Biologia 14 A Flashcards

(145 cards)

1
Q

O que é genótipo e como ele é representado nos estudos de genética?

A

Genótipo é a constituição genética de um indivíduo, ou seja, o conjunto de genes ou alelos que ele possui. É representado por letras, como AA, Aa ou aa, dependendo dos alelos dominantes (A) ou recessivos (a) para uma característica.

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2
Q

Como o fenótipo difere do genótipo? Dê um exemplo para ilustrar.

A

O fenótipo são as características observáveis ou expressas de um indivíduo, como cor dos olhos, tipo sanguíneo ou textura da pele, influenciadas pelo genótipo e pelo ambiente. Por exemplo, dois gêmeos idênticos com o mesmo genótipo podem ter fenótipos diferentes para cor da pele se um deles se expuser ao sol e ficar bronzeado.

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3
Q

Por que o coelho da variedade Himalaia apresenta pelos escuros nas extremidades?

A

O coelho Himalaia tem pelos escuros nas extremidades (nariz, orelhas, patas) porque o pigmento escuro só é expresso em temperaturas mais baixas, que ocorrem naturalmente nessas regiões do corpo. Isso mostra como o ambiente (temperatura) influencia o fenótipo.

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4
Q

Em um cruzamento entre uma ervilha verde (vv) e uma ervilha amarela heterozigota (Vv), qual será a proporção fenotípica e genotípica dos descendentes?

A

Proporção fenotípica: 50% amarelas (Vv) e 50% verdes (vv), na proporção 1:1. Proporção genotípica: 50% Vv e 50% vv, também na proporção 1:1.

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5
Q

Qual é a relação entre genótipo, fenótipo e ambiente, segundo a videoaula?

A

A videoaula explica que o fenótipo é o resultado da interação entre o genótipo (constituição genética) e o ambiente. A fórmula apresentada é: Fenótipo = Genótipo + Ambiente. Por exemplo, uma planta com genótipo para produzir clorofila só será verde (fenótipo) se exposta à luz.

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6
Q

O que são aberrações cromossômicas e como elas afetam uma célula com número diploide normal de cromossomos?

A

Aberrações cromossômicas, também chamadas de mutações cromossômicas, são alterações no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula. Em uma célula com número diploide normal (2n), essas aberrações podem resultar em um número alterado de cromossomos, como cromossomos extras ou ausentes, ou em mudanças estruturais, como deleções, duplicações, inversões ou translocações. Essas alterações podem prejudicar o funcionamento normal da célula e causar distúrbios genéticos ou problemas de desenvolvimento.

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7
Q

Em uma espécie animal com número diploide de cromossomos igual a 22, quantos cromossomos estão presentes em seus espermatozoides, óvulos e células da pele?

A

Em uma espécie com número diploide de cromossomos igual a 22 (2n = 22), os espermatozoides e óvulos, que são gametas haploides, contêm 11 cromossomos (n = 11). As células da pele, que são células somáticas diploides, contêm 22 cromossomos (2n = 22).

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8
Q

Em qual fase do ciclo celular os cromossomos aparecem como estruturas únicas e não duplicadas, e em qual fase eles aparecem como estruturas duplicadas alinhadas no equador da célula?

A

Os cromossomos aparecem como estruturas únicas e não duplicadas durante a interfase do ciclo celular, antes da replicação do DNA. Eles aparecem como estruturas duplicadas (cromátides irmãs) alinhadas no equador da célula durante a metáfase da mitose.

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9
Q

Na meiose, se um alelo sofre uma mutação por perda de uma sequência de nucleotídeos antes da duplicação cromossômica, como essa mutação será distribuída nas células formadas ao final da primeira e da segunda divisão meiótica?

A

Se um alelo sofre uma mutação por perda de uma sequência de nucleotídeos antes da duplicação cromossômica na meiose, a mutação estará presente em apenas um dos cromossomos homólogos. Ao final da primeira divisão meiótica, uma das duas células formadas conterá o alelo mutante. Ao final da segunda divisão meiótica, duas das quatro células resultantes conterão o alelo mutante.

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10
Q

Em uma célula humana, se um óvulo normal com 23 cromossomos for fecundado por um espermatozoide com 24 cromossomos, qual será o número cromossômico do indivíduo resultante e sua condição genética?

A

Em uma célula humana, se um óvulo normal com 23 cromossomos for fecundado por um espermatozoide com 24 cromossomos, o indivíduo resultante terá 47 cromossomos (2n = 47). Essa condição é chamada de trissomia, pois há um cromossomo extra, geralmente associado a distúrbios genéticos, como a síndrome de Down.

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11
Q

Durante a anáfase II da meiose em uma célula com número diploide de 4 cromossomos, como os cromossomos estão organizados?

A

Durante a anáfase II da meiose em uma célula com número diploide de 4 cromossomos (2n = 4), cada célula em divisão contém 2 cromossomos haploides (n = 2). Nesse estágio, as cromátides irmãs de cada cromossomo são separadas e puxadas para polos opostos da célula, resultando em cromossomos de cromátide única em movimento.

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12
Q

Qual é a diferença entre mitose e meiose em termos do número de cromossomos nas células-filhas produzidas a partir de uma célula diploide?

A

Na mitose, uma célula diploide (2n) divide-se para produzir duas células-filhas diploides (2n), cada uma com o mesmo número de cromossomos da célula-mãe. Na meiose, uma célula diploide (2n) passa por duas divisões para produzir quatro células-filhas haploides (n), cada uma com metade do número de cromossomos da célula-mãe.

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13
Q

Em uma célula animal com número diploide de 4 cromossomos, quantos cromossomos estão presentes em uma célula observada durante a metáfase da mitose?

A

Em uma célula animal com número diploide de 4 cromossomos (2n = 4), durante a metáfase da mitose, a célula contém 4 cromossomos, cada um composto por duas cromátides irmãs, alinhados no equador da célula.

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14
Q

Por que uma célula observada ao microscópio óptico com cromossomos condensados e alinhados no centro da célula pode ser identificada como uma célula de ovário em divisão?

A

Uma célula observada ao microscópio óptico com cromossomos condensados e alinhados no centro indica que está na metáfase, seja da mitose ou da meiose. Como os ovários são órgãos onde ocorre a meiose para produzir óvulos, uma célula em divisão nesse contexto pode ser identificada como uma célula de ovário, especialmente se estiver em meiose.

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15
Q

Qual é a sequência correta das fases do ciclo celular que uma célula em divisão mitótica segue, considerando as etapas de interfase, prófase, metáfase, anáfase, telófase e citocinese?

A

A sequência correta das fases do ciclo celular para uma célula em divisão mitótica é: interfase, prófase, metáfase, anáfase, telófase e citocinese. Durante a interfase, a célula se prepara para a divisão; na prófase, os cromossomos condensam; na metáfase, alinham-se no equador; na anáfase, as cromátides irmãs se separam; na telófase, os cromossomos descondensam; e na citocinese, o citoplasma se divide, formando duas células-filhas.

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16
Q

Em um organismo com quatro cromossomos em suas células diploides, como os cromossomos se comportam durante a anáfase da mitose, da primeira divisão da meiose e da segunda divisão da meiose?

A

Em um organismo com quatro cromossomos diploides (2n = 4), na anáfase da mitose, as cromátides irmãs se separam e dois cromossomos migram para cada polo, formando duas células diploides (2n = 4). Na anáfase I da meiose, os cromossomos homólogos se separam, resultando em duas células haploides (n = 2). Na anáfase II da meiose, as cromátides irmãs se separam, formando quatro células haploides (n = 2).

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17
Q

Durante a meiose em uma célula com dois pares de cromossomos homólogos (A e A’, B e B’), quantos cromossomos estarão presentes nas células formadas ao final da primeira divisão meiótica, e como eles podem ser combinados?

A

Ao final da primeira divisão meiótica, formam-se duas células haploides, cada uma com 2 cromossomos (n = 2), onde cada cromossomo contém duas cromátides. As combinações possíveis de cromossomos podem ser AB, A’B, AB’ ou A’B’.

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18
Q

Em qual processo os cromossomos estão em migração durante uma fase específica do ciclo celular de uma célula somática?

