8-1

Question 1

Talasemiler hangi tür kalitsal defekte bağlı olarak gelişir?

Answer 1

Alfa veya beta globülin zincir sentezinin kalitsal defekti

Alfa zincir eksikliği alfa talasemi, beta zincir eksikliği beta talasemi olarak adlandırılır.

Question 2

Alfa talasemi ve beta talasemi nedir?

Answer 2

Alfa zincir eksikliği alfa talasemi, beta zincir eksikliği beta talasemi

Eksik olmayan globülin zinciri tetramer oluşturacak şekilde eritrosit içine göker.

Question 3

Talasemide hemoglobin düzeyi ne olur?

Answer 3

Düşer

Hipokrom mikrositer anemi gelişir.

Question 4

Eritrositlerin büyük çoğunluğu nerede parçalanır?

Answer 4

Kemik iliğinde

Perifere kaçabilenleri ise dalak parçalar (ekstravasküler hemoliz).

Question 5

Alfa talasemiler ne zaman bulgu verir?

Answer 5

İntrauterin ve ilk 6 ayda

Beta talasemiler ise 5-6 ayda bulgu verirler.

Question 6

Alfa globülin zincir genleri sayısı kaçtır?

Answer 6

4

İkisi anne, ikisi baba kaynaklıdır.

Question 7

Normal alfa gen durumu nedir?

Answer 7

aa/aa

Alfa talasemi tipleri normalden farklılık gösterir.

Question 8

Sessiz talasemi nedir?

Answer 8

Tüm eritrosit parametreleri normaldir

Anemi yoktur.

Question 9

Alfa talasemi trait/minör taşıyıcı durumunda ne görülür?

Answer 9

Hafif mikrositoz ve hafif anemi (Hb > 10 gr/dL)

RDW normaldir.

Question 10

Demir eksikliği anemisinde RDW durumu nasıldır?

Answer 10

Yüksek

RBC sayısı düşüktür.

Question 11

Hemoglobin H hastalığı nedir?

Answer 11

Orta-ağır derece hemolitik anemi (Hb: 7-10 gr/dL)

Hemoglobin elektroforezi: B4 tetramer (HbH) gösterir.

Question 12

Hidrops fetalis hangi hastalıkla ilişkilidir?

Answer 12

Hb Barts hastalığı

İntrauterin dönemde y4 tetramer (Hb Barts) oluşur.

Question 13

Kesin tanı için hangi yöntem gereklidir?

Answer 13

Genetik analiz

Hemoglobin elektroforezi normaldir.

Question 14

Alfa talasemi trait ve sessiz talasemi durumunda hemoglobin elektroforezi nasıldır?

Answer 14

Normaldir

Anemiye rağmen eritrosit sayısı artmıştır.

Question 15

Hemoglobin H hastalığı belirtileri nelerdir?

Answer 15

Orta-ağır hemolitik anemi, Heinz cisimleri

Hemoglobin elektroforezi: B4 tetramer (HbH) gösterir.

Question 16

Alfa talasemi trait’in RBC sayısı durumu nasıldır?

Answer 16

Yüksek

MCV/RBC oranı < 13’tür.

Question 17

Beta talaseminin bulgu verme süresi nedir?

Answer 17

> 5-6 ay

Alfa talasemiler ise daha erken bulgu verir.

Question 18

Alfa talasemi tipleri nelerdir?

Answer 18

• aa/a- → Sessiz talasemi
• aa/- → Alfa talasemi trait/minör/taşıyıcı
• a-/ - → Hb H hastalığı
• –/– → Hidrops fetalis

Her tip farklı klinik özellikler gösterir.