Biologia 13 A Flashcards
(149 cards)
1
Q
A
Liberação de CO2 ou consumo de O2 pode indicar a taxa metabólica.
Síntese das principais ideias:
- Experimento: Dois animais (1 e 2) em câmaras com temperaturas controladas, monitorando temperatura corporal e taxa metabólica (liberação de CO2).
- Gráfico 1 - Temperatura corporal: Animal 1 mantém ~37°C independente da temperatura ambiental (endotérmico). Animal 2 tem temperatura corporal igual à ambiental (ectotérmico).
- Gráfico 2 - Taxa metabólica: Animal A tem alta taxa metabólica, que aumenta em ambiente mais frio para manter temperatura corporal (endotérmico). Animal B tem taxa metabólica que varia com a temperatura ambiental, sendo mais baixa (ectotérmico).
- Conceitos: Endotérmicos regulam temperatura internamente com alto metabolismo. Ectotérmicos dependem do ambiente, com metabolismo influenciado pela temperatura externa.
- Conclusão: Animal 1 (endotérmico) = Animal A; Animal 2 (ectotérmico) = Animal B. Resposta: letra D.
2
Q
A
A lisozima, proteína e polímero de aminoácidos (monômeros), tem massa molecular de 12.000 Da, com cada aminoácido pesando 120 Da. Para achar quantos nucleotídeos o DNA codificante tem, dividimos 12.000 por 120, obtendo 100 aminoácidos. Cada aminoácido é codificado por 3 nucleotídeos, então 100 vezes 3 resulta em 300 nucleotídeos. A questão pede o trecho codificante, sem códons de início ou parada. A opção correta é 300 nucleotídeos, codifica 100 aminoácidos. Resposta: E) 300 nucleotídeos.
3
Q
A
Letra A
O gráfico mostra que o percentual de DNA não codificador aumenta com a complexidade dos organismos. Em procariontes unicelulares, quase todo o DNA codifica proteínas (90-100%). Em eucariontes, como fungos/plantas (60-70%), invertebrados (50-60%), vertebrados (30-40%) e humanos (10-20%), a maior parte do DNA não codifica proteínas, indicando mais sequências regulatórias. Um exemplo de função regulatória é o controle da expressão gênica, como promotores que ativam genes específicos. Assim, a alternativa correta é:
A) Os organismos mais complexos transcrevem e traduzem menos proteínas que os menos complexos.
Isso ocorre porque uma menor proporção do DNA codifica proteínas, sendo o restante para funções regulatórias.
Vamos analisar as assertivas com base no gráfico, que mostra o percentual de DNA não codificador em grupos de organismos: procariotos (~10%), fungos/plantas/invertebrados (~40%), cordados (~70%), vertebrados (~90%), humanos (~98%).
A) Organismos mais complexos transcrevem e traduzem menos proteínas que os menos complexos.
Explicação: O gráfico indica que humanos (98% não codificador) e vertebrados (90%) têm menos DNA codificador que procariotos (10% não codificador). Mas “transcrevem e traduzem menos” não é verdade, pois a quantidade de proteínas depende do tamanho do genoma, não só do percentual. Falsa.
B) Menos de 10% do DNA humano contém genes ou sequências passíveis de transcrição e tradução.
Explicação: O gráfico mostra que 98% do DNA humano é não codificador, então ~2% codifica proteínas. Isso é menos de 10%, como diz a assertiva. Verdadeira.
C) Sequências de DNA que não codificam proteínas podem ter outras funções, como regulação da transcrição.
Explicação: O DNA não codificador (98% em humanos) regula transcrição, forma RNAs não codificantes e tem funções estruturais, como em telômeros. Verdadeira.
D) Procariotos têm maior percentual de sequências codificadoras de proteínas que eucariotos.
Explicação: Procariotos têm ~90% de DNA codificador (10% não codificador), enquanto eucariotos, como humanos, têm apenas ~2%. Verdadeira.
Resumo:
A) Falsa
B) Verdadeira
C) Verdadeira
D) Verdadeira
4
Q
A
5
Q
O que é replicação do DNA, onde ocorre nos eucariotos, e como ela difere da transcrição e tradução?
A
Replicação é o processo de duplicação do DNA para formar duas cópias idênticas, essencial para a divisão celular. Nos eucariotos, ocorre no núcleo durante a fase S do ciclo celular. Diferentemente, a transcrição produz RNA a partir do DNA, e a tradução sintetiza proteínas a partir do RNA mensageiro (mRNA). Esses processos não envolvem duplicação do DNA, mas sim a transferência de informação genética.
6
Q
Qual a principal diferença entre a transcrição em procariotos e eucariotos, e pode o DNA ser replicado ao mesmo tempo que o RNA é traduzido em eucariotos?
A
Em procariotos, a transcrição ocorre no citoplasma, e o RNA mensageiro pode ser traduzido por ribossomos enquanto ainda está sendo transcrito do DNA, devido à ausência de núcleo. Em eucariotos, a transcrição ocorre no núcleo, e o RNA é processado antes da tradução no citoplasma. Nos procariotos, a mesma molécula de RNA pode estar em transcrição e tradução simultaneamente, mas a replicação (duplicação) do DNA é um processo separado, não envolvendo o RNA.
7
Q
O que são íntrons, qual sua função, e como eles regulam a expressão gênica?
A
Íntrons são regiões não codificantes de genes, comuns em eucariotos, que são removidas do RNA durante o processamento. Podem regular a expressão gênica ao conter sequências que controlam a transcrição ou permitir splicing alternativo, gerando diferentes proteínas a partir do mesmo gene.
Exemplo: Em genes de imunoglobulinas, íntrons podem regular a produção de diferentes isoformas de anticorpos.
8
Q
O que significa o DNA de procariotos ter uma única origem de replicação, e o que seria uma replicação com múltiplas origens?
A
O DNA de procariotos, geralmente circular, possui uma única origem de replicação, um ponto específico onde a duplicação do DNA começa. Em contraste, o DNA de eucariotos, que é linear e maior, tem múltiplas origens de replicação, permitindo que vários pontos do DNA sejam duplicados simultaneamente para acelerar o processo.
Esclarecimento: Uma “não única origem” refere-se a múltiplas origens, como nos eucariotos, onde o DNA tem vários pontos de início de replicação.
9
Q
Qual a função dos ribossomos livres no citoplasma, e as proteínas sintetizadas por eles funcionam no citoplasma ou em organelas?
A
Ribossomos livres no citoplasma sintetizam proteínas que geralmente funcionam no próprio citoplasma, núcleo, mitocôndrias ou cloroplastos.
Esclarecimento: Essas proteínas são sintetizadas no citoplasma e depois transportadas para onde atuarão, como enzimas citoplasmáticas ou proteínas mitocondriais, não sendo sintetizadas diretamente dentro das organelas.
10
Q
Por que a “A síntese de proteínas sempre ocorre em ribossomos livres no citoplasma” – é associada aos procariotos, e por que não é universalmente correta?
A
A característica é associada aos procariotos porque, nesses organismos, a síntese de proteínas ocorre exclusivamente em ribossomos livres no citoplasma, devido à ausência de organelas como o retículo endoplasmático. Nos eucariotos, a síntese de proteínas ocorre tanto em ribossomos livres (para proteínas do citosol ou organelas como mitocôndrias) quanto em ribossomos associados ao retículo endoplasmático rugoso (para proteínas secretadas ou de membrana). A palavra “sempre” torna a afirmação incorreta para eucariotos, mas na questão, ela reflete o processo em procariotos, justificando sua associação na alternativa C.