A

Durante o ciclo celular de uma célula somática, os cromossomos estão em migração na anáfase da mitose, quando as cromátides irmãs são separadas e puxadas para polos opostos da célula.

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19
Q

Quais eventos ocorrem nas fases da meiose, incluindo a troca de trechos entre cromátides homólogas, o deslocamento de cromossomos homólogos, e a formação de células com metade do número de cromossomos?

A

Na meiose, ocorrem os seguintes eventos: a troca de trechos entre cromátides homólogas na prófase I; o deslocamento dos cromossomos homólogos na anáfase I; o deslocamento das cromátides irmãs na anáfase II; o emparelhamento dos cromossomos homólogos na metáfase I; e a citocinese, formando células com metade do número de cromossomos (n), na telófase I e II.

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20
Q

Em um experimento com células somáticas humanas, o que acontece com a marcação radiativa do DNA se as células completam um ciclo mitótico em um meio com nucleotídeos marcados e depois são transferidas para um meio sem marcação, com colchicina, que interrompe a divisão na metáfase?

A

Após a divisão, as células-filhas são transferidas para um meio sem marcação com colchicina. Na próxima replicação, apenas uma cromátide de cada cromossomo incorporará nucleotídeos não marcados, resultando em cromossomos com uma cromátide marcada e uma não marcada.

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21
Q

O que acontece se uma célula de um mamífero em gametogênese sofre uma não disjunção durante a anáfase II da meiose, e como isso afeta os gametas formados?

A

Se uma célula sofre uma não disjunção, resulta em um gameta com um cromossomo extra (n + 1) e outro com um cromossomo a menos (n - 1). Isso pode levar a trissomia ou monossomia no zigoto resultante.

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22
Q

O que indica a fórmula cariotípica 47, XY, +18 em uma criança do sexo masculino, e como essa alteração cromossômica é classificada?

A

A fórmula cariotípica 47, XY, +18 indica que a criança possui 47 cromossomos, com um cromossomo 18 extra, caracterizando a trissomia 18 (síndrome de Edwards). Essa alteração é classificada como aneuploidia.

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23
Q

Em que nível de condensação o DNA se encontra durante a metáfase do ciclo celular, e por que isso é importante?

A

Durante a metáfase, o DNA está no seu nível máximo de condensação, formando cromossomos altamente compactados. Isso é importante para o alinhamento e separação precisa dos cromossomos durante a anáfase.

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24
Q

Por que a meiose é essencial para a gametogênese em organismos com reprodução sexuada?

A

A meiose reduz o número de cromossomos de diploide (2n) para haploide (n) nos gametas, garantindo que a fecundação restaure o número diploide (2n) no zigoto.

