Myopathies/Myosites Flashcards Preview

Neurologie > Myopathies/Myosites > Flashcards

Flashcards in Myopathies/Myosites Deck (26):
1

Quelle est la plus fréquente des myopathies héréditaires de l'adulte? de l'enfant?

-de l'adulte: maladie de Steinert
-de l'enfant: maladie de Duchenne

2

L'ophtalmoplégie est elle un symptôme évocateur de myopathie?

Oui si elle est externe et progressive (ptosis et mouvements oculomoteurs)

3

Qu'est ce que la myotonie?

Lenteur de relaxation

4

Que doit on chercher à l'examen clinique comme symptômes associés au déficit moteur proximal?

-atrophie ou hypertrophie musculaire
-myotonie
-rétractions musculaires

5

Donner les 3 symptômes évocateurs de myopathie

-déficit moteur proximal des membres (ceintures)
-rhabdomyolyse aiguë
-ophtalmoplégie externe progressive

6

Quels examens para-cliniques faire devant une suspicion de myopathie?

-taux de CK (créatine Kinase): pb muscu si sup à 3N
-biopsie musculaire avec immuno-histochimie, WB, bioch,
-ENMG (tracé myogène)
-TDM ou IRM musculaire (répartition des muscle atteints)
-génétique moléculaire

7

Caractériser la génétique de la dystrophie myotonique de Steinert

-autosomique dominante
-expansion de triplets CTG avec phénomène d' anticipation

8

Décrire les 3 principaux aspects de la dystrophie myotonique de Steinert [forme commune]

-faiblesse musculaire avec amyotrophie distale/face/cou
-myotonie (souvent mains)
-atteinte pluri-systémique (calvitie précoce constante)

9

Donner les atteintes extra-musculaires de la maladie de Steinert [forme commune]

-calvitie précoce constante chez l'homme
-diabète de type 2, hypogonadisme
-atteinte cardiaque: troubles rythme&conduction
-cataracte bilatérale et précoce
-hypersomnie, atteinte frontale, troubles de la personnalité

10

V/F: la forme congénitale grave de la myopathie de Steinert est prévenue par le conseil génétique

Vrai, forme congénitale ne survient que si transmission par la mère (1/4 de décès et parmi les survivants, 2/3 de retard mental)

11

V/F: il existe une dystrophie myotonique de type 2 sans forme congénitale ni retard mental

Vrai, liée à un quadruplet CCTG. Faiblesse muscu +myotonie + cataracte, mais plus de myalgies

12

Quelles sont les deux dystrophinopathies? Quelle est leur transmission génétique?

-dystrophie musculaire de Duchenne
-dystrophie musculaire de Becker
Maladie héréditaire liée à l'X

13

Quelles sont les différences entre la myopathie de Duchenne et celle de Becker et pourquoi? (en terme de sévérité de l'atteinte musculaire et de résultat de la biopsie)

-Becker: atteinte musculaire moins sévère (sauf celle du myocarde), à la biopsie présence de dystrophine mais en qté réduite
-Duchenne: absence de dystrophine
=> lié à la conservation ou non du cadre de lecture: conservé donc un peu de dystrophine = Becker
non conservé donc absence totale de dystrophine= Duchenne

14

Donner la clinique de la dystrophie musculaire de Duchenne

-début vers 3-5 ans par troubles de la marche, faiblesse musculaire proximale des membres infs (signe de Gowers)
-hypertrophie de la langue et des mollets
-perte de la marche à 10 ans (rétractions et déformations du rachis)
40% de retard mental

15

V/F: dans la myopathie de Duchenne, les CPK sont élevées à plus de 1000 UI/L dès les premiers jours de vie

Vrai, même si les signes cliniques ne se révèlent qu'à 3-5 ans

16

Qu'est ce qui tue dans la myopathie de Duchenne et vers quel âge?

L'atteinte des muscles respiratoires (diaphragme) et cardiaques (Cardiomyopathie dilatée)
Vers 20-25 ans

17

Que faut-il chercher devant une dermatomyosite de l'adulte?

Un CANCER! surtout après 40 ans, c'est alors un syndrome paranéoplasique

18

Quel bilan para-clinique faire devant une dermatomyosite de l'adulte?

+++ CPK, Biopsie +++
-Bio: NFS VS CRP; FAN; Ac anti-synthétase (JO1)
-TDM pulmonaire, EFR
-ECG

19

Qu'est-ce que le syndrome des anti-synthétases? (quel anticorps?)

Association d'une myopathie inflammatoire à une pneumopathie interstitielle diffuse
Ac JO1
(y a aussi une polyarthrite un Raynaud et une hyperkératose)

20

Que voit-on à la biopsie musculaire d'une dermatomyosite?

-infiltrat inflammatoire périvasculaire
-atrophie des fibres péri-fasciculaires

21

V/F: Il n'ya pas de manifestations cutanées dans la polymyosite

Vrai. Trouble de l'immunité cellulaire, exclusivement chez l'adulte, association fréquente à une maladie auto-immune mais rarement avec un cancer

22

Quel est le traitement de la dermatomyosite et de la polymyosite?

Corticothérapie 1 mg/kg/j

23

Quelles sont les particularités de la myosite à inclusion?

-la plus fréquente des myopathies inflammatoires après 50 ans
-pas de myalgies, CPK peu élevées
-installation plus lente
-déficit asymétrique, proximal ET distal
-vacuoles et inclusions à la biopsie

24

Donner les médicaments pourvoyeurs de myopathies

-statines, fibrates
-corticoïdes au long cours
(et aussi: anti-rétroviraux, colchicine, chloroquine)

25

Donner les causes endocriniennes de myopathies

-hypothyroïdie
-hyperthyroïdie
-affections surrénaliennes
-anomalie Calcium et vitamine D

26

V/F: les CPK ne sont pas toujours élevées dans la dermatomyosite

Vrai, élevée dans 80% des cas