Trisomie 21 Flashcards Preview

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Flashcards in Trisomie 21 Deck (14):
1

Quelles sont les 4 caractéristiques d'un enfant atteint de T21 à rechercher à l'examen physique?

- dysmorphie
- hypotonie
- retard psychomoteur
- malformations

2

Quel est l'examen complémentaire à réaliser pour confirmer le diagnostic de T21?

Caryotype sur sang veineux après consentement écrit des 2 parents (PMZ)

3

Quelle est l'incidence de la T21 selon l'âge maternel (à 20/38 et 45 ans)?

1/1500 à 20 ans
1/250 à 38 ans
1/30 à 45 ans

4

Quelles sont les anomalies chromosomiques possibles en cas de T21?

T21 libre et homogène (95% des cas)

T21 liée à une translocation Robertsonienne ou réciproque héritée ou de novo (2%)

T21 en mosaique (2%)

5

Est-ce que le dépistage anténatal de la T21 est obligatoire?

Non, mais l'information par le médecin oui!

6

Quels sont les facteurs pris en compte dans le calcul du risque combiné de T21?

- âge maternel
- clarté nucale
- dosage des marqueurs sériques (T1 et T2)

7

Quelles sont les indications remboursées à faire un caryotype foetal pour rechercher une T21?

- risque estimé > 1/250
- signes d’appels échographiques (hyperclarté nucale, RCIU)
- remaniement chromosomique parental connu
- atcd dans la fratrie d’enfant avec anomalie chromosomique
- Diagnostic de sexe pour les maladies liées au sexe

8

Quels examens sont systématiques à la naissance en cas de T21?

NFS-plaquettes
TSH et T4
Examen ophtalmologique avec trans-illumination
Examen ORL (PEA ou oto-émissions)
Echo cardiaque et rénale

9

Epidémiologie de la T21 :

1/700 foetus (dont les DAN) en france
--> anomalie chromosomique la plus fréquente

10

Sn et % de faux négatifs du du DAN de la T21 :

80% et 30% de FN

11

Tableau clinique de T21 au niveau du reste du corps :

- mains larges/trapues, doigts courts/hyperlaxes/clinodactylie (déviation latérale) du 5eme doigt, pli plamaire transverse unique
- pieds larges/petits/espace exagéré entre 2 premiers doigts (signe de la sandale)
- peau sèche/marbrée/aN de la pigmentation

12

Malformations associées possible dans une T21 :

- coeur : CAV (DC NN)/4 de Fallot/CIV/CIA/persistance du canal artériel
- dig : atrésie duodénale/imperforation anale
- oculaire : cataracte congénitale
- ostéo : aN basson/pied-bot/scoliose
- nephro-urinaires : hydronéphroses

13

Complications organiques possibles dans l'evolution d'un T21 :

- retard statural/surpoids/hyperchol/hypergly
- SAOS
- infection ORL +++ (par def I humorale et cellulaire)
- instabilité atlanto-axoïdienne (par hyperlaxité ligamentaire)
- MAI : hypo/hyperTSH, M. coeliaque, diabete
- sens : otite séreuse/cataracte/amétropie/strabisme
-ORL : hypertrophie adenoidienne
- caries/M. parodontales
- K : LA (RRx20/pop générale)
- tb neuro-psy : epilepsie/West/autisme/alzheimer

NPO la maltraitance

14

Quelles sont les 4 malformations cardiaques dans la T21?

CAV ++
CIV, CIA
TF
Persistance canal artériel