Digestivo Flashcards
(93 cards)
1
Q
Herencia de la mayoría de enfermedades metabólicas
A
AR heterocigotos compuestos
2
Q
Qué tres grupos de enfermedades metabólicas hay?
A
- Grupo 1: intoxicación, sin síntomas los primeros meses o años (galactosemia, fructosemia)
- Grupo 2: déficit de producción o utilización de al energía, solo aparece ante estrés metabólico (b-oxidación)
- Grupo 3: alteración de la síntesis o catabolismo de moléculas complejas: síntomas permanentes y progresivos (enf lisosomales o peroxisomales)
3
Q
Tipos de fenilcetonuria
A
- Benigna: 2-6
- Moderada: 6-20
- Grave: > 20
4
Q
Qué fenilcetonuria necesita tratamiento?
A
Si Phe > 6
4
Q
Tratamiento de la fenilcetonuria
A
Dieta con proteínas naturales mientras Phe < 6
A veces requiere suplemento de batidos proteicos sin Phe
A partir de los 6 años es más tolerante, hasta 8-12 mg/dl de Phe (salvo mujer embarazada Phe < 6)
Otra opción: sapropteina (cofactor)
5
Q
Clínica de la MSUD
A
Síntomas neurológicos (coma y muerte en los primeros meses de vida) porque los aa aromáticos son tóxicos para el SNC
5
Q
Qué ocurre en la MSUD
A
Falta de enzima que degrada los aa aromáticos (valina, isoleucina y leucina)
5
Q
Qué enzima es deficiente en la fenilcetonuria?
A
PAH (fenilalanina –> tirosina)
6
Q
Clínica de la Phe
A
Joven rubio con síntomas piramidales, eccemas, retraso mental, hipertonía…
6
Q
Marcador de la aciduria glutárica
A
Glutarilcarnitina en orina
6
Q
Tratamiento de la MSUD
A
Dieta con bajos aa ramificados (sin eliminarlos porque son esenciales)
6
Q
Tratamiento de la aciduria glutárica
A
Dieta SIN lisina y BAJA en triptófano
Ante cualquier desencadenante ambiental –> hospital
6
Q
Clínica de la aciduria glutárica
A
Se acumula ácido glutárico: necrosis de los ganglios basales (encefalopatía hasta los 6 años)
7
Q
Qué ocurre en la aciduria glutárica?
A
Falta la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa que degrada triptófano y lisina para formar acetil-CoA (con el cofactor riboflavina)
7
Q
Tratamiento de las metabolopatías del ciclo de la urea
A
Dieta BAJA en proteínas + suplementos de arginina y citrulina +- quelantes de amonio
7
Q
Clínica de la galactosemia
A
Según la enzima ausente:
a) cataratas
b) cataratas, daño hepático, tubulopatías…
7
Q
Clínica de los trastornos del ciclo de la urea
A
Encefalopatía y coma en las primeras 24-72h de vida por hiperamoniemia
7
Q
Tratamiento de la galactosemia
A
Dieta sin galactosa ni lactosa, aunque las complicaciones a largo plazo son inevitables por galactosa endógena
7
Q
A
7
Q
Diagnóstico de las metabolopatías de la b-oxidación de ácidos grasos
A
Hipoglucemia hipocetósica en situaciones de estrés metabólico como el ayuno
7
Q
Tratamiento de la b-oxidación de ácidos grasos
A
Dieta BAJA en grasas y evitar ayuno + maicena para liberar HC por la noche
Aumenta la tolerancia al ayuno con la edad: 4h (primeros meses), 8h (2-6 meses), 12h (> 6 años)
7
Q
Cómo se heredan las metabolopatías lisosomales?
A
AR
7
Q
Qué fenotipo típico tienen las metabolopatías lisosomales?