11
Q
(CESGRANRIO) O aparelho representado na figura a seguir possui no interior do tubo de vidro, de extremidade
inferior afunilada, uma solução concentrada de sacarose (xarope) separada da água contida no recipiente externo por uma membrana semipermeável. De acordo com os princípios de osmose, podem ser tiradas as
seguintes conclusões:
I. É a passagem de água do recipiente externo para o interior do tubo que provoca a elevação da coluna
de xarope a um nível que está acima do nível da água no recipiente externo.
II. A altura da coluna líquida no interior do tubo depende tão somente da pressão atmosférica que se
exerce sobre a superfície ampla do recipiente externo compensando a maior densidade da solução do
açúcar na coluna do xarope.
III. A diferença entre a altura da coluna liquida no interior do tubo e o nível de água no recipiente externo
é proporcional à diferença de concentração da água em cada lado da membrana e é uma medida indireta
da pressão osmótica.
Assinale:
A) Se somente I estiver correta.
B) Se somente II estiver correta.
C) Se somente III estiver correta.
D) Se somente I e II estiverem corretas.
E) Se somente I e III estiverem corretas.
A
Pergunta 1: Em um experimento de osmose com uma solução concentrada dentro de um tubo e água pura do lado de fora, separadas por uma membrana semipermeável, a água se move da água pura para a solução concentrada?
Resposta: Sim, na osmose, a água se move da região de menor concentração de soluto (água pura) para a de maior concentração (solução concentrada).
Pergunta 2: Em um experimento de osmose com duas soluções de concentrações diferentes separadas por uma membrana semipermeável, a altura da coluna de líquido no lado da solução mais concentrada depende apenas da pressão atmosférica e da densidade dessa solução?
Resposta: Não, a altura depende principalmente da pressão osmótica, causada pela diferença de concentração entre as duas soluções, embora a pressão atmosférica e a densidade também tenham influência.
Pergunta 3: Em um experimento de osmose, a diferença de altura entre a coluna de uma solução e o nível da água ao seu redor pode ser usada para medir a pressão osmótica?
Resposta: Sim, a diferença de altura é proporcional à pressão osmótica, que está relacionada à diferença de concentração entre os dois lados da membrana.
12
Q
A
13
Q
Por que as células vegetais não sofrem lise em água destilada, ao contrário das células animais?
A
As células vegetais possuem uma parede celular rígida que suporta a pressão de turgência gerada pela entrada de água por osmose em um meio hipotônico, como a água destilada. Já as células animais, sem parede celulares, expandem até romper a membrana plasmática.
14
Q
O que é pressão de turgência e como ela contribui para a integridade das células vegetais?
A
Pressão de turgência é a pressão exercida pelo conteúdo celular, principalmente água no vacúolo, contra a parede celular em um meio hipotônico. Ela impede a lise, mantém a rigidez celular e auxilia na sustentação de tecidos vegetais.
15
Q
Qual é o papel da parede celular nas células vegetais em um meio hipotônico?
A
A parede celular, composta de celulose, é rígida e resiste à pressão de turgência, impedindo a ruptura da célula ao absorver água em meios hipotônicos, como a água destilada.
16
Q
Como a osmose explica a entrada de água em células vegetais colocadas em água destilada?
A
A osmose é o movimento de água através de uma membrana semipermeável, do meio com menor concentração de solutos (água destilada) para o meio com maior concentração (interior da célula), resultando na entrada de água na célula vegetal.
17
Q
Qual é a função do vacúolo nas células vegetais em um meio hipotônico?
A
O vacúolo armazena água que entra por osmose, aumentando de tamanho e contribuindo para a pressão de turgência, mas não possui mecanismos ativos, como vacúolos contráteis, para expelir água.
18
Q
O que é um meio hipotônico e como ele afeta as células vegetais?
A
Um meio hipotônico tem menor concentração de solutos que o interior da célula, como a água destilada. Isso faz com que a água entre na célula vegetal por osmose, aumentando a pressão de turgência.
19
Q
Como a pressão de turgência beneficia as plantas?
A
A pressão de turgência mantém as células rígidas, sustentando tecidos não lenhosos, como folhas e caules jovens, e facilita a abertura dos estômatos para trocas gasosas.
20
Q
O que aconteceria com uma célula vegetal sem parede celular em água destilada?
A
Sem a parede celular, a célula vegetal sofreria lise, pois a membrana plasmática não resistiria à pressão da água que entra por osmose, levando à ruptura, como ocorre em células animais.
21
Q
A
Pergunta 1: O que é osmolaridade?
Resposta: É a concentração de partículas em uma solução, medida em mOsm/L. Aqui: I (282 mOsm/L), II (350 mOsm/L), III (150 mOsm/L).
Pergunta 2: O que é uma solução hiposmótica?
Resposta: Tem osmolaridade menor que a da célula, causando entrada de água.
Pergunta 3: Qual a osmolaridade de uma célula humana?
Resposta: Cerca de 300 mOsm/L.
Pergunta 4: Qual solução é hiposmótica em relação à célula (300 mOsm/L)?
Resposta: I: 282 mOsm/L (hiposmótica). II: 350 mOsm/L (hiperosmótica). III: 150 mOsm/L (hiposmótica). III é mais claramente hiposmótica.
Resposta final:
A solução do recipiente III (150 mOsm/L) é hiposmótica. Alternativa: D)
22
Q
A
23
Q
O que significa o processo de digestão intracelular em uma célula?
A
É o mecanismo pelo qual a célula quebra materiais, como partículas de alimento ou resíduos, dentro de si mesma, usando organelas específicas para realizar a digestão.
24
Q
De que forma uma célula consegue capturar materiais externos para digeri-los?
A
A célula usa um processo chamado fagocitose, no qual a membrana celular envolve o material externo, formando uma vesícula que contém a partícula dentro da célula.
25
Qual organela dentro da célula é responsável por fornecer as enzimas digestivas?
O lisossomo, uma organela cheia de enzimas digestivas, é responsável por fornecer as ferramentas necessárias para quebrar os materiais capturados.
26
O que acontece quando a vesícula com o material capturado se une a um lisossomo, e o que é essa vesícula?
A vesícula com o material capturado é chamada de **fagossomo**, que é uma estrutura formada durante a fagocitose para conter a partícula ingerida. Quando o fagossomo se une ao lisossomo, eles se fundem, criando uma nova estrutura chamada vacúolo digestivo, onde as enzimas do lisossomo começam a digerir o material.
27
O que resulta da ação das enzimas no vacúolo digestivo?
As enzimas quebram o material em moléculas menores, separando nutrientes que a célula pode absorver e resíduos que não são úteis.
28
Como a célula elimina os resíduos que não consegue usar após a digestão?
Os resíduos são agrupados em uma estrutura chamada corpo residual, que é transportada até a membrana celular e expelida por um processo chamado exocitose.
29
Em que ordem as principais estruturas aparecem durante a digestão intracelular?
A ordem é: primeiro o fagossomo (que contém o material capturado), depois o lisossomo (que se funde com o fagossomo), seguido pelo vacúolo digestivo (onde ocorre a digestão), e finalmente o corpo residual (que armazena os resíduos).
30
Qual estrutura celular na superfície das células de um órgão transplantado pode desencadear uma resposta imune?
Glicocálix.
31
Qual é a função do glicocálix em células humanas que pode levar à rejeição de um transplante?
Apresenta antígenos que identificam a célula, permitindo que o sistema imunológico a reconheça como própria ou estranha.
32
Qual estrutura celular, presente em tecidos animais, fortalece a união entre células, mas não participa da rejeição de transplantes?
Desmossomo.
33
Por que os plasmodesmos não estão envolvidos em processos de rejeição de transplantes em humanos?
