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Pediatría > Patología neuromuscular > Flashcards

Patología neuromuscular Flashcards

(39 cards)

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1
Q

Signos de alarma de patología neuromuscular

A
  • Arritmias
  • Temblor
  • Hipotonía
  • Calambres
  • Escápula alada
  • Debilidad distal o facial
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Q

Qué hacemos ante la sospecha de una enfermedad neuromuscular?

A
  • Enzimas séricas: LDH y CK
  • Pruebas genéticas
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3
Q

Diferencias entre hipotonía central y periférica

A
  • Central (60-80%): puede asociar encefalopatía hipóxico-isquémica
  • Periférica (15-30%): elevación de CK mucho mayor
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4
Q

Por qué se produce la AME?

A

Mutación en genes SMN-1,2 –> ausencia de proteínas –> atrofia de las astas anteriores de la médula

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4
Q

Qué puede indicar la hipotonía en función de la edad?

A
  • Neonatos: AME tipo 1
  • Niños: miopatías
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5
Q

Clínica de la AME tipo 1

A

Es una variante de AME en lactantes, muy grave:
- Hipotonía
- No sostiene la cabeza
- Fasciculaciones linguales
- Respeta la musculatura facial (buen contacto visual)

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6
Q

Qué pedimos ante la sospecha de AME?

A
  • Enzimas séricas (CK)
  • Estudio genético SMN-1,2
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7
Q

Clínica de sospecha del síndrome de Guillain-Barré

A

Tras infección respiratoria o digestiva las 2-3 semanas previas por Mycoplasma o Campylobacter:

  • Parálisis flácida simétrica progresiva desde piernas hacia proximal
  • Disfunción autonómica en 50%
  • Síntomas sensitivos
  • Alteración de reflejos y marcha
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8
Q

Qué es el síndrome de Guillain-Barré?

A

Polineuropatía aguda adquirida inmunomediada

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9
Q

Tratamiento del Guillain-Barré

A

Ig o plasmaféresis

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10
Q

Etiología de la distrofia miotónica de Duchenne

A

Mutación recesiva ligada al X (65% deleciones) –> ausencia total de DISTROFINA en varones

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10
Q

Qué pedimos cuando sospechamos un Guillain-Barré?

A
  • Serología para buscar infección
  • PL (disociación albúmino-citológica en LCR)
  • Pruebas de imagen
  • Ac antigangliósidos (50% positivos)
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11
Q

Clínica de sospecha de miopatías

A
  • Hipotonía, retraso psicomotor, debilidad…
  • Signo de Gowers
  • Boca en V invertida (distrofia miotónica)
  • Eritema heliotropo
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12
Q

Qué pedimos cuando sospechamos una DMD?

A

1) Analítica: CK
2) Genético
3) Biopsia si los genes no son positivos (ausencia total de distrofina)

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13
Q

Clínica de sospecha de DMD

A

Clínica de curso progresivo y estereotipado: motora, respiratoria y cardiaca (+- problemas cognitivos y osteoarticulares)

El tejido muscular se sustituye por fibrosis y grasa –> hipertrofia de pantorrillas

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14
Q

Tratamiento de la DMD

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A

Corticoides + soporte sintomático

15
Q

Qué es la distrofia muscular de Becker?

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A

Mutación genética: déficit parcial de distrofina –> curso progresivo más benigno que la DMD

16
Q

Etiología y epidemiología de la distrofia muscular de Steinert

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A

Mutación en el cromosoma 19 de herencia AD: expansión de tripletes CTG (cuantos más tripletes, más gravedad)

Típica de 10-50 años, aunque existe una forma neonatal muy grave

17
Q

Qué pedimos cuando sospechamos una atrofia muscular de Steinert?

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A
  • CK: no son útiles, no se elevan
  • Estudio genético del cromosoma 19: expansión de tripletes CTG
17
Q

Clínica de la atrofia muscular de Steinert

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A

Afectación multiorgánica, no solo muscular

18
Q

Tratamiento de la distrofia de Steinert

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A

Soporte respiratorio, muscular y cardiológico (marcapasos)

19
Q

Características de las miopatías inflamatorias

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A

Son más comunes en adultos, pero 16-20% son pediátricas

Ac que causan inflamación del músculo:
- Ac anti-MDA5 (grave)
- Ac ani-MJ
- Ac anti-p155

20
Q

Clínica de la dermatomiositis juvenil

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A

Puede ser amiopática, pero generalmente asocia:
- Calcinosis (más frec que en adultos)
- Eritema malar
- Pápulas de Grotton

21
Q

Qué pedimos cuando sospechamos una dermatomiositis juvenil?

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A
  • Ac
  • ECG y test respiratorio para valorar afectación cardiaca y respiratoria
  • RM de cuerpo entero para ver afectación muscular
  • Biopsia si formas atípicas o sin eritema
  • Estudio genético
  • Ecografía abdominal
  • Capilaroscopia ungueal
22
Tratamiento de la dermatomiositis juvenil
Multidisciplinar: fisioterapia, corticoides, inmunosupresores, Ig, protección solar... Puede revertir en la edad adulta
23
V/F: las enfermedades neuromusculares en la infancia son siempre determinadas genéticamente
FALSO, no todas
24
V/F: una CK normal no descarta patología neuromuscular
VERDADERO (distrofia muscular de Steinert tiene CK normal)
25
V/F: la ausencia de proteína SMN en la AME provoca degeneración de las motoneuronas produciendo hipotonía y debilidad no progresivas
FALSO, progresivo
26
V/F: las distrofias musculares son enfermedades primarias del músculo esquelético, degenerativas (con necrosis en los estudios histopatológicos), hereditarias y de curso progresivo.
VERDADERO
26
V/F: la atrofia muscular espinal es la enfermedad más representativa de la hipotonía en periodo neonatal
VERDADERO
27
V/F: las distrofinopatías incluyen la enfermedad de Duchenne y su forma alélica de menos gravedad, la enfermedad de Becker
VERDADERO
28
V/F: los primeros signos motores de la distrofia muscular de Duchenne se observan en el primer mes de vida
FALSO, 1-3 años, por eso el diagnóstico a veces es tardío
28
V/F: cifras de creatinina normales permiten descartar distrofia muscular de Duchenne en un varón menor de 5 años con problemas motores
VERDADERO, todos tienen CK elevada a esa edad
29
V/F: la biopsia muscular en la distrofia muscular de Duchenne muestra un patrón distrófico y mediante técnicas de inmunohistoquímica se pone de manifiesto la deficiencia de emerina
FALSO, distrofina
30
V/F: los corticoides enlentecen la progresión de la debilidad en la distrofia muscular de Duchenne
VERDADERO
31
V/F: la distrofia miotónica clásica / Steiner es la causada por expansión de CTG en el cromosoma 19q13.3 en la región 3 no codificante
VERDADERO
32
V/F: el diagnóstico definitivo de distrofia miotónica de Steinert viene dado por el estudio molecular, existiendo una relación entre el número de tripletes y el grado de expansión: a mayor expansión, menor gravedad
FALSO, mayor gravedad
33
V/F: la distrofia miotónica de Steinert es un ejemplo de defecto genético que origina una disfunción en un único sistema orgánico, el músculo estriado
FALSO, es multiorgánica
34
V/F: la dermatomiositis juvenil es la miopatía inflamatoria más frecuente en pediatría y suele asociar neoplasias.
FALSO, no suele asociar neoplasias

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