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POS I > Alteraciones globales de la hematopoyesis > Flashcards

Alteraciones globales de la hematopoyesis Flashcards

1
Q

Alteraciones globales

A

Aplasia de médula ósea (anemia aplásica)
Neoplasias mieloproliferativas crónicas
Síndromes mielodisplásicos

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2
Q

Definición aplasia de médula ósea

A

“Insuficiencia medular con desaparición total (aplasia grave) o parcial (aplasia moderada) de los precursores hematopoyéticos”

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3
Q

Características aplasia de médula ósea

A

Defecto cuantitativo

La afectación consiste en una médula ósea empobrecida y resultante pancitopenia en sangre periférica (anemia arregenerativa, trombocitopenia, leucopenia)

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4
Q

VN reticulocitos periféricos

A

Menos del 0.2%
(2.5%)

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5
Q

Valores reticulocitos periféricos en una anemia arregnerativa

A

Reticulocitos bajos -> problema está en la médula ósea

(Sangrado -> médula intenta compensar y saca reticulocitos = valores altos)

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6
Q

Causas congénitas de aplasia de médula ósea

A

● Anemia de Fanconi
● Disqueratosis congénita

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7
Q

Causas adquiridas de aplasia de médula ósea

A

● Radiaciones ionizantes

● Mecanismos inmunológicos
- Lupus eritematoso
- Timoma
- Hipogammaglobulinemia
- Enf injerto contra huésped (trasplante alogénico)

● En infecciosa (VIH, Parvovirus B19, VEB, HepC, CMV,…)

● TCA (anorexia)

● Fármacos: AINEs (nolotil), corticoides, cloranfenicol, antidiabéticos, quimio,…

● Tóxicos ambientales (benzol, insecticidas)

● Causas metabólicas: pancreatitis, embarazo

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8
Q

Clínica aplasia de médula ósea

A

Deriva de la pancitopenia:

➢ Anemia → síndrome anémico (cansancio, disnea,…)
➢ Leucopenia → riesgo de infección
➢ Trombocitopenia → riesgo de hemorragia

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9
Q

Diagnóstico aplasia de médula ósea

A

Antecedentes personales
Exploración física
Hemograma y frotis
Serología
Aspirado y biopsia de médula ósea

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10
Q

Antecedentes personales en aplasia de medula ósea

A

50%: etiología idiopática

  • Radiaciones, benceno, fármacos (quimio), inf, Lupus, embarazo, … Mayoría de casos se deben a trastorno inmunológico
  • Historia familiar (alt congénitas asociadas)
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11
Q

Exploración física en aplasia de medula ósea

A
  • Manifestaciones de anemia: palidez mucocutánea
  • Manifestaciones propias de trombopenia y sd. hemorrágico: petequias, equimosis
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12
Q

Hemograma y frotis en aplasia de medula ósea

A

VIP hemograma -> diagnóstico al detectar pancitopenia

○ Anemia con ligera macrocitosis (RBCs que quedan salen como pueden), pero SIN reticulocitos (no hay progenitores para reponer). Anemia arregenerativa

○ Leucopenia y Trombocitopenia

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13
Q

Qué nos da el diagnostico de aplasia medular en una biopsia

A

○ Hipocelularidad

○ Aumento de grasa.

○ Las pocas células que quedan son de morfología NORMAL

○ Ocupan <25% del espacio hematopoyético que deberían ocupar

○ Diagnóstico diferencial:

  • Algunas mielodisplasias -> hipocelularidad en biopsia. (Aplasia medular = células normales)
  • Pacientes oncológicos con quimio pueden presentar aplasia medular (por la quimio o por metástasis e infiltración de la médula ósea; biopsia ayuda a distinguir)
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14
Q

Tratamiento aplasia medular

A

Etiológico
- Fármacos inmunosupresores
- Trasplante de precursores hematopoyéticos (alto riesgo; solo a pacientes muy graves)

