הפרעות היפרקינטיות-נירולוגיה

Question 1

מהן הפרעות תנועה היפרקינטיות?

Answer 1

הפרעות הגורמות לעודף תנועה\ תנועות לא רצוניות

Question 2

Dyskinesia

Answer 2

תנועת לא רצוניות

Question 3

לאיזה סוגים מחולקים הפרעות תנועה היפרקינטיות
דיסקינזיה?

Answer 3

JERKY
NON-JERKY

Question 4

JERKY

Answer 4

הפרעות תנועה פתאומיות ודי מהירות

Question 5

NON-JERKY

Answer 5

הפרעות תנועה יותר ממושכות

Question 6

Chorea

Answer 6

הפרעת תנועה שהיא
JERKY.

תנועות לא רצוניות.
פתאומיות, ואינן קצביות, הנובעות מזרימה מתמשכת של התכווצויות שרירים.

Question 7

מה
Chorea
כוללת?

Answer 7

Motor impersistence
Ballistic movements

Question 8

Motor impersistence

Answer 8

חוסר היכולת להקפיד על פעילות מוטורית ממושכת.
לדוגמה-
כוח לחיצת יד משתנה כל הזמן..

Question 9

Ballistic movements

Answer 9

וריאנט של כוריאה, בו התנועות הן עם אמפליטודה רחבה ומערב את הגפיים, מעין ריקוד.

Question 10

מה הסיבה לכוריאה?

Answer 10

נרכשת- ניתנות לטיפול.
גנטית

Question 11

מהי הסיבה הכי שכיחה בילדים לכוריאה?

Answer 11

סיבה נרכשת

Question 12

מהי הסיבה הכי שכיחה במבוגרים לכוריאה?

Answer 12

גנטית

Question 13

איזה הפרעה מטבולית היא הכי שכיחה שגורמת לכוריאה נרכשת?

Answer 13

היפרגליקמיה- ערכי סוכר מוגברים מאוד.

Question 14

Sydenham’s Chorea

Answer 14

סוג של כוריאה נרכשת
הסוג הכי שכיח בילדים.

נפוצה אצל בנות בגילאים 5-15.

המחלה נעלמת בזמן שינה.

מתחילה באופן פתאומי ומתקדמת באופן הדרגתי.

לרוב חולפת אחרי 9 חודשים.
יכולה להישאר ב- 20 אחוז מהמקרים.

Question 15

מהי הסיבה ל-
Sydenham’s Chorea

Answer 15

תגובה אוטואימונית שמופיעה מספר חודשים לאחר זיהום סטרפטוקוקלי

Question 16

מהו הטיפול ל-
Sydenham’s Chorea

Answer 16

אנטגוניסטים לדופמין
במקרים קשים שלא מגיבים לטיפול, ניתן לתת תרופות מדכאות מערכת חיסון

Question 17

Huntington’s Chorea

Answer 17

הסיבה הכי שכיחה לכוריאה תורשתית במבוגרים.

Question 18

מהי סוג התורשה של-
Huntington’s Chorea

Answer 18

אוטוזומאלית דומיננטית.

Question 19

איך נראה הגן שגורם ל-
Huntington’s Chorea
היכן נמצא?
מה מייצר?

Answer 19

חזרות של שלושת הבסיסים
CAG
על הגן
HTT
בכרומוזום 4.
הגן מייצר את החלבון הנטנגטין.

Question 20

מהו מספר תקין של חזרות שלושת הבסיסים?

Answer 20

בין
11-34.

Question 21

מהו מספר חזרות שגורם להופעת מחלת ה-
Huntington’s Chorea

Answer 21

מספר חזרות בין
35-39
הכוריאה תהיה בגיל מבוגר.

ככל שמספר החזרות גבוה יותר- המחלה תתבטא בגיל צעיר יותר.

Question 22

מהם שלושת המאפיינים הקלינים להופעה של
Huntington’s Chorea

Answer 22

תסמינים מוטורים
קוגניטיבים- דמנציה סאב קורטיקלית
נירו-פסיכיאטרים

Question 23

איזה תסמינים מוטורים ניתן למצוא ב-
Huntington’s Chorea?

Answer 23

כוריאה-
כולל
motor impersistence

*Dystonia
*Myoclonus
*Ataxia
בשלבים מתקדמים גם פרקינסוניזם

Question 24

מהי הפתופיזיולוגיה של הנטיגנטון?

Answer 24

ניוון של קליפת המוח (cerebral cortex)
וגרעיני הבסיס (basal ganglia).
יש אטרופיה בילאטרלית של ראש ה
-caudate וה-putamen
(גרעיני הבסיס), אשר גורמת להרחבת חדרי המוח הלטרליים.

Question 25

מהו הטיפול להניטנגטון?

Answer 25

תרופות שחוסמות את הרצפטור לדופמין-לסימפטומים. לדיכאון-SSRI

Question 26

Dystonia

Answer 26

הפרעות תנועה היפרקינטיות שהן NON-JERKY. התכווצות לא רצונית של שרירים אגוניסטים ואנטגוניסטים. ההתכווצות גורמת לתנוחות חריגות מתמשכות

Question 27

במקרים נדירים אילו תנועות ניתן לראות ב- Dystonia

Answer 27

תנועות מהירות וקופצניות

Question 28

מהם המאפיינים הקלינים של דיסטוניה?

Answer 28

ההפרעה לא משנה מיקום בגוף. אין תחושה מקדימה. לפעמים ישנו טריגר.

Question 29

איזה טריק יש לדיסטוניה שמאפשר לשפר אותה?

