Noter Flashcards Preview

Genetik > Noter > Flashcards

Flashcards in Noter Deck (9)
Loading flashcards...
1

Additions-, deletions- eller substitutions mutation i 5' UTR?

Nonsense i promoter --> intet produkt

2

Hvordan kan man forhindre dannelse af et gen uden at der er sket en ændring i transkriptionsenhedens nukleotidsekvens?

- Mutation i poly-A hale
- Mutation i promoter
- Deletion af 3baser i intron
- Substitution i introns

3

Hvad får man ved at sammenligne konkordansraten hos monozygote tvillinger med konkordansraten med dizygote tvillinger?

Den relative indflydelse af genetiske og miljømæssige faktorer på sygdommen

4

Hvem bliver syge ved en mitokondriel sygdom?

100% monozygote
100% dizygote

Alle mennesker

5

Antal procent i konkordansrate syge af autosomal dominant og recessiv af monozygot og dizygote tvillinger

Dominant:
MZ: 100%
DZ: 50%

Recessiv:
MZ: 100%
DZ: 25%

6

Sygdom af multifaktorielle faktorer af monozygote og dizygote tvillinger i procent ved konkordansrate

MZ:
- 48%

DZ:
- 12%

7

Hvad er RFLP Restriktions
Fragment
Length
Polymorf?

En normal variation (ofte basesubstitution) i DNA-sekvensen der forekommer i befolkningen

8

Hvor forekommer RFLP henne?

Både inden for og udenfor gener (intra- og ekstragenisk)

9

Hvor henne kan man finde genetiske arvesygdomme?

De er i alle celler