Soporte:
- Podemos tratar la anemia, infección y hemorragia

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15
Q

Características comunes de las neoplasias mieloproliferativas crónicas

A

Es una afectación clonal de la célula madre hematopoyética o del progenitor común mieloide

Afectación granulocítica-monocítica, eritroide y megacariocítica. Linfocitos normales

Proliferación incrementada y maduración de las 3 líneas en médula ósea y sangre periférica (panmielosis)

Esplenomegalia (por secuestro celular y hematopoyesis extramedular) y en menor grado, hepatomegalia

Evolución crónica; pueden quedarse así o evolucionar dando: leucemia mieloblástica aguda o fallo medular -> mielofibrosis

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16
Q

Clasificación de las neoplasias mieloproliferativas crónicas

A

● NMP Philadelphia +: se cura
- Leucemia mieloide crónica (LMC)

● NMP Philadelphia - : no se curan
- Leucemia neutrofílica crónica
- Mielofibrosis idiopática crónica
- Policitemia vera
- Trombocitemia esencial
- Leucemia eosinófila crónica
- Mastocitosis
- Enfermedad mieloproliferativa no clasificable

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17
Q

Características leucemia mieloide crónica (LMC)

A

Presencia de cromosomas Philadelphia (translocación chr. 9-22 y reordenamiento BCR-ABL).

Hiperplasia mieloide con gran aumento en la cifra total de leucocitos y granulocitos.

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18
Q

Incidencia leucemia mieloide crónica (LMC)

A
  • 1-2 casos/100.000 habitantes/año, con ligero predominio masculino
  • Edad media de aparición: 50-60 años
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19
Q

PREGUNTA DE EXAMEN: ¿qué es el cromosoma philadelphia?

A

Una translocación de los cromosomas 9-22.

Su descubrimiento cambió el curso de la hematología y permitió desarrollar terapias dirigidas.

20
Q

Clínica leucemia mieloide crónica (LMC)

A

50% de los casos son asintomáticos (analítica con leucocitosis a expensas de neutrófilos, así como basofilia, neutrofilia,… sin infección)

Síndrome constitucional: astenia, fiebre, sudoración, pérdida de peso,..

Algunos pueden presentar esplenomegalia y hepatomegalia.

Dolores óseos

Hiperleucocitosis -> leucostasis -> trastornos visuales, síntomas neurológicos, pulmonares o priapismo

21
Q

Exploración física en leucemia mieloide crónica (LMC)

A

No aporta mucho, más que detectar en algunos casos: espleno y hepatomegalia, y palidez cutánea (anemia)

22
Q

Diagnóstico leucemia mieloide crónica (LMC)

A

Laboratorio (sangre periférica)
● + habitual: leucocitosis con neutrofilia. A veces también basofilia, eosinofilia y monocitosis
● Anemia normocítica normocrómica
● Trombocitosis en 50% casos

Medulograma
● Médula hipercelular con marcada hiperplasia granulocítica.
● Basofilia y eosinofilia
● Precursores eritroides disminuídos
● Pueden tener aumento de los megacariocitos

Biopsia: a veces hay fibrosis

Estudio genético:
● Cariotipo: presencia de cromosoma Philadelphia
● Estudio molecular: detectar gen fusionado BCR-ABL por PCR

23
Q

Tratamiento leucemia mieloide crónica (LMC)

A

Inhibidores de tirosin-kinasa: Imatinib, Nilotinib, Dasatinib

24
Q

Características Policitemia Vera

A

Neoplasia mieloproliferativa (NMP) Philadelphia-negativa

Proliferación clonal de una célula madre pluripotencial

Aumento producción glóbulos rojos (poliglobulia!) → elevación paralela de Hb y el hematocrito.

