kongenital binjurebarkshyperplasi Flashcards Preview

Endokrinologi K4 > kongenital binjurebarkshyperplasi > Flashcards

Flashcards in kongenital binjurebarkshyperplasi Deck (12)
Loading flashcards...
1

vad är kongenital binjurebarkshyperplasi?

adrogenitalt syndrom --> brist p enzymet 21-hydroxylas eller 11-beta-hydroxylas

2

brist på 21 hydroxylas?

omvandlar progesteron till 11-deoxykortikosteron

vid brist ansamlas progesteron och går mot bildandet av androstendioner och DHEA istället som kan omvandlas till testosteron


överskott av androgener

3

brist på 11-beta-hydroxylas?

omvandlar 11-deoxykortikosteron till kortikosteron --> vid brist ansamlas 11-deoxykortikosteron som har mineralkortikoid effekt

ger hypertension och kaliumförlust

4

hur ärvs sjukdomen?

autosomalt recessivt

5

labdiagnostik?

1. 17-hydroxy-progesteron i blod och pregnantriol i urin --> ökat

2. synachtentest --> ACTH-analog --> borde ge ökat kortisol = se om binjurebarkinsuff, kan föreligga vid CAH

3. androstendion, DHEA, testosteron förhöjda

4. renin höjt aldosteron sänkt --> sänkt Aldo/renin kvot (om 21-hydroxylas)

5. dexametasonhämningstest --> ger stark kortisol på kväll --> mäter på morgonen = ACTH borde vara hämmat och kortisol gått ner --> ACTH hämmas vid CAH

6. mutationsanalys CYP21 (21-hydroxylas gen)

6

patofysiologi?

1. brist på enzym ffa för kortisolproduktion --> ACTH får ingen neg feedback

2. ACTH kommer öka --> stimulerar ökad produktion av steroidhormoner --> styrs åt androgynerna pga enzymbristen.

3. de höga nivåerna av ACTH ger hyperplasi hos båda binjurarna --> kortex förtjockar

4. även ACTH-producerande (kortikotrofa) cellerna i hypofysen genomgår hyperplasi hos vissa

5. aldosteronsyntes kan vara störd --> kan ge saltförluster (håller inte kvar natrium) och därmed vattenförluster

7

symtom kongenital binjurebarkshyperplasi?

ökad androgen aktivitet hos kvinnor:
- maskulinisering med hypertrofi av klitoris, pseudo-hemafrodism hos nyfödda, oligomenorré, hirsutism, acne

hos män: förstorade externa geniala, brådmogen pubertet, oligospermi

kan ge brist på aldosteron med salt- och vattenförlust

kortisolbrist ökar risk för binjureinsuff (glukokortikoider)

OBS om brist föreligger hos 11-B-hydroxylas kan ost produktion av aldosteron öka...med ökat BT och ökat natrium, minskat kalium

8

behandling CAH?

glukokortikoider (kortisol)

kan opereras --> plastik för klitoris/vulva

9

fludrokortison?

ett derivat av hydrokortison med mycket hög mineralkortikoid effekt och hög glukokortikoid effekt

10

vad är hydrokortison?

en kortikosteroid som verkar som både glukokortikoid och mineralkortikoid

11

kortikosteroid?

samlingsnamn för steroider som bildas i binjuren

- mineralkortikoider
- glukokortikoider
- androgener

12

steroidhormon?

Steroider --> en typ av lipid --> syntetiseras från kolesterol, ffa i äggstockar, testiklar och i binjurarna

1. kolesterol --> progestiner (21 kol) ex pregnenolon --> progesteron

2. progestiner kan bli till kortisol mha 21-hydroxylas (glukokortikoider) som kan bli till aldosteron (mineralkortikoid)

3. progestiner kan även bli till androgener (androstendion, testosteron med 19 kol)

testosteron kan bli till dihydrotestosteron (mer potent) mha enzymet 5alfa-reduktas

4. androgener kan bli till östrogener (18 kol) mha aromatas