F21 GWAS og SNP array og Bioinformatik Flashcards Preview

Genetik > F21 GWAS og SNP array og Bioinformatik > Flashcards

Flashcards in F21 GWAS og SNP array og Bioinformatik Deck (9)
1

GWAS
Genom Wide Association Study

Kan bruges til at detektere de normale variationer.

Gør brug af SNP chips hvis tag-SNPs spænder hele genomet

Jo flere og des længere reads, des nemmere at afgøre

Fordele:
- Nemt, hurtigt, billigt

Begrænsninger:
- Detekterer ikke sjældne varianter

Udfordringer:
- 'Nål i en høstak'

2

Association

Statistisk sammenhæng mellem en egenskab og betingelse, fx en allel og en sygdom

Ved en association mellem to målte størrelser forstås en sammenhæng, der gør at de er afhængige

Uafhængige:
- Ingen association

Afhængige:
- Association

Ingen association svarer til OR = RR = 1

3

Relativ risiko (RR)

Syge og ikke-syge bærere.

En stikprøve (udtryk af hele populationen)

N = antal
sb = syge bærer
si = syge ikke-bærer
i alt = i alt

RR = (Nsb/Nialt) / ( Nsib/Nialt IkkeB)


AA AB+BB
Antal syge individer 490 510
Antal raske individer 902 98

510/98 = 5,2 = RR
490/902 = 0,54 = RR

4

Odds-ratio (OR)

Udregne association eller en betingelse, fx blive syg med/uden allellen

Syge bærere ud af antal bærere.

Ved sjælden sygdom tilnærmes RR = OR = 1 = ingen association

AA AB+BB
Antal syge individer 490 510
Antal raske individer 902 98

510/98 = 5,2 = RR
490/902 = 0,54 = RR

5,2/0,54 = 9,6 = OR

OR = 9,6

5

SNP array / SNP chip
Single (Nucleotide Polymorfism)

Man bruger SNP som sekvenser

Glasplader som er spottet med oligonukleotider --> belysning af laserlys detekteres SNP-alleler

Mutation med variation af kun én base.
fx AATTCCGG
= AATTCTGG
Hvor C = T

SNP notation angives for kodende gen (homozygot og heterozygote fremkomster)

6

Sekventering (DNA sekvensering)

Metode med forskellige farve amplituder, påviser mutationer

Enkelte basesekvenser gengives med farve

-Heterozygot:
- 2 forskellige farver i samme locus

Homozygot:
- Samme farve i samme locus

7

Bioinformatik

Indhentning af information fra biologisk data

8

p-værdier betyder:

- Associationens størrelse
- Studiets størrelse (større studie --> mindre usikkerhed)

Det betyder at:
- Små p-værdier --> Stor evidens for association

- Store p-værdier --> små/lille eller ingen evidens for association

9

Koblingsstudie vs. GWAS

Kobling:
- Sjældne varianter
- Høj penetrans
- Lav opløsning
- ''Running in the family''

GWAS:
- Hyppige varianter
- Lav penetrans
- Høj opløsning
- Anden hyppighed i syge

Dvs. Kobling har en højere effekt ved sjældne, svære detektive sygdomme, mens GWAS har en højere frekvens i befolkningen