12Maj Flashcards Preview

Genetik > 12Maj > Flashcards

Flashcards in 12Maj Deck (9)
Loading flashcards...
1

Hvad kaldes det når en sygdom kan forårsages af mutationer i forskellige gener?

Locus heterogenitet

2

Hvilke celler i en blodprøve vil man anvende og i hvilken fase de skal være i for at foretage en cytogenetisk undersøgelse

Kerneholdige celler, fx hvide blodlegemer, plasmaceller etc. (pånær røde blodlegemer)

Metafasekromosom

3

Hvad er en polymorf DNA-markør?

En polymorf DNA-markør kan markere forskellige alleller, fra forskellige nukleotidsekvenser i et bestemt locus

4

Hvorfor har børn af ældre mødre større risiko for at have trisomi?

Risiko for non-disjunction stiger med kvindens alder

5

Hvorfor har børn af ældre fædre større risiko for at have nymutation i form af nukleotidsubstitution?

Jo flere år, jo flere replikationer har en mands gamet gennemgået.

Ved hver replikation er der risiko for at forkert nukleotid indbygges

6

A. Aneuploidi
B. Robertsonsk translokation
C. Balanceret reciprok translokation
D. En deletion svarende til 1Mbp
E. En duplikation svarende til 50Kbp
F. Deletion af en codon i et gen

1. Almindelig båndfarvning
2. FISH (fluorescens in-situ hybridisering) med centromer-specifikke prober
3. FISH med prober fra alle dele af genomet og med en indbyrdes afstand på 100Kb således at hvert kromosom har sin farve (SKY)
4. Array CGH

A B C D E F
1 ? ? ? ? ? ?
2 ? ? ? ? ? ?
3 ? ? ? ? ? ?
4 ? ? ? ? ? ?

A B C D E F
1 + + + - - -
2 + + - - - -
3 + + + + - -
4 + - - + + -

7

Mosaik

At have forskelligt aktivt genetisk materiale i sine celler

8

Idet der ses bort fra overkrydsning, hvor mange forskellige gameter kan dannes i meiosen hos mennesket?

2^23

9

I placenta sker der en x-inaktivering, fra hvem?

Og hvad med i fostervandet?

Der sker altid en paternel x-inaktivering i placenta

I fosteret fremstiller begge X'er aktive