Porque são canais de comunicação exclusivos de células vegetais, ausentes em células animais.
34
Como o sistema imunológico reage ao detectar um órgão transplantado com glicocálix diferente do corpo?
Ativa linfócitos que atacam o órgão, podendo causar sua rejeição.
35
Qual é a principal função do retículo endoplasmático rugoso (RER) nas células eucarióticas?
O retículo endoplasmático rugoso é responsável pela síntese de proteínas, especialmente aquelas destinadas à secreção ou à incorporação em membranas, devido à presença de ribossomos em sua superfície.
36
Como o retículo endoplasmático liso (REL) difere do rugoso em termos de função?
O retículo endoplasmático liso não possui ribossomos e está envolvido na síntese de lipídios, detoxificação de substâncias e regulação de cálcio, enquanto o rugoso foca na síntese de proteínas.
37
Qual é o papel do complexo de Golgi nas células?
O complexo de Golgi modifica, empacota e distribui proteínas e lipídios recebidos do retículo endoplasmático, direcionando-os para seus destinos, como a membrana plasmática, lisossomos ou secreção.
38
Como o retículo endoplasmático e o complexo de Golgi interagem no processamento de proteínas?
As proteínas sintetizadas no retículo endoplasmático rugoso são transportadas em vesículas para o complexo de Golgi, onde são modificadas, classificadas e enviadas para seus destinos finais.
39
Que tipo de moléculas o complexo de Golgi pode modificar?
O complexo de Golgi modifica proteínas (por exemplo, adicionando grupos químicos como carboidratos) e lipídios, formando moléculas como glicoproteínas e glicolipídios.
40
O que acontece com as proteínas após serem processadas pelo complexo de Golgi?
Após o processamento, as proteínas podem ser incorporadas à membrana plasmática, armazenadas em lisossomos, secretadas para fora da célula ou direcionadas a outras organelas.
41
Qual organela é responsável por formar vesículas que transportam moléculas entre o retículo endoplasmático e o complexo de Golgi?
O retículo endoplasmático forma vesículas de transporte que carregam proteínas e outras moléculas para o complexo de Golgi.
42
Por que o complexo de Golgi é considerado um 'centro de distribuição' da célula?
O complexo de Golgi é chamado de 'centro de distribuição' porque ele classifica e direciona proteínas e lipídios para seus destinos específicos, como a membrana, lisossomos ou o meio extracelular.
43
Qual é a origem das proteínas processadas pelo complexo de Golgi?
As proteínas processadas pelo complexo de Golgi são originadas principalmente no retículo endoplasmático rugoso, onde são sintetizadas pelos ribossomos.
44
O que acontece se o complexo de Golgi não funcionar corretamente?
Se o complexo de Golgi não funcionar corretamente, pode haver acúmulo de proteínas mal processadas, falhas na secreção celular ou direcionamento incorreto de moléculas, afetando funções celulares como comunicação e metabolismo.
45
A
46
47
O que são ribossomos e qual é sua função nas células?
Ribossomos são estruturas celulares responsáveis pela síntese de proteínas, traduzindo o RNA mensageiro em cadeias polipeptídicas. Estão presentes em todos os tipos de células (procariontes e eucariontes).
48
Como os antibióticos que atuam nos ribossomos afetam as bactérias?
Esses antibióticos inibem a síntese de proteínas nas bactérias, interferindo no funcionamento dos ribossomos bacterianos (70S), o que impede a produção de proteínas essenciais para sua sobrevivência e reprodução.
49
Por que antibióticos que atuam nos ribossomos geralmente não afetam células humanas?
Os ribossomos das células humanas (80S) têm estrutura diferente dos ribossomos bacterianos (70S), tornando os antibióticos específicos para os ribossomos bacterianos menos tóxicos para as células eucariontes.
50
Qual é a diferença entre plasmólise e inibição da síntese de proteínas em bactérias?
Plasmólise é a perda de água em bactérias devido a um ambiente hipertônico, causando encolhimento da célula. Inibição da síntese de proteínas ocorre quando antibióticos bloqueiam os ribossomos, impedindo a produção de proteínas vitais.
51
Por que antibióticos que atuam nos ribossomos não são eficazes contra vírus?
Vírus não possuem ribossomos próprios, pois utilizam a maquinaria da célula hospedeira para sintetizar suas proteínas. Assim, antibióticos que visam ribossomos não afetam diretamente os vírus.
52
Qual é o impacto de um antibiótico que interfere na síntese de lipídios em fungos?
Antibióticos que interferem na síntese de lipídios em fungos, como os antifúngicos que bloqueiam a formação de ergosterol, comprometem a integridade da membrana celular fúngica, levando à morte do fungo.
53
Como os antibióticos podem ser seletivos para diferentes tipos de microrganismos?
A seletividade dos antibióticos depende das diferenças estruturais e funcionais entre os microrganismos. Por exemplo, antibióticos que atuam nos ribossomos bacterianos exploram diferenças entre ribossomos procariontes e eucariontes, enquanto antifúngicos podem visar componentes exclusivos das células fúngicas.
54
O que acontece com uma bactéria quando a síntese de proteínas é bloqueada?
A bactéria não consegue produzir enzimas, estruturas celulares ou outras proteínas essenciais, resultando em interrupção do crescimento, reprodução ou funções vitais, levando à morte ou estagnação.
55
Por que os vírus dependem das células hospedeiras para sua replicação?
Vírus não possuem maquinaria celular própria, como ribossomos ou enzimas metabólicas, e utilizam os ribossomos e outras estruturas da célula hospedeira para sintetizar suas proteínas e replicar seu material genético.
56
Qual é a função do ergosterol nas células fúngicas e como ele é alvo de medicamentos?
O ergosterol é um componente essencial da membrana celular dos fungos, mantendo sua fluidez e integridade. Antifúngicos, como os azóis, inibem a síntese de ergosterol, causando danos à membrana e morte do fungo.
57
O que é o ponto de compensação fótico (PCF) em plantas?
O ponto de compensação fótico (PCF) é a intensidade luminosa em que a fotossíntese iguala a respiração, equilibrando o CO₂ absorvido e liberado, sem ganho de carbono para crescimento.
58
Por que as plantas precisam de luz acima do PCF para crescer, e qual o papel dos carboidratos?
Acima do PCF, a fotossíntese supera a respiração, produzindo carboidratos extras que formam novos tecidos, promovendo crescimento.
59
O que caracteriza as plantas heliófilas?
Plantas heliófilas, adaptadas a alta luz, têm ponto de compensação fótico (PCF) elevado, onde fotossíntese iguala respiração.
60
Como as plantas umbrófilas se adaptam à baixa luz?
Plantas umbrófilas, adaptadas a sombra, têm ponto de compensação fótico (PCF) baixo, onde fotossíntese iguala respiração.
61
Qual a diferença entre o PCF de plantas heliófilas e umbrófilas?
Heliófilas têm PCF alto, exigindo mais luz para equilíbrio, enquanto umbrófilas têm PCF baixo, adaptando-se a luz reduzida.
62
O que acontece se uma planta recebe luz abaixo do seu PCF?
Abaixo do PCF, a respiração supera a fotossíntese, consumindo reservas energéticas, impedindo crescimento e podendo causar morte.
63
Por que fotossíntese e respiração são complementares no contexto do PCF?
Fotossíntese (absorve CO₂, produz O₂) iguala respiração (consome O₂, libera CO₂), equilibrando trocas gasosas sem ganho de carbono.
64
O que é o cresol e como ele funciona como indicador de pH?
O cresol é uma substância química usada como indicador de pH que muda de cor com base no equilíbrio de CO2 no meio: torna-se amarelo em ambientes ácidos (alto teor de CO2) e roxo em ambientes alcalinos (baixo teor de CO2), permitindo monitorar processos como fotossíntese e respiração.
65
Por que a liberação de CO2 torna o meio mais ácido e sua diminuição o torna mais alcalino?
A liberação de CO2 aumenta sua concentração no meio, onde ele se dissolve na água formando ácido carbônico (H2CO3), que reduz o pH, tornando o meio mais ácido. A diminuição de CO2, como durante a fotossíntese, reduz a formação de ácido carbônico, elevando o pH e tornando o meio mais alcalino.
66
Como a presença de luz afeta o teor de CO2 em um experimento com plantas?
Na presença de luz, as plantas realizam fotossíntese, consumindo CO2 do meio para produzir glicose e oxigênio, o que reduz o teor de CO2 e torna o ambiente mais alcalino, podendo mudar o cresol para roxo.
67
O que acontece com o teor de CO2 em um experimento com plantas na ausência de luz?
Na ausência de luz, as plantas realizam respiração celular, liberando CO2 no meio, o que aumenta seu teor, torna o ambiente mais ácido e pode mudar o cresol para amarelo.
68
Por que o cresol é útil em experimentos com vegetais?
O cresol é útil porque sua mudança de cor reflete variações no pH causadas pelo equilíbrio de CO2, permitindo observar indiretamente processos metabólicos como fotossíntese (que reduz CO2) e respiração (que aumenta CO2) em vegetais.
69
Como o tempo de exposição à luz pode influenciar os resultados de um experimento com cresol e plantas?
Um longo período de exposição à luz intensifica a fotossíntese, reduzindo significativamente o CO2 no meio, tornando a solução mais alcalina e o cresol mais roxo. Um período curto pode não alterar o CO2 o suficiente para mudar a cor de forma notável.
70
O que é fermentação alcoólica e qual é o principal objetivo desse processo em leveduras?
A fermentação alcoólica é um processo anaeróbico no qual leveduras, como Saccharomyces cerevisiae, convertem açúcares (como glicose) em etanol e dióxido de carbono, gerando energia na forma de ATP. O principal objetivo é produzir energia para a célula na ausência de oxigênio, permitindo sua sobrevivência em condições anaeróbicas.
71
Qual é a diferença entre fermentação e respiração celular em termos de produção de energia?
A fermentação produz uma quantidade pequena de energia (geralmente 2 ATP por molécula de glicose) e ocorre sem oxigênio, resultando em subprodutos como etanol ou ácido lático. Já a respiração celular, que ocorre na presença de oxigênio, é mais eficiente, produzindo até 38 ATP por molécula de glicose, com dióxido de carbono e água como produtos finais.
72
Onde ocorre a fermentação alcoólica dentro das células de levedura?
A fermentação alcoólica ocorre no citosol das células de levedura, onde a glicose é quebrada durante a glicólise e os produtos são convertidos em etanol e dióxido de carbono.
73
Por que as leveduras são importantes para a indústria de alimentos e bebidas?
As leveduras, como Saccharomyces cerevisiae, são usadas na indústria de alimentos e bebidas porque realizam a fermentação alcoólica. Esse processo é essencial para a produção de pão (o CO₂ liberado faz a massa crescer) e bebidas alcoólicas, como cerveja e vinho, onde o etanol é o produto principal.
74
O que acontece com a produção de energia em leveduras quando há oxigênio disponível?
Quando há oxigênio disponível, as leveduras realizam a respiração celular aeróbica, um processo mais eficiente que ocorre nas mitocôndrias. Nesse caso, a glicose é completamente oxidada, produzindo mais ATP (até 38 por molécula de glicose), além de dióxido de carbono e água, em vez de etanol.
75
Quais são as principais etapas da mitose, suas características distintas e como diferenciar a mitose em células animais e vegetais com base em imagens esquemáticas e de microscopia? Explique as diferenças na citocinese entre esses tipos de células.
A mitose divide uma célula em duas geneticamente idênticas, com etapas: prófase (cromossomos condensam, envoltório nuclear se desorganiza, centríolos migram em células animais); metáfase (cromossomos alinham-se na placa equatorial, bem visíveis e contáveis); anáfase (cromatídeos-irmãs separam-se, movendo-se para polos opostos); e telófase (envoltórios nucleares reorganizam-se, cromossomos descondensam). A citocinese finaliza a divisão: em células animais, é centrípeta (estrangulamento de fora para dentro, com centríolos e fusos astrais); em células vegetais, é centrífuga (parede celular forma-se de dentro para fora, sem centríolos, anastral). Em microscopia, a interfase mostra material genético difuso; prófase, cromossomos condensados; metáfase, alinhamento equatorial; anáfase, separação de cromatídeos; e telófase, dois núcleos e citocinese. Imagens de células vegetais mostram parede celulares e divisão centrífuga, enquanto células animais exibem centríolos e estrangulamento centrípeto. Identificar essas características ajuda a distinguir as etapas e tipos celulares em questões.
76
O que é uma mutação genética?
Uma mutação genética é qualquer alteração no material genético (DNA ou cromossomo), como a inserção, deleção ou substituição de bases nitrogenadas.
77
Quais são os dois principais tipos de mutações mencionados na aula?
As mutações são divididas em gênicas (alterações na sequência de bases do DNA) e cromossômicas (alterações na estrutura ou número dos cromossomos).
78
As mutações genéticas ocorrem de forma intencional?
Não, as mutações ocorrem ao acaso e não são intencionais.
79
Por que as mutações são evitadas pelos organismos?
Os organismos tentam evitar mutações porque elas podem causar distúrbios celulares, como o câncer, ou comprometer a sobrevivência do organismo.
80
Quando ocorrem mutações genéticas?
As mutações podem ocorrer durante a duplicação do DNA ou durante a divisão celular, devido a erros como substituição de bases ou quebras de cromossomos.
81
Qual é a relação entre mutações e a variabilidade genética?
As mutações são um fator importante de variabilidade genética, fornecendo novas características que a seleção natural pode atuar. Variabilidade não prevista por Charles Darwin.
82
Qual a diferença entre células gaméticas e somáticas em relação às mutações?
Mutações em células gaméticas podem ser herdadas pelos descendentes, enquanto mutações em células somáticas geralmente não são transmitidas.
83
Como as mutações podem ser classificadas em termos de impacto?
As mutações podem ser neutras, deletérias ou favoráveis.
84
O que caracteriza uma mutação gênica?
Uma mutação gênica é uma alteração na sequência de bases nitrogenadas do DNA.
85
Quais são os tipos de mutações gênicas mencionados?
Os tipos de mutações gênicas são inserção, deleção e substituição.
86
Por que inserções e deleções são consideradas mutações mais drásticas?
Inserções e deleções alteram a leitura do código genético, causando mudanças em todos os códons subsequentes.
87
O que é uma substituição efetiva?
É uma substituição de uma base nitrogenada que resulta na formação de um aminoácido diferente na proteína.
88
O que é uma substituição silenciosa?
É uma substituição de uma base que não altera o aminoácido produzido.
89
O que é uma substituição sem sentido?
É uma substituição que gera um códon de parada, interrompendo prematuramente a síntese da proteína.
90
O que é anemia falciforme e como ela foi descoberta?
A anemia falciforme é uma doença genética caracterizada por hemácias em forma de foice. Foi descrita em 1910 pelo médico James Henrique.
91
Qual é a causa genética da anemia falciforme?
A anemia falciforme é causada por uma mutação gênica do tipo substituição efetiva.
92
Qual é o impacto da substituição na anemia falciforme?
