Genetica Flashcards
(102 cards)
1
Q
Hemicigoto
A
Condición del varón sólo pose un alelo Y
2
Q
Herencia holandrica
A
Ligada al Y
3
Q
Penetrancia
A
Frecuencia con la que se expresa un alelo
4
Q
Polimorfismo
A
1 locus presenta dos formas alelicas
5
Q
Pseudogen
A
Porción de ADN con alteración que impide su expresión
6
Q
Quimera
A
Organismo con células de 2 o más cigotos
7
Q
Transgén
A
Gen exógeno introducido por técnicas de recombinación
8
Q
¿De que está compuesto el nucleotido
A
Pentosa + base nitrogenada + grupo fosfato
9
Q
¿De que está compuesto el nucleosido?
A
Pentosa + Base nitrogenada
10
Q
¿Que es un ADN satélite ?
A
Regiones altamente repetitivas como en los centromeros
11
Q
¿Que es el primer?
A
Secuencia a partir de la cual se inicia la transcripción del ADN
12
Q
Que son los intrones
A
Son las secuencias no codificadoras del ADN
13
Q
Que es un codon
A
Secuencia de 3 núcleotidos que codifica un aminoácidos
14
Q
Que son los exones
A
Secuencias codificadoras del ADN
15
Q
¿Que es el ayuste o splicing?
A
Maduración postranscripcional que elimina intrones y une exones
16
Q
¿Que es la heterocromatina y como se divide?
A
Es la cromatina no transcrita condensada y se divide en:
1. Constitutiva: no transcrita localizada en centromeros
2. Facultativa: puede ser eucromatina en situaciones concretas como el cromosoma X
17
Q
¿Qué es la eucromatina?
A
Genes altamente activos o potencialmente
18
Q
¿Qué es el quiasma?
A
Sitio donde realizan el entrecruzamiento las cromatides hermanas para el intercambio de material genético
19
Q
¿Que es el cinetocoro?
A
Sitio de unión de cromatides homologas en mitosis
20
Q
Lyionazacion
A
Inactivacion aleatoria de una cromosoma sexual (gonosoma)
21
Q
Aneuplodia
A
Pérdida o ganancia de 1 cromosoma (45 monosomia y 47 trisomia)
22
Q
Nulisomia
A
Pérdida de dos cromosomas
23
Q
Dispermia
A
Un ovulo fecundado por 2 espermatozoides
24
Q
Diginia
A
Fusión de un ovulo y un cuerpo polar (X0)
25
¿Cuáles son las dos principales fases del ciclo celular?
Fase M——— Profase, prometafase, Metafase, anafase y telofase
Interfase—— Fase G1, S y G2
26
Duración de la Fase S
Aproximadamente 7 horas
27
Duración de la fase G2
Aproximadamente 1 hora
28
Duración de la fase M
24 horas
29
Que sucede en la Fase G0
La célula está en reposo, células precursoras de reserva
30
Que sucede en la fase S
Se duplica el material genético (2n——>4n) y se crean nuevas cromatides (2n—->2n)
31
Que sucede en la fase G2
Continúa el crecimiento y se prepara para la división
32
Que sucede en la profase de la mitosis
Se vuelven visibles los cromosomas, se pierde el envoltorio nuclear, desaparece el nucleolo y se duplican los centriolos
33
Que sucede en la prometafase
Se forma el huso mitotico y se ancla a cada centromeros
34
Que sucede en metafase
Se alinean cromosomas en línea ecuatorial unidos al cinetocoro
35
Que sucede en anafase
Las cromatides se separan y son arrastradas a polos opuestos
36
Que sucede en la telofase
Se reconstituye envoltura nuclear, los núcleos reaparecen y se realiza citocinesis (separación de citoplasma celular) y cariocinesis (separación nuclear celular)
37
Cuantos espermatozoides se producen por meiosis?
4 espermatides
38
¿Cuantos óvulos se producen por cada meiosis?
1 ovulo y 3 cuerpos polares
39
Que sucede en la fase S de la Meiosis
Se duplica el ADN (2n—->4n) y los cromosomas (2n——-> 4n)
40
¿Cuáles son las 5 subfases de la profase de la meiosis y que sucede en cada una de ellas?