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25
Como a técnica de cariotipagem pode ser usada para identificar alterações cromossômicas em um indivíduo?
A cariotipagem analisa as células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico, permitindo identificar aneuploidias ou mudanças estruturais, auxiliando no diagnóstico de condições genéticas.
26
27
28
O que caracteriza a interfase no ciclo celular, e qual é sua relação com a mitose e a meiose?
A interfase é a fase do ciclo celular em que a célula não está se dividindo, mas está ativa, produzindo proteínas e se preparando para a divisão. Durante a interfase, ocorre a duplicação do DNA, preparando a célula para a mitose ou meiose. Ela ocorre antes de ambas as divisões celulares, sendo o momento entre uma divisão e outra, essencial para o crescimento e funcionamento celular.
29
Qual é a principal função da mitose no corpo humano, e quais são os processos biológicos que ela suporta?
A mitose é responsável pela divisão celular que mantém o número de cromossomos igual ao da célula-mãe. No corpo humano, ela suporta o crescimento, a regeneração e a renovação de tecidos.
30
Por que a meiose é essencial para a formação de gametas em animais, e como ela difere da mitose nesse contexto?
A meiose é essencial para formar gametas (espermatozoides e óvulos) em animais porque reduz o número de cromossomos de diploide (2n) para haploide (n). Isso garante que, na fecundação, a fusão de dois gametas restaure o número diploide no zigoto. Diferentemente da mitose, que é equacional, a meiose é reducional.
31
Como a mitose contribui para a reprodução em organismos unicelulares, e por que isso não ocorre da mesma forma em organismos multicelulares?
Em organismos unicelulares, a mitose resulta na divisão de uma célula em duas, cada uma sendo um novo organismo, caracterizando reprodução assexuada. Em organismos multicelulares, a mitose não é usada para reprodução, mas para crescimento e regeneração.
32
Por que algumas células, como os neurônios, não realizam mitose após se diferenciarem, e qual é a implicação disso?
Células altamente especializadas, como os neurônios, não realizam mitose após se diferenciarem porque atingem um estado de especialização que as impede de se dividir. A implicação é que essas células não se regeneram por divisão.
33
O que acontece com o número de cromossomos durante a meiose, e como isso garante a estabilidade genética na reprodução?
Durante a meiose, uma célula diploide (2n) passa por duas divisões, resultando em quatro células haploides (n). Isso garante a estabilidade genética na reprodução, pois a fusão de dois gametas haploides restaura o número diploide no zigoto.
34
Qual é a principal diferença entre a mitose e a meiose em termos do número de divisões celulares e do resultado final?
A mitose envolve uma única divisão celular, resultando em duas células-filhas diploides (2n) geneticamente idênticas. A meiose envolve duas divisões, resultando em quatro células-filhas haploides (n) com variabilidade genética.
35
O que é o crossing-over, e por que ele ocorre apenas na meiose e não na mitose?
O crossing-over é a troca de segmentos de material genético entre cromossomos homólogos, que ocorre durante a prófase I da meiose. Ele acontece apenas na meiose para aumentar a variabilidade genética dos gametas.
36
Como a organização dos cromossomos na metáfase difere entre a mitose e a meiose I?
Na metáfase da mitose, os cromossomos duplicados alinham-se individualmente na placa equatorial. Na metáfase I da meiose, os cromossomos homólogos alinham-se em pares (tétrades) na placa equatorial.
37
Por que o crossing-over na meiose é importante para a variabilidade genética, e como ele impacta a formação de gametas?
O crossing-over promove a troca de segmentos entre cromossomos homólogos, criando novas combinações de alelos. Isso aumenta a variabilidade genética dos gametas, garantindo que cada gameta tenha uma combinação única de material genético.
38
Como a quantidade de DNA varia durante a mitose, e por que ela retorna ao valor inicial nas células-filhas?
Durante a mitose, a quantidade de DNA na célula varia devido à duplicação do material genético na interfase, especificamente na fase S, quando cada cromossomo simples se torna duplicado, formando um cromossomo com duas cromátides irmãs, dobrando a quantidade de DNA (de 2n para 4n em termos de conteúdo genético). Na anáfase, as cromátides irmãs se separam, e cada célula-filha recebe um cromossomo simples, retornando à quantidade inicial de DNA (2n), pois a mitose é equacional, mantendo o mesmo número de cromossomos e conteúdo genético da célula-mãe.
39
Por que a meiose I é considerada uma divisão reducional, e como isso difere da meiose II?
A meiose I é reducional porque separa os cromossomos homólogos, reduzindo o número de cromossomos de diploide (2n) para haploide (n), com cada célula-filha recebendo um cromossomo duplicado de cada par homólogo. Na meiose II, a divisão é equacional, semelhante à mitose, pois separa as cromátides irmãs de cada cromossomo duplicado, mantendo o número haploide (n), mas resultando em cromossomos simples.
40
Qual é a principal diferença na organização dos cromossomos durante a metáfase I da meiose em comparação com a metáfase da mitose?
Na metáfase I da meiose, os cromossomos homólogos (cada um com duas cromátides) alinham-se em pares (tétrades) na placa equatorial da célula, com cada par consistindo de um cromossomo paterno e um materno. Na metáfase da mitose, os cromossomos duplicados (cada um com duas cromátides irmãs) alinham-se individualmente na placa equatorial, sem formar pares homólogos.
41
O que acontece com a quantidade de DNA durante a meiose, e como isso resulta na formação de gametas?
Na meiose, a quantidade de DNA começa em 2n na interfase, dobra para 4n na fase S (quando os cromossomos duplicam), e permanece 4n até a anáfase I, quando os cromossomos homólogos se separam, reduzindo o número de cromossomos para n, mas mantendo a quantidade de DNA em 2n por célula. Na meiose II, as cromátides irmãs se separam na anáfase II, reduzindo a quantidade de DNA para 1n por célula. Isso resulta em quatro gametas haploides, cada um com metade do número de cromossomos e quantidade de DNA da célula inicial.
42
Por que a meiose II é comparada à mitose, e qual é a principal diferença em termos de número de cromossomos?
A meiose II é comparada à mitose porque ambas são divisões equacionais, onde as cromátides irmãs de cada cromossomo duplicado se separam na anáfase, resultando em células com cromossomos simples. A principal diferença é que, na meiose II, a célula inicial já é haploide (n), então as células-filhas também são haploides (n), enquanto na mitose a célula inicial é diploide (2n), e as células-filhas também são diploides (2n).
43
Qual é o papel da duplicação do DNA na interfase antes da mitose e da meiose, e por que ela é essencial?
Na interfase, especificamente na fase S, o DNA é duplicado, transformando cada cromossomo simples em um cromossomo duplicado com duas cromátides irmãs, dobrando o conteúdo genético. Isso é essencial para garantir que, durante a divisão celular (mitose ou meiose), cada célula-filha receba uma cópia completa do material genético.
44
Como o crossing-over na prófase I da meiose contribui para a formação de gametas, e por que ele não ocorre na mitose?
O crossing-over, que ocorre na prófase I da meiose, envolve a troca de segmentos entre cromossomos homólogos, criando novas combinações de alelos. Isso aumenta a variabilidade genética dos gametas. Na mitose, o crossing-over não ocorre porque o objetivo é produzir células-filhas geneticamente idênticas à célula-mãe.
45
Por que a separação de cromossomos homólogos na anáfase I da meiose é crucial para a formação de gametas?
A separação de cromossomos homólogos na anáfase I da meiose é crucial porque reduz o número de cromossomos de diploide (2n) para haploide (n), distribuindo um cromossomo de cada par homólogo para cada célula-filha. Isso garante que os gametas formados tenham metade do número de cromossomos da célula-mãe.
46
Como a quantidade de DNA e o número de cromossomos diferem ao longo da meiose, e qual é o resultado final?
Na meiose, a quantidade de DNA começa em 2n na interfase, dobra para 4n na fase S devido à duplicação dos cromossomos, e permanece 4n até a anáfase I, quando os cromossomos homólogos se separam, reduzindo o número de cromossomos para n. O resultado final são quatro células haploides (n), cada uma com metade do número de cromossomos e quantidade de DNA da célula inicial.
47
Por que é importante distinguir entre quantidade de DNA e número de cromossomos ao estudar mitose e meiose?
Distinguir entre quantidade de DNA e número de cromossomos é importante porque a quantidade de DNA reflete o conteúdo genético, enquanto o número de cromossomos indica a contagem de unidades cromossômicas. Na mitose, o número de cromossomos permanece 2n, mas o DNA varia de 2n para 4n e volta a 2n. Na meiose, o número de cromossomos reduz de 2n para n, e o DNA varia de 2n para 4n, 2n e 1n.
