Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

programme internat > Bio4 > Flashcards

Bio4 Flashcards

1
Q

Introduction : thermorégulation:

  • l’homme est…
  • la Température…
  • la thermoregul est …elle se fait par….+ elle est le résultat….
A

 L’Homme est homéotherme = sa température est régulée
 La température centrale reste constante même si la température ambiante varie (température du noyau = 37°)
 Thermorégulation : indispensable pour les activités physiologiques notamment enzymatiques. Elle se fait par voie nerveuse végétative. L’hypothalamus est le centre thermorégulateur.
 Elle est le résultat d’un équilibre entre la thermogénèse et la thermolyse.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

MECANISMES D’ECHANGE DE CHALEUR (Entre la peau et l’environnement).

A

A-Rayonnement
B- Conduction et convection
C- Evaporation de l’eau

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

thermorégulation: A-Rayonnement =

A

Perte de chaleur sous forme d’ondes infra-rouges par différence thermique, le corps plus chaud diffuse sa chaleur vers l’extérieur plus frais. Le corps peut aussi capter la chaleur par les rayonnements (soleil).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

thermorégulation: B- Conduction et convection =

A
  • Conduction : transfert de chaleur entre des objets en contact direct.
  • Convection : transfert de chaleur de la surface du corps à l’air ambiant si la température est< à celle du corps (ventilation naturelle).
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

thermorégulation: C- Evaporation de l’eau =

A

Cutanée (sudation) ou respiratoire.
L’évaporation cutanée (2 modalités) :
• Perspiration : insensible, presque constante, n’est pas sujette aux mécanismes régulateurs.
• Transpiration : sensible, mise en jeu lorsque la température corporelle augmente, s’effectue par les glandes sudoripares.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

thermorégulation: ROLE DE L’HYPOTHALAMUS :

- Les centres thermorégulateurs sont:

A
  • Centre de thermolyse (partie antérieure de l’hypothalamus).
  • Centre de thermogenèse (partie postérieure de l’hypothalamus).
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

thermorégulation: ROLE DE L’HYPOTHALAMUS : (mécanisme d’action)
L’hypothalamus reçoit….des…. (sensibles à….).
Par son rôle de….il réagit à ces influx par ….par l’intermediaire…..qui agissent sur….

A
  • L’hypothalamus reçoit les influx afférents des thermorécepteurs périphériques et centraux (sensibles à la température du sang). Par son rôle de thermostat il réagit à ces influx par des mécanismes réflexes de thermogenèse ou thermolyse par l’intermédiaire de voies nerveuses ou hormonales, qui agissent sur des effecteurs autonomes.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

MECANISMES DE THERMOGENESE : à citer

A

Lorsque la température ambiante est froide, le centre de thermogenèse est activé pour augmenter ou maintenir la température centrale.
A-Vasoconstriction des vaisseaux sanguins cutanés
B-Augmentation de la vitesse du métabolisme
C-Frissons
D-Libération de thyroxine T4
E- Modifications comportementales

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

MECANISMES DE THERMOGENESE :

A-Vasoconstriction des vaisseaux sanguins cutanés

A

réflexe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

MECANISMES DE THERMOGENESE :

B-Augmentation de la vitesse du métabolisme :

A

Froid—< stimulation du SN sympathique et libération
d’adrénaline et noradrénaline (médullo-surrénale),
augmentant la vitesse du métabolisme.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

MECANISMES DE THERMOGENESE : C-Frissons :

A

Activation des centres de régulation du tonus et stimulation alternative des mécanorécepteurs
—< contraction musculaire involontaire correspondant à des tremblements convulsifs transitoires (l’activité musculaire produit de la chaleur).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

MECANISMES DE THERMOGENESE :

D-Libération de thyroxine T4 :

A

(surtout chez les enfants)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

MECANISMES DE THERMOGENESE :

E- Modifications comportementales

A

:
Vêtements chauds/ boire liquides chauds/ se placer dans un environnement chaud/ changement de posture pour réduire la surface exposée/ augmenter activité musculaire volontaire.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

MECANISMES DE THERMOLYSE : à citer

A

Quand la température centrale augmente, il se produit simultanément : inhibition du centre de thermogenèse et activation du centre de thermolyse qui déclenche les réactions suivantes.
A-Vasodilatation artérielle cutanée
B-Augmentation de la transpiration
C- Modifications comportementales

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

MECANISMES DE THERMOLYSE :

A-Vasodilatation artérielle cutanée :

A

perte de chaleur par rayonnement, conduction, convection….

