F12 Autosomal Dominant Arvegang Flashcards Preview

Genetik > F12 Autosomal Dominant Arvegang > Flashcards

Flashcards in F12 Autosomal Dominant Arvegang Deck (25)
1

Stramtræsymboler

- Mand: Firkant
- Kvinde: Cirkel
- Ukendt køn: Ruder
- Rask: Lys
- Syg: Mørk
- Bærer: Prik
- Død: Gennestreget

2

Stramtræsanalyse

Man kigger efter sygdommens forekomst blandt mænd og kvinder.
Både horisontalt og vertikalt

3

Familieanamnese

Familiens sygdomshistorie

4

Allel

Udgaver af en genetisk kode

5

Dominant

Sygdommen ses i alle generationer

Karakteristik:
- Vertikal arvegang
- Ca. halvdelen af familien er syge
- Alle syge har en far og/eller mor som er syge
- Mænd og kvinder rammes lige hyppigt

Karakteristiske afvigelser:
- Nedsat penetrans (Autosomal dominant sygdom slår IKKE altid igennem)
- Varierende ekspressitet
- Nymutation

6

Recessiv

Sygdommen ses ikke nødvendigvis i alle generation.

Karakteristik:
- Horisontal arvegang
- Mænd og kvinder rammes lige hyppigt
- Forældre er oftest raske fænotypisk og bærere genotypisk
- Springer generation over

7

Co-dominant

Forekomst af to dominante alleler, begge kommer til udtryk.

Dominante alleler for hvide mus H og sorte mus S = grå mus: SH

8

Genotype:
- Homozygoti
- Heterozygote
- Hemizygoti

Homozygoti: AA / aa
Heterozygote: Aa / Aa
Hemizygoti: A / a
Altså kun én kopi af et gen i loci enten A eller a.

Man kan sige at fænotype er den præsenterede genotype

9

Dominant mutation

Typisk 'Gain of function' mutation for genet (Huntingtons mutation)

Gain of function:
- (uønsket) ny funktion af proteinet

Oftest malplaceret produkt

10

Dominant negativ

Muterede protein ødelægger raske proteiner

11

Haploinsufficiens

Den kan ikke klare sig selv.

Det éne allel (ud af to) er ikke nok.

Typer af mutationer der kan medføre habloinsufficiens:
- Nonsense
- Deletioner
- Insertioner
- Promoter (hindrer transkription)
- Missense
- Splice site

12

Recessiv mutation

Typisk 'Loss of function' mutation for genet (fx LDL receptor effekt)

Loss of function:
- Genet mister sin funktion.
Får måske en forringet effekt

13

Monogen sygdom

Mutation i et gen giver sygdommen

Sygdom opstået på baggrund af single-gen mutation.

Mest kendte eksempel er cystisk fibrose

14

Polymorfi

Forekomsten af flere udgaver af et gen i en population

Hvis forekomsten er mere end 1%
Hvis det er mindre end 1 % er det en DNA-varians.

15

Sygdomsallel

Allel der betinger sygdom

16

Allel heterogenitet

Forskellige sygdomsalleler

- Forskellige mutationer i samme allel/gen

17

Compound heterozygoti

Heterocygote recessive alleler i samme locus

Man kan blive syg selvom man er heterozygot, da man har to recessive i samme gen

18

Locus heterogenitet

Mutationer i forskellige loci eller gener kan give samme fænotype.

Uregelmæssigheder

Mutationer i gener i forskellige loci = giver samme sygdom

19

Variabel ekspressivitet

Forskellige sværhedsgrader (malign til benign celle) af sygdommen selv inden for familier.

Forskellige slags variationer af en sygdom, selvom man har røget lige meget eller lidt lidt - udtrykker/viser sygdommen sig forskelligt.

Medieret af enhancers og silencers i det regulatoriske element.

20

Penetrans:
- Inkomplet
- Aldersbetinget
- Kønsbetinget

Gennemslagskraft.

Den sandsynlighed for sygdommens forekomst ifht. fænotypen

Inkomplet:
- Hvis penetransen er under 100%

Aldersbetinget:
- Fremtræder med alderen

Kønsbetinget:
- Kun ét køn får sygdommen, fx brystcancer

21

Fænokopi

Genetisk og genotypisk er du ikke syg, men du udviser sygdom fænotypisk.

Forårsaget af miljøfaktorer.

22

Pleiotropi

Et gen har effekt på forskellige væv, fx hudsygdom el. nervelidelse

23

Autosomal arvegang

Begge køn er afficeret.

Far til søn transmission udelukker x-bunden arvegang

24

1. Autosomal dominant arvegang

2. Autosomal recessiv arvegang

1. Vertikal arvegang

2. Horisontal arvegang

25

X-bunden dominant arvegang

X-bunden recessiv arvegang

Y-bunden arvegang

1.
Syge mænd og kvinder
- Sygdomsratio for kvinder er 2 gange så høj som mænd pga. XX
- Ingen far til søn transmission
- Mor til datter transmission = 50% chance for syg datter, hvis mor er bærer)
- Far til datter transmission = 100% hvis far er syg.

2.
- Sygedomsratio for mænd er 2 gange så høj pga. mænds éne x-kromosom
- Horizontal arvegang
- Kvinder kan bære genet (men er raske)
- APRIORI hvis moderen er bærer og det bliver en datter!
- Hvis moderen er bærer har sønnen 50% chance for at blive syg.
- Ingen far til søn transmission uanset om faderen er syg eller ej.
- Hvis far er syg transmitteres det syge x altid til datter
- Pga. skæv x-inaktivering kan kvinder, som er bærer, godt fremstå med milde tegn på sygdom

3.
- Vertikal arvegang
- Udelukket far til søn transmission