48
Revisão
Resumo do Trecho da Aula sobre Mitose e Meiose O trecho da aula compara mitose e meiose, focando na variação da quantidade de DNA (não no número de cromossomos) ao longo das fases, ilustrada por gráficos. Abaixo está um resumo claro e conciso: 1. Gráficos e Eixos: - Dois gráficos representam mitose e meiose. - O eixo horizontal lista as fases: interfase (G1, S, G2) e divisão (prófase, metáfase, anáfase, telófase para mitose; prófase I/II, metáfase I/II, anáfase I/II, telófase I/II para meiose). - O eixo vertical mostra a quantidade de DNA, não o número de cromossomos, o que gera confusão. 2. Mitose: - Interfase: - G1: DNA em 2n (diploide, cromossomos simples). - Fase S: DNA duplica (2n para 4n em conteúdo), mas cada cromossomo duplicado (duas cromátides irmãs) conta como um. - G2: Mantém 4n, com cromossomos duplicados. - Divisão (prófase a telófase): - Metáfase: Cromossomos duplicados alinham-se na placa equatorial. - Anáfase: Cromátides irmãs separam-se, cada célula-filha recebe cromossomos simples, reduzindo DNA para 2n. - Resultado: Duas células diploides (2n), com mesma quantidade de DNA e número de cromossomos da célula-mãe (equacional). - Número de cromossomos constante (2n), mas DNA varia por duplicação e separação. 3. Meiose: - Interfase: - Igual à mitose: G1 com DNA 2n; fase S duplica para 4n; G2 mantém 4n. - Meiose I: - Metáfase I: Cromossomos homólogos (duplicados) alinham-se em pares (tétrades). - Anáfase I: Homólogos separam-se, reduzindo cromossomos de 2n para n, mas DNA permanece 2n por célula (cromossomos duplicados). - Resultado: Duas células haploides (n), com cromossomos duplicados. - Meiose II: - Similar à mitose: Metáfase II alinha cromossomos duplicados individualmente. - Anáfase II: Cromátides irmãs separam-se, reduzindo DNA para 1n por célula. - Resultado: Quatro células haploides (n), com cromossomos simples e metade do DNA inicial. - Meiose é reducional (2n para n) e forma gametas com variabilidade genética. 4. Pontos-Chave: - Quantidade de DNA vs. Número de Cromossomos: DNA varia (2n → 4n → 2n na mitose; 2n → 4n → 2n → 1n na meiose), mas número de cromossomos só reduz na meiose (2n → n). Cromossomo duplicado (duas cromátides) conta como um. - Mitose: Uma divisão equacional, mantém 2n, forma duas células idênticas. - Meiose: Duas divisões (reducional em I, equacional em II), forma quatro células haploides (n) com metade do DNA inicial. - Confusão Comum: Alunos confundem quantidade de DNA com número de cromossomos. O gráfico mostra variação de DNA.
49
O que é câncer, segundo o texto?
Câncer não é uma única doença, mas um conjunto de mais de 200 a 250 tipos diferentes de doenças caracterizadas pela multiplicação descontrolada de células devido a danos no material genético.
50
Qual é a principal causa do câncer mencionada no texto?
A principal causa do câncer é o dano ao material genético das células, que pode ocorrer por fatores químicos ou erros durante o ciclo celular.
51
O que acontece com as células cancerosas após a multiplicação descontrolada?
As células cancerosas saem do tecido original, caem na corrente sanguínea e se espalham pelo corpo, processo conhecido como metástase.
52
O que é o ciclo celular, conforme explicado no texto?
O ciclo celular é o processo que descreve as fases pelas quais uma célula passa desde sua formação até a divisão em duas células-filhas.
53
Qual é a diferença entre interfase e mitose no ciclo celular?
A interfase é a fase em que a célula não está se dividindo, enquanto a mitose é a fase de divisão celular.
54
Por que a interfase é mais longa que a mitose?
A interfase é mais longa porque é o período em que a célula cresce e se prepara para a divisão.
55
O que indica um problema no ciclo celular, segundo o texto?
Um problema no ciclo celular é indicado quando a interfase é muito curta, quase igual ao tempo da mitose.
56
Quais são as três etapas da interfase mencionadas no texto?
As três etapas da interfase são G1 (primeiro intervalo), S (síntese) e G2 (segundo intervalo).
57
O que acontece na fase G1 da interfase?
Na fase G1, a célula cresce intensamente e sintetiza RNA e proteínas.
58
Qual é o significado da fase S no ciclo celular?
A fase S é a etapa de síntese, onde ocorre a duplicação do DNA.
59
O que é a 'lei de Spencer' mencionada no texto?
A lei de Spencer explica que, à medida que a célula cresce, seu volume aumenta mais rapidamente do que sua área.
60
Qual é a diferença entre cromossomo simples e cromossomo duplicado na fase S?
Um cromossomo simples tem uma molécula de DNA, enquanto um cromossomo duplicado tem duas moléculas de DNA.
61
Por que a duplicação na fase S não aumenta o número de cromossomos?
A duplicação aumenta a quantidade de DNA, mas não o número de cromossomos.
62
آنچه که در مورد تکثیر سنتریول‌ها در فاز S گفته شده چیست؟
Durante a fase S, ocorre a duplicação dos centríolos.
63
Como o texto relaciona a neoplasia ao câncer?
Neoplasia é a formação de células jovens que se dividem antes de atingir a maturidade, sinônimo de câncer. Pode aparecer na forma de uma interfase achatada ou curta, pq a intefase demora mais que a mitose.
64
Qual é a função dos centríolos mencionada no texto?
Os centríolos organizam o fuso mitótico que separa os cromossomos durante a mitose.
65
Quando ocorre a duplicação dos centríolos no ciclo celular?
A duplicação dos centríolos ocorre na fase S da interfase.
66
O que acontece na fase G2 da interfase, segundo o texto?
Na fase G2, a célula continua a crescer e acumula uma reserva energética para a divisão celular.
67
Por que a reserva energética na fase G2 é importante?
A reserva energética é necessária para sustentar o processo de divisão celular durante a mitose.
68
O que é a fase G0 mencionada no texto?
A fase G0 é uma etapa de interfase onde a célula não se divide, como em algumas células musculares e neurônios.
69
O que são os pontos de checagem no ciclo celular?
Os pontos de checagem são momentos em que a célula verifica a integridade do material genético.
70
O que acontece se um defeito no DNA é detectado em um ponto de checagem?
A célula pode tentar reparar o defeito ou ser encaminhada para apoptose.
71
O que é apoptose, conforme explicado no texto?
Apoptose é a morte programada da célula, um processo em que a célula com defeitos irreparáveis no DNA é destruída, geralmente por autólise, com a ativação de lisossomos que degradam a célula para evitar problemas maiores, como a formação de tumores.
72
Qual é o papel das proteínas p53 no ciclo celular?
As proteínas p53 verificam a integridade do DNA e decidem se a célula deve ser reparada ou destruída.
73
O que acontece se houver uma mutação nas proteínas p53?
Uma mutação pode permitir que células com DNA danificado continuem o ciclo celular. As proteínas p53, também chamadas de proteínas antitumorais, atuam nos pontos de checagem verificando a integridade do DNA. Elas decidem se o ciclo continua, se o DNA precisa ser reparado ou se a célula deve ser destruída por apoptose, prevenindo a formação de tumores. Uma mutação nas proteínas p53 pode torná-las defeituosas, permitindo que células com DNA danificado continuem o ciclo celular. Isso pode levar à multiplicação de células com defeitos genéticos, aumentando o risco de formação de tumores.
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O que são ciclinas e CDKs no contexto do ciclo celular?
Ciclinas e CDKs são proteínas que controlam a progressão do ciclo celular. Ciclinas e CDKs (quinasas dependentes de ciclina) são proteínas que controlam a progressão do ciclo celular, ativando processos que permitem a transição entre as fases. Quando funcionando corretamente, elas mantêm o ciclo normal; se não controladas (por exemplo, por falhas na p53), podem contribuir para a multiplicação descontrolada.
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Como as proteínas p53 interagem com ciclinas e CDKs?
As proteínas p53 podem inibir ciclinas e CDKs, interrompendo o ciclo celular. As proteínas p53 podem inibir as ciclinas e CDKs, interrompendo o ciclo celular quando detectam problemas no DNA. Isso impede a progressão do ciclo até que o defeito seja reparado ou a célula seja destruída, evitando a formação de células tumorais. Falhas nos pontos de checagem, como defeitos nas proteínas p53, permitem que células com DNA danificado continuem a se dividir sem reparo ou destruição. Isso resulta na multiplicação descontrolada de células defeituosas, característica do câncer.
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Por que falhas nos pontos de checagem podem levar ao câncer?
Falhas permitem que células com DNA danificado continuem a se dividir.
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Qual é a relação entre a apoptose e a prevenção do câncer?
A apoptose elimina células com defeitos irreparáveis, prevenindo a formação de tumores.
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Na fase S duplica a qtdde de cromossomos?
