08Januar Flashcards Preview

Genetik > 08Januar > Flashcards

Flashcards in 08Januar Deck (20)
1

Hardy Weinberg

- Ingen genetisk drift

- Panmixia = forskellige paring: Random parring mellem racer (sort og hvid mixes)

- Ikkeoverlappende generationer

INGEN:
- Migration
- Mutation
- Selektion

2

Forklar begrebet genetisk drift

- Genetisk variation
- Survival of the Fittest
- Individerne som klarer sig bedst i samfundet overlever og får lov til at reproducere

3

Nævnt 5 forskellige kromosomale abnormaliteter der kan observeres i cancerceller

A DATID
- Aneuploidi
- Deletion
- Amplifikation
- Translokation
- Inversion
- Duplikation

4

Hvad er aneuploidi?

Unormalt antal kromosomer:

- Sker under celledeling (hvis der ikke er en ordentlig deling)

- Skyldes non-disjunction under mitose

5

Hvad er deletion?

Dele af et kromosom kan gå tabt

6

Hvad er amplifikation?

Naturlig forekommende forøgelse af DNA sekvensen

Ved cancer celler er det en unaturlig forøgelse af DNA sekvensen

7

Hvad er inversion

Kromosomet dele som kan vendes om

8

Hvad er duplikation

Kromosomets dele som kan gentages

9

Hvad er transkriptionsfaktor?

Alle de proteiner som er nødvendige for at starte transkriptionen af et gen, pånær RNA polymerase

10

Hvad er forskellen på den arvelige og sporadiske form for Wilms tumor

Benævn:
Lateralitet
Alder
Antal primære tumorer

Ved arvelig form:
Lateralitet:
- Bilateral

Alder:
- Tidlig alder

Antal primære tumorer:
- Multifokal

Ved Sporadisk form:
Lateralitet:
- Unilateralitet

Alder:
- Sen debut alder

Antal primære tumorer:
- Unifokal

11

Hvad betyder loss of heterozygocity

Man mister det sidste raste allel

12

Hvad er tumorsuppressor-gen og hvad er oncogener

Tumor-suppressor:
- Nedarvelige
- Kun ét af generne virker (heterozygot)
- ''Bremser''

Onco-gener:
- Ikke nedarvelige
- Begge gener virker (homozygot)
- ''Speeder''

Man kan ikke arve oncogener, da man vil få en spontan abort.
Man skal bare have én fejl i et oncogen-allel for, at barnet vil dø og ikke videreudvikles.

13

Hvad betyder loss of heterozygosity

Benævn 4 måder hvorpå loss of heterozygosity kan opstå

Man mister det sidste raste allel

4 måder:
- Non-disjunction
- Deletion
- Gen konversion
- Mitotisk rekombination

14

Nonsense mutation

Præmatur stopcodon

mRNA niveau:
- Ingen effekt på mRNA længde
Sker ingenting på mRNA niveau medmindre der opstår nonsense mediated decay

Protein niveau:
- Kortere protein

15

Missense mutation

Én ændring af kun én aminosyre

mRNA niveau:
- Aminosyre-substitution
- Samme mængde mRNA

Protein niveau:
- Ændret funktion

16

Frameshift mutation

Forskydning af basesekvens, ændring af læseramme (sandsynligvis også præmatur stopcodon)

mRNA niveau:
- Forlængelse/afkortelse af mRNA

Protein niveau:
- Ændret proteinsekvens

17

Forklar begreber multifaktoriel

Arvegang hvor sygdommen skyldes en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer
(arv og miljø)

Når egenskaber, herunder sygdomme, er betinget af et eller flere loci i samspil med miljøfaktorer (non-mendelian arvegang)

18

Forklar modellen om belastningstærskel: Threshold of liability

Alle de genetiske og miljømæssige faktorer som har indflydelse på udvikling af en multifaktoriel egenskab, kan betragtes som en størrelse kaldet 'liability' (belastningsgrad).

Liability af x-aksen (belastningsgrad)

Hyppighed af y-aksen



19

Hvad er translokation?

Ikke-homologe kromosomer kan bytte dele

20

Hvad er nullisomi?

Totalt fravær af et kromosom