A
Fenotipo Hurler:
- Cardiopatías
- Dismorfia facial
- Disostosis múltiple
- Hepatomegalia
- Hernias abdominales
- Insuficiencia respiratorias
- Infecciones
- Limitación articular
- Opacidad corneal
- Retraso mental
- Sordera
7
Q
Prevalencia de las enfermedades metabólicas del RN
A
1/500 RN
8
Cómo se diferencia una diarrea aguda de una crónica?
- Aguda: < 7 días
- Crónica: > 14 días
9
Causa más frecuente de diarrea en un niño de 18 meses
Virus (norovirus, rotavirus)
9
Causa más frecuente de diarrea en un niño de 6 años
Bacteriana (campylobacter)
10
Qué es una disentería?
Diarrea intensa con sangre/moco y fiebre alta
10
Está indicado un estudio microbiológico en diarrea con 9 días de evolución?
SÍ
10
Qué hay que valorar cuando viene un niño con diarrea?
- TEP
- Deshidratación (turgencia de piel...)
- Gradiente térmico
10
Pruebas complementarias en un cuadro de diarrea: cuándo y cuáles?
Cuadro moderado-grave
- Hemograma
- Coagulación si sangre o grave
- RFA
- Gasometría venosa
- Bioquímica (iones, pruebas hepáticas, pruebas renales)
- Coprocultivo y hemocultivo
11
Tratamiento resumido de un cuadro de diarrea leve
- RSO
- Realimentación precoz
- No se recomienda antibióticos ni antidiarreicos
11
Cómo debe ser la rehidratación del niño con diarrea?
Si tolera: RSO con Na 60-90, K 15-25, glucosa < 20 y osmolaridad 200-310
Si no tolera: iv con Na 140
11
V/F: en un cuadro de diarrea en niños están contraindicados los antidiarreicos
VERDADERO
11
V/F: en un niño con diarrea se recomienda en general quitar la lactosa
FALSO, a menos que esté ingresado o los síntomas persistan > 14 días
11
Indicación de antibióticos en un cuadro de diarrea
- Sepsis
- Disentería
- Enfermedad crónica subyacente
- < 3 años
- Campylobacter en los dos primeros días de síntomas
- Shigella, V. cholerae, E. hystolitica, Yersinia o E. coli enterotoxigénica (no si toxina Shiga, relacionada con SHU)
11
Contraindicaciones de la vacuna del Rotavirus
- Antecedentes de invaginación
- Malformaciones intestinales
- ID combinada grave
11
Lactante de 12 meses con 5 deposiciones líquidas escasas en las últimas 24h, sin moco ni sangre. No vómitos. Afebril. Orine en cantidad aparentemente normal; triángulo EP estable; fontanela NT; mo signos de deshidratación, resto normal. ANTECEDENTES: gestación a término con ecografías normales, Apgar 10/10, peso RN 3600g, vacunas al día.
Es una diarrea leve sin factores de riesgo. Solo está indicado un tratamiento ambulatorio con rehidratación vía oral y realimentación precoz, sin necesidad de pruebas complementarias, antibióticos ni loperamida
12
Lactante de 12 meses con 12 deposiciones líquidas abundantes en últimas 24 horas, con moco y sangre; 3 vómitos, fiebre hasta 40ºC, triángulo EP inestable, fontanela deprimida, mucosas secas, sin lágrimas. ANTECEDENTES: gestación a término con ecografías normales, Apgar 10/10, peso RN 3200g, vacunas al día.
Es una diarrea con disentería (diarrea con sangre y moco) y factores de riesgo. La indicación es ingresarla y aplicar una rehidratación vía iv. Pedimos pruebas complementarias: gasometría, bioquímica (iones, PCR, PCT, función renal, glucosa…), hemograma (Hb, plaquetas, leucocitos…) y cultivos (hemocultivo y coprocultivo).
Antes de conocer el resultado de los cultivos aplicamos antibióticos empíricos: cefotaxima y metronidazol (para cubrir anaerobios).
12
Qué antibióticos podemos emplear en una diarrea?
