PD Flashcards

(11 cards)

1
Q

Q

A

A

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat zijn algemene kenmerken van spierziekten?

A

Langzaam progressieve proximale spierzwakte, spieratrofie, lage reflexen, geen gevoelsstoornissen, CK vaak verhoogd.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat zijn de belangrijkste erfelijke spierziekten?

A

Duchenne/Becker, Dystrofia myotonica, FSHD, limb-girdle spierdystrofie, ziekte van Pompe.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is Duchenne Muscular Dystrophy?

A

X-recessieve ziekte met progressieve proximale spierzwakte vanaf 3-5 jaar, rolstoelgebonden >13 jaar, vaak cardiomyopathie, sterk verhoogd CK, geen dystrofine.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat is het verschil tussen Duchenne en Becker spierdystrofie?

A

Duchenne: afwezig dystrofine, beginleeftijd 3-5 jaar. Becker: verminderd/veranderd dystrofine, variabel begin (10-50 jaar), milder beloop.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat is dystrofia myotonica?

A

Autosomaal dominante multisysteemaandoening met spierzwakte, myotonie, cataract, CTG-repeat op chromosoom 19, anticipatie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat is FSHD?

A

Facio-scapulo-humerale spierdystrofie met spierzwakte van gezicht, schoudergordel, bovenarmen, autosomaal dominant, chromosoom 4.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat is de ziekte van Pompe?

A

AR glycogeen stapelingsziekte door alfa-glucosidase deficiëntie, eerste behandelbare erfelijke spierziekte, klassieke en niet-klassieke vormen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat zijn kenmerken van verworven spierziekten zoals dermatomyositis?

A

Snelle limb-girdle zwakte, huidverschijnselen, soms malaise/slikklachten, CK vaak verhoogd, auto-antistoffen, check op maligniteit.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat is inclusion body myositis (IBM)?

A

Langzaam progressieve spierziekte >60 jaar, vaker mannen, zwakte van bovenbenen en vingerflexoren, CK normaal of licht verhoogd, geen effect van immunotherapie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Welke metabole oorzaken kunnen spierzwakte geven?

A

Afwijkende schildklierfunctie (TSH), medicatie (o.a. statines, prednison, amiodaron), mitochondriale ziekten.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly