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Endocrino Flashcards

(70 cards)

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1
Q

Cómo se mide la talla de los niños?

A

De pie, sin zapatos, talones juntos, cabeza perpendicular a la pared (plano de Frankfurt), retirando todo lo que tenga en la cabeza y apoyando cabeza, hombro, glúteos y talones

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2
Q

Cuánto se debe crecer entre los 2-4 años?

A

5-8 cm/año

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3
Q

Cuánto se debe crecer entre los 4-6 años?

A

4-6 cm7año

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4
Q

Qué regula el crecimiento a partir de los 2 años?

A

Genotipo y GH

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5
Q

Indicaciones del tratamiento con GH en España

A
  • Déficit de GH
  • ERC
  • Sd Turner
  • Sd Prader-Willi
  • Sd Noonan
  • Pequeño para la edad gestacional
  • Alteración del gen SHOX
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6
Q

Qué regula el crecimiento en la segunda infancia?

A

Eje tiroideo y suprarrenal, junto a la GH

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7
Q

Cómo se calcula la talla diana parenteral y cómo se interpreta?

A

Talla padre + talla madre / 2 +- 6,5 (dependiendo de si es niño o niña)
> 10cm de diferencia es patológico, 5-10 dudoso y < 5 normal

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8
Q

Cuándo se considera patológica la velocidad de crecimiento?

A

< P25 o < 1 DE mantenida durante 2-3 años

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9
Q

Cómo se calcula la proporción de crecimiento?

A

Relación entre segmento superior (medida sentado) e inferior (pubis-suelo o diferencia entre total y superior)

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10
Q

Qué alteraciones de la proporción de crecimiento conocemos?

A
  • Rizomelia: muslo y brazo (Acondroplasia)
  • Mesomelia: pierna y antebrazo (SHOX)
  • Acromelia: mano y pie
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11
Q

Qué debe ser mayor, la talla o la braza?

A

En niños braza < talla
En adultos braza > talla

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12
Q

Qué consideramos normal en la edad ósea?

A

Diferencia de +- 2 años

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13
Q

Qué podemos calcular con la edad ósea?

A

El índice de Bayley-Pinnau si es > 8 años y edad ósea > 6 años

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14
Q

Qué consideramos talla baja?

A

a) Talla < P3 o < -2DE
b) VC < P25 o < -1DE durante 2-3 años

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15
Q

Qué consideramos hipocrecimiento?

A

a) VC < -2DE x 1 año
b) VC < -1,5DE x 2 años
c) Talla < 1,5DE respecto a la talla diana parenteral

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16
Q

V/F: el sd de Larson es una indicación para el tto de GH en España

A

FALSO: es una mutación en el receptor hepático de la GH, por lo que el tto es dar IGF-1 directamente

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17
Q

Qué es la osteocondrodisplasia?

A

Enfermedad que provoca un retraso de crecimiento desproporcionado (mesomelia) debido a mutación en gen FGFR3

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18
Q

Criterios de sospecha de talla baja patológica

A

a) Talla < -3DE de la media
b) Talla < -1,5DE de la talla diana
c) Talla < -2DE de la media + VC < -1DE de la media
d) En ausencia de talla baja, VC < -2 DE de la media durante un año o < -1,5 DE durante dos años.

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19
Q

Dónde se localiza el gen de la GH y de qué otros genes está cerca?

A

17q22 (brazo largo del cromosoma 17), cerca de genes CSHP1 o CSH1

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20
Q

La mutación de qué genes causa una deficiencia de hormonas múltiples, incluida la GH?

A
  • PROP-1
  • POU-1F1
  • LHX-4
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21
Q

Qué causas pueden provocar un déficit de GH?

A
  • Congénitas: mutaciones genéticas (PROP-1, POU-1F1, LHX-4…)
  • Idiopáticas: traumatismo durante el parto podálico o en deportes, tumores, infecciones o rdt/qmt
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22
Q

Fenotipo de un paciente con déficit de GH

A
  • Talla baja
  • Retraso de maduración ósea
  • Pubertad retrasada
  • Micropene
  • Obesidad central
  • Hipoglucemias
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23
Q

Cómo diagnosticamos un defecto de GH?

A

Tras la sospecha (talla baja, retraso de pubertad, micropene…) hacemos un estudio de estimulación de GH con insulina o clonidina –> si GH < 7,4 = patológico

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24
Q

Tratamiento del déficit de GH

A

Aportar GH vía subcutánea semanal hasta que se cierran los cartílagos de crecimiento (VC < 2 cm/año)

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25
Qué diagnosticamos cuando vemos niveles elevados de GH y reducidos de IGF-1 en sangre?
Sd de Larson
26
Qué es el síndrome de Kallman?
Mutación en distintos genes (ANOS-1, KAL-1, FGFR-1) que causa: hipogonadismo hipogonadotropo idiopático + anosmia / hiposmia por alteración en la migración de las células GnRH del epitelio olfatorio al hipotálamo
27
Sospecha clínica de hipogonadismo hipogonadotropo
Criptorquidia, micropene, ausencia de pubertad... puede asociarse a manifestaciones de otros déficits endocrinos de la hipófisis
28
Tratamiento de hipogonadismo hipogonadotropo
Administración de hormonas sexuales directamente: testosterona im en niños o estradiol en parches en niñas
29
Tumores hipofisarios más frecuentes
Adenoma o craneofaringioma
30
En qué consiste y qué provoca la diabetes insípida central?
Déficit de producción de desmopresina / ADH por parte de la neurohipófisis --> poliuria y polidipsia que puede provocar deshidratación con hipernatremia
31
Cómo diagnosticamos una diabetes insípida central?
Tras sospecha clínica (poliuria, polidipsia) --> test de la sed: si no se eleva la osmolaridad urinaria hacemos una prueba con ADH: si responde será DIC, si no responde será DIP
32
Qué hay que hacer cuando diagnosticamos una diabetes insípida central?
Iniciar tto con ADH + buscar la causa: tumor o infiltración por histiocitosis son las más frecuentes
33
Cómo se ve una diabetes insípida central en una RM?
Falta de hiperintensidad de señal en la neurohipófisis
34
V/F: tener una analítica basal normal descarta la posibilidad de sufrir DIC
FALSO
35
Riesgos de sobredosificación de ADH en DIC
Hiponatremia dilucional y edemas por retención de agua
36
V/F: las alteraciones en el KAL-1 se asocian a hipogonadismo hipergonadotropo
FALSO, hipo-hipo
37
V/F: los genes PROP-1 y POU-1F1 se relacionan con deficiencia hipofisaria múltiple
VERDADERO
38
V/F: las mutaciones en LHX4 producen deficiencias familiares combinadas
VERDADERO
39
Se desconocen la mayoría de genes responsables del síndrome de Kallman
VERDADERO
40
Qué HLA predispone a sufrir diabetes?
HLA-DR3 y DR4
41
Límites de glucemia para diagnosticar intolerancia a los hidratos de carbono y diabetes
- IHC: 100-126 en ayunas, 140-200 tras SOG - Diabetes: >126 en ayunas, >200 tras SOG o al azar si hay clínica compatible
41
Qué Ac podemos medir en la diabetes?
- Ac anti-GAD - Ac anti-Zn - Ac anti-IA2 - Ac anti-anti insulina
41
De qué puede ser indicativo la enuresis en un niño?
Diabetes tipo 1
41
Beneficios del tratamiento de la diabetes con bomba de insulina
- Mayor flexibilidad en la vida diaria - Menos pinchazos diarios - Reduce la HbA1c y aumenta el tiempo en rango - Reduce hipoglucemias graves o inadvertidas - Ajusta de forma más precisa la insulina basal y bolos
41
V/F: el debut clínico de una diabetes no aparece hasta que se pierde el 80% de células beta
FALSO, 90%
41
Prevalencia de DM-1 en la infancia
11-27 / 100 000 habitantes < 15 años
41
Qué es la diabetes tipo MODY y cómo se trata?
Diabetes genética (no autoinmune) infanto-juvenil: hiperglucemia leve-moderada (controlan niveles de glucemia, pero en niveles más altos que los demás) La más común es la MODY-2 por mutación de la glucoquinasa No require tto
42
Qué diferencias puede haber en los niveles de glucemia de los adolescentes y de los niños?
- Adolescentes: fenómeno del alba (4-5 am hasta 7-8 am) y necesidad de 1-2 U/kg/día - Niños: fenómeno del atardecer (3-4 pm) y necesidad de 0,7-1 U/kg/día
42
Qué es la diabetes neonatal y cómo se trata?
Diabetes monogénica (no autoinmune) que se diagnostica a los primeros 6 meses de vida por alteraciones a distintos niveles No se trata con insulina porque responde a sulfunilureas. Puede ser transitoria (revierte en la adolescencia) o permanente
42
Prevalencia del hipotiroidismo congénito
1 / 2000-3000 RN
43
Por qué es importante el diagnóstico precoz de hipotiroidismo congénito?
Porque las hormonas tiroideas son importantes en el neurodesarrollo hasta los 2-3 años, sobre todo del cerebelo, el hipotálamo, la mielinización y sinaptogénesis
44
Causa más frecuente de hipotiroidismo congénito
Hipotiroidismo primario por disgenesia tiroidea o dishormonogénesis
45
V/F: la causa más frecuente de hipotiroidismo primario es la dishormonogénesis
FALSO, es la disgenesia tiroidea
46
Qué es el hipotiroidismo congénito transitorio?
Se diagnostica en neonatos, la causa principal es un déficit de yodo o un exceso de yodo durante el parto (betadine) o fármacos (amiodarona). Suele resolver en los primeros meses o años de vida
47
Clínica de hipotiroidismo congénito
- Talla baja (el eje tiroideo tiene importancia en la segunda infancia) - Macroglosia - Retraso mental y psicomotor - Piel sexa y pelo áspero - Retraso en el cierre de fontanelas - Estreñimiento - Hipotonía - Bradicardia - Hernia umbilical - Voz ronca
48
Cómo se diagnostica el hipotiroidismo congénito?
En el cribado neonatal: se mide la TSH pasadas 24-48h del nacimiento (para evitar el pico de TSH que se produce al nacer, que puede ser FP): si es >20 en las primeras 24h o >10 a las 48h se considera POSITIVO Debemos medir entonces la T4 libre, tiroglobulina, Ac antitiroideos e HC del embarazo
49
Factores de riesgo que requieren un segundo análisis de TSH en el cribado neonatal
- Bajo peso al nacer - Prematuridad (<37 sem) - UCI neonatal - Muestra recogida las primeras 24h - Nacimientos múltiples (sobre todo si es del mismo sexo)
50
V/F: el cribado de hipotiroidismo congénito diagnostica un hipotiroidismo central, pero no uno periférico
FALSO, diangostica el hipoT primario, pero no el central, porque solo mide si la TSH está alta
51
Qué hacemos si el segundo cribado de TSH es < 10 y T4 >1?
El primer cribado fue un FP, le damos el alta
52
Qué hacemos si el segundo cribado de TSH es > 10 y T4 < 1?
Lo tratamos inmediatamente con levotiroxina 10-15 mcg/kg/día (urgencia endocrina) También evaluamos otras malformaciones renales o cardiacas
53
En qué casos el hipotiroidismo primario puede revertir?
Si en el cribado obtenemos TSH 10-20, T4 >1 y no tiene ectopia tiroidea --> le damos tratamiento, pero lo reevaluamos a los 3 años para ver si se lo quitamos
54
Cómo conocemos la gravedad del hipotiroidismo?
- Leve: T4 0,8-1,7 - Moderado: T4 0,4-0,8 - Grave: T4 < 0,4
55
Clínica de la tiroiditis de Hashimoto en niños
Función tiroidea variable (hipo- / normo- / hiper-) y bocio
56
Tratamiento de la tiroiditis de Hashimoto
Si precisa, levotiroxina a dosis bajas
57
Causa más frecuente de hipertiroidismo en la infancia
Autoinmune: Graves
58
V/F: el hipertiroidismo es poco frecuente en la infancia, menos incluso tras la pubertad
FALSO, es poco frecuente, pero algo más tras la pubertad
59
Tratamiento del Graves neonatal
Sintomático
60
Tratamiento del Graves
Antitiroideos (carbimazol, metimazol, propiltiouracilo) --> se puede quitar a los 6-12 meses si el paciente está eutiroideo, pero muchos recaen Se puede optar por radioyodo o cirugía (en <5 años con grandes bocios)
61
Efecto adverso de los antitiroideos
Agranulocitosis
62
En quiénes es más frecuente la tiroiditis de Hashimoto?
Niñas y sd de Down o Turner

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