Puberté normale et pathologique

Question 1

Que recherche-t-on à la radiographie du poignet pour affirmer le début de la puberté?

Answer 1

L’apparition de l’os sésamoide du pouce.

–> apparition à 11 ans chez la fille, 13 ans chez le garçon

Question 2

Citez au moins 3 causes d’hypogonadisme hypogonadotrope d’origine organique.

Answer 2

3 parmi:

• Tumeur HT­HP: crâniopharyngiome +++ / adénome hypophysaire (PRL)
• Déficit gonadotrope avec panhypopituitarisme congénital
• Déficit gonadotrope isolé congénital avec ou sans sd de Kallman
• Hyperprolactinémie: adénome HP / iatrogène / grossesse (!)
• Hyperandrogénie: bloc enzymatique (déficit en 21­hydroxylase)
• Déficit gonadotrope syndromique : Prader-Willi, LMB …
• Séquelles d’irradiation ou de traumatisme crânien

Question 3

Quel examen d’imagerie réaliser en 1ère intention devant un profil hormonal d’hypogonadisme hypogonadotrope?

Answer 3

IRM hypophysaire

Question 4

Quel est l’âge de début de la poussée de croissance pubertaire chez le garçon et chez la fille?

Answer 4

• fille: 10,5 ans (synchrone des signes pubertaires)

- garçon: 13 ans (retardée par rapport aux 1ers signes pubertaires)

Question 5

Quel est le premier signe du développement pubertaire chez la jeune fille?

Answer 5

Développement mammaire (10,5 ans)

Question 6

Quel est le premier signe du développement pubertaire chez le jeune garçon?

Answer 6

Augmentation du volume testiculaire (12 ans)

Question 7

Quand parle-t-on de retard de ménarche?

Answer 7

Absence de règles à 16 ans ou 4 ans après le début de la puberté.

Question 8

A partir de quand peut-on parler de retard pubertaire?

Answer 8

• fille: absence de bourgeon mammaire à 13 ans ou absence de règles 4 ans après le début du développement pubertaire
• garçon: absence d’augmentation du volume testiculaire à 14 ans ou absence de développement complet 4 ans après le début du développement pubertaire

Question 9

Quelles sont les deux anomalies cromosomiques les plus fréquemment en cause en cas d’hypogonadisme hypergonadotrope?

Answer 9

• fille: syndrome de Turner
• garçon: syndrome de Klinefelter

NB: il s’agit de causes périphériques = basses

Question 10

En plus du retard pubertaire, que faut-il rechercher en cas de suspicion de syndrome de Kallman?

Answer 10

Anosmie par dysplasie du système olfactif.

Question 11

Quelles sont les causes fonctionnelles de retard pubertaire?

Answer 11

• trouble de comportement alimentaire
• hypercorticisme et hypothyroidie
• pathologie chronique
• malabsorption
• sport intensif (fille)

Question 12

Quels sont les examens complémentaires à réaliser en première intention devant un retard pubertaire?

Answer 12

• radiographie main/poignet gauche
• bilan hormonal: FSH/LH, stéroides +/- autres hormones hypohysaires si suspicion clinique
• bilan rénal
• recherche maladie coeliaque (Ac)

Question 13

Quels examens complémentaires réaliser en cas de dosages hormonaux orientant vers un hypogonadisme hypergonadotrope (et quels sont ces dosages)?

Answer 13

Dosages: FSH/LH augmentés et stéroides diminués

Faire caryotype + echographie pelvienne chez la fille

Question 14

Quels examens complémentaires réaliser en cas de dosages hormonaux orientant vers un hypogonadisme hypogonadotrope (et quels sont ces dosages)?

Answer 14

Dosages: FSH/LH et stéroides tous diminués

Faire IRM hypophysaire + test de stimulation au GnRH

Question 15

Quand parle-t-on de puberté précoce?

Answer 15

• fille: avant 8 ans

- garçon : avant 9,5 ans

Question 16

Quels sont les 3 paramètres de la classification de Tanner?

Answer 16

• développement mammaire
• développement des OGE du garçon
• pilosité pubienne

Question 17

Quels sont les dosages hormonaux permettant de différencier retard pubertaire simple et hypogonadisme hypogonadotrope?

Answer 17

Dosages hormonaux plus spécifiques : inhibine B et test au LHRH
➢ Vrai hypogonadotrope : inhibine B basse et réponse au test faible
➢ Retard pubertaire simple : valeurs plus élevées, meilleure réponse au test