Pubertad y desarrollo seuxal Flashcards
(30 cards)
Cómo se relacionan la nutrición y la reproducción?
La leptina que produce el tejido adiposo actúa sobre las neuronas de la kisspeptina para favorecer la producción de GnRH y así iniciar la pubertad.
Por el contrario, la desnutrición inhibe esta cascada e induce un retraso puberal
Qué hormona regula el estirón puberal en varones?
Los estrógenos porque se convierten en testosterona por la aromatasa
Por qué a veces se ve un pequeño desarrollo puberal en los niños de 2 años?
Porque pasan FSH, LH y estradiol de la madre al feto y puede inducir un pequeño desarrollo de caracteres sexuales. Es un periodo ventana que podemos aprovechar para tratar el micropene, por ejemplo
V/F: la telarquia es el primer signo de pubertad en niñas
VERDADERO
En qué edades inicia y termina la pubertad en mujeres y hombres habitualmente?
- Niños: 10-14
- Niñas: 9-13
Qué se considera pubertad precoz en varones y mujeres?
- Varones: < 9
- Mujeres: < 8
Qué estudios radiológicos conviene hacer ante la sospecha de pubertad precoz?
- Ecografía pélvica en mujeres: longitud uterina y relación cuerpo / cuello: en la pubertad crece el cuerpo del útero en relación al cuello
- RM para descartar tumor hipofisario
- Ecografía testicular para descartar tumor testicular
- Ecografía abdominal para valorar gl. suprarrenal y tumores hepáticos productor de b-HCG (PPP)
Qué tipos de pubertad precoz existen y cuáles son sus causas?
- PP central: por liberación de FSH y LH excesivas en la hipófisis –> la idiopática es la más común, también por tumores o neurofibromatosis
- PP periférica: por liberación de esteroides en las gónadas sin mediación de la hipófisis –> puede ser por un tumor productor
Qué hay que valorar en la exploración física de un paciente con sospecha de pubertad precoz?
- Hiperpigmentación de areola o escroto: signo de PP periférica
- Neurológico y fondo de ojo: una HTIC puede indicar un tumor hipofisario
- Palpación abdominal (masas abdominales)
- Estadio de Tanner
- Cambio de voz
- Antropometría (peso, talla, IMC, VC)
Cómo diferenciamos una PP central de una PP periférica?
Test de LHRH: administramos un análogo de LH y medimos la LH:
- > 2años: LH > 5-7 es PPC
- < 2años: LH > 10 es PPC
También medimos T4 libre y TSH (descarta hipoT primario, puede ser causa de PP) y marcadores germinales como b-HCG (descartar tumor embrionario causa de PPP)
Qué marcadores genéticos podemos pedir en el estudio de b-HCG?
Mutación de:
- MKRN3: PPC monogénica, AD, de transmisión exclusivamente paterna (imprinting materno)
- DLK1: PPC familiar
Tratamiento de la pubertad adelantada
No se suele tratar
Tratamiento de la pubertad precoz central
Individualizado: análogos de GnRH una vez al mes / trimestres / implantes (puede provocar cefalea o IMC) –> hasta que deja de crecer, indicativo de que el hueso necesita esteroides sexuales para iniciar la pubertad
Si es secundaria se trata la causa (tumores)
Por qué un hipoT primario puede causar pubertad precoz?
Porque la TSH se une a los receptores de LH y mimetiza su efecto
V/F: la velocidad de crecimiento aumentada y la edad ósea acelerada apoyan el diagnóstico de PP
VERDADERO
V/F: en la niña la PPC suele ser de origen orgánico y en niños idiopática
FALSO, en niñas suele ser idiopática y en niños orgánico
De qué depende que un feto se desarrolle hacia masculino o femenino?
De la presencia de SRY y gen SHOX9: si hay SRY a partir de la 6ª semana las células de Leydig secretan testosterona (genitales internos), que se convierte en dihidrotestosterona (genitales externos); y las de Sertoli secretan antimulleriana (regresión del tubo de Muller)
Si no hay SRY se desarrolla hacia el sexo femenino
Qué genotipo tiene la disgenesia gonadal mixta?
Mosaico XO / XY
Cuál es la causa más frecuente de alteraciones con cariotipo 46 XX?
Hiperplasia suprarrenal congénita
Qué genotipo tiene el sd de Klinefelter?
XXY
Qué es el síndrome de Rockitansky?
Tr. del desarrollo de cariotipo 46 XX con genitales internos mal desarrollados en una mujer
Qué ocurre en la hiperplasia suprarrenal congénita?
Todo el colesterol se desvía hacia la síntesis de andrógenos porque la síntesis de cortisol y aldosterona está bloqueada si falta 21-hidroxilasa.
Qué es el síndrome de Smith-Lemli-Opitz?
Tr. de desarrollo de cariotipo 46 XY por anomalías en la síntesis de andrógenos
Qué es el síndrome de “fuga testicular”
El testículo se forma en un principio y produce testosterona, pero luego involuciona sin conocerse la causa
