Mucoviscidose Flashcards Preview

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Flashcards in Mucoviscidose Deck (17):
1

Quel est le mode de transmission de la mucoviscidose?

Autosomique récessive

2

Quelle est la mutation la plus fréquente en cas de mucoviscidose?

Mutation F508del du gène CFTR

3

Quelle est la prévalence de la mucoviscidose ?

1/4500 naissances
NB : 1/30 de porteurs sains hétérozygotes

4

Quelles sont les atteintes digestives de la mucoviscidose?

- insuffisance pancréatique exocrine 85 %
- constipation et occlusions intestinales
- cholestase néonatale +/- cirrhose
- + rarement: RGO / prolapsus rectal / entéropathie exsudative

5

Quelles sont les 3 étiologies à évoquer devant un retard d'émission méconial?

- mucoviscidose
- Hirschprung
- hypothyroidie congénitale

6

Quel examen complémentaire permet de faire le diagnostic positif de mucoviscidose (et quels sont les seuils de positivité)?

Test de la sueur

Positif si Cl > 60 mM à deux reprises

Négatif si Cl < 40 mM

Douteux si 40-60 (faire test génétique)

7

Quand proposer un dépistage anténatal de la mucviscidose?

Famille avec enfant déjà atteint ou risque > 1/4 soit :
- hétérozygotie connue chez un des parents
- apparnetés proches avec un enfant atteint

Suspicion sur point d'appel échographique

8

Comment réaliser le diagnostic anténatal de mucoviscidose?

Rechercher de mutation sur PVC > 11SA ou amniocentèse des 15 SA

9

Pourquoi les hommes ayant la mucoviscidose sont stériles?

Par azoospérmie excrétoire secondaire à une agénésie bilatérale des canaux déférents

10

Quel aérosol est spécifiquement utilisé dans la mucoviscidose?

rhDNASE (Pulmozyme)

11

Physiopath en 2 mots de la mucoviscidose :

dysfonctionnement du canal Chlore avec blocage de excrétion du chlore + augmentation de la réabsobtion d'eau et de sel

12

Dans quelle structure se fait le suivi des patients atteints de muco ?

CRCM (centre de ressources et de compétence pour la mucoviscidose)

13

signes d'appels echographiques d'une mucoviscidose :

- calcifications/hyperéchogénicité intestinale
- images évocatrices de atrésie du grele/péritonite méconiale

14

décrire le dépistage néonatal de la mucoviscidose :

- Test de Guthrie à 72h de vie + consentement parental
- recherche de trypsine immunoreactive (TIR) : si élevée diagnostic moléculaire
- si mutation identifié sur 1 ou2 alleles => CRCM + test sueur
- si pas de mutation dosage TIR à 3s

15

signes cliniques respiratoires de la mucoviscidose :

- dans la 1ere année de vie :
bronchiolites récidivantes/bronchites "asthmatiformes"
encombrement persistant
- enfant plus grand :
toux chronique/bronchorrée permanante
exacerbations réccurentes (avec aug toux/crachats et viscosité/dim tolérance à l'effort/perte appétit)
DDB
distention thoracique/emphyseme/PNO
IrespiC/hypoxie/dyspnée/hyperCO/HTP
- colonisation bactérienne : H. Influenza/S. Aureus puis P. aeruginosa (mauvais pronostic)
- incetion mycobacteries/aspergillaire

16

2 signes cliniques digestif de la mucoviscidose chez le NN :

- retard d'emmission du méconium
- ictere cholestatique rétentionnel

17

Quelles sont les manifestations endocriennes et metaboliques de la mucoviscidose ?

- endoc : intoélrance glucose/DID
- metabo : deshy aigue sur hypoNa avec coups de chaleur