PD Flashcards
(11 cards)
Q
A
Wat zijn algemene kenmerken van spierziekten?
Langzaam progressieve proximale spierzwakte, spieratrofie, lage reflexen, geen gevoelsstoornissen, CK vaak verhoogd.
Wat zijn de belangrijkste erfelijke spierziekten?
Duchenne/Becker, Dystrofia myotonica, FSHD, limb-girdle spierdystrofie, ziekte van Pompe.
Wat is Duchenne Muscular Dystrophy?
X-recessieve ziekte met progressieve proximale spierzwakte vanaf 3-5 jaar, rolstoelgebonden >13 jaar, vaak cardiomyopathie, sterk verhoogd CK, geen dystrofine.
Wat is het verschil tussen Duchenne en Becker spierdystrofie?
Duchenne: afwezig dystrofine, beginleeftijd 3-5 jaar. Becker: verminderd/veranderd dystrofine, variabel begin (10-50 jaar), milder beloop.
Wat is dystrofia myotonica?
Autosomaal dominante multisysteemaandoening met spierzwakte, myotonie, cataract, CTG-repeat op chromosoom 19, anticipatie.
Wat is FSHD?
Facio-scapulo-humerale spierdystrofie met spierzwakte van gezicht, schoudergordel, bovenarmen, autosomaal dominant, chromosoom 4.
Wat is de ziekte van Pompe?
AR glycogeen stapelingsziekte door alfa-glucosidase deficiëntie, eerste behandelbare erfelijke spierziekte, klassieke en niet-klassieke vormen.
Wat zijn kenmerken van verworven spierziekten zoals dermatomyositis?
Snelle limb-girdle zwakte, huidverschijnselen, soms malaise/slikklachten, CK vaak verhoogd, auto-antistoffen, check op maligniteit.
Wat is inclusion body myositis (IBM)?
Langzaam progressieve spierziekte >60 jaar, vaker mannen, zwakte van bovenbenen en vingerflexoren, CK normaal of licht verhoogd, geen effect van immunotherapie.
Welke metabole oorzaken kunnen spierzwakte geven?
Afwijkende schildklierfunctie (TSH), medicatie (o.a. statines, prednison, amiodaron), mitochondriale ziekten.