A substituição de ácido glutâmico por valina altera a estrutura da hemoglobina, formando hemácias em formato de foice.
93
Por que a mutação da anemia falciforme é considerada deletéria?
A mutação é deletéria porque causa problemas graves, como dificuldade no transporte de oxigênio.
94
As mutações, como a da anemia falciforme, são induzidas por fatores ambientais?
Não, mutações como a da anemia falciforme ocorrem ao acaso.
95
Qual é a importância de estudar mutações para vestibulares como o Enem?
O estudo das mutações é importante porque elas são um tema recorrente em provas como o Enem.
96
O que são mutações cromossômicas?
Mutações cromossômicas são alterações no número ou na estrutura dos cromossomos, diferente das mutações gênicas, que afetam apenas a sequência de bases do DNA.
97
Quais são os dois tipos básicos de mutações cromossômicas mencionados?
As mutações cromossômicas são divididas em numéricas (alterações no número de cromossomos) e estruturais (alterações na estrutura dos cromossomos).
98
O que é um cariótipo e como ele é representado?
O cariótipo é o conjunto de cromossomos de uma célula. Na espécie humana, é composto por 46 cromossomos (44 autossômicos + 2 sexuais, XX ou XY). Pode ser representado como 44A + XX/XY ou 46,XX/XY.
99
Qual é a origem dos 46 cromossomos no cariótipo humano?
Os 46 cromossomos resultam da fecundação, onde o óvulo materno contribui com 23 cromossomos e o espermatozoide paterno com outros 23.
100
Quem determina o sexo biológico do indivíduo?
O sexo biológico é determinado pelo espermatozoide, que pode carregar um cromossomo X (resultando em XX, mulher) ou Y (resultando em XY, homem).
101
O que são mutações numéricas?
Mutações numéricas são alterações no número de cromossomos, divididas em euploidias (alterações em lotes cromossômicos inteiros) e aneuploidias (alterações em um ou poucos cromossomos).
102
O que são euploidias?
Euploidias são alterações no número de lotes cromossômicos inteiros, como haploidia (n), triploidia (3n) ou tetraploidia (4n). Em humanos, essas condições são letais e incompatíveis com o desenvolvimento embrionário.
103
Por que as euploidias são letais em humanos?
Euploidias, como triploidia ou haploidia, são letais em humanos porque alteram completamente o equilíbrio genético, inviabilizando o desenvolvimento embrionário.
104
Onde encontramos haploidia na natureza?
A haploidia ocorre naturalmente em zangões (machos de abelhas), que se desenvolvem por partenogênese a partir de óvulos não fecundados, possuindo apenas um lote cromossômico (n).
105
O que é triploidia e onde ela é encontrada?
Triploidia (3n) é a presença de três lotes cromossômicos. Em humanos, é letal, mas ocorre em plantas (como cultivares de milho e café) e no endosperma de sementes de angiospermas, que é uma reserva de amido.
106
Como ocorre a triploidia no endosperma das angiospermas?
Na dupla fecundação das angiospermas, um gameta masculino se funde com dois núcleos polares no óvulo, formando o endosperma com três lotes cromossômicos (3n).
107
O que é poliploidia e qual sua importância?
Poliploidia é a presença de múltiplos lotes cromossômicos (4n, 5n, etc.). É comum em cultivares agrícolas, como café e roseiras, que se tornam mais resistentes e podem apresentar características como mais pétalas.
108
O que são aneuploidias?
Aneuploidias são mutações numéricas que afetam apenas um ou poucos cromossomos, como a adição (trissomia) ou perda (monossomia) de um cromossomo em um par específico.
109
O que é monossomia e qual é um exemplo?
Monossomia é a presença de apenas um cromossomo em um par que deveria ter dois. Um exemplo é a síndrome de Turner (45,X ou X0), onde falta um cromossomo sexual.
110
Quem pode apresentar a síndrome de Turner?
Apenas mulheres apresentam a síndrome de Turner, pois a ausência de um cromossomo X (X0) caracteriza o sexo feminino. Um cromossomo Y sozinho (Y0) é letal.
111
O que é trissomia e quais são os exemplos mencionados?
Trissomia é a presença de três cromossomos em um par que deveria ter dois. Exemplos incluem: Síndrome de Klinefelter (47,XXY), Trissomia do X (47,XXX), Síndrome XYY (47,XYY) e Síndrome de Down (47,XX/XY +21).
112
O que caracteriza a síndrome de Klinefelter?
A síndrome de Klinefelter (47,XXY) ocorre em homens com um cromossomo X extra, apresentando características mistas (femininas e masculinas), mas clinicamente considerados homens.
113
O que é a trissomia do X (47,XXX)?
A trissomia do X (47,XXX) ocorre em mulheres com um cromossomo X extra. Não apresenta traços fenotípicos evidentes, mas pode causar alterações cognitivas sutis.
114
O que é a síndrome XYY (47,XYY)?
A síndrome XYY (47,XYY) ocorre em homens com um cromossomo Y extra. Não apresenta alterações fenotípicas marcantes, mas pode estar associada a maior produção de testosterona e, em alguns casos, maior tendência à agressividade.
115
O que caracteriza a síndrome de Down?
A síndrome de Down é uma trissomia do cromossomo 21 (47,XX/XY +21), onde o par 21 tem três cromossomos em vez de dois, resultando em características fenotípicas e cognitivas específicas.
116
Como a síndrome de Down foi descrita historicamente?
Em 1862, o médico britânico John Langdon Down descreveu a síndrome, mas de forma equivocada, associando-a à tuberculose dos pais e sugerindo que as crianças apresentavam traços de povos mongóis, o que levou ao termo pejorativo 'mongolismo'.
117
Por que o termo 'mongolismo' é considerado errado?
O termo 'mongolismo' é errado, pejorativo e preconceituoso porque se baseia em uma visão racista que associava, sem fundamento científico, as características da síndrome de Down a povos mongóis. Deve-se usar apenas 'síndrome de Down'.
118
Quais outros exemplos de trissomias foram mencionados?
Além da síndrome de Down, foram mencionadas a síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e a síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), ambas menos comuns.
119
Por que as aneuploidias são frequentemente cobradas em vestibulares?
As aneuploidias, como as síndromes de Down, Turner e Klinefelter, são cobradas em vestibulares porque envolvem conceitos importantes de genética, mutações cromossômicas e suas implicações biológicas e clínicas.
120
Qual é a importância de entender as mutações cromossômicas para o Enem?
Compreender as mutações cromossômicas é essencial para o Enem, pois elas aparecem em questões sobre genética, evolução e saúde, além de serem relacionadas a síndromes como a de Down, que têm relevância social e científica.
121
O que são mutações cromossômicas estruturais?
Mutações cromossômicas estruturais são alterações na estrutura dos cromossomos, sem mudar o número total de cromossomos (46 em humanos). Elas envolvem perda, ganho, inversão ou troca de pedaços do cromossomo.
122
Quais são os quatro tipos de mutações cromossômicas estruturais mencionados?
Os quatro tipos são:
- Deleção: perda de um segmento do cromossomo.
- Duplicação: repetição de um segmento do cromossomo.
- Inversão: inversão da ordem de genes em um segmento do cromossomo.
- Translocação: transferência de um segmento de um cromossomo para outro não homólogo.
123
O que é a síndrome de Cri-du-Chat e qual sua causa genética?
A síndrome de Cri-du-Chat, ou “miado do gato”, é uma condição genética rara causada pela deleção de um segmento do braço do cromossomo 5. Acomete cerca de 1 em 50 mil crianças.
124
Qual é o sintoma clássico da síndrome de Cri-du-Chat?