25
Q

Incidencia Policitemia Vera

A
  • 4-6 casos/100.000 habitantes/año, con ligero predominio masculino
  • Edad media, en torno a los 60 años (7% <40 años)
26
Q

Clínica de Policitemia Vera

A
  • Síntomas inespecíficos (50% de casos): prurito generalizado tras la ducha, sudoración, astenia, pérdida de peso, gota,…
  • Síntomas neurológicos (60%): síndrome de hiperviscosidad → cefalea, visión borrosa, vértigo, somnolencia,…
  • Insuficiencia vascular periférica: cianosis en dedos, eritromelalgia
  • Trombosis o hemorragias (VWf no funciona correctamente)
27
Q

Exploración física en Policitemia Vera

A
  • Eritrosis facial (mejillas, nariz roja) y conjuntival
  • Dilatación de vasos de la retina
  • Muy habitual que sean hipertensos (por la > viscosidad)
  • Esplenomegalia moderada (en 30-60% de casos)
  • A veces hepatomegalia (en 25% de casos)
28
Q

Diagnóstico Policitemia Vera

A

Laboratorio:
- Eritrocitosis o poliglobulia. Hb > 18,5 g/dL varones y > 16,5 g/dL mujeres; Hematocrito > 55,5% varones y > 49,5% mujeres
- A veces presentan Leucocitosis y Trombocitosis

Aspirado de médula ósea
- Médula hipercel con aumento de las 3 líneas hematopoyéticas (panmielosis)
- Prominente aumento de precursores eritoroides y megacariocíticos

Biopsia: fibrosis en enf avanzada

Estudio genético: gen mutado es JAK2 (90-95% de casos)

29
Q

Ante la detección de una poliglobulia

A
  • Fuma? (fumar→ hipoxia→ EPO→ poliglobulia)
  • Ronca? (apnea del sueño -> problemas respiratorios e hipoxia→ EPO→ poliglobulia)
  • Prueba de eritropoyetina:
    Fuma o apnea del sueño: EPO elevada
    Policitemia vera: EPO baja
  • Confirmada EPO alta: prueba JAK-2 y frotis de sangre periférica
30
Q

Tratamiento policitemia vera

A

Disminuir carga eritrocitaria y mantener cifras hemoperfiéricas normales:

  • Flebotomía
  • Citorreductores
  • Monitorización y control de riesgo CV

(VIP: suelen tener ferropeina pero no damos suplemento de Fe para no promover eritropoyesis)

31
Q

Características trombocitosis esencial

A

Neoplasia mieloproliferativa (NMP) Philadelphia-negativa,

Trombocitosis persistente.

Hiperplasia megacariocítica en la médula ósea

Riesgo aumentado de trombosis y/o hemorragia

32
Q

Incidencia trombocitosis esencial

A
  • NMP crónica + frecuente: 0,6-2,5 casos/100.000 habitantes/año, predominio en sexo femenino
  • Edad media de aparición: 60 años (10-20% pacientes <40 años)
33
Q

Clínica trombocitosis esencial

A

Mayoría asintomáticos (50%): diagnostico por trombocitosis detectada de forma causal

Trombosis: arteriales (+ frecuentes. En corazón, cerebro,…) y venosas (extr. inferiores, cerebral, sd. Budd-Chiarri,…)

Oclusión microvascular

Hemorragias (algo infrecuentes)

Abortos de repetición en mujeres, por infartos placentarios

34
Q

Diagnóstico trombocitosis esencial

A

○ Laboratorio:
- Trombocitosis

○ Aspirado de médula ósea:
- Médula hipercelular a expensas de megacariocitos.

○ Biopsia de médula: aumento de megacariocitos

○ Estudio genómico: mutación en JAK-2

35
Q

Tratamiento trombocitosis esencial

A

Evitar episodios trombóticos y hemorrágicos

  • Citorreductores
  • Buen control de factores de riesgo CV (colesterol, azúcar, dieta sana,…)
36
Q

Características mielofibrosis primaria

A

Neoplasia mieloproliferativa (NMP)

Presencia de fibrosis en la médula ósea -> pancitopenia

Hematopoyesis extramedular (ppal bazo e hígado) -> esplenomegalia

Frecuente presencia de osteosclerosis

Sangre periférica → leucoeritroblastosis y presencia de dacriocitos. Hay poco y además son cél inmaduras