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

MECANISMES DE THERMOLYSE :

B-Augmentation de la transpiration

A

(si nécessaire) :
Les glandes sudoripares stimulées par les neurofibres du sympathique excrètent la sueur en grandes quantités, débarrassant ainsi le corps de son excès de chaleur. Ce mécanisme devient inefficace si l’air est très humide.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

MECANISMES DE THERMOLYSE :

C- Modifications comportementales :

A

Endroit frais, vêtements larges (diminuer l’humidité) et claires (réfléchir l’énergie radiante), réduire l’activité.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

 Mécanisme de la fièvre :

A

o La fièvre est une température corporelle anormalement élevée
o La fièvre est généralement provoquée par des substances particulières (=les pyrogènes), qui agissent sur le centre de la thermorégulation dans
l’hypothalamus, ce qui augmente la température corporelle centrale
o Lors de la fièvre 39°C, les mécanismes de production de chaleur (vasoconstriction, augmentation du métabolisme et frissons musculaires) fonctionnent à pleine activité
o A 39°C, la peau reste froide et le corps frissonne
o Lors de la chute de la fièvre, la valeur de la consigne redevient normale et l’organisme est trop chaud par les mécanismes de déperdition de chaleur (vasodilatation, sudation et transpiration)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

CONCLUSION : thermorégulation:+++

A
  • L’hypothalamus : rôle majeur.
  • La thermorégulation est indispensable à l’homéostasie du milieu intérieur.
  • L’augmentation de température corporelle accélère les réactions enzymatiques mais au-delà de la limite naturelle,
    elle dénature les protéines et altère l’activité des neurones.
  • L’hypothermie est utilisée au cours des interventions à cœur ouvert.+++
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

PLAN:thermorégulation:

A 
INTROD
mecanismes d'echange de chaleur
role de l'hypothalamus
mecanismes de thermogenese 
mecanismes de thermolyse
mecanisme de la fievre
CONC
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

INTROD: cycle menstr: def=

A
  • Modifications cycliques subies par l’appareil génital féminin chaque mois en réponse aux variations des hormones ovariennes, afin de préparer l’organisme à une grossesse. Ces modifications sont coordonnées avec le cycle ovarien.
  • Le cycle menstruel évolue en deux phases : folliculaire puis lutéale, séparées par l’ovulation.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

cycle menstr: CYCLE OVARIEN : phases sont

A

A- Phase pré-ovulatoire (folliculaire)
B- Ovulation
C- Phase post-ovulatoire (lutéale)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

cycle menstr: CYCLE OVARIEN :A- Phase pré-ovulatoire

A

A- Phase pré-ovulatoire (folliculaire) : généralement 14 jours.
- Les follicules passent par plusieurs stades jusqu’au follicule de DeGraaf

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

cycle menstr: CYCLE OVARIEN :A- Phase pré-ovulatoire:

follicule de DeGraaf =

A

= vésicule avec un liquide folliculaire et 2 couches cellulaires : intérieure (granulosa) et extérieure (thèques interne et externe)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

cycle menstr: CYCLE OVARIEN :B- Ovulation :

A

Le follicule de DeGraaf expulse l’ovocyte de premier ordre qui termine sa première division méiotique : ovocyte du 2ème ordre.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

cycle menstr: CYCLE OVARIEN :C- Phase post-ovulatoire:

A

(lutéale) :

  • Les cellules de la granulosa augmentent de volume et avec les cellules de la thèque interne composent une glande endocrine particulière : le follicule rompu devient corps jaune et déverse la progestérone pendant 14 jours.
  • Dix jours après l’ovulation, si pas de fécondation, le corps jaune régresse.
  • Si fécondation : le corps jaune persiste jusqu’à ce que le placenta prenne le relais.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

cycle menstr: REGULATION :

