8-2

Question 1

HbH hastaligi nedir?

Answer 1

3 alfa gen bozukluğu sonucu oluşur ve B4 tetramer meydana gelir

Question 2

Hidrops fetalis hangi gen bozukluğu ile ilişkilidir?

Answer 2

4 alfa gen bozukluğu sonucu oluşur ve y4 tetramer (Hb Barts) meydana gelir

Question 3

Beta talasemi tipleri nelerdir?

Answer 3

• Beta talasemi trait / minör / taşıyıcı
• Talasemi intermedia
• Talasemi major

Question 4

Beta talasemi trait / minör / taşıyıcı belirtileri nelerdir?

Answer 4

• Hafif mikrositoz
• Hafif anemi (Hb > 10 gr/dL)
• RDW normaldir
• anemiye rağmen Eritrosit sayısı artmış

Question 5

Beta talasemi intermedia’nın hemoglobin düzeyleri nedir?

Answer 5

7-10 g/dL arasındadır

Bu form, talasemi majör ile talasemi minör arasında bir durumdur.

Question 6

Beta talasemi major’un klinik bulguları nelerdir?

Answer 6

• Artmış medüller hematopoez
• İskelet bozukluğu
• Artmış ekstramedüller hematopoez
• Hepatosplenomegali
• sekonder hemokromatozis

Question 7

Sekonder hemakromatozis bulguları

Answer 7

Artrit
Kronik karaciğer hastalığı
Restriktif ve Dilate KMP
Endokrinopati
Pigmentasyon artışı

Question 8

Beta talasemi major’da laboratuvar bulguları nelerdir?

Answer 8

• Ağır hemolitik anemi (Hb < 7 gr/dL)
• Hipokrom mikrositer eritrositler
• Target hücre
• Polikromazi
• Çekirdekli eritrosit (normoblast)

Hemoglobin elektroforezinde HbF > %90, HbA % 0 bulunur.

Question 9

Beta talasemi intermedia’nın hemoglobin elektroforez bulguları nasıldır?

Answer 9

Değişken bulgular gösterir ve bir miktar HbA sentezi vardır

Beta talasemi major’dan farklıdır.