O sintoma clássico é um choro agudo e fininho em bebês, que lembra o miado de um gato.
125
Por que ocorrem deleções, como na síndrome de Cri-du-Chat?
Deleções ocorrem principalmente devido a erros no crossing-over durante a meiose I, quando pedaços de cromossomos homólogos são trocados, e um segmento pode ser perdido.
126
O que é crossing-over e qual sua importância?
Crossing-over é a troca de segmentos entre cromossomos homólogos durante a meiose I, na formação de gametas. É importante porque aumenta a variabilidade genética, mas erros nesse processo podem causar mutações estruturais.
127
O que caracteriza uma duplicação cromossômica?
A duplicação ocorre quando um segmento do cromossomo é repetido, resultando em cópias extras de genes. Também é causada por erros no crossing-over.
128
O que é uma inversão cromossômica?
A inversão ocorre quando um segmento do cromossomo é quebrado, gira 180 graus e é reinserido na ordem invertida, alterando a sequência dos genes.
129
Quais são os dois tipos de inversão mencionados?
Os dois tipos de inversão são:
- Paracêntrica: não envolve o centrômero, ocorre fora dessa região.
- Pericêntrica: envolve o centrômero, ocorre ao redor dele.
130
O que é o centrômero e qual sua relevância nas inversões?
O centrômero é a região central e condensada do cromossomo, onde as cromátides se conectam. Ele determina se a inversão é paracêntrica (fora do centrômero) ou pericêntrica (ao redor do centrômero).
131
O que é uma translocação cromossômica?
A translocação ocorre quando um segmento de um cromossomo é transferido para outro cromossomo não homólogo, ou seja, um cromossomo que não é seu par correspondente.
132
Como a translocação difere da deleção?
Na deleção, um segmento do cromossomo é perdido. Na translocação, o segmento não é perdido, mas transferido para outro cromossomo não homólogo.
133
Qual é a principal causa das mutações cromossômicas estruturais?
A principal causa é erros no crossing-over durante a meiose, como quebras inadequadas ou religações incorretas de segmentos cromossômicos.
134
Por que as mutações cromossômicas estruturais não alteram o número de cromossomos?
Porque elas afetam apenas a estrutura interna dos cromossomos (perda, ganho, inversão ou troca de segmentos), mantendo o total de 46 cromossomos nas células humanas.
135
Como o looping no cromossomo está relacionado com a inversão?
Durante o crossing-over, o cromossomo pode formar um looping. Se a célula detecta esse erro e quebra o segmento, ele pode ser reinserido em ordem invertida, causando uma inversão.
136
Qual é a relevância de estudar mutações cromossômicas estruturais para vestibulares?
Mutações cromossômicas estruturais são cobradas em vestibulares como o Enem devido à sua importância em genética, saúde (como na síndrome de Cri-du-Chat) e variabilidade genética, além de serem temas interdisciplinares.
137
Por que a síndrome de Cri-du-Chat é considerada rara?
A síndrome de Cri-du-Chat é rara porque afeta apenas cerca de 1 em 50 mil crianças, sendo causada por uma deleção específica no cromossomo 5.
138
Como as mutações cromossômicas estruturais diferem das numéricas?
As mutações estruturais alteram a organização interna dos cromossomos (deleção, duplicação, inversão, translocação), enquanto as numéricas alteram o número total de cromossomos (euploidias e aneuploidias).
139
Qual é o impacto das mutações cromossômicas estruturais na variabilidade genética?
Mutações estruturais, como as causadas por erros no crossing-over, aumentam a variabilidade genética ao reorganizar os genes, mas também podem causar síndromes, como a de Cri-du-Chat, se afetarem regiões críticas.
140
Por que é importante evitar termos como “mongolismo” e entender as mutações corretamente?
Termos como “mongolismo” são pejorativos e baseados em visões racistas obsoletas. Entender as mutações corretamente, com base científica, promove conhecimento ético e respeitoso, além de preparar para questões de vestibulares que abordam ciência e sociedade.
141
Aqui somente mutações gênicas.
142
Aqui somente mutações cromossômicas numéricas.
143
Qual é a diferença entre mutações cromossômicas estruturais e numéricas, e como elas podem ser identificadas visualmente ou conceitualmente? Dê exemplos de cada tipo e explique como o crossing-over está relacionado com as mutações estruturais.
Resumo
Introdução
Na aula, o professor Guilherme aborda os conceitos de mutações cromossômicas, com foco em mutações estruturais e numéricas, revisando também as etapas da meiose e sua relação com essas mutações. Ele destaca a importância da citogenética para vestibulares, como o Enem, e reforça a relevância do crossing-over como um processo que pode levar a mutações estruturais.
Revisão das Etapas da Meiose
A aula começa revisando imagens de etapas da meiose e mitose:
Anáfase I (meiose): Cromossomos homólogos se separam, com quatro braços visíveis em cada polo.
Prófase I (meiose): Cromossomos homólogos estão pareados, com indícios de crossing-over (troca de segmentos).
Metáfase II (meiose): Três cromossomos alinhados na placa metafásica, indicando uma divisão equacional (metade de 6 cromossomos, sugerindo meiose II).
Telofase I (meiose): Citocinese centrípeta ocorre, com cromossomos homólogos separados.
Anáfase (mitose ou meiose II): Cromátides irmãs se separam, indicando uma divisão equacional.
O professor menciona que a prófase I da meiose pode ser subdividida em leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno e diacinese, com o crossing-over ocorrendo no paquíteno, mas essa subdivisão raramente é cobrada em vestibulares.
Mutações Cromossômicas
Mutações são alterações no material genético, classificadas como:
Pontuais (gênicas): Afetam uma ou poucas bases no DNA, como na anemia falciforme (substituição de uma base).
Cromossômicas: Afetam cromossomos em maior escala, podendo ser estruturais ou numéricas.
Mutações Cromossômicas Estruturais
Alteram a estrutura do cromossomo, sem mudar o número total (46 em humanos). São visíveis microscopicamente em cariótipos e incluem:
Deleção: Perda de um segmento do cromossomo (ex.: síndrome de Cri-du-Chat, deleção no cromossomo 5).
Duplicação: Repetição de um segmento do cromossomo.
Inversão: Inversão da ordem de genes em um segmento (pode ser paracêntrica ou pericêntrica).
Translocação: Troca de segmentos entre cromossomos não homólogos (diferente do crossing-over, que ocorre entre homólogos).
Relação com o Crossing-over: O crossing-over, na prófase I da meiose, é a troca de segmentos entre cromossomos homólogos, aumentando a variabilidade genética. Erros nesse processo (como quebras ou religações incorretas) podem causar mutações estruturais, como deleções, duplicações, inversões ou translocações.
Mutações Cromossômicas Numéricas
Alteram o número de cromossomos, sendo divididas em:
Euploidias: Alteração em lotes cromossômicos inteiros (ex.: haploidia, n; triploidia, 3n; tetraploidia, 4n). Em humanos, são letais, mas ocorrem em plantas (ex.: endosperma triploide de angiospermas) ou em casos como zangões (haploides).
Aneuploidias: Alteração em um ou poucos cromossomos (ex.: síndrome de Down, trissomia 21; síndrome de Turner, monossomia X).
Exemplo de Identificação:
Estruturais: Observáveis por microscopia em cariótipos, onde se vê um pedaço a mais, a menos, invertido ou trocado (ex.: deleção no cromossomo 5 na síndrome de Cri-du-Chat).
Numéricas: Identificadas pelo número total de cromossomos (ex.: 47 cromossomos na síndrome de Down, com três cromossomos 21).