A

A- Phase folliculaire
B- Afflux de LH
C- Phase lutéale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

cycle menstr: REGULATION : A- Phase folliculaire :

-à J1 du cycle: ……

A
  • J1 du cycle : GnRH stimule la sécrétion de FSH (agit sur la maturation folliculaire) et LH (agit sur les cellules thécales, déclenche l’ovulation et la lutéinisation).
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

cycle menstr: REGULATION : A- Phase folliculaire :

-quand le follicule …..

A
  • Quand le follicule grossit LH stimule les cellules thécales qui sécrètent les androgènes transformées en œstrogènes par les cellules granuleuses.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

cycle menstr: REGULATION : A- Phase folliculaire :

-la concentration croissante….

A
  • La concentration croissante d’œstrogène exerce une rétro-inhibition sur la libération de FSH et LH, tout en la poussant à synthétiser et accumuler ces gonadotrophines. Dans l’ovaire, les œstrogènes renforcent l’effet de FSH sur la maturation folliculaire.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

cycle menstr: REGULATION : A- Phase folliculaire :

- Rétroaction :…..

A
  • Rétroaction : la petite augmentation initiale du taux d’œstrogène inhibe l’AHH, mais un taux élevé produit par le follicule dominant, entraîne une brusque élévation de LH accumulé par l’antéhypophyse.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

cycle menstr: REGULATION : A- Phase folliculaire :

  • …..
  • …..
  • …..
  • …..
A
  • J1 du cycle : GnRH stimule la sécrétion de FSH (agit sur la maturation folliculaire) et LH (agit sur les cellules thécales, déclenche l’ovulation et la lutéinisation).
  • Quand le follicule grossit LH stimule les cellules thécales qui sécrètent les androgènes transformées en œstrogènes par les cellules granuleuses.
  • La concentration croissante d’œstrogène exerce une rétro-inhibition sur la libération de FSH et LH, tout en la
    poussant à synthétiser et accumuler ces gonadotrophines. Dans l’ovaire, les œstrogènes renforcent l’effet de FSH sur la maturation folliculaire.
  • Rétroaction : la petite augmentation initiale du taux d’œstrogène inhibe l’AHH, mais un taux élevé produit par le follicule dominant, entraîne une brusque élévation de LH accumulé par l’antéhypophyse.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

cycle menstr: REGULATION : B- Afflux de LH=

A

B- Afflux de LH…..: Oulation.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

cycle menstr: REGULATION : C- Phase lutéale :
-….commence à….
-…transforme….en…
….essentielle à …en contribuant au ….
-l’augment de la concentration de ………ce qui empêche …..

A
  • Le taux d’œstrogène commence à descendre.
  • LH transforme le follicule rompu en corps jaune. La progestérone, essentielle à la poursuite de la grossesse, en contribuant au maintien de la couche fonctionnelle.
  • L’augmentation de la concentration de progestérone et d’œstrogènes inhibe la libération de LH et FSH. De même que l’inhibine formée par le corps jaune. Ce qui empêche le développement de nouveaux follicules.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

CYCLE MENSTRUEL : est….

…jour…=…jour….

A
  • Régulier, tous les 28 jours en moyenne.

- 1erjour de règles = 1er jour du cycle.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

CYCLE MENSTRUEL : constituants (phases)

A

J1-J5 : phase menstruelle
J6-J14 : phase proliférative
L’ovulation
J15-J28 : phase sécrétoire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

CYCLE MENSTRUEL : J1-J5 :

A

J1-J5 : phase menstruelle : Les hormones ovariennes sont à leur plus bas niveau et les gonadotrophines augmentent, la couche fonctionnelle hormonodépendante de l’endomètre se détache….: menstruation. A J5 les follicules
commencent à sécréter plus d’œstrogènes.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

CYCLE MENSTRUEL : J6-J14 :

A

J6-J14 : phase proliférative : Sous l’influence des œstrogènes, l’endomètre se reconstitue, sa couche basale génère une nouvelle couche fonctionnelle qui s’épaissit, ses glandes grossissent et ses artères spiralées deviennent nombreuses, des récepteurs de la progestérone apparaissent, la glaire cervicale devient claire facilitant le passage des spermatozoïdes, l’épithélium vaginal prolifère.

