e semaine post-fécondation.
D. Elle est insensible aux agents tératogènes.
C. Elle s’étend de la 3e à la 8e semaine post-fécondation.
Quel agent tératogène est lié à la microcéphalie ?
A. Thalidomide
B. Cytomégalovirus
C. Zika
D. Alcool
C. Zika
Complétez.
La neurulation a lieu entre les jours ____ et ____ post-fécondation.
18e et 28e post-fécondation
Complétez.
La gastrulation permet la formation de trois feuillets embryonnaires : ____ , ____ et ____ .
ectoderme, mésoderme, endoderme
Complétez.
La loi du « tout ou rien » s’applique à la période ____ .
pré-embryonnaire
Vrai ou faux?
La période pré-embryonnaire commence à la 3e semaine post-fécondation
Faux
- Début à la formation du zygote ad 2e semaine post-fécondation
- C’est le période embryonnaire qui débute à la 3e semaine post-fécondation
Vrai ou faux?
Le tabac peut entraîner une vasculopathie du placenta.
Vrai
Vrai ou faux?
L’organogenèse a lieu durant la période pré-embryonnaire.
Faux
Période embryonnaire
Vrai ou faux?
Le cytomégalovirus peut provoquer une surdité et des malformations du foie et des reins.
Vrai
Quelle est la différence entre une malformation et un syndrome ?
A. Une malformation est une variation génétique spontanée
B. Un syndrome est toujours d’origine environnementale
C. Une malformation résulte d’un développement anormal intrinsèque ; un syndrome est une association de signes cliniques
D. Un syndrome est une malformation isolée
C. Une malformation résulte d’un développement anormal intrinsèque ; un syndrome est une association de signes cliniques
Quel mode de transmission nécessite deux allèles mutés pour manifester la maladie ?
A. Autosomale dominante
B. Autosomale récessive
C. Liée au sexe
D. Multifactorielle
B. Autosomale récessive
Quelle maladie détectée au dépistage métabolique est associée à des hypoglycémies létales ?
A. Tyrosinémie type 1
B. Fibrose kystique
C. Déficit en acyl-CoA déshydrogénase
D. Phénylcétonurie
C. Déficit en acyl-CoA déshydrogénase
Complétez.
La phénylcétonurie est causée par un défaut de dégradation de la ____ .
phénylalanine
Vrai ou faux?
Une seule malformation suffit pour suspecter un syndrome.
Faux
trois malformations ou plus
Vrai ou faux?
La fibrose kystique entraîne une atteinte pulmonaire et une malabsorption.
Vrai
Vrai ou faux?
Les maladies chromosomiques comprennent l’aneuploïdie et les altérations chromosomiques.
Vrai
QSJ?
Je suis une malformation fréquente caractérisée par la présence d’un doigt ou orteil supplémentaire.
Polydactylie
Vrai ou faux?
Les maladies des acides aminés et organiques sont détectées par un dépistage sanguin au Québec.
Faux
Dépistage urinaire
Quelle anomalie chromosomique est à l’origine du syndrome de Down ?
A. Trisomie 18
B. Trisomie 13
C. Trisomie 21
D. Monosomie X
C. Trisomie 21
Quelle est l’une des anomalies craniofaciales typiques du syndrome de Down ?
A. Prognathisme
B. Visage plat
C. Micrognathie
D. Front fuyant
B. Visage plat
Quelle complication cardiaque est fréquemment associée au syndrome de Down ?
A. Communication interauriculaire
B. Canal atrioventriculaire
C. Tétralogie de Fallot
D. Coarctation de l’aorte
B. Canal atrioventriculaire
Complétez.
Une caractéristique fréquente au niveau des mains chez les personnes atteintes du syndrome de Down est le ____ ____ .
pli simien
Complétez.
Le dépistage annuel de la ____ est recommandé dans la prise en charge du syndrome de Down.
TSH