Conceitos-Chave
Cromossomo: Estrutura de DNA condensado, contendo genes. Humanos têm 46 cromossomos (2n), com n representando um conjunto haploide (23 cromossomos).
Crossing-over vs. Translocação: Crossing-over é um processo normal entre homólogos, enquanto translocação é uma mutação entre cromossomos não homólogos, podendo causar desequilíbrios genéticos.
Citogenética: Estudo dos cromossomos, essencial para entender mutações e suas implicações, como síndromes genéticas.
Relevância para Vestibulares
As mutações cromossômicas são temas frequentes no Enem, especialmente por sua relação com síndromes (Down, Cri-du-Chat) e processos celulares (meiose, crossing-over). A citogenética é a base para tópicos de genética, como variabilidade genética e biotecnologia.
Resposta à Pergunta
Diferença entre mutações cromossômicas estruturais e numéricas:
Estruturais: Alteram a organização interna de um cromossomo (deleção, duplicação, inversão, translocação), mantendo o número total de 46 cromossomos. São visíveis microscopicamente em cariótipos como pedaços faltantes, duplicados, invertidos ou trocados.
Numéricas: Alteram o número total de cromossomos, com euploidias (ex.: triploidia, 3n) afetando lotes inteiros e aneuploidias (ex.: trissomia 21) afetando cromossomos específicos. Identificadas pelo número de cromossomos no cariótipo (ex.: 47 na síndrome de Down).
Exemplos:
Estrutural: Síndrome de Cri-du-Chat (deleção no cromossomo 5).
Numérica: Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21, 47 cromossomos).
Relação com o Crossing-over: Erros no crossing-over (prófase I da meiose) causam mutações estruturais, como deleções ou duplicações, devido a quebras ou religações incorretas entre cromossomos homólogos. Translocações, por outro lado, envolvem cromossomos não homólogos, distinguindo-se do crossing-over normal.
144
Quais são as características das mutações cromossômicas numéricas do tipo aneuploidia, como trissomias e monossomias, e quais são as principais síndromes associadas a elas em humanos? Explique por que a maioria das aneuploidias é letal e como a não disjunção meiótica está relacionada ao surgimento dessas condições.
Pergunta
Quais são as características das mutações cromossômicas numéricas do tipo aneuploidia, como trissomias e monossomias, e quais são as principais síndromes associadas a elas em humanos? Explique por que a maioria das aneuploidias é letal e como a não disjunção meiótica está relacionada ao surgimento dessas condições.
Resumo
Introdução
Na aula, o professor Guilherme finaliza a sequência sobre citogenética, focando nas mutações cromossômicas numéricas do tipo aneuploidia (trissomias e monossomias). Ele revisa conceitos de poliploidia, explica a esterilidade em triploides, detalha as síndromes associadas a aneuploidias e introduz a não disjunção meiótica como causa dessas mutações. O conteúdo é relevante para vestibulares como o Enem, com ênfase em cariótipos e síndromes genéticas.
Revisão de Mutações Cromossômicas
Mutações cromossômicas são alterações no número ou estrutura dos cromossomos, divididas em:
Estruturais: Afetam a organização do cromossomo (deleção, duplicação, inversão, translocação).
Numéricas: Afetam o número de cromossomos, incluindo euploidias (alteração de lotes inteiros) e aneuploidias (alteração de cromossomos específicos).
Euploidias e Poliploidia
Euploidias: Alterações em lotes cromossômicos inteiros (ex.: haploidia, n; triploidia, 3n; tetraploidia, 4n). Em humanos, são letais, pois impedem o desenvolvimento embrionário.
Poliploidia: Presença de mais de dois lotes cromossômicos (ex.: 4n, 5n). Comum em plantas, como tomates tetraploides (4n), que têm frutos e raízes maiores, mas em humanos é inviável.
Triploidia (3n): Organismos triploides têm três cópias de cada cromossomo (tríades em vez de pares). São estéreis porque a segregação independente na meiose resulta em gametas com números cromossômicos desbalanceados, inviabilizando a fecundação.
Aneuploidias: Trissomias e Monossomias
Aneuploidias: Alterações no número de cromossomos específicos, onde um par tem um cromossomo a mais (trissomia) ou a menos (monossomia), mantendo os demais pares normais (2n = 46 em humanos).
Causa: Geralmente resultam de não disjunção meiótica, quando cromossomos homólogos (meiose I) ou cromátides irmãs (meiose II) não se separam corretamente, gerando gametas com 24 ou 22 cromossomos em vez de 23. Após a fecundação, o zigoto pode ter 47 ou 45 cromossomos.
Lethalidade das Aneuploidias
A maioria das aneuploidias autossômicas (cromossomos 1 a 22) é letal porque o desequilíbrio genético compromete o desenvolvimento embrionário. Monossomias autossômicas são invariavelmente letais, e trissomias, exceto para os cromossomos 13, 18 e 21, também são.
Exceções (trissomias viáveis):
Cromossomo 21: Síndrome de Down (47 cromossomos, trissomia 21).
Cromossomo 18: Síndrome de Edwards.
Cromossomo 13: Síndrome de Patau.
Essas trissomias permitem o desenvolvimento, mas com expectativa de vida comprometida, especialmente para as síndromes de Edwards e Patau, que são mais graves que a de Down.
Principais Síndromes Associadas
Síndrome de Down:
Cariótipo: 47,XX ou 47,XY (+21) – três cromossomos 21.
Características: Autossômica, afeta homens e mulheres. Envolve alterações fenotípicas e cognitivas.
Anotação: 45 autossomos + XX/XY, com ênfase no cromossomo 21 extra.
Síndrome de Edwards:
Cariótipo: 47,XX ou 47,XY (+18) – trissomia do cromossomo 18.
Gravidade: Mais grave que a síndrome de Down, com baixa expectativa de vida.
Síndrome de Patau:
Cariótipo: 47,XX ou 47,XY (+13) – trissomia do cromossomo 13. ‒ Gravidade: Similar à síndrome de Edwards, com alta mortalidade.
Síndromes Alossômicas (cromossomos sexuais):
Triplo X (47,XXX): Mulheres com três cromossomos X. Poucas alterações fenotípicas, mas possíveis impactos cognitivos sutis.
Duplo Y (47,XYY): Homens com dois cromossomos Y. Pode haver maior produção de testosterona e, em alguns casos, tendência à agressividade.
Klinefelter (47,XXY): Homens com um X extra. Apresentam características mistas, mas são clinicamente homens.
Turner (45,X): Mulheres com apenas um cromossomo X. Monossomia viável, exclusiva de mulheres, pois Y0 é letal.
Cromatina Sexual
Conceito: Em humanos, apenas um cromossomo X permanece ativo; os excedentes são inativados, formando a cromatina sexual (corpo de Barr).
Exemplos:
XX: 1 cromatina sexual (1 X inativo).
XXX: 2 cromatinas sexuais (2 X inativos).
XXY: 1 cromatina sexual (1 X inativo).
X0: 0 cromatina sexual (nenhum X inativo).
XYY: 0 cromatina sexual (apenas 1 X, ativo).
Determinação Sexual
Todo ser humano tem pelo menos um cromossomo X, essencial para a sobrevivência.
O cromossomo Y inibe o desenvolvimento do aparelho feminino (vagina, útero, tubas, ovários) e estimula o masculino. A presença de Y determina o sexo masculino, enquanto sua ausência resulta em sexo feminino.
Mnemonics para Memorização
Síndrome de Patau (trissomia 13): Associada ao número 13, como o Partido dos Trabalhadores (PT).
Síndrome de Edwards (trissomia 18): Ligada ao número 8 deitado (símbolo do infinito), associado a vampiros (Edward, de Crepúsculo).