39
Q

CYCLE MENSTRUEL : L’ovulation :

A

L’ovulation : à la fin de la phase proliférative en réponse à la brusque libération de LH.

40
Q

CYCLE MENSTRUEL : J15-J28 :

A

J15-J28 : phase sécrétoire : l’endomètre se prépare à l’implantation, l’augmentation du taux de progestérone agit sur l’endomètre : les artères spiralées se développent, la couche fonctionnelle devient muqueuse sécrétrice, les glandes utérines grossissent et sécrètent du glycogène, la glaire cervicale reprend sa consistance, les couches superficielles du vagin desquament.
Si pas de fécondation le corps jaune dégénère, LH diminue ainsi que la progestérone, privant l’endomètre de son soutien hormonal rendant ainsi possible la menstruation (J28).

41
Q

CONCLUSION :CYCLE MENSTRUEL :

A
  • Le cycle menstruel nécessite une intégrité anatomique et fonctionnelle des différents acteurs du cycle.
  • L’AHH ovarien constitue le cœur de régulation.
42
Q

PLAN: CYCLE MENSTRUEL :

A 
INTROD: def
cycle ovarien
régulation
cycle menstruel
conc
43
Q

INTROD: coagulation: 2 def=

A
  • Hémostase : processus ayant pour rôle la prévention et l’arrêt des hémorragies dans le système vasculaire, le maintien de la fluidité du sang et des propriétés des vaisseaux.
  • 3 temps successifs et liés :
    • Hémostase primaire.
    • Coagulation.
    • Fibrinolyse.
  • Coagulation = chaine de réactions enzymatiques en cascade par laquelle le sang fluide circulant se transforme en une masse insoluble et immobile = caillot = thrombus rouge.
44
Q

coagulation: facteur I :

A

fibrinogène

45
Q

coagulation: facteur II :

A

prothrombine

46
Q

coagulation: facteur III :

A

facteur tissulaire

47
Q

coagulation: facteur IV :

A

ions Ca++

48
Q

coagulation: facteur V :

A

proaccélérine

49
Q

coagulation: facteur VII :

A

proconvertine

50
Q

coagulation: facteur VIII :

A

facteur anti-hémophilique A

51
Q

coagulation: facteur IX :

A

facteur anti-hémophilique B

52
Q

coagulation: facteur X :

A

facteur Stuart

53
Q

coagulation: facteur XI :

A

facteur Rosenthal

54
Q

coagulation: facteur XII :

A

facteur Hageman

55
Q

coagulation: facteur XIII :

A

facteur stabilisant de la fibrine

56
Q

coagulation: autres facteurs:

A

PK : Prékallicrine = facteur Fletcher

KHPM : kininogène de haut PM.

57
Q

coagulation: FACTEURS DE COAGULATION : Nomenclature :

A
  • I : fibrinogène, II : prothrombine, III : facteur tissulaire, IV : ions Ca++, V : proaccélérine, VII : proconvertine, VIII : facteur anti-hémophilique A, IX : facteur anti-hémophilique B, X : facteur Stuart, XI : facteur Rosenthal (PTA), XII : facteur Hageman, XIII : facteur stabilisant de la fibrine (FSF), PK : Prékallicrine = facteur Fletcher, KHPM : kininogène de haut PM.
  • Accompagnés d’un -a- lorsqu’ils sont activés.
58
Q

coagulation: MECANISME : etapes sont

A

A-Déclenchement de coagulation
B-Thrombinoformation
C-Fibrinoformation

59
Q

coagulation: MECANISME : A-Déclenchement de coagulation =…..+la coagul résulte de …..