1. Leptonema: cromosomas visibles
2. Cigonema: Cromosomas homólogos se aparean y se forma el complejo sinaptonemico
3. Paquinema: cromatides visibles y sucede la recombinacion
4. Diplonema: aparece el quiasma
5. Diacinesis: desaparece envoltura nuclear
41
Que sucede en meta fase 1 de meiosis
Los centriolos se mueven a los polos y los cromosomas se organizan en l línea ecuatorial ya recombinados
42
Que sucede en anafase 1 y telofase 1
Migran cromosomas a cada polo sin separar sus cromatides y se divide el citoplasma (1n y 2n)
43
Estímulos de detención del ciclo celular
1. Falta de factores de crecimiento
2. Proteína Rb (G1/S)
3. Daños al ADN por P53
4. Replicacion incompleta inactiva CdK
5. Cromosomas no adheridos al huso inactiva CdK
44
Puntos de restricción del ciclo celular
1. G1/S más susceptible a señales externas
2. G2/M desregulación forma neoplasias cíclicas mitoticas
3. Metafase/anafase no hay división si hay errores de huso mitotico o alineación
45
Como se llama la teoría de depilación de ADN
Teoría semiconservativa
46
De qué depende la replicacion
1. Grado de de empaquetamiento
2. Nucleoticos G+C
3. Riqueza de genes
4. Acetilacion de histonas
47
¿Como interacciona la metilacion del ADN con la transcripción?
Silencia genes al cambiar secuencia C-G a C-T
48
Cuáles son los procesos postranscripcionales
Adición cola de Poli A en 3’ que da estabilidad y vida media y la caperuza en 5’ que protege de exonucleasas
49
Cuantos codones existen
64 codones
50
Cual es el codon de secuencia de inicio
AUG
51
Cuáles son los codones de terminación
UAA UAG UGA
52
Cuáles son las secuencia no transcritas
UTR
53
De que está compuesto el anticodon
ARNt y Ribosomas
54
Cuáles son los factores de iniciación
EIF1 a EIF6
55
Cuáles son los factores de elongacion
EEF1 y EEF2
56
Cuáles son los factores de terminación
eRF1 y eRF3
57
En qué se basa la primera ley de herencia
En que los alelos se heredan de forma aleatoria, un alelo domina sobre otro y hay una forma alternativa de cada alelo
58
En qué se basa la segunda ley de herencia
Que no solo se heredan de forma aleatoria si no de forma independiente cada alelo para caracteres distintos
59
Características de la herencia autosomica dominante
1. 50% de los hijos resulta afectado
2. Afecta a ambos sexos por igual
3. Aparece en todas las generaciones
4. Generalmente es proteínas reguladoras o estructurales
60
Características de la herencia autosomica recesiva
1. 25% de los hijos resulta afectado
2. La enfermedad no está presente en padres si no en hermanos de caso índice
3. Hermanos sin fenotipo tiene 2/3 de probabilidad de heterocigocidad
4. Misma probabilidad en ambos sexos
5. Enfermedades severas (enzimaticas)
61
Características herencia ligada al X
1. La mayoría recesivas
2. Afecta más a los hombres 50%
3. 50% de las mujeres son portadoras
4. Un hombre afectado lo transmite a todas sus hijas
62
Herencia mitocondrial
Aportada por el ovulo, cuando se presenta en tejidos con alta demanda energética es cuando hay síntomas
63
Enfermedades autosomicas dominantes
1. Acondroplasia (mutacion codon 380 del gen de factor de crecimiento 3 en 4p16.3)
2. Neurofibromatosis I (gen neurofibrimina en 17q11.2)
3. Huntington (huntingtina por expansión de tripletes CAG en 4p16.3)
4. Marfan (mutación fibrilina 1 FBN1 en 15q
5. Sx de Noonan (Monosomia X Turner varonil mutaciones PTPN11 en 12q24
64
Enfermedades autosomicas recesivas
1. Tay sachs (deficiencia hexoaminidasa A)
2. Fenilcetonuria (Deficiencia fenilalanina hidroxilada en 12q22)
3. Drepanocitosis (mutación B hemoglobina 11q15.5)
4. Fibrosis quística (CFTR en 7q31.2)
5. Ataxia de friederich (Expansión triplete GAA gen frataxina 9q13q21
6. Enfermedad de Gaucher (deficiencia glucocerebrosidasa o glucosidasa B ácida 1q21)
65
Enfermedad recesivas ligadas a X
1. Distrofia muscular de Duchene (Distrofina Xq21)
2. Hemofilia A (factor VIII Xq28)
3. Deficiencia de 6GDP (gen GDP6 Xq28)
66
Enfermedades con herencia dominante ligadas a X
1. Raquistismo resistente a vitamina D
2. Incontinencia pigmenti
3. Síndrome de Rett
4. Síndrome de X frágil (expansión de triplete CGG en Xq27.3)
67
