13Maj Flashcards Preview

Genetik > 13Maj > Flashcards

Flashcards in 13Maj Deck (17)
1

Primer

En primer skal være antiparallel og komplementær til den kodende (ikke-transkriberende) sekvens af exon

2

Redegør for to måder på hvordan mutationer i den transkriberende del (ikke kodende del region) kan medføre exon skipping

Mutationer i 3'-UTR eller 5'-UTR:
- Mutationer i splice-site (ændrer splice-site)

- Mutationer i polyA-addition-sites --> inhiberer poly-adenylering

3

Et polygen

Arvegang hvor sygdommen skyldes en kombination af mutationer i forskellige gener

4

SNP

Variant fremfor en mutation

Single nucleotide polymorfs

Minder om en punktmutation, hvor vi har en nukleotid som er blevet udskiftet med en anden

Er så hyppig at mindst 1% har den, man taler derfor om en variant fremfor en mutation

5

Relativ fordeling

En hyppigere forekomst hos syge end hos folk der ikke er syge

6

OR

Odds ratio på 1,20 betyder at man har 20% større risiko for at udvikle en sygdom, hvis man er bærer af genet.

I forhold til, hvis man er ikke-bærer

7

Koblingsuligevægt

Loci, hvorimellem der er koblingsuligevægt, er tæt koblede


Når en specifik haplotype (kombination af alleler på to eller flere loci) forekommer i en befolkning hyppigere end man ville forvente hvis allelerne på de involverede loci kombinerede frit.

8

Recibrok translokation

Bytning af DNA mellem to ikke-homologe kromosomer --> derivate kromosomer

En balanceret recibrok translokation har ingen fænotypisk effekt.

Man kan få:
- Raske bærere med balancerede translokation
- Raske børn med balanceret karyotype
- Syge børn med ubalanceret karyotype

9

Nævn tre forhold for modermærkekræft der kan forklare et resultat af en koblingsanalyse

- Locus heterogenitet
- Fænokopi
- Sporadisk tilfælde
- Nedsat penetrans

10

Locus heterogenitet

Mutationer i forskellige loci kan give samme fænotype

Uregelmæssigheder

Mutationer i gener i forskellige loci = giver samme sygdom

11

Fænokopi

Mutation forårsaget af miljøfaktorer

Som genetisk ligner en genetisk mutation

12

Penetrans

Gennemslagskraft

Den sandsynlighed for sygdommens forekomst ifht. fænotypen

Inkomplet:
- Forskellighed fra 100%

Aldersbetinget:
- Fremtræder med alderen

Kønsbetinget:
- Kun ét køn får sygdommen

13

Vil sekventering af cDNA være tilstrækkelig for at påvise mutationen, eller skal man bruge gDNA for at påvise mutationen

Promoter regionen er ikke en del af mRNA

cDNA = mRNA

Vi har derfor brug for gDNA idet promotersekvensen ikke indgår i mRNA

14

1. Hvordan opstår kræft?

Uhindret celledeling

15

2. Hvorfor har kræft evigt liv?

Opretholder telomerase så det ikke går i stykker

Normale celler:
- Telomer DNA forkortes under hver replikation

16

Hvis en mutation er arvelig hvor findes promotormutationer så henne?

De findes i alle væv:
- Øget telomerase aktivitet --> øget cancerrisiko

17

Hvis en mutation er sporadisk, hvor findes den så henne?

Typisk i samme væv.
- Næppe øget risiko for smitning af andre væv
- Da sådan en mutation typisk ikke er arvelig