- Azitromicina --> Campylobacter, E. coli, Shigella y V. cholerae
- Cefalosporinas de 3ª gen --> Salmonella enteritidis o typhy y Yersinia
- Metronidazol --> anaerobios
12
Gen implicado en el déficit de A1-AT
SERPINA-1
13
Proceso diagnóstico del déficit de A1-AT
Ictericia, hemorragias o colestasis --> ALT y AST elevadas, BR elevada --> genotipo: mutación SERPINA-1
En niños a veces es sintomática, es un hallazgo precoz por elevación de ALT/AST
13
Etiopatogenia del déficit de A1-AT: clínica
Enzima que se sintetiza en el hígado para inhibir las elastasas del pulmón --> acúmulo en el hígado (clínica hepática precoz: ictericia, colestasis, hemorragias) y enfisema pulmonar (tardío, 30-40 años)
13
De qué material genético (ARN/ADN) son los virus hepatotropos?
Todos ARN salvo VHB (ADN)
13
Tratamiento del déficit de A1-AT
A1-AT exógena para la clínica respiratoria, pero no sirve nada para la hepática (tx en casos graves)
14
Triada de la hepatitis aguda
Ictericia, acolia y coluria
14
Cuadro diagnóstico de una hepatitis aguda
Sospecha por ictericia, acolia y coluria --> pedimos AST, ALT, BR, TP, albúmina y glucosa
14
Causas más comunes de hepatitis aguda
A) Virus (VHA, VHB, VHC, VHD, VHE)
B) Fármacos (paracetamol, isoniacida, piracinamida, rifampicina y valproato)
14
Para qué virus hepatotropos existe vacuna?
VHB y VHA
14
Qué virus hepatotropos se transmiten vía fecal-oral?
VHA y VHE --> no cronifican
14
Algoritmo de tto del VHB en niños
A) ALT normal --> seguimiento c/3 meses
B) ALT elevada --> biopsia: inflamación leve (no tto, seguimiento c/3 meses) o inflamación moderada-grave (pegINF, entecavir y tenefovir)
15
Diagnóstico de la VHC
Ac y RNAs, no requiere biopsia
15
Algoritmo de tto del VHC en niños
No tratamos hasta que cumplan 3 años porque 20-45% aclaran la infección y la cirrosis aparece tras 30 años de clínica
16
Tipos de hepatitis autoinmune
Tipo 1 --> ANA. AML, SLC... adultos y niños
Tipo 2 --> LKM, LC... niños
17
Fisiopatología de la enfermedad de Wilson
Acúmulo de cobre en hígado (cirrosis), retina (anillo Kayser-Fleischer) y ganglios basales (clínica neurológica y psiquiátrica)
17
Cuadro diagnóstico de una hepatitis autoinmune
Sospecha (ictericia, colestasis...) --> dx de exclusión pidiendo:
- Serología
- ALT y AST
- AutoAc (20% negativos al inicio)
- Histología compatible
- IgG
18
Sustrato genético de la enfermedad de Wilson
AR por mutación ATP-B7
18
Tratamiento de la hepatitis autoinmune
Prednisona + azatioprina mantenidos
19
Cuadro diagnóstico de una enfermedad de Wilson
5-35 años (no clínica antes)
Sospecha (clínica hepática, neurológica y psiquiátrica) + anillo de Kayser-Fleischer:
- ALT y AST
- Cobre en orina 24h > 100 mg/día
- Ceruloplasmina en sangre < 20 mg/día
- Genotipo ATP-B7
- Bx hepática: cobre en exceso (no necesaria si genética+)
20
Tratamiento de la enfermedad de Wilson
Dieta baja en cobre + quelantes de cobre durante 6 meses - 5 años --> después mantenimiento con acetato de Zinc
En casos graves: trasplante
21
Fisiopatogenia de tirosinemia
Déficit de fumarilcetoacetasa --> fallo hepático, renal y neurológico
22
Diagnóstico de la tirosinemia
Succinilacetona en orina (incluida en cribado neonatal)
23
Tratamiento de la tirosinemia
Nitisinona + dieta baja en Tyr y Phe
24
Clínica de las glucogenosis hepáticas
Hepatomegalia + hipoglucemia + retraso de crecimiento
25
Qué tenemos que pedir cuando vemos una insuficiencia hepática aguda en un niño?
