beyaz cevherin dejeneratif hastalıkları genel özet Flashcards
(14 cards)
demiyelinize hastalıklar
multiple skleroz
Schilder’s hastalığı
Akut dissemine ensefalomyelit
Akut hemorajik lökoensefalit
dismiyelinizan/hipomiyelinizan hastlaıklar
metakromatik lökodistrofi
Krabbe hastalığı
Adrenolökodistrofi
Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı
Canavar hastalığı
Myelin bazik protein eksikliği
Alexander’s hastalığı
erken bulgular
spastisite
ataksi
görme kaybı
güçsüzlük
geç bulgular
mental gerilik
nöbetler
Multiple skleroz
kadınlarda daha sık
adölesan döneminde ve sıklıkla 20-30 yaşlarında görülür
vakaların sadece %5’i çocukluk çağında
etiyolojisinde; çevresel, infeksiyöz, toksik, immünoloji ve genetik faktörler sorumlu tutulmaktadır
optik nörit, motor bozukluklar, çift görme, bulanık görme, kollarda ve bacaklarda uyuşma, ataksi, idrar ve gaita tutamama, bulantı-kusma gibi bulgular görülebilir
Lab bulguları: MRI’da T2’de beyaz cevherde demyelinizasyon görülür
BOS’da IgG indeki ve oligoklonal band %75 oranında + bulunur
Tedavi: kortikosteroidler ve interferonlar kullanılmaktadır
Akut dissemine ensefalomyelit (ADEM)
çoğunlukla immünoloji veya infeksiyöz nedenlere bağlı gelişen; letarji, koma ve nöbetlerle seyredebilen; beyin, spinal kord veya optik sinirin tutulum gösterdiği deüiyelinizan hastalık
infeksiyon nedenleri: kızamık, su çiçeği, herpes zoster, kabakulak, kızamıkçık ve mikoplazma sayılabilir
çoğunlukla enfeksiyondan birkaç gün sonra hastalık başlar
BOS incelemelerinde pleositoz ile oligoklonal band (nadiren) gözlenir
MRI’da çoğunlukla bulguları bilateral olup serebellar tutulum gözlenebilir
Tedavi: yüksek doz steroid veya IVIG
Schilder Hastalığı (myelinoklastik diffüz skleroz)
klinik bulgu ve semptomlar erken evrede atipik olabilir ve görüntülemede lezyonlar kolaylıkla beyin tümörü ile karışabilir
afazi, bilinç bozukluğu, irritabilite, konfüzyon, davranış bozukluğu, psikoz gibi oldukça zengin nörolojik bulgular görülebilir
MS’un bir varyantı olup tipik olarak corpus callosum etrafında geniş, asimetrik myelin yıkım odakları şeklindedir
BOS analizinde BOS normal olabileceği gibi lenfosit ve monosit de içerebilir
**en önemli ayırıcı tanısı adrenolökodistrofidir
akut hemorajik lökoensefalik
Akut bir enf sonrası görülen ateş, baş ağrısı, meningismus, fokal nörolojik bulgular, şuurda açılıp kapanma ve nöbetlerle seyreden bir hastalık
BOS bulguları: PMNL ve proteinde yükselme ve normal BOS şekeri ile karakterizedir
Bulgular ADEM’e benzer
tedavi: erken dönemde başlanan steroid tedavisi bazı vakalarda iyi sonuç vermiyor
Pelizaeus -Merzbacher Hastalığı
yavaş seyirli
pandüler nistagmus, baş sallama, hipotoni, metal retardasyon, koreatetoz, distoni, serebellar ataksi ve piramidal bulgular görülür
MSS’nde derin beyaz cevherde dismyelinizasyon, serebral ve serebellar atrofi gözlenir
belli bir tedavisi yok
Canavar Hastalığı
OR geçişli ve çoğunlukla hayatın ilk 10 yılında ölümle sonuçlanır
**makrosefali önemli bir bulgu
letarji ve belirgin hipotoni gözlenir -> daha sonra spastisite ve nöbetlerle seyreder
optik atrofi ve beslenme bozukluğu görülür
MRI’da beyaz cevherde yaygın demiyelinizasyon gözlenir
beyin sapı, serebral ve serebellar beyaz cevher etkilenir
**aspartyl acylase enzim eksikliği sonucu oluşur
idrar ve beyinde N-acetyl aspartic asid artmasıyla tanı konur
MR spektroskopide N-acetly aspartat piki gözlenir
bilinen bir tedavisi yok
Alexander Hastalığı
yaygın demiyelinizasyon ve bazen de beyaz cevherde kavitasyonla seyreden progresif seyirli bir hastalık
hidrosefali, ataksi, nöbetler, spastik paraparezi, papil ödemi, koreatetoz, beslenme zorluğu gibi bulgular gözlenebilir
**makrosefali
baş çevresinin büyüklüğü, CT ve MRI’da özellikle anterior bölgede hipodens alanların gösterilmesi ile konur
kesin tanı -> beyin biyopsisi ile konur
belli bir tedavisi yok
Adrenolökodistrofi
Adrenokortikal yetersizlik bulguları birlikte görülebilir**
çok uzun zincirli yağ asitlerinin katabolizmasında bozukluk görülür
erken dönemde nörolojik bulgular normal olur ileri yaşlarda piramidal, ekstrapiramidal ve bazen de serebellar testlerde bozukluk saptanır
CT veya MRI’da oksipital bölgelerde daha belirgin olmak üzere beyaz cevherde dismiyelinizasyon gözlenir
Metakromatik lökodistrofi
OR geçişli olan aril sülfataz eksikliği sonucu oluşan
yaygın demiyelinizasyon, sülfaditlerin SSS’nde ve periferik dokularda depolanmasıyla karakterize bir hastalık
Huzursuzluk ve hipotoni ilk bulgudur -> ileri yaşlarda yürüme bozukluğu (paraparezi) saptanır -> daha sonra spastisite gelişir
derin tendon reflekslerinde azalma gözlenir
MRI’da periventriküler alandaki beyaz cevherde dismiyelinizasyon saptanır
belli bir tedavisi yok, KİT bazı vakalarda etkili bulunmuştur
Krabbe Hastalığı:
beta-galaktoserebrosidaz enzim eksikliği
beyin atrofisi ve beyaz cevher demyelinizasyonu ile karakterize bir hastalık
birkaç alt tipi var
Semptomlar çok erken dönemde başlar
huzursuzluk, tonus artışı ve opistotonus görülür
DTR azalması ve periferik nöropati saptanır
Başlangıç bulguları huzursuzluk, ağlama, kusma, beslenme problemleri, ışığa ve sese karşı kasılmalardır, nedeni açıklanamayan ateş sık görülür
