Síndromes de hipercoagulabilidad

Question 1

En el síndrome de hipercoagulabilidad habrá

Answer 1

Diátesis trombótica

Question 2

Factores que predominan y por qué

Answer 2

Factores procoagulantes ya sea por
- Aumento producción de procoagulantes
- Menos anticoagulantes

Question 3

Causas que predisponen a coagularse

Answer 3

Embarazo o Anticonceptivos orales
Postoperatorios
Inmovilidad
Neoplasias y tratamientos quimioterápicos
Hiperviscosidad
Síndrome antifosfolípido

Question 4

Definición síndrome antifosfolípido

Answer 4

Trastorno autoinmune caracterizado por presencia de trombosis vascular o enf gestacional, y por la presencia de Ab antifosfolípido.

Question 5

VIP: anticoagulante lúpico

Answer 5

In vitro: prolonga tiempo de coagulación (TTPA)
In vivo: síndrome antifosfolipídico (hipercoagulabilidad)

Question 6

Cómo se llega al estado protrombótico en el síndrome antifosfolípido

Answer 6

Autoanticuerpos (anticoagulante lúpico, Ab anticardiolipinas) se unen a fosfolípidos sobre memb endot -> act complemento = incremento producción de radicales libres y citocinas antiangiogénicas -> estado protrombótico

Question 7

Diagnóstico del síndrome antifosfolípido

Answer 7

Criterio clínico (trombosis) y de laboratorio

Question 8

Criterios clínicos en el diagnóstico del síndrome antifosfolípido

Answer 8

Trombosis vascular

Enfermedad gestacional:
1 o + muertes fetales con morfología fetal normal
1 o + partos prematuros (microtrombosis placenta)
3 o + abortos consecutivos

Question 9

Criterios de laboratorio en el diagnóstico del síndrome antifosfolípido

Answer 9

Detectar anticoagulante lúpico o anticardiolipina,… en 1 o + determinaciones. Hay que tener minimo 2 determinaciones

Question 10

Tratamiento síndrome antifosfolípido

Answer 10

Anticoagulantes

Question 11

Alteraciones congénitas

Answer 11

● Déficit de las proteínas C o S
● Déficit de antitrombina
● Factor V Leiden
● Mutación de la Protrombina

Question 12

¿Cuándo hay que sospechar una trombofilia congénita?

Answer 12

Episodios de trombosis de repetición
Trombosis en edad joven (menos de 45-50 años)
Trombosis en localizaciones infrecuentes (mesenterio, cerebral, …)
Historia familiar

Question 13

Proteína C

Answer 13

Glicoproteína Vitamina K dependiente de síntesis hepática.
A cargo de degradar los factores V y VIII junto con la prot S = anticoagulante natural

Question 14

Déficit de proteína C

Answer 14

Por una mutación autosómica dominante.

Aumenta mucho el riesgo de trombosis (x 2-6). VIP detectar el déficit

Question 15

Tratamiento déficit proteína K

Answer 15

1º anticoagulamos con heparina
2º anticoagulados con antivit K, para evitar necrosis

Hay que anticoagularles de forma indefinida una vez iniciado tratamiento

Question 16

Ojo en el tratamiento para deficit de proteína C

Answer 16

Si les ponemos anticoagulantes cumarínicos orales (antagonistas de Vit K, como la Warfarina), pueden desarrollar episodios de necrosis cutánea al iniciar tratamiento -> por ello 1º heparina y luego antivit K

Question 17

Proteína S

Answer 17

Glicoprot Vit K dependiente, cuya función es actuar como cofactor de la prot C en la degradación de los factores Va y VIIIa.

Question 18

Déficit proteína S

Answer 18

Por una mutación autosómica dominante

Aumenta el riesgo de trombosis

Question 19

Tratamiento déficit de proteína S

Answer 19

• Inicialmente heparina para evitar necrosis cutánea
• Seguido de tratamiento con antivit K (ej Sintrom)

Seguirá con tratamiento anticoagulante de forma indefinida, de por vida.

Question 20

Asesoramiento pacientes con déficit de proteínas C y S

Answer 20

Nunca podemos asesorar si está con Sintrom porque las prot C y S estarán disminuídas -> unos días con anticoagulantes como heparina (no afecta a nivel de la Vit K) para poder estudiar las prot C o S.

Question 21

Antitrombina

Answer 21

Alfa2-globulina de síntesis hepática que regula fisiológicamente la formación de fibrina mediante la inact de los factores XIIa, XIa, IXa, Xa y IIa y plasmina.

Question 22

Déficit de antitrombina

Answer 22

Por una mutación autosómica dominante
Puede conferir resistencia a la heparina
Supone un riesgo de trombosis muy alto

Question 23

VIP: antitrombina - heparina

Answer 23

Antitrombina es imp porque es donde actúa la heparina

Heparina→ se une a antitrombina→ la potencia→ inhibe coagulación

Question 24

Qué es el Factor V Leiden

Answer 24

Situación normal: factor 5 tiene una G en la posición 1691.

Factor V Leiden: G sustituida por A -> durante traducción, en vez de Arg hay Glut = problema: Arg era uno de los sitios de unión para la prot C.

Cuando prot C se dispone a romper factor V Leiden, no encuentra sitio de unión y no lo logra → factor V no se degrada bien → + riesgo coagulación y trombosis

Question 25

Consecuencias Factor V Leiden

Answer 25

Es la causa + frecuente de trombofilia hereditaria en la raza caucásica, de origen autosómico dominante.

Aumenta riesgo de trombosis x3 - x5

Question 26

Mutación de la Protrombina

Answer 26

Sustitución G por A en posición 20210 en región NO codificante del DNA.

Genera producción + alta de protrombina (factor procoagulante)→ + riesgo de coagularse.

Autosómica recesiva y aumenta riesgo trombosis x3.