Enfermedades ligadas a herencia mitocondrial
1. Síndromes de Melas (MLT1)
68
Factores de riesgo para desarrollar anormalidades cromosómicas
1. Edad materna >35 años
2. Edad paterna >45 años
3. Infertilidad
4. Primigesta
5. Antecedente de cromosopatia
7. Embarazo múltiple
8. Padres portadores
69
Indicaciones de estudio citogenetica
1. Edad materna avanzada
2. Anormalidades en UsG
3. Anormalidades bioquímicas
4. IQ bajo
5. Autismo
6. Retraso del desarrollo o crecimiento
7. Talla baja
8. Cancer
9. Infertilidad
70
Anomalías numéricas cromosómicas
1. Trisomia 21 (Síndrome de Down por no disyunción meiotica I)
2. Trisomia 18 (Síndrome de Edwards)
3. Trisomia 13 (Síndrome de Patau)
4. Turner (Monosomia X)
5. Klineferter (47, XXY)
71
Enfermedades genéticas porovacadas por deleciones
1. Cri duchat (del(5p) llanto de gato)
2. Wolf Hirschen (del(4p) casco de soldado griego)
3. Delecion cromosoma 22 ( DiGeorge, síndrome de Shprintzen o velo cardiofacial)
72
Euplodia
Número del múltiplo 23 son causado por diginia, dispermia o errores meioticos
73
Pruebas diagnósticas de primer trimestre para síndrome de down
Semana 9 prueba doble de PAPR a y B hGC
74
Pruebas diagnósticas de síndrome de down en segundo y tercer trimestre
Semana 15-20 de gestación
Prueba triple: estriol no conjugado + B hGc + alfa fetoproteina
Prueba cuádruple agregar inhibina A
75
Criterios de referencia a 2do nivel en síndrome de down
1. Factores de riesgo
2. Edad gestacional 10-14 SDG
3. Estudios sugestivos
4. Madre de >35 años que desea conocer riesgo
76
Criterios de referencia de 2do a tercer nivel
Alteraciones bioquímicas o USG
77
Referencia de Obstetricia a Genética
USG estructural más marcadores y edad gestacional 18-20 semanas
O alteraciones bioquimica y edad gestacional 11-13 semanas
78
Síndrome asociado a defecto en p53 y CHK2
Li fraumeni
79
Genes asociados a cancer de mamá
BRCA1 y CHK2
80
Gen asociado a retinoblastoma
Rb
81
Gen asociado a melanoma familiar
P16
82
Genes asociados a cancer colorrectal no poliposici
MSH2 y 6, MLH1 y PMS2
83
Gen relacionado a Ataxia teleangietasia
🏧
84
Gen relacionado a Anemia de Fanconi
FANC
85
Genes relacionados a Camcer mamario hereditario
BRCA1y 2, CKr2 y PALB2
86
Gen relacionado a inmunodeficiencia combinada
Artemia Ligasa IV
87
Gen relacionado al síndrome de Bloom
BLM
88
Gen relaxionado al síndrome de Werner
WRN
89
Genes reguladores del ciclo celular
P53, p16, CDKN2 y Rb
90
Gen regulador de adhesión celular
ADC
91
Gen regulador de transduccion de señales y adhesión
pTEN
92
Genes de reparación de desempareja miento
hMLH1 y 2 y hMSH2
93
Genes de reparación de ruptura de ADN bicatenario
BRCA 1 y 2
94
Biomarcarsores tumorales
1. Antígeno carcinoembrionario (>5ng/ml): cancer colorrectal
2. Ca 19.9 Cancer de páncreas y vía biliar (>37 U/ml >1000 diagnósticos)
3. Ca 125 principalmente ovario, peritoneo pleura amnios >35 U/mL
4. Alfafetoproteina: Hepatocarcinoma y testicular no seminomatoso
5. Antígeno prostatico específico (sospecha a partir de 4 mg/ml y >10 malignidad)
95
Marcadores tumorales
CD30 linfoma hodking
Calcitonina tiroides
CD25 linfoma de células T o leucemia linfocitica
Ig Monoclonal Mieloma múltiple
Catecolaminas Feocromocitoma
96
¿Cuales son los 10 signos de Hall para el diagnóstico de Sx de Down?
1. Fascies plana y ancha
2. Reflejo de Moro ausente o parcial
3. Hipotonia
4. Hiperflexibilidad
5. Exceso de piel nucal
6. Epicanto
7. Pelvis displasica
8. Pabellón auricular pequeño y redondo
9. Hipoplasia de falange del quinto dedo
10. Surco simiano o de flexión plantar
97
¿Cuánto porcentaje presentará 4 signos de Hall y cuantos 6 o más?
100% y 89%
98
¿Cuál es el mejor indicador ultrasonografico de Sx de Down en primer trimestre?
Transluminicencia nucal
99
¿Cuál es el mejor indicador de Sx de Down en e UsG de 2do trimestre?
Hipoplasia de Puente nasal
100
¿Cuáles son los principales defectos congénitos asociados a síndrome de down?
Defectos de atrioventricular 64% y comunicación interventricular 33%
101
Centromero
Región del cromosoma que se adhiere al huso acromatico durante la división celular
102
X frágil
Autosomica dominante 1-4000 varones ligado al X en X27.3 por triplete CGG
