Zo 3, 4, 5 en 6

Question 1

Q

Answer 1

A

Question 2

Wat is myelopathie?

Answer 2

Uitval van motorische en/of sensibele functies door schade aan het ruggenmerg.

Question 3

Waar is de laesie gelokaliseerd bij een patiënt met klachten in de benen maar geen afwijkingen in de armen?

Answer 3

Thoracaal, want de armen doen niet mee.

Question 4

Wat is het syndroom van Brown-Séquard?

Answer 4

Een halfzijdige ruggenmerglaesie met ipsilaterale motorische en gnostische uitval, en contralaterale vitale sensibiliteitsstoornissen.

Question 5

Waardoor zijn de reflexen bij myelopathie verhoogd?

Answer 5

Door verminderde centrale inhibitie van de reflexboog.

Question 6

Hoe ontstaat verhoogde tonus bij myelopathie?

Answer 6

Door verlies van piramidebaanprojecties op de voorhoorncel, wat de prikkelbaarheid verhoogt.

Question 7

Hoe loopt een patiënt met unilaterale spasticiteit?

Answer 7

Circumductie van het aangedane been met knie-extensie en plantairflexie.

Question 8

Hoe loopt een patiënt met bilaterale spasticiteit?

Answer 8

Stijf looppatroon met scharende benen door verhoogde tonus van de adductoren.

Question 9

Welk bloedvat is vaak aangedaan bij acute myelopathie door aortadissectie?

Answer 9

A. spinalis anterior.

Question 10

Welke sensibele modaliteiten blijven vaak gespaard bij a. spinalis anterior syndroom?

Answer 10

Gnostische sensibiliteit, omdat de achterstrengen worden gevoed door de a. spinalis posterior.

Question 11

Wat is de prognose van myelopathie door aortadissectie?

Answer 11

Slecht, meestal geen tot beperkt herstel van neurologische functie.

Question 12

Q

Answer 12

A

Question 13

Wat zijn de vier belangrijkste kenmerken van een motorische voorhoornaandoening?

Answer 13

Atrofie, krachtsverlies, fasciculaties en lage/afwezige reflexen.

Question 14

Welke vorm van SMA heeft een zuigeling met spierzwakte, fasciculaties en afwezige reflexen?

Answer 14

SMA type 1 (Werdnig-Hoffmann).

Question 15

Waarom is polyneuropathie onwaarschijnlijk bij een zuigeling met zwakte en fasciculaties?

Answer 15

Polyneuropathie is zeldzaam op deze leeftijd en geeft meestal distale zwakte en gevoelsstoornissen.

Question 16

Waarom zijn reflexen afwezig bij SMA?

Answer 16

Door uitval van de motorische voorhoorncellen is de reflexboog onderbroken.

Question 17

Wat zijn de vier typen SMA en hun belangrijkste kenmerken?

Answer 17

Type I: <6m, Werdnig-Hoffmann, ernstig. Type II: 6–18m, intermediair. Type III: >18m, Kugelberg-Welander, mild. Type IV: volwassenen, langzaam progressief.

Question 18

Wat is het verschil in ernst tussen SMA type 1, 2 en 3 genetisch gezien?

Answer 18

SMA type 2 en 3 hebben meer SMN2-kopieën, wat leidt tot mildere symptomen.

Question 19

Wat is een goed behandelbare aandoening met motore geleidingsblokkades zonder gevoelsstoornissen?

Answer 19

Multifocale motore neuropathie (MMN), goed te behandelen met IVIg.

Question 20

Welke aandoening overweeg je bij voorhoorncelbeeld zonder vaccinatie?

Answer 20

Poliomyelitis.

Question 21

Wat is het post-polio syndroom?

Answer 21

Langdurig na polio: toenemend krachtsverlies, vermoeidheid, pijn en minder uithoudingsvermogen.

Question 22

Wat is het verschil tussen ALS en SMA t.a.v. centrale symptomen?

Answer 22

Babinski-reflex en spasticiteit zijn bij ALS aanwezig door UMN-uitval, niet bij SMA.

Question 23

Hoe heet ALS waarbij slik- en kauwproblemen op de voorgrond staan?

Answer 23

Bulbaire ALS.

Question 24

Welke aanpassing helpt bij slikproblemen bij ALS?

Answer 24

Dieetadvies, neussonde of PEG-sonde.

Question 25

Wat zijn symptomen van CO2-stapeling bij ALS?

Answer 25

Benauwdheid, hoofdpijn, dufheid, slapeloosheid, zweten.

Question 26

Wat is het verschil tussen familiaire en sporadische ALS?

Answer 26

Familiair: erfelijk (10%), vaak AD; sporadisch: geen duidelijke erfelijkheid.

Question 27

Wat zijn de vier belangrijkste ALS-genen?

Answer 27

C9orf72, SOD1, TDP-43, FUS.

Question 28

Wat is een repeat-expansie en waar ligt deze bij C9orf72?

Answer 28

GGGGCC-herhaling in een intron (niet-coderend deel) van het gen.

Question 29

Wat zijn risicogenen?

