F13 Autosomal Recessiv Arvegang Flashcards Preview

Genetik > F13 Autosomal Recessiv Arvegang > Flashcards

Flashcards in F13 Autosomal Recessiv Arvegang Deck (13)
1

Recessiv sygdomsallel

To sygdomsalleler skal til for at præsentere den syge fænotype, ofte pga. loss of function

2

Allel heterogenitet

Mutationer i forskellige alleler giver samme sygdom

3

locus heterogenitet

Mutationer i forskellige loci giver samme sygdom

4

Hardy-Weinberg ligevægt

p^2 + q^2 + 2*p*q = 1
Allel og genotypefrekvenser vil blive konstant i fravær af evolutionære kræfter

5

Sygdomshyppighed

q^2

6

Allel hyppighed

p: rask
q: syg

Formel:
p = 1 - q

7

Bærerhyppighed

p^2 og pq og pq
Her skal man ikke medregne risikoen for syge ud i krydsning mellem forældre: Aa*Aa = Bærer risiko for raske afkomst-individer 2/3

8

Indgifte

Indavl for mennesker

9

1. Gradsslægning
2. Gradsslætning

1.
Forældre, børn og søskende

2.
Bedsteforældre, børnebørn, mostre, morbrødre, fastre, farbrødre, niecer og nevøer

10

Gentagelsesrisiko

- Ved autosomal dominant: 50%

- Ved autosomal recessiv: 25%

Multifaktorelle sygdomme tager man empirisk risiko i betragtning

11

Betinget sandsynlighed

Risikoen/sandsynligheden for at en betingelse vil ske, givet at en tidligere betingelse er sket.

(Hvis fænotypen ikke afslører genotypen)

Man SKAL regne betinget sandsynlighed ved:
- Nedsat penetrans
eller
- Kvindeligbærere til X-recessiv arvegang

12

Bayes' theorem

Sandsynligheden for de gunstige / sandsynligheden for de mulige

P (gunstige) / P (mulige)
Eksempel fra familie med X-bunden recessiv arvegang

13

Risikoberegning

Apriori og betinget sandsynlighed

Hvad er risikoen for at dit barn også får sygdom, hvis forældre er bærere eller syge.