Answer 29

Sensory Trick: פעולה שניתן לעשות והיא משפרת את הדיסטוניה. לדוגמה- כאשר יש דיסטוניה של הצוואר- הנחת יד על העורף יכולה לעצור את הדיסטו ניה.

Question 30

איפה הדיסטוניה יכולה להתרחש?

Answer 30

יכולה לערב את הגפיים, הצוואר, הפנים או הפה.

Question 31

מהי Primary/Isolated dystonia

Answer 31

דיסטוניה ללא סימנים נירולוגים נוספים

Question 32

מהם 4 הגנים שיכולים לגרום ל- Primary/Isolated dystonia

Answer 32

4 גנים כאשר הכי שכיח זה הגן ל- DYT1

Question 33

DYT1

Answer 33

אחד מהגנים שיכולים לגרום ל- Primary/Isolated dystonia. יש התפשטות כללית שלה. מופיע בילדים. נפוץ ביהודים אשכנזים.

Question 34

Secondary dystonia

Answer 34

נגרמת כתוצאה ממחלה או מצב רפואי אחר. חלק מהסיבות הן סביבתיות.

Question 35

Dystonia plus syndromes

Answer 35

הפרעות בהן קיימת גם דיסטוניה וגם הפרעות תנועה אחרות.

Question 36

דיסטוניה צווארית Cervical dystonia / Torticollis

Answer 36

הסוג השכיח של דיסטוניה מוקדית. כיווץ של שרירי הצוואר -גורם לראש להתקפל או להסתובב ללא שליטה.

Question 37

מהו הטיפול הראושני בדיסטוניה פוקלית?

Answer 37

הזרקת בוטוקס

Question 38

האם יש רקע משפחתי בהקשר של דיסטוניה?

Answer 38

ב-25% מהמקרים יש רקע משפחתי של דיסטוניה עם תורשה אוטוזומאלית דומיננטית.

Question 39

מהו הטיפול לדיסטוניה?

Answer 39

בכל ילד או מבוגר צעיר עם דיסטוניה מתחילים עם מינונים נמוכים של Levodopa תרופות אנטיכולינרגיות, דופמינרגיות. בדיסטוניה פוקאלית- הקו טיפולי הראשון הוא הזרקות בוטוקס במקרים עיקשים לטיפול, ניתן להשתיל

Question 40

Tardive Dyskinesia

Answer 40

הפרעת תנועה היפרקינטית - יש תנועות לא רצוניות כמו עווית בפנים, תנועות לעיסה, תנועות לשון.

Question 41

Tardive Dyskinesia-ממה נגרמת

Answer 41

ההפרעה נגרמת מ- שימוש בתרופות החוסמות את הרצפטור לדופמין.

Question 42

מתי מופיע הפרעת Tardive Dyskinesia?

Answer 42

מופיעה שבועות עד שנים לאחר חשיפה לתרופות חוסמות קולטן דופמין כמו תרופות אנטי פסיכוטיות

Question 43

מהו הטיפול הניתן ל- Tardive Dyskinesia

Answer 43

עצירת התרופה הגורמת להפרעה- ב-1/3 מהמקרים התופעה חולפת וב-2/3 נשארת. Tetrabenazine - מפסיק את התנועה. Deutetrabenazine

Question 44

Essential Tremor = רעד ראשוני

Answer 44

הפרעה מסוג Non-jerky. הפרעת התנועה הכי שכיחה. רואים אותה אצל צעירים. רעד שבעיקר מופיע בזמן פעולה. הרעד מופיע בעיקר בידיים-

Question 45

מהם ההבדלים המשמעותיים בין Essential Tremor לפרקינסון-

Answer 45

Essential Tremor רעד שמופיע בעיקר בזמן פעולה. בדרכ הרעד הוא דו צדדי. פרקינסון- הרעד מופיע בעיקר במנוחה. הרעד מתחיל חד צדדי ונשאר בולט בצד אחד

Question 46

מהו הטיפול ל- Essential Tremor

Answer 46

טיפול שעוזר להפחית את הרעד- Beta- blockers

Question 47

Tics = טיקים

Answer 47

הפרעה מסוג Jerky movements. תנועות מוטריות או קולות החוזרים על עצמם באופן בלתי רצוני, מהיר ולא קצבי. לרוב יש דחף/תחושה מוקדמת לפני הטיק. חלק יכולים לדכא את הטיק לזמן קצר אבל יכול להוביל להחמרה בהמשך.

Question 48

מהם טיקים פשוטים?

Answer 48

הטיקים האלה שכיחים יותר. הם מערבים שריר אחד או קבוצת שרירים אחת.

Question 49

מהם טיקים מורכבים?

Answer 49

הטיקים האלה מתחילים באזור אחד של הגוף ומתפשטים לאזור אחר.

Question 50

מהי תסמונת טורט?

Answer 50

היא הפרעת תנועה המכילה טיקים מוטורים וקוליים פשוטים ומורכבים.

Question 51

שכיחות טורט

Answer 51

בדרך כלל מתחילה בין גיל 4-8 שנים. יותר שכיחה בגברים.

Question 52

מהו מהלך הופעת תסמיני הטורט?

Answer 52

תסמינים ראשוניים: טיקים מוטוריים פשוטים שמערבים את הפנים, הראש והצוואר. טיקים בגיל מאוחר: טיקים יותר קשים ופחות מגיבים לטיפולים תרופתיים.

Question 53

האם ישנה נטייה גנטית להופעת טורט?

Answer 53

ב-50% מהחולים יש היסטוריה משפחתית.

Question 54

מהן הבעיות הנלוות לתסמונת טורט?

Answer 54

OCD ליקויי למידה ADHD בעיות התנהגות