- TP, BR, ALT y ALT, proteínas totales, glucemia, albúmina, amonio y ferritina
- Serología virus
- Ionograma
- Coagulación
- Hemograma
- Equilibrio ácido-base
25
Cuándo consideramos una insuficiencia hepática aguda?
Cuando no ha habido enfermedad hepática en las 8 semanas previas al inicio de la clínica
26
V/F: la atresia de vías biliares en un niño tiene un pronóstico generalmente malo
FALSO, bueno
27
En relación al virus de la hepatitis C, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA?:
a. Es un virus RNA.
b. El genotipo más frecuente en España es el genotipo 1.
c. El genotipo 3 responde mejor al tratamiento que el genotipo 1.
d. Puede ser causa de cirrosis hepática.
e. El tratamiento consiste en administrar ribavirina en monoterapia.
E
28
En un paciente que se presenta en la segunda década de su vida con un cuadro progresivo de parkinsonismo, temblor, distonía y alteración de conducta, usted debe siempre realizar un estudio para descartar la presencia de una enfermedad cuyo tratamiento adecuado puede mejorar los síntomas neurológicos y detener el curso clínico. ¿De qué enfermedad se trata?
a. Enfermedad de Huntington.
b. Enfermedad de Wilson.
c. Síndrome de Tourette.
d. Corea de Sydenham.
e. Enfermedad de Parkinson de inicio juvenil.
B
29
Signos de alarma de vómitos
- Fontanela abombada
- Alteración de la conciencia, focalidad o convulsiones
- Cefalea intensa sin náusea previa
- Vómitos biliosos
- Vómitos eyectivos no biliosos
- Abdomen agudo y distensión marcada
- Hematemesis o hematoquecia
- Hipotensión, hiperK o hipoNa (insuficiencia suprarrenal)
30
Tratamiento de un cuadro de vómitos
En general nada, y en todo caso dependerá de la etiología
30
Cómo procedemos en el diagnóstico de un cuadro de vómitos?
1º: TEP
2º: exploración e historia clínica evaluando signos de alarma
3º: pruebas complementarias si son necesarias según la sospecha:
- Gasometría venosa
- Prueba de imagen cerebral y/o abdominal
- Glucemia y cetonemia
- Bioquímica (iones, f. hepática y f. renal)
- Cultivos y RFA
31
Prevalencia del RGE en lactantes
>2/3, aunque el 90% desaparece al primer año de vida
31
Signos de sospecha de ERGE
- Llanto inexplicable y rechazo de tomas
- Trastornos del sueño
- Síntomas respiratorios por aspiración
- Fallo de medro
- Dolor abdominal
- Vómitos recurrentes
32
Qué es el síndrome de Sandifer?
Hiperxtensión de cuello, cabeza y tronco con rotación de la cabeza durante o justo después de las tomas --> indicativo de ERGE
32
Tratamiento del ERGE
1º Medidas posturales, espesamiento de tomas y reducir cantidad
2º Retirar PLV 2-4 semanas
3º IBP 4-8 semanas
33
V/F: la eficacia de los IBPs no disminuye con el tiempo
VERDADERO
33
Qué IBP tiene fórmula específica para lactantes?
Esomeprazol
34
Complicaciones de una ERGE
Esofagitis y/o esófago de Barret
35
Pruebas complementarias de una ERGE
- pHmetría intraesofágica 24h (detecta nº de episodios de reflujo, duración e índice de reflujo: solo detecta pH ácido)
- Impedanciometría: detecta pH ácido y alcalino
- Endoscopia: para descartar otras patologías, indicada si fracasa el tto o si inicialmente hay hematemesis, sangre oculta en heces, anemia inexplicada o pobre ganancia poderal
- Ecografía abdominal: anomalías anatómicas (páncreas anular, hernia de hiato, estenosis...)