Answer 29

Genen die de kans op ALS verhogen zonder directe oorzaak te zijn.

Question 30

Wat zijn de klonterende eiwitten bij familiale ALS?

Answer 30

SOD1, FUS, TDP43. Bij C9orf72-ALS en sporadisch ALS vooral TDP43.

Question 31

Q

Answer 31

A

Question 32

Wat zijn kenmerkende symptomen van myasthenia gravis?

Answer 32

Wisselende spierzwakte, erger bij inspanning en in de loop van de dag, zwakte van oog-, kauw-, slik- en proximale spieren, geen gevoelsstoornissen.

Question 33

Waarom past het ziektebeeld van myasthenia gravis niet bij een polyneuropathie of spierziekte?

Answer 33

Polyneuropathie geeft gevoelsstoornissen en distale zwakte zonder wisselend beloop. Spierziekten geven geen sterke wisselingen in kracht.

Question 34

Wanneer zijn de symptomen van myasthenia gravis het duidelijkst?

Answer 34

Na inspanning en in de loop van de dag.

Question 35

Waar beginnen de klachten bij myasthenia gravis vaak?

Answer 35

Ogen (ptosis/dubbelzien), dysarthrie, slik-/kauwspieren (bulbair), armen en benen.

Question 36

Onder welke omstandigheden neemt spierzwakte bij myasthenia gravis toe?

Answer 36

In de loop van de dag, na inspanning, bij infecties, stress en door bepaalde medicijnen.

Question 37

Welke onderzoeken stel je in bij verdenking op myasthenia gravis?

Answer 37

Antistoffen tegen acetylcholinereceptor, EMG, neostigmine-test.

Question 38

Wat is de rol van AChR-antistoffen en thymus bij MG?

Answer 38

AChR-antistoffen blokkeren/reduceren receptoren, thymus bevat vergelijkbare epitopen en is vaak betrokken.

Question 39

Wat gebeurt er bij neonatale myasthenie?

Answer 39

Transplacentaire overdracht van AChR-antistoffen, klachten bij 15% van baby's, verdwijnen binnen 5-6 weken.

Question 40

Hoe behandel je myasthenia gravis?

Answer 40

Start met pyridostigmine, dan prednison/immunosuppressiva, bij crisis plasmaferese of IVIg, eventueel thymectomie.

Question 41

Welke medicatie moet je vermijden bij MG?

Answer 41

Aminoglycosiden, benzodiazepines, spierverslappers, β-blokkers – remmen neuromusculaire transmissie.

Question 42

Waarom is in casus 2 sprake van LEMS en geen MG?

Answer 42

LEMS heeft geen ptosis, klachten verbeteren na beweging, lage reflexen, antistoffen en EMG afwijkend.

Question 43

Waar ligt het probleem bij LEMS en welke antistoffen spelen een rol?

Answer 43

Presynaptisch; antistoffen tegen voltage-gated calciumkanalen (VGCC).

Question 44

Waarom werkt 3,4-diAP bij LEMS?

Answer 44

Vertraagt repolarisatie → meer Ca2+ influx → meer vesicle-afgifte → sterkere eindplaatpotentiaal.

Question 45

Wat pleit bij casus 3 tegen myasthenia gravis?

Answer 45

Spontaan dichtknijpen van oogleden (blefarospasme) in plaats van ptosis bij inspanning.

Question 46

Hoe werkt botulinetoxine en hoe verschilt het van tetanustoxine?

Answer 46

Beiden knippen SNARE-eiwitten. Botox blijft bij NMJ → verlamming. Tetanus gaat naar remneuronen → ontremming → krampen.

Question 47

Q

Answer 47

A

Question 48

Wat is een motor unit (motorische eenheid)?

Answer 48

Een motor unit is een motoneuron met alle spiervezels die door dat neuron geïnnerveerd worden. Het is de kleinste eenheid die motorisch aangestuurd kan worden.

Question 49

Wat is de functie van de m. gastrocnemius medialis?

Answer 49

Plantairflexie van de enkel en buigen van de knie.

Question 50

Verwacht je veel snelle vermoeibare motor units in de m. gastrocnemius medialis?

Answer 50

Ja, omdat deze spier betrokken is bij explosieve kracht zoals springen en rennen, en minder bij houdingsregulatie.

Question 51

Waarom is het belangrijk dat de Ia-afferenten niet stilvallen?

Answer 51

Omdat de spierspoeltjes anders geen sensorische informatie meer doorgeven over nieuwe veranderingen.

Question 52

Hoe laat het CZS spieren contraheren via gamma-activatie?

Answer 52

Door de spierspoeltjes gevoeliger of minder gevoelig te maken via gamma-activatie, beïnvloed je het terugkoppelsignaal in de reflexboog.

Question 53

Hoeveel keer meer kracht levert een snelle, niet-vermoeibare unit dan een langzame?

Answer 53

Ongeveer 4 keer zoveel kracht per motor unit.

Question 54

Hoeveel keer meer kracht levert een snelle, vermoeibare unit dan een langzame?

Answer 54

Ongeveer 7.5 keer zoveel kracht per motor unit.