5.3 Cardiomyopathie en myocarditis

Question 1

Wat is Cardiomyopathie?

Answer 1

Ziekte van de hartspier waarbij de hartspier zelf structureel en functioneel abnormaal is in afwezigheid van een oorzakelijke ziekte (coronaire hartziekten, hypertensie, klepziekte of aangeboren hartziekte) die de afwijkingen verklaren

Pericarditis: Ontsteking pericard
Myocarditis: Ontsteking myocard
Endocarditis: Ontsteking endocard

Question 2

Wat zijn 3 kenmerken van cardiomyopathiën?

Answer 2

• De meeste cardiomyopathiën zijn een monogenetische ziekte
• Families hebben vaak een ‘eigen’ pathogene DNA variant
• Ze worden autosomaal dominant overgeërfd
• Pathologische DNA varianten in genen die coderen voor eiwitten die verantwoordelijk zijn voor:
  - Kracht generatie en transmissie
  - Metabolisme
  - Calcium homeostase

Question 3

In welke eiwitten kunnen mutaties zitten met als gevolg cardiomyopathie?

Answer 3

• Lamine A en C
• Actine
• Myosine
• Desmine
• Dystrobrevine
• Dystrophine
• Desmosomen

Question 4

Wat is het genotype - fenotype relatie?

Answer 4

Genotype: Erfelijke informatie
- Pathogene DNA varianten kunnen in 1 gen verschillende cardiomyopathiën veroorzaken
- Er is een grote intra- en interfamiliair klinische heterogeniteit

Fenotype: Waarneembare eigenschappen
- Afwijking hartspier -> Klachten, prognose, behandeling

Question 5

Wat zijn de voordelen bij genetisch testen bij cardiomyopathiën?

Answer 5

• Definitieve prognose
• Identificatie van familieleden at risk
• Specifieke therapie

Question 6

Wat zijn de nadelen van genetisch testen bij cardiomyopathiën?

Answer 6

• Afwezigheid pathogene DNA variant sluit de genetische oorzaak niet uit (de familieleden worden alsnog gecheckt)
• Genotype - Fenotype relaties zijn teleurstellend

Question 7

Welke verschillende cardiomyopathiën zijn er?

Answer 7

• HCM: Hypertrofie cardiomyopathie
• DCM: Gedilateerde cardiomyopathie
• ARVC: Aritmogene rechterkamer cardiomyopathie (Fibrosering van rechterkamer, zeldzaam)
• Restrictieve cardiomyopathie: Geen probleem met het knijpen, maar met de diastole want deze is restrictief
• NCCM: Linker ventrikel non compaction cardiomyopathie

Question 8

Wat zijn de kenmerken van HCM?

Answer 8

• Het is de meest voorkomende erfelijke hartziekte
• Er is een verdikking van de hartspier (>15 mm) wat niet te verklaren is op basis van andere aandoeningen (zoals hoge bloeddruk of aortaklepstenose)
• Prevalentie: 1/500 (Komt echt veel voor)
• Belangrijke oorzaak van plots overlijden < 35 jaar

Question 9

Wat heeft HCM wat andere cardiomyopathiën niet hebben?

Answer 9

Er kan een obstructie optreden. Dit wordt vaak gezien bij 30% van de patiënten in rust en bij 70% bij provocatie

Question 10

Hoe komt de obstructie bij HCM?

Answer 10

• Verdikt septum
• Voorwaartste beweging mitralisklep
• Smallere LVOT (Vernauwing LV uitstroombaan)
• Dynamische obstructie

Question 11

Wat zijn de symptomen bij een HCM?

Answer 11

Asymptomatisch en ontdekt bij souffle (hartgeruis), abnormaal ECG, familieonderzoek

• Dyspnoe d’éffort
• Pijn op de borst
• Palpitaties
• Syncope
• Soms plotse dood

Question 12

Waar wordt er naar gekeken bij het risico op plotse hartdood?

Answer 12

• Leeftijd (Hoe jonger, hoe meer risico)
• Maximale wanddikte
• LA grootte
• Obstructie
• Familie anamnese
• Aanwezigheid van ventriculaire ritmestoornissen op een holter
• Onverklaarbare flauwvallen (syncope)

Als het risico meer dan 1% is dan wordt een ICD geadviseerd

Question 13

Wat zijn 2 kenmerken van een DCM?

Answer 13

• DCM geeft dilatatie (Normaal < 6 cm)
• Verminderde systolische LV functie

Prevalentie is 1/2500

Question 14

Wat zijn de oorzaken/de etiologie van DCM?

Answer 14

• Genetisch (Tenminste 25%)
• Viraal (na myocarditis)
• Toxisch (Medicatie, alcohol)
• Vitamine deficiëntie (B1 en B6)
• Peripartum (tijdens zwangerschap en bevalling)
• Idiopathisch

Question 15

Hoe wordt HCM en DCM vastgesteld?

Answer 15

HCM met een echo
DCM met een MRI

Question 16

Wat is het klinische beeld van DCM?