Síndrome de Down (trissomia 21): Cromossomo 21, mais comum e menos grave.
Relevância para Vestibulares
Aneuploidias são temas frequentes no Enem, pois envolvem citogenética, cariótipos, síndromes genéticas e processos celulares como a meiose. Compreender a não disjunção e suas consequências é essencial para questões sobre genética e saúde.
Resposta à Pergunta
Características das Aneuploidias:
Trissomias: Presença de três cromossomos em um par que deveria ter dois (ex.: 47 cromossomos em vez de 46). Exemplo: Síndrome de Down (47,XX/XY +21).
Monossomias: Presença de apenas um cromossomo em um par (ex.: 45 cromossomos). Exemplo: Síndrome de Turner (45,X).
Afectam apenas um cromossomo específico, mantendo os demais pares normais, ao contrário das euploidias, que alteram lotes inteiros.
Principais Síndromes:
Autossômicas:
Síndrome de Down: Trissomia 21 (47,XX/XY +21). Fenótipo característico, expectativa de vida relativamente longa.
Síndrome de Edwards: Trissomia 18. Grave, com baixa sobrevida.
Síndrome de Patau: Trissomia 13. Similar à Edwards, com alta mortalidade.
Alossômicas:
Síndrome de Turner: Monossomia X (45,X). Mulheres com características específicas.
Síndrome de Klinefelter: Trissomia XXY (47,XXY). Homens com traços mistos.
Triplo X: 47,XXX. Alterações cognitivas sutis.
Duplo Y: 47,XYY. Maior produção de testosterona.
Lethalidade:
A maioria das aneuploidias autossômicas é letal devido ao desequilíbrio genético, que compromete o desenvolvimento embrionário. Monossomias autossômicas são sempre letais, e trissomias são inviáveis, exceto para os cromossomos 13, 18 e 21, que têm menos impacto relativo devido ao seu tamanho menor e menor densidade gênica.
Não Disjunção Meiótica:
Aneuploidias surgem por não disjunção na meiose, quando cromossomos homólogos (meiose I) ou cromátides irmãs (meiose II) não se separam corretamente. Isso gera gametas com 24 ou 22 cromossomos, resultando em zigotos com 47 ou 45 cromossomos após a fecundação. Exemplo: Na síndrome de Down, um gameta com dois cromossomos 21 leva a um zigoto com três.
145
146
Diferencie um indivíduo quimera de um indivíduo mosaico, explicando os processos biológicos envolvidos na formação de cada um. Comente uma possível consequência do quimerismo em exames genéticos, como os usados para ancestralidade ou parentesco.
Resumo
Quimera: Origem em dois zigotos que se fundem → duas linhagens celulares com DNAs distintos.
Mosaico: Origem em um zigoto com mutação após fertilização → células geneticamente diferentes.
Consequência: Quimerismo pode causar resultados inconsistentes em exames genéticos, pois o DNA varia entre tecidos, gerando desafios éticos e legais.
147
Com base no diagrama, explique o que é a não disjunção cromossômica e diferencie os efeitos da não disjunção nas fases da meiose I e meiose II, destacando as consequências para os gametas formados em cada caso.
148
Por que aneuploidias de cromossomos sexuais (ex.: XXY, XYY, XXX) têm manifestações mais brandas que aneuploidias autossômicas (ex.: trissomia 21)?
As aneuploidias de cromossomos sexuais, como síndrome de Klinefelter (47,XXY), síndrome do duplo Y (47,XYY) e trissomia X (47,XXX), geralmente apresentam manifestações clínicas mais brandas em comparação com aneuploidias de cromossomos autossômicos, como a síndrome de Down (trissomia 21). Isso ocorre devido a dois fatores principais: o mecanismo de inativação do cromossomo X e a baixa densidade de genes funcionais no cromossomo Y.
Inativação do cromossomo X: Nos indivíduos com cromossomos X extras (como XXY ou XXX), o mecanismo de inativação do X (formação do corpo de Barr) silencia a maioria dos genes nos cromossomos X adicionais para equalizar a expressão gênica com indivíduos 46,XX ou 46,XY. Essa inativação, embora não seja total, reduz significativamente o impacto da presença de um cromossomo X a mais. Regiões como a PAR (região pseudoautossômica) e alguns genes que escapam da inativação podem contribuir para manifestações clínicas, mas essas são geralmente leves, como infertilidade, alterações hormonais ou características físicas sutis (ex.: estatura alta em XXX, hipogonadismo em XXY).
Cromossomo Y: O cromossomo Y possui poucos genes, principalmente relacionados à determinação sexual (como o gene SRY) e funções não vitais. Assim, a presença de um Y extra (47,XYY) raramente causa problemas graves, pois não há duplicação de genes essenciais para funções vitais. Indivíduos XYY podem apresentar estatura mais alta e, em alguns casos, maior risco de dificuldades de aprendizado, mas muitos são assintomáticos.
Aneuploidias autossômicas: Em contrapartida, cromossomos autossômicos contêm grande quantidade de genes responsáveis por funções vitais (ex.: desenvolvimento cerebral, cardíaco, respiratório). Uma trissomia, como a do cromossomo 21 (síndrome de Down), leva à super expressão de múltiplos genes, resultando em fenótipos mais graves, como deficiência intelectual, malformações congênitas (cardiopatias) e maior risco de doenças sistêmicas.
Consequências na meiose: As aneuploidias sexuais frequentemente resultam de não disjunção na meiose (especialmente meiose I), com maior probabilidade associada à idade materna avançada. Por exemplo, na formação de gametas, uma não disjunção pode gerar espermatozoides com XY ou YY, levando a zigotos XXY ou XYY ao serem fecundados por um óvulo X. Já nas aneuploidias autossômicas, a não disjunção também ocorre, mas o impacto é maior devido à carga genética dos autossomos.
Conclusão: As aneuploidias de cromossomos sexuais têm manifestações mais brandas devido à inativação do X e à baixa densidade de genes funcionais no Y, enquanto aneuploidias autossômicas causam fenótipos mais graves por afetarem genes essenciais. Essa diferença reflete a tolerância biológica a alterações nos cromossomos sexuais em comparação com os autossômicos.
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Qual é a diferença entre mosaico e quimera em termos genéticos, considerando a origem das populações de células geneticamente diferentes em um indivíduo?
Um mosaico é um indivíduo com populações de células geneticamente diferentes, mas todas originadas a partir do mesmo zigoto. Essas diferenças surgem devido a mutações durante as divisões celulares (mitoses) após a formação do zigoto, como no caso de alterações cromossômicas ou mutações pontuais. Um exemplo visível é quando a mutação afeta a pigmentação, resultando em áreas do corpo com cores distintas, como cabelo ou pele.
Já uma quimera é um indivíduo com populações de células geneticamente diferentes provenientes de zigotos distintos. Isso ocorre quando dois embriões, geralmente de uma gestação dizigótica, se fundem no início do desenvolvimento, formando um único organismo. Um caso clássico é o de uma mulher que, ao fazer um teste de DNA, descobriu ser quimera: uma população de células formou sua linhagem germinativa (contribuindo para seu filho), enquanto outra estava presente em outras partes do corpo, como cabelo ou pele, levando a resultados de DNA inconsistentes dependendo da amostra.
Portanto, a principal diferença está na origem: mosaico vem de mutações no mesmo zigoto, enquanto quimera resulta da fusão de dois zigotos diferentes. Exemplos visíveis, como os de pigmentação (como no caso de Taylor, com divisão nítida na pele), ajudam a identificar quimeras, enquanto mosaicos podem ser mais sutis e requerer investigação genética detalhada.