A

= activation du X:
- La coagulation résulte de la transformation sous l’effet de la thrombine, du fibrinogène soluble, en fibrine insoluble, qui enserre dans ses mailles plasma et éléments figurés du sang.

60
Q

coagulation: MECANISME : A-Déclenchement de coagulation: voie

A

1-Voie extrinsèque, exogène, tissulaire rapide

2-Voie intrinsèque, endogène, longue

61
Q

coagulation: MECANISME : A-Déclenchement de coagulation: 1-Voie extrinsèque:

A

1-Voie extrinsèque, exogène, tissulaire rapide :

  • Lors d’une lésion vasculaire, la thromboplastine libérée par les tissus lésés, active VII, en présence d’ions Ca++ : ……: VIIa
  • Le facteur tissulaire (FT) s’associe au facteur VII pour activer rapidement le X.
62
Q

coagulation: MECANISME : A-Déclenchement de coagulation: 2-Voie intrinsèque

A

2-Voie intrinsèque, endogène, longue :

  • L’exposition de collagène sous-endothélial est capable d’activer le système contact
  • Le KHPM permet le clivage de la PK en kallicreine.
  • kallicreine active XII.
  • XIIa active XI.
  • XIa active IX.
  • IXa se fixe sur les phospholipides de la membrane plaquettaire, par l’intermédiaire du calcium et forme un complexe avec son cofacteur VIIIa, avec le Ca++ et le FP3. Ce complexe active X. Cette activation n’étant rapide qu’en présence de facteur VIIIa.
63
Q

coagulation: MECANISME : B-Thrombinoformation=

A

= voie commune :

  • Xa fixé sur la surface plaquettaire (FP3) par l’intermédiaire du Ca++, active le Va et forme un complexe prothrombinase avec lui : II -> thrombine (Iia).
  • V est également activé par la thrombine formée, ce qui amplifie le phénomène.
64
Q

coagulation: MECANISME : C-Fibrinoformation :

A
  • La thrombine agit sur le fibrinogène et permet de libérer des monomères de fibrines qui s’accolent entre eux ->formation du caillot.
  • XIIIa vient stabiliser le caillot de fibrine en rendant insoluble le polymère de fibrine. L’activation du XIII est accélérée par la thrombine et la fibrine.
  • XIIIa établit des liens entre les monomères de fibrine, et entre la fibrine et un inhibiteur de la plasmine.
65
Q

coagulation: CONTROLE : par les élements suivants:

A
  • L’extension à distance de la coagulation est prévenue par effet de dilution des enzymes, dû au flux sanguin, et des propriétés antithrombotiques de l’endothélium sain.
  • L’antithrombine III
  • Protéine C
  • TFPI
66
Q

coagulation: CONTROLE : L’antithrombine III =

A

= cofacteur de l’héparine, inhibe toutes les sérines protéases à l’exception du VIIa.

67
Q

coagulation: CONTROLE : Protéine C =

A

= inhibiteur des cofacteurs.

68
Q

coagulation: CONTROLE : TFPI =

A

= L’inhibition de la voie tissulaire

69
Q

coagulation: EXPLORATION : sont

A 
A-En première intention :
    1-Temps de Céphaline Kaolin
    2-Temps de quick
    3-Taux de fibrinogène
    4-Temps de thrombine
B-En seconde intention :
    1-Tests spécialisés
    3-Recherche d’un déficit en facteur XIII
    4-Dosage des inhibiteurs physiologiques.
    5-Recherche d’un inhibiteur acquis
70
Q

coagulation: EXPLORATION : A-En première intention :

1-Temps de Céphaline Kaolin :

A

1-Temps de Céphaline Kaolin : voie endogène.
Le temps de coagulation du plasma en présence d’une céphaline (équivalent de PF3) et d’un activateur de la phase contact : Kaolin et du Ca++
- Normalement 30 à 40s mais c’est surtout l’écart avec le témoin qui doit être <10s

71
Q

coagulation: EXPLORATION : A-En première intention :

2-Temps de quick :

A

2-Temps de quick : voie exogène.
Temps de coagulation du plasma en présence de Ca++ et de facteurs tissulaires
- Exprimé en taux de prothrombine en % dont la normale est 70% à 100%
- Explore II, V, VII, X.
- INR : TQ malade / TQ témoin =1.