não, duplica a qtdde de DNA; um cromossomo com um dna passa a ser um cromossomo com 2 dnas (duas cromátides irmãs); tb ocorre a duplicação de centríolos
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Qual fase da interfase tem maior metabolismo?
G1
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O que é mitose e qual é o seu principal objetivo?
Mitose é um tipo de divisão celular equacional que ocorre em células eucarióticas (bactéria é divisão binária), resultando em duas células filhas geneticamente idênticas à célula mãe. Seu principal objetivo é formar duas células iguais, com o mesmo número de cromossomos da célula original, para processos como crescimento, reparação de tecidos ou reprodução assexuada.
82
O que caracteriza a mitose como uma divisão equacional?
A mitose é chamada de divisão equacional porque as duas células filhas produzidas têm o mesmo número de cromossomos e material genético idêntico ao da célula mãe, mantendo a igualdade genética, como em uma equação matemática.
83
Em quais tipos de células do corpo humano a mitose ocorre?
A mitose ocorre nas células somáticas do corpo humano, que são todas as células que não formam gametas, como células da pele, vasos sanguíneos, pulmão ou músculos.
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Qual é a diferença entre células somáticas e células gaméticas?
Células somáticas são as células do corpo que não estão envolvidas na formação de gametas, como células da pele ou do pulmão. Células gaméticas são aquelas da linhagem que produzem espermatozoides ou óvulos, envolvidas na reprodução.
85
O que acontece com o material genético de uma célula durante a interfase antes da mitose?
Durante a interfase, a célula passa por três fases: G1 (crescimento), S (duplicação do material genético) e G2 (preparação para divisão). Na fase S, o material genético é duplicado, mas o número de cromossomos permanece o mesmo, pois os cromossomos duplicados ainda são contados como uma unidade.
86
Se uma célula tem 2n = 6 cromossomos antes da mitose, quantos cromossomos ela terá após a duplicação do material genético na interfase?
Após a duplicação do material genético na fase S da interfase, a célula ainda terá 2n = 6 cromossomos, pois os cromossomos duplicados (formando cromátides irmãs) são contados como um único cromossomo.
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Quais são as quatro etapas clássicas da mitose?
As quatro etapas clássicas da mitose são: * prófase * metáfase * anáfase * telófase
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O que acontece com a estrutura celular durante a prófase da mitose?
Na prófase, os cromossomos se condensam, tornando-se mais visíveis, a carioteca (membrana nuclear) e o nucléolo começam a se desestruturar, os centríolos se separam e formam-se fios que ajudarão na organização dos cromossomos.
89
Como os cromossomos estão organizados durante a metáfase da mitose?
Na metáfase, os cromossomos estão alinhados no centro da célula, formando uma placa equatorial, como se estivessem na 'linha do equador' da célula.
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Qual é o papel da prometáfase na mitose?
A prometáfase é uma etapa intermediária entre a prófase e a metáfase, onde a desorganização da carioteca se completa e os cromossomos começam a se conectar aos fios do fuso mitótico, preparando-se para o alinhamento na placa equatorial. Prometeu Ana Tele fonar
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O que caracteriza a metáfase na mitose e como os cromossomos estão posicionados nessa etapa?
Na metáfase, os cromossomos estão alinhados no centro da célula, formando a placa equatorial, como se estivessem na "linha do equador" de um planeta. Os centríolos estão posicionados nos polos da célula, e os fios do fuso mitótico se conectam aos cromossomos, que estão na máxima condensação, facilitando sua visualização.
92
O que são os fios do fuso mitótico e por que eles são chamados de acromáticos?
Os fios do fuso mitótico são estruturas do citoesqueleto que se prendem aos cromossomos para organizá-los e separá-los durante a mitose. São chamados de acromáticos porque não se tingem facilmente com corantes, sendo difíceis de visualizar ao microscópio.
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Qual é o papel dos fios de áster na mitose?
Os fios de áster são estruturas do citoesqueleto que ajudam a posicionar os centríolos nos polos da célula durante a mitose, lembrando uma estrela ao redor do centríolo, daí o nome "áster", que significa estrela.
94
O que acontece na prometáfase e por que ela é considerada uma etapa intermediária?
Na prometáfase, a carioteca já se desestruturou completamente, mas os cromossomos ainda não estão alinhados na placa equatorial, e os centríolos ainda não estão totalmente posicionados nos polos. É uma etapa de transição entre a prófase e a metáfase, onde os fios do fuso começam a se conectar aos cromossomos.
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Como a colchicina é utilizada para estudar cromossomos e qual é seu efeito na mitose?
A colchicina é uma droga que impede a formação do fuso mitótico, bloqueando a mitose na prometáfase. Isso mantém os cromossomos espalhados, sem carioteca, facilitando sua visualização para montar o cariótipo e verificar o número e a estrutura dos cromossomos, como os 46 cromossomos humanos.
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Por que a colchicina pode ser usada como quimioterápico?
A colchicina impede a formação do fuso mitótico, bloqueando a divisão celular. Como o câncer envolve multiplicação celular desordenada, a colchicina pode ser usada para impedir a divisão de células cancerígenas, funcionando como um quimioterápico.
97
O que acontece na anáfase da mitose e qual é o papel do cinetócoro?
Na anáfase, as cromátides irmãs de cada cromossomo são separadas e puxadas para polos opostos da célula pelos fios do fuso mitótico. O cinetócoro é uma região do cromossomo onde os fios do fuso se prendem, permitindo o tensionamento e a separação das cromátides irmãs.
98
O que ocorre na telófase da mitose e como ela se relaciona com a prófase?
Na telófase, os cromossomos começam a se descondensar, tornando-se menos visíveis, a carioteca e o nucléolo reaparecem, revertendo as mudanças da prófase. É a etapa final da mitose, preparando as células para a separação completa.
99
O que é citocinese e como ela se diferencia da mitose?
Citocinese é o processo de divisão do citoplasma que ocorre no final da telófase, resultando na separação física da célula em duas células filhas. Não é uma etapa da mitose, mas sim um evento associado à telófase, completando a divisão celular.
100
Qual é a diferença entre a citocinese em células animais e vegetais?
Em células animais, a citocinese é centrípeta, com um estrangulamento de fora para dentro, formando um sulco de clivagem. Em células vegetais, é centrífuga, com o complexo de Golgi secretando a lamela média do centro para fora, devido à rigidez da parede celular de celulose.
101
Em qual fase da mitose ou interfase os cromossomos se duplicam, em qual fase eles se condensam, e qual é a melhor fase para analisar o cariótipo?
Os cromossomos se duplicam durante a fase S da interfase, quando o material genético é replicado, mas o número de cromossomos permanece o mesmo, pois as cromátides irmãs ainda estão unidas. Eles começam a se condensar na prófase da mitose, tornando-se mais visíveis e compactos. A melhor fase para analisar o cariótipo é a metáfase, pois os cromossomos estão na máxima condensação, alinhados na placa equatorial, facilitando a visualização e contagem, como os 46 cromossomos humanos, especialmente com o uso de drogas como a colchicina, que bloqueia a formação do fuso mitótico.
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Citocinese faz parte da intérfase?
Não, é uma etapa da telófase que é uma etapa da mitose ( citocinese ñ é uma etapa da mitose).
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O que é meiose e por que ela é considerada uma divisão reducional?
Meiose é um processo de divisão celular que ocorre em células eucarióticas e resulta na formação de quatro células filhas com metade do número de cromossomos da célula mãe. É considerada reducional porque reduz o número cromossômico pela metade, por exemplo, de 2n = 46 cromossomos em humanos para n = 23 nas células filhas.
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Qual é o objetivo da meiose em animais e em plantas?
Em animais, o objetivo da meiose é formar gametas, como espermatozoides e ovócitos, que possuem metade do número de cromossomos para a reprodução. Em plantas, a meiose produz esporos, que são células haploides envolvidas no ciclo reprodutivo, e não gametas diretamente.
107
Como a meiose difere da mitose em termos de número de células filhas e número de cromossomos?
Na mitose, uma célula se divide em duas células filhas com o mesmo número de cromossomos da célula mãe (2n = 2n). Na meiose, uma célula se divide em quatro células filhas, cada uma com metade do número de cromossomos da célula mãe (2n = n).