Answer 16

• Lang zonder symptomen
• Presenteren zich met hartfalen zonder uitlokkingsmomenten (bijvoorbeeld koorts)
• Presenteren zich met ritmestoornissen (AF, VT) en plotse dood
• Presenteren zich met geleidingsstoornissen (Pathogene DNA variant Lamine)

Question 17

Wat zijn 5 kenmerken van ARVC?

Answer 17

• Progressieve vervanging van rechter (en/of linker) ventriculair myocard door vet en fibreus weefsel
• Prevalentie: 1/5000 (Erg zeldzaam)
• Belangrijke oorzaak voor het plots overlijden van jonge personen
• Presenteren zich met ritmestoornissen en later met hartfalen
• Fenotype is progressief bij sportbeoefening (ze mogen niet sporten)
• Levensbedreigende hartritmestoornissen en systolisch hartfalen. Vaak eerst ritmestoornissen en daarna hartfalen

Question 18

Hoe gaat de diagnose van de ARVC?

Answer 18

Het is gebaseerd op de Tast Force Criteria:
- Structurele afwijkingen RV (Beeldvorming met echo en/of MRI) -> MRI geeft vaak beter beeld bij een diagnose
- ECG afwijking
- Ventriculaire ritmestoornis (ook Holtermonitoring)
- Familie anamnese
- DNA onderzoek

Question 19

Wat is de primaire vorm van restrictieve cardiomyopathie en wat is de secundaire vorm?

Answer 19

Primaire vorm (erfelijke vorm): Veroorzaakt door fibrose van myocard en endomyocardiale verlittekening (Heel erg zeldzaam)

Secundaire vorm: Hypertrofie of infiltratie van myocardial door bijvoorbeeld amyloid, ijzer (hemochromatose) of glycogeen (Heel slecht ontspannen van het hart vanwege de opstapeling)

Question 20

Wat is er aan de hand met de systolische functie en vulling van de ventrikels bij een restrictieve Cardiomyopathie?

Answer 20

• Systolische functie is normaal
• Vulling van de ventrikels is gestoord

LA en RA zijn groter dan de ventrikels door de drukbelasting in de boezems

Question 21

Wat is het klinische beeld van restrictieve cardiomyopathie?

Answer 21

• Hartfalen met slechte prognose
• Vochtretentie
• Low output beeld (te weinig voorwaarts slagvolume doordat de hartspier te weinig vult)

Question 22

Hoe wordt de diagnose bij een restrictieve cardiomyopathie gesteld?

Answer 22

• Echo (doppler) cardiogram
• Cardiale MRI
• Endomyocard biopsie (Histologie)

Question 23

Wat is er aan de hand bij een non compaction cardiomyopathie?

Answer 23

Septum van de Linker ventrikel is niet glad maar bevat veel trabekels

Question 24

Wat is kenmerken van de NCCM?

Answer 24

• Prevalentie van NCCM is onbekend
• Het is de derde meest frequente cardiomyopathie bij kinderen (9%)
• Op volwassen leeftijd is LVNC verantwoordelijk voor 3% van de hartfalen bij patiënten

Question 25

Waar hebben patiënten last van bij NCCM?

Answer 25

• Hartfalen symptomen in 34-91% van de gevallen
• Ritmestoornissen inclusief plotse dood
• Systemische embolieën in 0-38% van de gevallen
• Familie aandoening in 18-64% van de gevallen

Question 26

Bij welke mutaties in Lamine A/C, desmine, dystrophine, desmosomen, myosine, dystribrevine wordt er vooral een HCM, DCM, RCM, NCCM en ARVC gezien?

Answer 26

• Bij mutatie in Lamine A en C: DCM, NCCM
• Bij mutatie in Desmine: DCM, NCCM, RCM
• Bij mutatie in Dystrophine: DCM, NCCM
• Bij mutatie in de Desmosomen: ARVC, DCM, NCCM
• Bij mutatie in de Dystribrevine: DCM, NCCM
• Bij mutatie in de Myosine: HCM, DCM, NCCM, RCM

Question 27

Wat zijn 4 kenmerken van een pericarditis?

Answer 27

• Incidentie is 28/100.000 personen per jaar
• 5% van de patiënten komen met pijn op de borst bij de SEH
• Heeft infectieuze en niet infectieuze oorzaken (auto-immuun reactie)
• Komt vaak voor in combinatie met andere virale afwijkingen zoals keelpijn of koorts

Question 28

Wanneer heeft iemand een pericarditis?

Answer 28

> 2 criteria:
- Pijn op de borst
- Pericard wrijven
- ECG afwijkingen met elevaties in alle afleidingen (PR-depressie en concave ST-elevatie in multipele afleidingen zonder reciproke ST-depressie)
- Pericarddeffusie (Vocht in het pericard)

CRP/leukocyten of koorts kunnen ook samen voorkomen

Behandeld met NSAID of ontstekingsremmers, maar het kan wel opnieuw voorkomen (15-30%), maar zeldzaam kunnen ook constrictieve pericarditis of pericard effusie met tamponade voorkomen

Question 29

Wat is kenmerkend bij pijn op de borst bij een pericarditis?

Answer 29

• Scherpe/stekende pijn vastzittend aan de ademhaling en toenemend bij liggen
• Beter bij rechtzitten en voorover leunen
• Soms stralen naar nek/arm/linker schouder

Question 30

Wat is een myocarditis?

Answer 30

Inflammatoire hartspierziekte veroorzaakt door verschillende infectieuze en niet-infectieuze triggers

Question 31

Hoe presenteert een myocarditis zich?

Answer 31

Wisselende presentatie van asymptomatisch tot fulminant hartfalen en plotse dood

Question 32

Wat zijn de klachten van een myocarditis?

Answer 32

• Pijn op de borst
• Hartfalen
• Ritmestoornissen
• Koorts
• Virale klachten
• Klachten passend bij een pericarditis

Question 33

Wat zijn de oorzaken van een myocarditis?

Answer 33

• Banale virus waar normaal een snotneus en keelpijn van ontstaat
• Ziekte van Pfeiffer
• COVID
• Borrellia (Bijvoorbeeld ziekte van Lyme)
• Toxines (Chemo, cocaïne)
• Immunologische ziektebeelden

Question 34

Hoe kan de diagnose van myocarditis gesteld worden?

Answer 34

• Koorts, ontstekingsparameters
• Cardiale enzymen zijn verhoogd (troponine is altijd verhoogd)
• ECG: Repolarisatie afwijkingen, geleidingsstoornissen en ritmestoornissen
• Echo (WBS)
• Virale antistoffen kunnen verhoogd zijn
• Cardiale MRI (oedeem)
• Endomyocardiale biopsie (Lymfocytair infiltraat, degeneratie cardiomyocyten, verlies van cardiomyocyten en viraal RNA)

Question 35

Wat wordt er gezien bij de MRI van een myocarditis?

Answer 35

Oedeem en littekenweefsel (Delayed enhancement)

Question 36

Hoe wordt een myocarditis behandeld??

Answer 36

• Door de ritmestoornis te behandelen
• Hartfalen behandeling: Inclusief mechanische ondersteuning en harttransplantatie
• Bij Reuscelmyocarditis -> Prednison (Bij hun moet er een biopt worden gedaan)

Vooral ondersteunende behandeling

Question 37

Wat is het klinische beloop van myocarditis?

Answer 37

• 50% herstelt binnen 2-4 weken
• 25% verminderde hartfunctie (Blijvende LV dysfunctie)
• 12-25% fulminant verloop

Question 38

Welke beeldvormende technieken zijn belangrijk bij een cardiomyopathie om verworven oorzaken uit te sluiten?

Answer 38

• Echo
• MRI

Question 39

Wat is de diagnose van Endocarditis?

Answer 39

Endocarditis is een ontsteking van het klependocard. Patiënten kunnen zich presenteren met maandenlang malaise met subferiele temperatuur en bezoek aan vele dokters tot acuut levensbedreigende situatie

Dukes criteria nodig om de diagnose vast te stellen

Pathologische diagnose:
- Histologisch aangetoonde laesies passend bij actieve endocarditis of
- Histologisch aangetoonde micro-organismen passend bij actieve endocarditis

Vrijwel altijd een klinische diagnose:
- 2 major criteria of
- 1 major criterium en 3 minor criteria
- 5 minor criteria

Possible endocarditis: 1 major en 1 minor of 3 minor

Behandeling is langdurig (weken tot manden) antibiotica of klepvervanging op indicatie

Question 40

Wat zijn de major criteria bij de DUKES criteria?

Answer 40

Major criteria:
1) Positieve bloedkweken:
- Typische bacteriën 2 positieve kweken:
- Staphylococcus aureus
- Viridans streptococci
- Streptococcus gallolyticus
- HACEK groep
- Community-acquired enterococci in afwezigheid van primair focus

2) Bewijs voor endocardiale betrokkenheid (Echo, PET CT)
- Echografische vegetatie of abces of dehiscentie kunstklep
- Nieuwe klepinsufficiëntie

Question 41

Wat zijn de minor criteria bij de DUKES criteria?

Answer 41

Minor criteria:
1) Predispositie:
- IV drugsgebruik, hartaandoening (Niet-natieve hartklep, pre-existente significante klepinsufficiëntie)
2) Koorts (temp >38 graden)
3) Vasculaire fenomenen:
- Arteriële trombo-embolieën, septische longinfarcten, myocotisch aneurysma, intracraniële bloeding, conjunctiva bloeding, Janeway laesies
4) Immunologische fenomenen:
- Glomerulonefritis, Osler noduli, Roth Spots, Reumatoïde factor
5) Microbiologisch bewijs:
- Positieve bloedkweken welke niet voldoen aan de major criteria
- Serologisch bewijs van actieve infectie met een endocarditis veroorzakend organisme