08Juni Flashcards Preview

Genetik > 08Juni > Flashcards

Flashcards in 08Juni Deck (11)
1

Cancer is a genetic decease forklar begrebet

1. Cancerceller opstår af spontane og/eller inducerede mutationer gener der regulerer cellevækst

2. Mutationen i cancercellergenet gives videre til dattercellen

3. Mange tumorer er kloner, dvs. de stammer fra de samme stamceller med genetiske ændringer

4. Man har forhøjet risiko hvis man arver muteret tumorsuppressor-gener

2

Konkordansraten

Ved tvillingestudier:

Jo lavere tallene er:
- Miljømæssig induceret faktorer

Jo tættere tallene:
- Miljømæssig induceret faktorer

Jo højere tallene er:
- Genetiske faktorer

3

Hvad er forskellen på oncogen og et proto-oncogen

Proto-onkogen er 2 normale proto-onkogener.

Man kalder et sygt proto-oncogen for et oncogen

4

Carcinom

Kræft der er udviklet fra epithel, dvs. en kræftform

5

Adenom

Godartet svulst (tumor) fra epithelvæv

6

Hvilke epigenetiske modifikationer er reversible og irreversible?

Reversible:
- Hypo/hypermethylering af DNA

Irreversible:
- Mutationer

7

Nævn 3 forskellige genetiske hændelser der, især under cancerudvikling, kan føre til øgede mængder af mRNA fra et gen

Man kan omdanne et proto-oncogen til et oncogen på følgende måder:

- Duplikation
- Amplifikation
- Translokation

- Hypomethylering
- Ændret histon acetylering

8

Hvad er locus heterogenitet?

Når mutationer i forskellige gener giver samme symptomer for en sygdom

9

Nævn 4 typer af mutationer der kan forårsage habloinsufficiens

- Nonsense mutationer
- deletioner
- Insertioner
- Promotermutationer (hindrer transkriptionen)
- Splice- site mutationer (nonsense-mediated decary af mRNA)
- Missense mutationer (giver loss-of-function

10

Mikrosatellitmarkører

De korte repeterede DNA sekvenser er hyppige i genomet og interferer sjældent med kodende sekvenser.

Har ofte et større antal alleler i en befolkningsgruppe

11

Hardy-Weinberg formel

p^2 + q^2 + 2*p*q = 1

Husk ved Hardy Weinberg skal man regne i alleler.

Der er 100 mennesker = 200 alleler

Hvis man har genotypen, skal man dividere med 2 for heterozygote for at få antal alleler
Men IKKE med homozygote