36
Además de los IBPs, qué otros tratamientos tenemos para los vómitos?
- Sucralfato (reflujo alcalino)
- Antiácidos Mg y Al
36
Indicaciones de la cirugía de Nissen
ERGE:
- Refractario a tto médico
- Fallo de medro
- Síntomas respiratorios graves
- Daño neurológico
- Esofagitis recurrente, estenosis esofágica o esófago de Barret
37
Lactante de 4 meses con vómitos en los últimos 15 días; se le ve menos activo, con aparente estrabismo y parálisis del VI par drcho, triángulo EP inestable. Desarrollo P-E normal hasta ahora, bien hidratado y nutrido, fontanela plena, resto normal. Gestación a término, ecografías normales, Apgar 10/10, peso RN 3950g, vacunas al día.
Debido a la inestabilidad podemos sospechar una causa subyacente más preocupante que en el otro caso, por lo que derivamos al hospital para hacer una prueba de neuroimagen (debido en parte a la clínica oftalmológica) y completar estudios.
38
Lactante de 4 meses que vomita desde los 10 días, ocasional, tras algunas tomas. Toma leche materna exclusiva, sin fiebre, deposiciones blandas 2-4 al día “desde siempre”; contento, activo, curva de ganancia ponderoestatural normal (p60), padres agobiados. Triángulo EP estable, fontanela normal, resto normal. Gestación a término, ecografías normales, Apgar 10/10, peso RN 3600g, vacunas al día, sin antecedentes familiares de interés.
No tiene factores de riesgo para pensar que los vómitos se deban a algo grave y llevan presentes desde que el niño tenía 10 días recomendamos seguir con la lactancia materna, sin necesidad de medidas posturales ni tratamiento farmacológico.
39
Lactante de 3 meses, vomita desde los 10 días, ocasional, tras algunas tomas; toma leche materna exclusiva, no fiebre, deposiciones blandas 2-4 al día “desde siempre”; llanto y postura cervical anómala con las tomas de pecho. Triángulo EP estable, fontanela normal, resto normal. Gestación pretérmino 35 semanas, ecografías negativas, Apgar 10/10, peso RN 2600g, vacunas al día, sin antecedentes familiares de interés.
Sospechamos una ERGE por lo que nos cuenta de la postura anómala durante las tomas. Recomendamos seguir con lactancia materna, medidas posturales con vigilancia, no tratamiento farmacológico inicial y retirar proteínas de la leche de vaca a la madre; si con eso no mejora, pautamos IBPs 2-4 semanas
40
Prevalencia de obesidad y sobrepeso pediátricos
20% sobrepeso, 17% obesidad
41
Criterios diagnósticos de sobrepeso y obesidad en pediatría
SOBREPESO: IMC P85-P95
OBESIDAD: IMC >P95
42
V/F: los casos de exceso de peso en niños han disminuidos en los últimos años a costa del sobrepeso, pero no tanto a costa de la obesidad
VERDADERO
43
Qué tipo de obesidad secundaria genética no está relacionada con talla alta?
Déficit de leptina o del receptor de leptina
44
Qué tres periodos son críticos para el desarrollo de obesidad infantil?
- Primeros 1000 días de vida (intraútero + 2 primeros años)
- Rebote adiposo (6 años)
- Adolescencia
45
La obesidad infantil es el principal factor de riesgo de...
Obesidad en el adulto (x5)
46
Qué pruebas diagnósticas hay que hacer a un niño con obesidad?
- IMC (peso y talla)
- Evaluar predisposición al cambio.
- TA
- En > 10 años: niveles lipídicos, pruebas glucémicas y pruebas hepáticas
47
Fármacos habilitados para tratar el sobrepeso infantil e indicaciones
En > 12 años tras fracaso del tto no farmacológico durante 1 año
- Orlistat
- Metformina
- Liraglutida y semaglutida