37
Q

Incidencia mielofibrosis primaria

A

Edad media de aparición: a partir de los 60 años

38
Q

Clínica de la Mielofibrosis

A
  • 20% de casos son asintomáticos: diagnostico en analíticas de control
  • Síndrome anémico: palidez, astenia,…
  • Síndrome constitucional: astenia, anorexia, sudor y pérdida significativa de peso
  • Esplenomegalia masiva (dolor en flanco izdo, pesadez postprandial).
  • Hemorragias por trombopenia: petequias, hematomas,…
  • Hipertensión portal (en 9-18% de los casos) por metaplasia mieloide hepática: ascitis, sangrado por varices esofágicas, fallo hepático
  • A veces, complicaciones trombóticas (11% de casos, no muy frecuente)
39
Q

Cuando pensamos en una mielofibrosis

A

Ante una esplenomegalia masiva + pancitopenia

40
Q

Diagnostico mielofibrosis

A

○ Laboratorio
- Anemia, Leucopenia y Trombocitopenia

○ Morfología en sangre periférica (frotis):
- Dacriocitos
- Inicialmente leucocitosis, luego leucopenia (a expensas de inmaduros
- Plaquetas dismórficas

○ Aspirado de médula ósea: blanco y seco

○ Biopsia ósea:
- Hipercelularidad de la MO AL PRINCIPIO. Médula se ve desestructurada
- Acúmulos de megacariocitos anormales
- Fibrosis reticulía

○ Estudios genéticos: 50% mutación de JAK2 y 30% mutaciones en CALR

41
Q

Tratamiento de la Mielofibrosis

A
  1. Sintomático:
    - Si hay anemia: transfusión hematíes y EPO
    - Si hay trombopenia: transfusión plaquetas
    - Si hay esplenomegalia: inhibidores de JAK2, esplenectomía,…
  2. Curativo: trasplante de médula y de progenitores hematopoyéticos. Mal pronóstico.
42
Q

Características generales síndromes mielodisplásicos

A
  1. Alt clonal adquirida de la cél stem (madre) hematopoyética = hematopoyesis ineficaz (!!!)
  2. Hematopoyesis ineficaz (maduran poco y mal)
    • Médula ósea hipercelular
    • Citopenias periféricas (se libera lo poco que logra madurar)
      Células bloqueadas en su maduración -> muchas progenitoras, pocas en sangre y mucha muerte de cél en médula ósea
  3. Dishemopoyesis: células raras con morfología anormal
  4. Riesgo elevado de transformación a leucemia mieloide aguda (LMA). Según el trastorno en concreto: + o - riesgo.
43
Q

PREGUNTA DE EXAMEN: síndromes mielodisplásicos

A

Hematopoyesis ineficaz

44
Q

Clínica en síndromes mielodisplásicos

A

Varía en función de lo que falta:

  • Síndrome anémico (+ habitual)
  • Síndrome hemorrágico
  • Infeccioso
45
Q

Exploración física en síndromes mielodisplásicos

A

Estos pacientes NO TIENEN ESPLENOMEGALIA
Palidez
Petequias
Signos de infección

46
Q

Diagnóstico síndromes mielodisplásicos

A

○ Laboratorio:
- Anemia, Leucopenia y Trombocitopenia

○ Morfología en sangre periférica (frotis): morfología anormal (displasia)

○ Aspirado de médula ósea
- Displasia en médula ósea
- Presencia de blastos mieloides:
+ 20% de blastos en MO = LMA
5-20% = mielodisplasia

○ Estudios genéticos: numerosas alt en cariotipo con gran impacto pronóstico

47
Q

Tratamiento síndromes mielodisplásicos

A
  1. Soporte:
    • Tratar anemia mediante transfusiones y EPO
    • Trombocitopenia: transfusiones de plaquetas, …
  2. Curación: trasplante alogénico de médula ósea (única opción curativa) -> solo para jóvenes (problema: edad de aparición = 60-70)

POS I (47 decks)

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