72
Q

coagulation: EXPLORATION : A-En première intention :

3-Taux de fibrinogène :

A

taux normal est 2 à 4 g/l.

73
Q

coagulation: EXPLORATION : A-En première intention :

4-Temps de thrombine :

A

explore la fibrino-transformation.

74
Q

coagulation: EXPLORATION : B-En seconde intention :

A

1-Tests spécialisés : dosage séparé des facteurs de la coagulation.
3-Recherche d’un déficit en facteur XIII : FSF
4-Dosage des inhibiteurs physiologiques.
5-Recherche d’un inhibiteur acquis (exp. Lupus)

75
Q

CONCLUSION :coagulation:

A
  • Une hémorragie peut être due à une coagulopathie (absence d’un ou plusieurs facteurs de la coagulation)
  • Une thrombose peut être due à une activation excessive de la coagulation favorisée par un déficit des inhibiteurs.
76
Q

PLAN: coagulation:

A 
introd: def
facteurs de coagulation: nomenclature
mécanisme
controle
exploration
conc
77
Q

introd: Caryotype humain: 2def=

A
  • Caryotype : représentation obtenue par microphotographie de l’aspect morphologique des chromosomes d’une cellule en métaphase ainsi que leur classification. Sans analyse des gènes.
  • Le stock chromosomique est caractéristique de l’espèce, ensemble de N chromosomes (=23) tous différents, constituant le lot de base du caryotype (lot haploïde).
  • Chromosome = élément situé dans le noyau des cellules eucaryotes, porteur d’information génétique. N’est visible que lors de la division cellulaire.
78
Q

Caryotype humain: PRINCIPE ET TECHNIQUE :

A- Obtention des cellules en division :

A

Lymphocytes sanguins sont les plus utilisés, on peut aussi utiliser les cellules amniotiques, trophoblastiques, germinales en division, hématopoïétiques, fibroblastes, et toute cellule à haut indice mitotique.

79
Q

Caryotype humain: PRINCIPE ET TECHNIQUE :

B- Modalités techniques :

A
  • Recueil du sang sur héparine, incubé 48 à 72 heures dans un milieu de culture (lectine à fort pouvoir mitogène).
  • Blocage des cellules en métaphase par la colchicine.
  • Choc hypotonique : dispersion des chromosomes.
  • Fixation (mélange méthanol/acide acétique).
  • Etalement sur lame et coloration Giemsa : permettant de classer les chromosomes en fonction de leur taille et indice centromérique.
  • Observation au microscope optique.
  • Les meilleures mitoses sont photographiées et les chromosomes découpés et classés par paires.
    Méthodes classiques de marquage : alternance des bandes transversales, dont la séquence est spécifique de chaque partie. Les plus utilisées sont les bandes G et R.
    Ces techniques permettent d’identifier chaque paire chromosomique.
80
Q

Caryotype humain: DESCRIPTION DU CARYOTYPE HUMAIN NORMAL :

A
  • 46 chromosomes, euploïde : 22 paires
    d’autosomes, une paire de gonosomes.
    • Masculin : 46,XY
    • Féminin : 46,XX
  • En métaphase, chromosomes = 2 chromatides
    sœurs, réunies par le centromère. Définissant : bras
    court p, et long q. Les extrémités distales =
    télomères.
81
Q

Caryotype humain: DESCRIPTION DU CARYOTYPE HUMAIN NORMAL : Critères de classement :

A

L’indice centromérique = p/(p+q) :
- Chromosomes métacentriques (IC = 1⁄2) : centromère au milieu.
- Acrocentriques (IC = 0) : centromère terminal.
- Submétacentriques (0 < IC < 1⁄2) : centromère intermédiaire.
On classe les chromosomes en sept groupes par ordre de taille décroissante.