108
O que acontece com o material genético de uma célula durante a interfase antes da meiose?
Durante a interfase, na fase G1, a célula cresce; na fase S, o material genético e os centríolos são duplicados, resultando em cromossomos duplicados (com cromátides irmãs), mas o número de cromossomos permanece o mesmo (ex.: 2n = 6 antes e depois da duplicação); na fase G2, a célula se prepara para a divisão.
109
Quantas divisões celulares ocorrem na meiose e como elas são denominadas?
A meiose consiste em duas divisões celulares: a meiose I, que separa os cromossomos homólogos, reduzindo o número cromossômico pela metade, e a meiose II, que separa as cromátides irmãs, resultando em quatro células filhas haploides.
110
Por que a prófase I da meiose é considerada a etapa mais longa e complexa?
A prófase I é a etapa mais longa e complexa da meiose porque nela ocorre o crossing-over, um processo que gera variabilidade genética ao trocar segmentos entre cromossomos homólogos, além de envolver cinco subetapas (leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno e diacinese).
111
O que é crossing-over e como ele contribui para a variabilidade genética?
Crossing-over, também chamado de recombinação ou permuta, é a troca de segmentos entre cromossomos homólogos durante a prófase I (especificamente no paquíteno). Ele mistura informações genéticas herdadas do pai e da mãe, criando cromossomos únicos nos gametas, o que explica por que, por exemplo, nenhum dos 300 milhões de espermatozoides de um homem é geneticamente idêntico.
112
Quais são as cinco subetapas da prófase I da meiose e qual delas é a mais importante para o crossing-over?
As cinco subetapas da prófase I são leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno e diacinese. A mais importante para o crossing-over é o paquíteno, pois é nessa etapa que ocorre a troca de material genético entre cromossomos homólogos.
113
O que caracteriza a etapa de leptóteno na prófase I da meiose?
Na etapa de leptóteno, os cromossomos começam a se condensar, mas estão tão finos e delicados que, sem microscópios avançados, parecem cromossomos simples, embora já tenham sido duplicados na interfase, formando cromátides irmãs.
114
Como o crossing-over é referido em provas como o Enem, e por que esses termos são preferidos?
No Enem, o crossing-over é frequentemente chamado de recombinação gênica ou permuta cromossômica/gênica, pois esses termos em português são preferidos em vez do termo em inglês “crossing-over”, destacando a troca de material genético entre cromossomos homólogos.
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Revisão
116
Por que a meiose inclui uma divisão reducional e uma equacional, enquanto a mitose é apenas equacional? Explique com um exemplo prático.
A meiose tem duas divisões: a meiose I é reducional, pois separa cromossomos homólogos, reduzindo o número de cromossomos pela metade; a meiose II é equacional, pois separa cromátides irmãs sem alterar o número de cromossomos. A mitose é equacional, produzindo duas células filhas com o mesmo número de cromossomos da célula mãe em uma única divisão. Em uma célula humana com 2n = 46 cromossomos, a meiose I separa os 23 pares homólogos, formando duas células com n = 23 cromossomos (reducional). Na meiose II, cada célula divide-se, separando cromátides irmãs, gerando quatro gametas com n = 23 cromossomos (equacional). Na mitose, a célula com 2n = 46 cromossomos divide-se uma vez, formando duas células com 2n = 46 cromossomos, como em células da pele.
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A
118
B
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(UFRGS) Observe o diagrama abaixo, que representa o ciclo de vida de uma célula somática humana.
Sim, um cromossomo simples tem 1 DNA. Um cromossomo duplicado tem 2 DNAs (cromátides-irmãs), e, durante a divisão celular, essas cromátides se separam para formar 2 cromossomos simples, cada um com 1 DNA.
120
Na replicação semiconservativa do DNA durante a fase S da interfase, como os nucleotídeos radiativos do meio de cultura afetam a marcação das cromátides em um cromossomo duplicado?
Durante a replicação semiconservativa na fase S, cada fita dupla de DNA do cromossomo se separa, e cada fita original serve como molde para uma nova fita. Os nucleotídeos radiativos do meio de cultura são incorporados às novas fitas. Após a replicação, o cromossomo tem duas cromátides irmãs, cada uma com uma fita dupla (uma fita original não marcada e uma nova marcada). Assim, ambas as cromátides são detectadas como radiativas devido à presença dos nucleotídeos marcados na nova fita.
121
Após a mitose no experimento descrito, como a marcação radiativa é distribuída nos cromossomos das células-filhas?
Após a mitose, cada célula-filha recebe um conjunto completo de cromossomos, cada um com uma cromátide. Cada cromátide contém uma fita dupla de DNA, formada por uma fita original (não marcada) e uma fita nova (marcada radiativamente, devido aos nucleotídeos radiativos incorporados na fase S). Assim, todos os cromossomos das células-filhas são considerados marcados, pois contêm nucleotídeos radiativos na fita nova, detectáveis no cromossomo como um todo.
122
Em um experimento, células eucarióticas diploides, cujos cromossomos têm uma cromátide com uma fita de DNA radiativamente marcada, passam pela interfase em um meio de cultura sem nucleotídeos radiativos, contendo colchicina, e são bloqueadas na metáfase da mitose. Como a marcação radiativa está distribuída nos cromossomos dessas células na metáfase?
As células-filhas entram na interfase em um meio sem nucleotídeos radiativos, com colchicina. Na fase S, o DNA replica, usando nucleotídeos não marcados. Cada cromossomo forma duas cromátides: uma com a fita marcada (do ciclo anterior) + fita nova não marcada, e outra com fitas não marcadas. Na mitose, a colchicina bloqueia as células na metáfase, onde cada cromossomo tem uma cromátide marcada e uma não marcada.
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Em um experimento, células eucarióticas diploides, cujos cromossomos têm uma cromátide com uma fita de DNA radiativamente marcada, replicam em um meio sem nucleotídeos radiativos e são bloqueadas na metáfase por colchicina. Como a marcação radiativa está distribuída nos pares de cromossomos homólogos dessas células na metáfase?
Na metáfase, bloqueada por colchicina, cada cromossomo tem duas cromátides: uma marcada (com a fita radiativa do ciclo anterior) e uma não marcada. Em células diploides, cada par de homólogos (um cromossomo materno e um paterno) tem ambos os cromossomos com uma cromátide marcada e uma não marcada, devido à replicação inicial no meio radiativo seguida pela replicação no meio não radiativo.
124
B
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- A cariotipagem analisa células para determinar o padrão cromossômico, identificando indivíduos normais (46XX ou 46XY) ou com alterações. - Um menino com 47XXY + 18 tem 47 cromossomos (normal é 46), indicando uma alteração numérica: trissomia do cromossomo 18 (três cópias). - Alterações cromossômicas numéricas são de dois tipos: euploidia (ganho/perda de lotes inteiros, como 23 cromossomos) e aneuploidia (ganho/perda de poucos cromossomos). - Euploidia inclui monoploidia (perda de um lote, 1n) e poliploidia (ganho, como 3n ou 4n, comum em plantas). - Aneuploidia, como a trissomia 18 nesse caso, é o ganho/perda de um ou poucos cromossomos, e não lotes inteiros.
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D O cariótipo é a representação visual dos cromossomos de uma célula, organizados por tamanho, forma e padrão de bandas, obtida na metáfase da mitose, quando estão maximamente condensados e alinhados. Revela o número (ex.: 46 em humanos) e tipo de cromossomos (autossômicos e sexuais) e detecta anomalias como trissomias. Resumo: Cariótipo mostra cromossomos condensados na metáfase para análise genética.
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O que é partenogênese, como ela ocorre nas abelhas, e qual é a diferença entre os processos de reprodução para formar machos e fêmeas na colmeia?
Partenogênese é um tipo de reprodução assexuada sem variabilidade genética, gerando clones a partir de um óvulo não fecundado. O novo indivíduo é haplóide (metade dos cromossomos). Nas abelhas: Rainha (diplóide, 2n): Produz óvulos haplóides (n) por meiose. Se o óvulo não é fecundado (partenogênese), gera um zangão (macho, haplóide, n), fértil. Se o óvulo é fecundado por espermatozoide do zangão (haplóide, n), forma uma fêmea diplóide (2n): Operária (fêmea estéril, 2n). Rainha (fêmea fértil, 2n). Zangão (haplóide, n): Produz espermatozoides haplóides (n) por mitose (não meiose, pois não precisa reduzir cromossomos). Diferenças: Machos (zangões): Formados por partenogênese (assexuada), sempre haplóides. Fêmeas (operárias ou rainhas): Formadas por fecundação (sexuada), sempre diplóides. Resumo: Machos via processo assexuado (partenogênese), fêmeas via processo sexuado (fecundação).
129
O que é a segunda lei de Mendel, como ela se diferencia da primeira lei, e qual é a proporção fenotípica esperada em um cruzamento di-híbrido com segregação independente?
A segunda lei de Mendel, ou lei da segregação independente, é um desdobramento da primeira lei (segregação dos fatores). Enquanto a primeira lei analisa uma característica (ex.: cor da ervilha, amarela ou verde), a segunda considera duas características (ex.: cor e textura, amarela/verde e lisa/rugosa) cujos genes estão em cromossomos diferentes, permitindo combinações independentes nos gametas. Conceito: Cada par de alelos segrega independentemente durante a meiose, formando gametas com combinações variadas (ex.: para alelos A/a e B/b, gametas possíveis são AB, Ab, aB, ab). Exemplo com ervilhas: Genes: A (amarela, dominante), a (verde, recessiva); B (lisa, dominante), b (rugosa, recessiva). Cruzamento parental: AA BB (amarela lisa) x aa bb (verde rugosa). Gametas: AB (de AA BB) e ab (de aa bb). F1: Todos Aa Bb (amarelos lisos). Cruzamento F1 x F1: Aa Bb x Aa Bb. Gametas de Aa Bb: AB, Ab, aB, ab (combinações independentes). F2 (diagrama de Punnett 4x4): Proporção fenotípica: 9 amarelos lisos (A_B_). 3 amarelos rugosos (A_bb). 3 verdes lisos (aaB_). 1 verde rugoso (aabb). Proporção: 9:3:3:1, que é (3:1)^2, pois cada característica segue a proporção 3:1 da primeira lei. Importância: A segregação independente ocorre porque os genes estão em cromossomos distintos, permitindo recombinações livres.
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Como calcular a proporção fenotípica em cruzamentos tri-híbridos e tetra-híbridos, determinar o número de gametas diferentes produzidos por indivíduos com múltiplas heterozigosidades, e encontrar a probabilidade de um genótipo específico em um cruzamento tetra-híbrido usando a primeira lei de Mendel?
Pergunta: Como calcular a proporção fenotípica em cruzamentos tri-híbridos e tetra-híbridos, determinar o número de gametas diferentes produzidos por indivíduos com múltiplas heterozigosidades, e encontrar a probabilidade de um genótipo específico em um cruzamento tetra-híbrido usando a primeira lei de Mendel? Síntese: Proporção fenotípica em tri-hibridismo e tetra-hibridismo: Na primeira lei de Mendel, um cruzamento mono-híbrido (Aa x Aa) gera proporção fenotípica 3:1 (3 dominante, 1 recessivo). Na segunda lei (di-hibridismo, AaBb x AaBb), com segregação independente, a proporção é (3:1)^2 = 9:3:3:1 (9 A_B_, 3 A_bb, 3 aaB_, 1 aabb). Para tri-hibridismo (AaBbCc x AaBbCc): Proporção é (3:1)^3 = 27:9:9:9:3:3:3:1. Calcula-se multiplicando: 3 * 9 = 27 (A_B_C_), 3 * 3 = 9 (A_B_cc, A_bbC_, aaB_C_), 3 * 1 = 3 (A_bbcc, aaB_cc, aaB_C_), 1 * 1 = 1 (aabbcc). Para tetra-hibridismo (AaBbCcDd x AaBbCcDd): Proporção é (3:1)^4 = 81:27:27:27:9:9:9:3:..., calculada同様, mas raramente exigida em detalhes. Número de gametas diferentes: Um indivíduo com n loci heterozigotos produz 2^n gametas diferentes. Mono-híbrido (Aa): 2^1 = 2 gametas (A, a). Di-híbrido (AaBb): 2^2 = 4 gametas (AB, Ab, aB, ab). Tri-híbrido (AaBbCc): 2^3 = 8 gametas. Exemplo com AaBbCcDd (3 heterozigosos, 1 homozigoso): 2^3 = 8 gametas (calculado como 2 * 2 * 2 * 1, considerando cada locus). Probabilidade em cruzamento tetra-híbrido: Cruzamento: AaBbCcDd x AaBbCcDd, pergunta a probabilidade de um filho AaBbCcdd. Separa-se por locus (primeira lei de Mendel): Aa x Aa → Prob(Aa) = 2/4 = 1/2. Bb x Bb → Prob(Bb) = 2/4 = 1/2. Cc x Cc → Prob(Cc) = 2/4 = 1/2. Dd x Dd → Prob(dd) = 1/4. Probabilidade total: Multiplica-se (eventos independentes): (1/2) * (1/2) * (1/2) * (1/4) = 1/32. Método: Cada cruzamento é tratado como mono-híbrido, simplificando o diagrama de Punnett grande (8x8 = 64 resultados).
131
O que é ligação gênica (linkage), como ela difere da segregação independente da segunda lei de Mendel, e quais são os tipos de gametas formados em cada caso?
Segregação independente (segunda lei de Mendel): Genes em cromossomos diferentes segregam aleatoriamente na meiose I, formando todos os tipos de combinações de gametas. Exemplo: Indivíduo AaBb (A/a e B/b em cromossomos distintos) produz 4 gametas (AB, Ab, aB, ab), cada um com 25% de chance, pois os cromossomos homólogos (A/a e B/b) se separam independentemente. Ligação gênica (linkage): Genes no mesmo cromossomo estão "ligados" e tendem a ser herdados juntos, não segregando independentemente. Exemplo: Indivíduo com genes A e B no mesmo cromossomo (AaBb, com A e B ligados) forma apenas 2 tipos de gametas (AB ou ab), pois os alelos no mesmo cromossomo (A com B, a com b) não se misturam na meiose, salvo recombinação. Diferença: Segregação independente: 4 gametas possíveis, combinações livres. Ligação gênica: Apenas 2 gametas (parentais), sem recombinação considerada. Meiose: Meiose I separa cromossomos homólogos; meiose II separa cromátides-irmãs. Na ligação gênica, genes ligados no mesmo cromossomo vão juntos na separação de homólogos, limitando a diversidade de gametas.
132
Como a ligação gênica completa e incompleta (com crossing-over) afeta a formação de gametas em um indivíduo heterozigoto (AaBb), e quais são os gametas recombinantes formados por crossing-over?
Ligação gênica completa: Genes A e B estão no mesmo cromossomo (ex.: A e B ligados, a e b ligados). Na meiose, cromossomos homólogos se separam, mas os genes ligados vão juntos, formando apenas 2 tipos de gametas: Exemplo: Indivíduo AaBb (A-B em um cromossomo, a-b em outro) produz gametas AB (50%) e ab (50%). Não há recombinação, pois não ocorre crossing-over. Ligação gênica incompleta (com crossing-over): Durante a meiose I, cromossomos homólogos podem trocar segmentos (crossing-over), recombinando alelos. Isso gera gametas adicionais: Exemplo: Mesmo indivíduo AaBb. Com crossing-over, além dos gametas parentais (AB, ab), formam-se gametas recombinantes (Ab, aB). Gametas: AB, ab (parentais, mais frequentes), Ab, aB (recombinantes, menos frequentes, dependem da taxa de crossing-over). Processo: Meiose I: Cromossomos homólogos (A-B e a-b) se alinham; crossing-over pode trocar segmentos, criando novas combinações (ex.: A-b, a-B). Meiose II: Separação das cromátides-irmãs. Sem crossing-over: Apenas gametas AB, ab. Com crossing-over: Gametas AB, ab, Ab, aB. Gametas recombinantes: Ab e aB, formados apenas por crossing-over, são menos comuns e dependem da frequência de recombinação.
133
Quais são os gametas parentais e recombinantes formados em uma ligação gênica, e como diferenciar ligações cis e trans em um indivíduo heterozigoto?
Ligação gênica: Genes no mesmo cromossomo são herdados juntos, formando gametas parentais (mais frequentes, sem recombinação) e gametas recombinantes (menos frequentes, formados por crossing-over). Exemplo 1: Indivíduo AaBb (A-B ligados, a-b ligados). Gametas parentais: AB, ab (maior frequência, já ligados). Gametas recombinantes: Ab, aB (formados por crossing-over, menor frequência). Exemplo 2: Indivíduo CcDd (C-d ligados, c-D ligados). Gametas parentais: Cd, cD. Gametas recombinantes: CD, cd (via crossing-over). Ligação cis vs. trans: Cis: Ambos alelos dominantes (ou recessivos) no mesmo cromossomo (ex.: A-B/a-b). Trans: Um dominante e um recessivo em cada cromossomo (ex.: A-b/a-B). Formação: Meiose sem crossing-over: Apenas gametas parentais. Com crossing-over: Gametas parentais + recombinantes, com frequência de recombinantes dependente da distância entre genes.
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Como a distância entre genes em ligação gênica afeta a frequência de gametas recombinantes, e como a taxa de recombinação está relacionada à distância genética segundo Morgan?
Ligação gênica e gametas: Em um indivíduo heterozigoto AaBb com genes A e B no mesmo cromossomo (ex.: A-b/a-B, ligação trans), os gametas parentais (Ab, aB) são mais frequentes, enquanto os gametas recombinantes (AB, ab) dependem do crossing-over. Distância entre genes: Situação 1: Genes A e B mais distantes no cromossomo. Maior chance de crossing-over entre eles, aumentando a frequência de gametas recombinantes (ex.: 10% cada, 20% total; parentais 40% cada, 80% total). Situação 2: Genes A e B mais próximos. Menor chance de crossing-over, reduzindo a frequência de gametas recombinantes (ex.: 5% cada, 10% total; parentais 45% cada, 90% total). Taxa de recombinação (Morgan): A frequência total de gametas recombinantes (soma das porcentagens de AB e ab) é igual à distância genética entre os genes. Exemplo: Se gametas recombinantes são 8% cada (16% total), a distância é 16 unidades de recombinação (ou 16 centimorgans, cM). Fórmula: 1% de recombinação = 1 cM. Conceito: A distância genética é proporcional à probabilidade de crossing-over, que ocorre na meiose I quando cromossomos homólogos trocam segmentos. Maior distância → maior taxa de recombinação. O **crossing over** na meiose troca segmentos de DNA entre cromátides homólogas, do **quiasma** (ponto de quebra onde cromátides se cruzam e trocam material genético) à extremidade distal. Genes mais distantes do quiasma e próximos da ponta têm maior chance de recombinação, proporcional à distância, medida em centiMorgans, aumentando a variabilidade genética.
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Com base na proporção de gametas de um indivíduo heterozigoto com ligação gênica (48,5% AB, 48,5% ab, 1,5% Ab, 1,5% aB), qual é a distância genética entre os genes A e B? E como resolver uma questão semelhante para genes A e B em outro indivíduo duplo heterozigoto?
Pergunta: Com base na proporção de gametas de um indivíduo heterozigoto com ligação gênica (48,5% AB, 48,5% ab, 1,5% Ab, 1,5% aB), qual é a distância genética entre os genes A e B? E como resolver uma questão semelhante para genes A e B em outro indivíduo duplo heterozigoto? Síntese: Questão 1: Distância entre genes A e B Indivíduo heterozigoto (AaBb) com genes A e B ligados (notação AB/ab indica ligação cis: A-B em um cromossomo, a-b em outro). Proporção de gametas: Parentais (mais frequentes): AB (48,5%), ab (48,5%). Recombinantes (menos frequentes, via crossing-over): Ab (1,5%), aB (1,5%). Taxa de recombinação: Soma das frequências dos gametas recombinantes = 1,5% + 1,5% = 3%. Distância genética (segundo Morgan): Taxa de recombinação = distância em centimorgans (cM). Assim, 3% = 3 cM. Resposta: A distância entre os genes A e B é 3 unidades de recombinação (3 cM). Nota: A notação AB/ab indica ligação cis (dominantes A e B juntos, recessivos a e b juntos). Não confunda com unidades erradas (ex.: cm ou mm). Questão 2: Instrução para questão semelhante Para um indivíduo duplo heterozigoto (AaBb) com genes A e B no mesmo cromossomo: Identifique os gametas parentais (maior frequência, combinações originais do cromossomo, ex.: AB, ab ou Ab, aB, dependendo da ligação cis ou trans). Identifique os gametas recombinantes (menor frequência, formados por crossing-over). Calcule a taxa de recombinação: Soma das frequências dos gametas recombinantes (em %). A taxa de recombinação é a distância genética em cM (ex.: 10% = 10 cM). Exemplo genérico: Se gametas são AB (45%), ab (45%), Ab (5%), aB (5%), então taxa de recombinação = 5% + 5% = 10%, e distância = 10 cM.
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Qual é a proporção de gametas produzidos por um indivíduo duplo heterozigoto (AaBb) com genes A e B ligados em configuração cis, distantes 12 unidades de recombinação?
Indivíduo: Duplo heterozigoto (AaBb) com genes A e B ligados em cis (A-B em um cromossomo, a-b em outro). Distância genética: 12 unidades de recombinação (centimorgans, cM), equivalente à taxa de recombinação de 12%. Gametas: Parentais (sem crossing-over, mais frequentes): AB (A-B ligados). ab (a-b ligados). Recombinantes (com crossing-over, menos frequentes): Ab (A-b). aB (a-B). Frequências: Taxa de recombinação = 12% (soma dos gametas recombinantes). Cada gameta recombinante: 12% ÷ 2 = 6% (Ab: 6%, aB: 6%). Gametas parentais: 100% - 12% = 88%, dividido igualmente: AB: 44%, ab: 44%. Proporção final: AB: 44%. ab: 44%. Ab: 6%. aB: 6%. Resposta: A alternativa B (conforme o gabarito) corresponde a essas frequências.
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1. O que são alelos letais e como se manifestam? 2. Como o cruzamento de camundongos amarelos varia da Primeira Lei de Mendel? 3. Qual a proporção fenotípica no cruzamento de camundongos amarelos e por que difere? 4. Por que o genótipo homozigoto dominante (AA) é letal nos camundongos? 5. Quais doenças humanas com alelos letais são citadas? 6. Como a letalidade se manifesta em diferentes momentos?
1. Alelos letais causam morte, manifestando-se em homozigose (ex.: AA ou aa), como em camundongos amarelos (AA letal embrionário). 2. Cruzamento de heterozigotos (Aa x Aa) gera proporção 2:1 (amarelos:cinza), não 3:1, devido à letalidade de AA. 3. Proporção 2:1 (~66%:33%) ocorre porque AA é letal, eliminando um fenótipo, diferente do 3:1 mendeliano. 4. AA é letal pois o alelo dominante em dose dupla impede o desenvolvimento embrionário. 5. Doença de Tay-Sachs, acondroplasia e fibrose cística são doenças letais em homozigose. 6. Letalidade pode ser embrionária (AA em camundongos, acondroplasia) ou pós-natal (Tay-Sachs, fibrose cística).
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1. **Cruzamento parental**: Dois heterozigotos (Bb × Bb) geram a geração F1, com proporção genotípica de 1 BB : 2 Bb : 1 bb (quadro de Punnett). 2. **Bezerros bulldog (bb)**: São abortados, pois o gene recessivo letal se manifesta. 3. **Proporção na prole desmamada**: Dos 24 bezerros desmamados (não abortados), a proporção genotípica é 1/3 BB (8 bezerros) e 2/3 Bb (16 bezerros), já que os bb não sobrevivem. 4. **Cálculo de abortados**: Como o cruzamento gera 4 partes (1 BB : 2 Bb : 1 bb) e 24 bezerros desmamados correspondem a 3 partes (BB + 2Bb), a parte restante (1 bb) equivale a 8 bezerros abortados. **Conclusão**: A proporção genotípica dos bezerros desmamados é 8 BB e 16 Bb, e 8 bezerros foram abortados (bb). A questão destaca como identificar e resolver problemas de letalidade genética usando o quadro de Punnett.
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Quais são as diferenças entre gêmeos bivitelinos, univitelinos e siameses em termos de origem embrionária, material genético e características físicas?
Síntese: Gêmeos bivitelinos (não idênticos): Origem: Dois ovócitos liberados pela mãe, cada um fecundado por um espermatozoide diferente (2 ovócitos + 2 espermatozoides). Material genético: Diferente, como irmãos comuns (não compartilham o mesmo DNA). Características: Desenvolvem-se em placentas separadas, cada um com seu cordão umbilical. Não são idênticos, semelhantes como irmãos nascidos em momentos diferentes. Erro comum: Não é um óvulo fecundado por dois espermatozoides (isso geraria 3n, inviável em mamíferos). Gêmeos univitelinos (idênticos): Origem: Um ovócito fecundado por um espermatozoide (1 ovócito + 1 espermatozoide). O embrião se divide em dois durante clivagens rápidas. Material genético: Idêntico (mesmo genótipo, mesmas sequências de DNA). Características: Geralmente compartilham a mesma placenta, mas podem ter placentas separadas. São idênticos, mas diferenças fenotípicas (ex.: espinhas, peso) surgem devido ao ambiente (genótipo + ambiente = fenótipo). Gêmeos siameses (considerados por alguns como univitelinos): Origem: Mesma origem dos univitelinos (1 ovócito + 1 espermatozoide), mas a divisão do embrião é incompleta, mantendo algumas células unidas. Material genético: Idêntico, como univitelinos. Características: Embriões desenvolvem-se parcialmente conectados (ex.: por membros, tronco, cabeça). Podem compartilhar órgãos ou estruturas, dependendo do grau de conexão. Separação cirúrgica é avaliada, mas nem sempre possível (ex.: conexão no tronco pode ser fatal). Alguns classificam como univitelinos com divisão incompleta; outros como terceiro tipo. obs: monozigóticos ou dizigóticos
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A Explicação: - **Figura 1 - Triploidia**: A célula tem três conjuntos completos de cromossomos ($3n = 9$ cromossomos), em vez de dois ($2n = 6$). Isso é uma aberração numérica. - **Figura 2 - Nulissomia**: A célula perde ambos os cromossomos de um par homólogo, resultando em $2n - 2 = 4$ cromossomos. É uma aberração numérica rara. - **Figura 3 - Monossomia**: A célula perde um cromossomo de um par, resultando em $2n - 1 = 5$ cromossomos. Outra aberração numérica. - **Figura 4 - Trissomia**: A célula ganha um cromossomo extra em um par, resultando em $2n + 1 = 7$ cromossomos. Também é uma aberração numérica. Conclusão: A alternativa **A** corretamente identifica as aberrações nas figuras 1 a 4, nesta ordem: **Triploidia, nulissomia, monossomia, trissomia**. Todas são aberrações numéricas, envolvendo alterações na quantidade de cromossomos, sem envolver aberrações estruturais (como deleção ou duplicação).
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A
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B
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(FUVEST) A figura mostra etapas da segregação de um par de cromossomos homólogos em uma meiose em que não ocorreu permuta. No início da intérfase, antes da duplicação cromossômica que precede a meiose, um dos representantes de um par de alelos mutou por perda de uma sequência de pares de nucleotídeos. Considerando as células que se formam no final da primeira divisão (B) e no final da segunda divisão (C), encontraremos o alelo mutante em: A) Uma célula em B e nas quatro em C. B) Uma célula em B e em duas em C. C) Uma célula em B e em uma em C. D) Duas células em B e em duas em C. E) Duas células em B e nas quatro em C.
B https://www.youtube.com/watch?v=qXCQws73OV0
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A
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Um indivíduo triploide teria 3n = 69 cromossomos (três conjuntos completos). Na questão, o zigoto tem 47 cromossomos (23 do óvulo + 24 do espermatozoide), indicando trissomia (um cromossomo extra), não triploidia. **Resposta**: **B) 2n = 47, trissômico.**