82
Q

Caryotype humain: PRINCIPALES ANOMALIES :

A- De nombre :

A

toutes les cellules sont diploïdes, sauf les gamètes : haploïdes.

  • Polyploïdie
  • Aneuploïdies
83
Q

Caryotype humain: PRINCIPALES ANOMALIES :

A- De nombre : - Polyploïdie :

A
  • Polyploïdie : plus de deux copies de chromosomes, par des anomalies de fécondation. Souvent létales.
    Triploïde : la plus fréquente, tétraploïde, pentaploïde …
84
Q

Caryotype humain: PRINCIPALES ANOMALIES :

A- De nombre : - Aneuploïdies :

A
  • Aneuploïdies : perte d’un chromosome (monosomie) ou chromosomes surnuméraires, les plus fréquentes sont :
    • Trisomies : chromosome en 3 exemplaires, nombre total = 47.
    Exp : autosomiques : Tri 21, 13, 18 – gonosomiques : 47, XXY (klinfilter).
    => Anomalie de disjonction lors de la méiose.
    • Monosomies : l’absence d’un chromosome, nombre total = 45
    Exp : Gonosomiques : Turner : 45, X0. Seule monosomie viable.
85
Q

Caryotype humain: PRINCIPALES ANOMALIES :

B- De structure :

A

cassures chromosomiques suivies ou non de recollements anormaux.
- Equilibrées : sans conséquences phénotypiques mais gamètes déséquilibrés possibles.
- Déséquilibrées : le contraire.
1- Cassure
2- Délétion
3- Translocation
4- Autres

86
Q

Caryotype humain: PRINCIPALES ANOMALIES :

B- De structure : 1- Cassure : Une seule :

A

• Délétion terminale : perte d’un segment acentrique.
• Isochromosome : chromosome à 2 bras identiques (fréquente sur X). Il résulte d’une division horizontale du
chromosome.

87
Q

Caryotype humain: PRINCIPALES ANOMALIES :

B- De structure : 1- Cassure : Deux :

A

• Délétion interstitielle : 2 cassures sur un même chromosome avec perte du segment intermédiaire.
• Chromosome en anneau : 2 cassures sur les 2 bras et fusion circulaire des 2 extrémités avec perte des 2
fragments télométriques.
• Inversion : 2 cassures sur un même chromosome avec inversion du segment intermédiaire.

88
Q

Caryotype humain: PRINCIPALES ANOMALIES :

B- De structure : 2- Délétion :

A

perte du matériel chromosomique.

89
Q

Caryotype humain: PRINCIPALES ANOMALIES :

B- De structure : 3- Translocation :

A

transfert d’un fragment du chromosome sur un autre.

  • Réciproque : échange entre 2 chromosomes.
  • Robertsonnienne : fusion de 2 chromosomes par leurs centromères.
90
Q

Caryotype humain: PRINCIPALES ANOMALIES :

B- De structure : 4- Autres :

A

duplication (d’un segment ou du chromosome entier), fragilité ou instabilité chromosomique.

91
Q

Caryotype humain: INDICATIONS :Chez l’enfant :

A

Phénotype évocateur d’un syndrome chromosomique courant, polymalformations, ambiguïté sexuelle, retard mental, troubles du développement sexuel et de croissance.

92
Q

Caryotype humain: INDICATIONS :Chez l’adulte :

A

ATCD d’anomalie chromosomique, de mort fœtale ou de malformations récurrentes, maladie abortive, aménorrhée, anomalie du spermogramme, procréation médicalement assistée.

93
Q

CONCLUSION :Caryotype humain:

A
  • L’étude des chromosomes a permis de résoudre une partie des maladies génétiques et d’élucider les mécanismes d’oncogenèse.
  • Caryotype = l’exemple du progrès biologique accompli chez l’homme à des fins d’applications cliniques.
94
Q

PLAN: Caryotype humain:

A 
introd: 2def
PRINCIPE ET TECHNIQUE
DESCRIPTION DU CARYOTYPE HUMAIN NORMAL
PRINCIPALES ANOMALIES
INDICATIONS
CONCLUSION

programme internat (42 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions